Aspetti Ortopedici Pediatricinella Malattia di Ollier
S.Boero – S.RigantiIRCCS G.Gaslini Genova
Parigi 25 Maggio 2013
Louis Xavier Édouard Léopold OllierLouis Xavier Édouard Léopold Ollier
1830 – 19001830 – 1900
Hotel Dieu LioneHotel Dieu Lione
MALATTIA DI OLLIER O ENCONDROMATOSI O
DISCONDRODISPLASIA
• Affezione congenita• Malattia poco frequente (1:100.000)• M=F• Sporadica nella quasi totalità dei casi• Presentazione nelle prime fasi di sviluppo• Infanzia tra II e X anno ma anche a 6-12 mesi• Persistenza in sede endossea (metaf./diaf.) di tessuto cartilagineo solo parz. ossificabile con struttura e sviluppo abnorme
PATOGENESI ……. SCONOSCIUTA• Il meccanismo patogenetico è INCERTO:ANOMALIA DELL’OSTEOGENESI:“Nel pieno del tessuto osseo rimangono segregati dei NODULI CARTILAGINEI che proliferano e si arrestano allo stadio dell’encondroma”
QUADRO CLINICO
• ASIMMETRIA CORPOREA (es. accorc di un arto anche di 10-20 cm) • DEVIAZIONI VERTEBRALI• INGROSSAMENTO DEI TESSUTI IUXTARTICOLARI• Mano e piede… aspetto a collana di perle (dita bernoccolute con tumefazioni nodulari grossolane)• MANO DI GOMMA• INTELLIGENZA NORMALE• BASSA STATURA
CLASSIFICAZIONE 1
FORME MOLTEPLICI:• ENCONDROMATOSI ACROFORMA (mani e piedi)• FORMA A RAGGIO (un osso dell’avambraccio o della gamba)• FORMA EMILATERALE (gli arti di uno stesso lato)• FORMA OLIGOTOPA (1 reg. corpo, 2 ossa adiacenti ad un’articolazione): monomelica / bimelica / crociata)• FORMA COMPLETA O GENERALIZZATA
CLASSIFICAZIONE 2
• TIPO 1: Mal. Di Ollier: Encondromi multipli ossa
lunghe e ossa piatte ad ecc. cranio e vertebre • TIPO 2: S.me Maffucci (Tipo 1 Con EMANGIOMI
CUTANEI MULTIPLI)• TIPO 3: Metacondromatosi (forma aut. dom.)
Encondromi + esostosi• TIPO 4: Spondiloencondroplasia (forma aut. rec.)
Encondromi ossa tubulari con platispondilia generalizzata
• TIPO 5: Encodromi ossa tubulari e piatte con displasia generaliz. corpi vertebrali
• TIPO 6: Encondrom. Generalizzata con platispondilia modica e deformità craniche
DIAGNOSI
• Esame clinico
• Importanti anomalie della crescita ossea (maggiori che nella malattia esostosica)
• Le diafisi affette sono corte e slargate e possono portare a deviazioni vicino alle metafisi
• Accorciamento ulnare è di solito più rilevante di quello radiale
DIAGNOSI• RX•AREE CONDROMATOSE IRREGOLARI nella regione metafisaria (aree di tipo cistico di ipertrasparenza)•Ovalari o allungate parallele all’asse long. di solito al centro diafisi•Di solito calcificano con il tempo•Alterazione dell’età ossea (media 0,6+/-1,3 anni)•Distribuzione irregolare delle lesioni (un arto, una metà del corpo, se nell’intero corpo un emilato è più affetto)
•SEGNI DI TRASFORMAZIONE MALIGNA erosione corticale, estensione del tumore nei tessuti molli•Irregolarità della superficie del tumore con difficile demarcazione
PROGNOSI
• Soggetti con SOPRAVVIVENZA NORMALE
• COMPLICANZE:•Fratture patologiche•Degenerazione tumorale sarcomatosa nel 3-4% dei casi (Nella s.me Maffucci la deg. tumorale è più frequente)
TERAPIA
• CONSULENZA GENETICA
• INTERVENTO CHIRURGICO
COME? QUANDO? PERCHE’?
TERAPIA
QUANDO e PERCHE’?
• La deviazione assiale è > 20°• Dismetria è di 7-8 cm• FRATTURE PATOLOGICHE
TERAPIA
COME?
CHIRURGICAMENTE:
1. CON CORREZIONE DEVIAZIONI ASSIALI DEGLI ARTI
2. RIDUZ. E SINTESI FRATTURE
CON CORREZIONE DEVIAZIONI ASSIALI ARTI INFERIORI
DURANTE ACCRESCIMENTO CON 8 PLATE
A FINE ACCRESCIMENTO CON OSTEOTOMIE:• Metodiche tradizionali (non sempre possibili!)• Fissatori esterni (si può associare l’allungamento)
FRATTURE PATOLOGICHE
Fissatori esterni (si può associare l’allungamento)
IMPORTANTE: quando la frattura si tratta con l’allungamento l’osso diventa normale
FRATTURE PATOLOGICHE
FRATTURE PATOLOGICHE
DISMETRIE E DEVIAZIONI ASSIALI
ARTO SUPERIORE
TERAPIA
QUANDO e PERCHE’?
• La deviazione assiale è > 10°• Limitazioni articolari
GRAZIE