AUDIOLOGIA, prof. Barillari 10/03/2015

L’audiologia è una parte dell’otorino- foniatria che si occupa dell’udito, del linguaggio, dell’acquisizione

della parola e contemporaneamente della terapia riabilitativa. Oggi come oggi sapete che è l’unica branca

specialistica che ha avuto la fortuna di avere l’orecchio artificiale o orecchio bionico. Possiamo sopperire a

un danno di un organo di senso, anche se adesso anche i colleghi oculisti stanno cercando di impiantare

un microchip con una telecamera per i non vedenti. L’orecchio bionico viene impiantato nei sordi profondi

già nei primi 24 mesi di vita. Importante per l’impianto è la diagnosi precoce dell’ipoacusia grave nei

bambini, che possiamo fare con screening audiologici tramite le oto- emissioni acustiche che dal secondo

giorno di vita ci permettono di valutare se le cellule acustiche funzionano o meno. Le cellule acustiche di

per se emettono delle emissioni acustiche che vengono percepite da un apparecchio particolare che

permette di registrare la funzionalità delle cellule acustiche. Abbiamo la possibilità di scoprire con

un’indagine facilissima da attuare, basta un poco di saliva o qualche goccia di sangue,se quel soggetto è

affetto da un’ipoacusia genetica di tipo recessivo non dominante detta connessina 26. Oltre ai vari

screening effettuati prima della gravidanza (complesso torch ad esempio), se i genitori si sottopongono a

una banale indagine genetica possiamo vedere se sono portatori sani della contessina 26 per monitorare il

nascituro. Si può anche fare l’audiometria intrauterina perché dalla 27esima settimana di gestazione

l’orecchio interno, esterno e medio sono così conformati da poter far ascoltare al feto alcuni suoni, rumori,

parole che lo circondano che vengono provocati dal mondo esterno. La trasmissione del suono è migliore

nei solidi poi nei liquidi, poi nell’ aria quindi l’immersione nel liquido amniotico e un’intensità sonora

superiore ai 70Db sull’addome materno,permettono di recepire il linguaggio, ma non la comprensione,

soprattutto della madre. Infatti un bambino appena nato intorno a pochi mesi di vita riconosce tra tante

voci quella materna perché ognuno di noi ha una certa caratteristica prosodica che è soggetta non solo

all’idioma ma alla specificità dell’emissione della propria voce. Non è più l’impronta digitale che caratterizza

in modo specie-specifico,ma anche prima del dna,abbiamo la nostra voce. I parametri che caratterizzano la

nostra voce sono dovuti ai suonatori fissi (corde vocali- arcata dentaria- seni paranasali- palato duro) e ai

suonatori mobili (lingua- labbra-palato molle) così la nostra voce pare che sia identica in un individuo su

dieci miliardi mentre l’impronta digitale in un individuo su un miliardo può essere identica. Quindi non

essendoci oggi dieci miliardi di persone nel mondo ci possiamo vantare di avere una cosa in eguale rispetto

agli altri, la nostra voce. È facile variare la nostra voce, basta un minimo particolare (raffreddore-chiudere

una narice- tendere o meno le corde vocali per renderle sottili o più gravi).

[Racconta l’episodio in cui alla morte di Aldo Moro venne convocato come perito durante il processo contro i

brigatisti, il più grande laringologo al mondo, l’italoamericano Tosi per interpretare la registrazione fatta

dal presunto brigatista. Egli affermò che la voce al 90% era del brigatista ma non lo poteva dimostrare

strumentalmente al 100%.]

Affinché possiamo sentire la voce degli altri e autosentirci, autoascoltarci abbiamo bisogno della

funzionalità dell’orecchio , senza il quale saremmo dei sordomuti, non perché senza di esso non saremmo

in grado di far funzionare le nostre corde vocali ma perché il messaggio non arriverebbe tramite il nervo

acustico e tramite la coclea, che ha la virtù di trasformare una semplice emissione meccanica in energia

nervosa per trasmetterla come tale tramite il nervo acustico alle aree acustiche centrali che ne fanno

riserva, le catalogano e al momento opportuno le cedono per parlare e capire. Ecco perché ci voltiamo

quando sentiamo il nostro nome.

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Il neonato emette la sua presenza al mondo tramite il suo primo vagito, poi emetterà dei gridolini fino a che

comincerà ad emettere i foni (c,s,b) che poi diventano fonemi che a loro volta si compongono nelle frasi,

discorsi che soggiacciono alla leggi sintattiche e grammaticali del nostro idioma. Il neonato capisce che

l’unica sua autonomia è il linguaggio quindi incomincia tramite l’imitazione di chi gli sta vicino a comporre

foni,fonemi, frasi che rispecchiano il proprio idioma (il dialetto, l’italiano o altre lingue). Alla nascita siamo

poliglotti. Possiamo parlare qualunque lingua ma manterremo la prosodia del nostro paese d’origine. La

nostra clinica audio-foniatrica ha condotto sul territorio napoletano una ricerca su bambini adottati a 3-4

mesi. Questi bambini a 7-8 anni parlavano benissimo il dialetto o l’italiano ma la prosodia era del paese

d’origine. Dalla 27esima settimana di gestazione le aree acustiche registrano la prosodia. Il cervello appena

nato è come una spugna, è pronto ad assorbire tutti gli stimoli anche quelli vocali. Ecco perché è

importante che la lingua straniera venga impartita alle scuole elementari perché abbiamo i cosidetti 1000

giorni che contano, ovvero i primi tre anni di vita in cui il bambino è pronto ad apprendere tutto quello che

gli viene somministrato.

ANATOMOFISIOLOGIA DELL’ORECCHIO

L’onda sonora è un’energia meccanica; quando tiriamo un sasso nell’acqua vediamo quelle onde

concentriche: così dovete immaginare la mia voce che uscendo dal canale laringeo va a saturare l’aula e nel

suo percorso incontrerà le nostre orecchie in modo particolare il padiglione auricolare che è conformato in

modo da convogliare i suoni nel miglior modo possibile attraverso il condotto uditivo esterno. A questo

punto troveremo la membrana timpanica che è costituita da fibre elastiche. Queste fibre vengono investite

dall’energia sonora, la membrana vibra e l’energia sonora viene respinta fuori, urta sulle pareti e ritorna ad

investire la membrana timpanica finché questa forza non si esaurisce. La vibrazione della membrana

timpanica ha creato il movimento della catena ossiculare (manico del martello- incudine-staffa). Fino a qui

la trasmissione è prettamente meccanica, non c’è nessuna componente nervosa. Il muscolo stapedio, il

muscolo tensore del timpano e il muscolo tensore del martello cercano di adattare il suono per farcelo

ascoltare nel modo migliore possibile. I muscoli si possono contrarre o rilasciare . Quando veniamo

improvvisamente investiti da un’energia sonora troppo forte istintivamente mettiamo la mano all’orecchio

ma prima i muscoli si tendono per diminuire la vibrazione della membrana timpanica , l’infossamento della

staffa e il movimento del martello. Quando vogliamo tendere l’orecchio rilasciamo i muscoli per fra vibrare

quanto più è possibile e per carpire quell’energia meccanica che poi verrà trasformata in energia nervosa.

Oggi sappiamo che la prima trasformazione reale avviene nelle cellule acustiche esterne ed interne. Le

esterne servono per amplificare, modulare e sintonizzare le onde acustiche . Le interne per trasmettere il

suono al nervo acustico. Un individuo con un danno alle cellule acustiche interne non sente. Se invece il

danno ha aggredito le cellule acustiche esterne, quell’individuo lo definiamo “sente ma non ode”.

Quest’individuo all’esame audiometrico risponde normalmente ai toni cupi perché il suono viene

trasmesso; alle prove vocali, se chiediamo di ripetere una parola rimane stordito, non recepisce

l’organizzazione dei suoni perché le cellule acustiche esterne sono deputate all’amplificazione e sincronia.

Ad esempio, siete in macchina e state ascoltando una stazione radio. Andate a finire in una strada dove non

c’è più segnale così sentite un fruscio poco comprensibile . In quel momento è la sincronizzazione della

radio ad essere alterata, così quell’individuo non comprende ma sente.

La coclea ha due circonvoluzioni con le cellule acustiche; dalla base all’apice ogni tratto è deputato a

trasdurre l’energia meccanica in un’energia nervosa ben definita. Ad esempio, se dico castello : ca cade

sulle tonalità gravi, sa è una sibilante e cade sulle tonalità acute, la t è una via di mezzo, la lo sta in un altro

punto. Ogni parte della chiocciola è deputata a trasformare i suoni esistenti in natura . Il suono si crea se c’è

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una vibrazione doppia al secondo, in rapporto alla quale i suoni sono più acuti o meno gravi. Vengono uditi

da 16Hz a 16000-20000Hz;al di sotto 16hz abbiamo gli infrasuoni, più di 18000-20000Hz abbiamo gli

ultrasuoni che possono essere sentiti da molti animali, soprattutto dai pipistrelli. I primi strumenti

ecografici avevano bande di frequenza di 20000Hz che erano dannose al feto,invece i più recenti strumenti

ecografici hanno ultrasuoni al di sopra di queste frequenze che possono dare danno.

Foto membrana timpanica. -quando vedete l’apice del martello alle ore una è l’orecchio destro, se è alle ore 11 è orecchio sinistro; -Il triangolo luminoso se scompare probabilmente c’è una patologia; -L’orecchio si suddivide in 4 quadranti: il triangolo luminoso cade nel quadrante antero- inferiore; quadrante antero- superiore: pars flaccida; postero- superiore: pars tensa; quadrante postero- inferiore. Al di là della membrana timpanica c’è la cassa del timpano. Le onde sonore provenienti dal meato acustico

esterno fanno vibrare la membrana timpanica che si estroflette. Tramite l’impedenziomentria possiamo

stabilire il grado di estroflessione della membrana e tramite l’impedenziometro valutare se l’orecchio

medio funziona bene, se c’è lassità, disarticolazione delle tre ossa. L’estroflessione della membrana

timpanica provocherà il movimento della catena ossiculare; quando la platina della staffa si infossa ci deve

essere una congruità affinché la compressione venga corrisposta dall’estroflessione della finestra rotonda.

Nell’otoslerosi si bloccherà questo infossamento. Poiché i liquidi sono incompressibili ci deve essere per

forza questa estroflessione ed introflessione per creare l’onda migrante della membrana basilare che urterà

la membrana tectoria dove le cellule ciliate dell’organo del Corti, che finiscono con le stereocilia, toccando i

recettori cocleari la trasformano in energia nervosa che vi fa comprendere i suoni che ci circondano anche

ad occhi chiusi, perché li memorizziamo come tali nelle aree acustiche. Gli imitatori devono avere una

grande memoria acustica. Hanno anche la capacità di adattare i suonatori mobili e fissi al tubercolo laringeo

che va dalla base delle corde vocali alle labbra, dove ci sono i muscoli fono articolatori, per adattarsi alla

voce del personaggio da imitare.

Entriamo nell’orecchio interno. Abbiamo detto che il movimento degli ossicini si trasmette alla finestra

ovale quindi alla perilinfa contenuta nell’acquedotto membranoso. L’orecchio interno è costituito da :

membrana basilare , organo del Corti, stria vascolare che permette la vascolarizzazione delle cellule

acustiche e della membrana di Raisner, membrana tectoria, coclea. Quando parte l’onda migrante ci sarà

una vera e propria onda che farà innalzare quelle parti dell’organo del Corti che sono stimolate; se è un

tono acuto le cellule deputate alla loro trasformazione si trovano alla base, fino a stimolare i toni gravi che

si trovano all’apice. Stimoliamo queste cellule tramite una differenziazione della membrana basilare. Alla

base abbiamo 20000hz, all’apice 20hz. Al di sopra di 20000hz ultrasuoni, al di sotto infrasuoni. Non

possiamo sentire stimolazioni maggiori di 20000hz o minori di 20hz perché non abbiamo le cellule che li

possono recepire, invece altri animali si. La membrana basilare è un nastro fibro elastico che si allarga ma,

man mano che si allarga si assottiglia, dalla base verso l’apice della coclea, quindi presenterà un diverso

grado di elasticità. Tale diverso grado di elasticità viene definito “teoria del gradiente elastico”: suoni

diversi stimolano diversi tratti della membrana. A livello del giro basale la membrana è più stretta e meno

sottile, ha una maggiore rigidità quindi viene sollecitata da stimoli sonori ad alta frequenza; nel giro apicale

è più larga e più sottile, è più elastica ed entra in vibrazione per stimoli a bassa frequenza.

Teoria dell’onda viaggiante: la vibrazione della membrana basilare ha la forma di un’onda simil-sinusoidale

che origina dalla base della coclea e si propaga verso l’apice. L’onda viaggiante partirà in base alla

stimolazione doppia al secondo che l’andrà a stimolare. Le oscillazioni della membrana basilare che

formano l’onda viaggiante vengono amplificate e trasmesse al nervo acustico da una struttura cellulare

solidamente ancorata alla membrana basilare che è chiamata organo del Corti. Poi abbiamo la membrana

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reticolare fatta con le ciglia, la membrana tectoria, i pilastri di sostegno esterno ed interno, galleria del Corti

che permette l’oscillazione di abbassamento e innalzamento, cellule acustiche interne ed esterne. Le cellule

acustiche interne sono disposte in un’unica fila perché servono solo per trasmettere il suono; le cellule

acustiche esterne sono disposte in tre file perché sono deputate alla sintonia e all’integrità sonora. Una

teoria dice che i soggetti balbuzienti balbettano perché hanno un modo di sentire intermittente. Infine

abbiamo: cellule di Delters, cellule di sostegno interne, cellule di sostegno esterne o di Hensen. Le cellule

ciliate esterne percepiscono le vibrazioni della membrana basilare mediante i loro fasci di stereocilia inseriti

superiormente nella membrana tectoria. Quando le stereocilia vengono deflesse le cellule ciliate esterne si

contraggono determinando per una sorta di effetto leva, la rotazione verso il basso dell’organo del Corti,

amplificando le oscillazioni meccaniche della membrana basilare. L’assenza o perdita anche parziale della

loro motilità sono una delle principali cause di sordità. Le cellule ciliate interne le cui stereocilia sono vicine

alla membrana tectoria ma non in contatto con essa, percepiscono il moto oscillatorio del fluido trascinato

dalla membrana tectoria. In questo caso le variazioni del potenziale cellulare provocano la stimolazione del

nervo acustico. Queste stimolano, le altre danno la qualità del suono.

TERMINOLOGIA

IPOACUSIA

Diminuzione unilaterale o bilaterale della capacità uditiva. Se abbiamo un’ ipoacusia unilaterale del

bambino e dell’adulto non abbiamo la difficoltà nell’acquisizione del linguaggio perché l’altro orecchio

permette di acquisire il linguaggio e la terminologia. Ci si accorge di un’ipoacusia unilaterale quando la

madre vede che il bambino risponde al telefono con la mano destra e anche se gli sarebbe più comodo

portare il telefono all’orecchio destro, se lo mette all’orecchio sinistro oppure quando va a scuola e non

sente il compagno alla destra o alla sinistra che lo sta chiamando o anche al cinema, ad esempio, un

soggetto con ipoacusia monolaterale tende a volgere l’orecchio sano verso la fonte per sentire meglio. Un

soggetto con ipoacusia ha difficoltà nella direzionalità del suono ma non ha problemi nel linguaggio . Il

neonato durante la lattazione, a circa sei mesi, comincia a esprimere i primi fonemi labiali; quando

sopravviene la patologia benigna post natale che gli fa perdere l’udito i genitori i riferiscono che il neonato

aveva cominciato a parlottare a emettere dei gridolini ma poi aveva smesso; in questo caso bisognerà

indagare sull’anamnesi, se la madre ha avuto l’influenza durante la gravidanza, o la rosolia, parotite

epidemica. Alcuni virus hanno uno spiccato neurotropismo per le cellule acustiche e possono aggredire le

cellule acustiche così anche un adulto può perdere l’udito dall’oggi al domani. Questi virus neurotossici

possono provocare un danno irreversibile perché le cellule nervose una volta aggredite non si riproducono

nonostante l’entusiasmo sollevato dalle ultime ricerche ma poi bloccato sul nascere. Se abbiamo il dubbio

che la madre abbia avuto una patologia virale particolarmente aggressiva per l’orecchio del feto possiamo

fare un’audiometria intrauterina dalla 27esima settimana di gestazione . Bisogna cercare di individuare la

posizione per il battito cardiaco fetale tracciando una linea che passa perpendicolarmente all’ombelico

materno. Il battito cardiaco fetale è diverso dal battito della madre: è pendolare, quello materno è

sdoppiato e arriva a 110 battuti al minuto mentre quello della madre arriva a 80 battiti, in una madre

particolarmente ansiosa può anche aumentare . Oggi con gli ecocardiografi a disposizione è facile

individuarlo mentre in passato si metteva lo stetoscopio sulla pancia e si prendeva il polso materno perché

a livello del distretto pelvico passa la mesenterica e se erroneamente prendevamo il battito della

mesenterica eravamo completamente fuori binario. L’audiometria intrauterina si fa individuando il battito

cardiaco fetale , inviamo tramite un generatore posto a circa 5cm dall’addome materno un input acustico

maggiore di 70dB perché il bambino appena nato non vi sente se non parlate a un’intensità superiore a

70db. Dalla 27esima settimana di vita il neonato sente il battito della mamma ecco perché se sente una

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musica si mette a ballare, perché è abituato al suono ritmico del battito della mamma. Il bambino con

ipoacusia genetica non ha avuto la fortuna di ascoltare il battito della mamma, ma per fortuna con la

scoperta dell’orecchio bionico e con la possibilità di individuarla precocemente durante la gravidanza, nello

spazio di un ventennio non avremo più sordomuti tranne quei soggetti che hanno un’ipoacusia a livello del

tronco encefalico. Ecco perché è fondamentale fare una diagnosi precoce soprattutto nelle madri a rischio

faremo l’audiometria intrauterina. La reazione all’input può essere l’aumento del battito cardiaco fetale nel

75% dei casi da 110 a 120-130 battiti nell’immediato ovvero entro 1s,oppure una diminuzione del battito

nel 25-15% dei casi;l’importante è avere una variazione . Se non abbiamo variazione non è detto che il

bambino è ipoacusico: possiamo avere mancata mielinizzazione delle stereocilia che non danno risposta

immediata oppure è un bambino con una patologia a livello centrale che non risponde non perché non

sente ma perché a livello centrale ha un danno anche peggiore della semplice ipoacusia. Una mancata

risposta ci dice che il bambino va seguito. Quando c’è il sospetto di rosolia in gravidanza fate un TORCH

oppure rimandate la gravidanza di qualche mese e fate la vaccinazione perché le malattie esantematiche

stanno cambiando e noi non abbiamo più gli strumenti per dire quanto sono aggressive quindi bisogna fare

tutti gli interventi di prevenzione che abbiamo a disposizione. Fortunatamente in Campania ogni reparto di

neonatologia ha gli strumenti di delle oto -emissioni acustiche per fare diagnosi precoce. Dobbiamo

incitare a mettere gli impianti nei figli di genitori ipoacusici, genitori che pensano che parlare la lis sia una

cosa normale ma non capiscono che con gli altri non possono comunicare con la lis . Grosso problema è

quello dei bambini sordi e ciechi che parlano con una mano sull’altra e ogni punto corrisponde a una

lettera. [Elogio la lega del Filodoro]

[Lungo riferimento a come nell’antichità,per i cattolici e i musulmani, gli ipoacusici erano considerati un

maleficio divino e destinati alla dannazione perché non ascoltavano la parola di Dio.]

ANACUSIA

Perdita completa e unilatera della funzione uditiva. L’orecchio è morto completamente, si può salvare solo

con l’impianto cocleare. Essendo unilaterale ci permette di acquisire il linguaggio, di svolgere le normali

attività poi quando diventa adulto può decidere di fare l’impianto. Poiché ha un solo organo funzionante, il

paziente sta attento (ad esempio non fa sport subacquei). Dipende però da quale orecchio, ad esempio i

cacciatori hanno l’orecchio sinistro più esposto mentre quello destro è più protetto quindi questa cosa

potrebbe aiutare un ipoacusico a sinistra anche se comunque si sconsiglia sempre di fare caccia.

COFOSI

Perdita completa e bilaterale della funzione uditiva . L’individuo non sente nulla. L’orecchio è spento

bilateralmente. Possiamo avere pazienti che dicono che si sono svegliati e non sentivano assolutamente

nulla. Lo chiamiamo infarto cocleare perché è avvenuta un’emorragia (basta una goccia di sangue viste le

dimensioni della coclea) a livello cocleare dell’arteria uditiva. Ci possono essere dei virus che aggrediscono

esclusivamente le cellule acustiche bilateralmente, ma sono rari fortunatamente.

Definiamo la classificazione in base alla sede del danno:

IPOACUSIA TRASMISSIVA: qualunque tipo di patologia che impedisce la trasmissione del suono;

per trasmissione dobbiamo intendere quell’onda sonora che arriva sulla membrana timpanica e fa

muovere la catena ossiculare, quindi un danno nel tragitto che parte dal padiglione auricolare (ad

esempio un’ostruzione causata da un tappo di cerume). Anche degli animaletti o corpi estranei

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possono determinare un ipoacusia trasmissiva ad esempio quando vi addormentate d’estate e

qualche piccolo animale entra e sentite un ronzio.

[Racconta l’episodio di un architetto che dopo essersi addormentato all’aria aperta sentiva un ronzio

nell’orecchio. Tramite l’otoscopio si vedeva la membrana timpanica iperemica e con una perforazione dalla

quale emergevano due zampette. Generalmente in questi casi per evitare un’infezione si fa morire

l’animaletto con delle gocce di vasellina e poi retroauricolrmente si toglie. Nel caso dell’architetto, il prof.

fece fare ripetute manovre di Valsalva e l’animaletto iniziò ad uscire e lo prelevò con una pinzetta.]

Altre cause di ipoacusia trasmissiva sono: otosclerosi, dislocazione della catena ossiculare, qualunque

fattore che partendo dal padiglione ed arrivando all’orecchio medio nella cassa del timpano, influisca

provocherà un’ipoacusia trasmissiva.

IPOACUSIA PERCETTIVA: il danno è a livello della coclea.

Mentre nell’ipoacusia trasmissiva il danno è generalmente reversibile ( una perforazione della membrana

timpanica può essere risolta, una dislocazione della catena ossiculare può essere ricostruita) le ipoacusie

percettive sono quelle più gravi. L’ipoacusia trasmissiva può avere la massimo intensità intorno a 70-80db,

le percettive possono arrivare a 90-100db. Sentiamo solo attraverso il condotto uditivo esterno? No, l’onda

migrante la possiamo provocare con qualunque stimolo che vada a colpire il meato uditivo. Sentiamo non

solo per via aerea ma anche per via ossea quindi se vi tappate tutte e due le orecchie , sentite di meno ma

sentite lo stesso perché attraverso la vibrazione della calotta cranica potete sentire i rumori del mondo

esterno. Nel caso che il danno sia a livello dell’orecchio medio o esterno abbiamo un’ipoacusia trasmissiva,

se è a livello della coclea è un’ipoacusia percettiva. Essa può essere di tipo cocleare o retro cocleare, perché

possono essere colpite le cellule acustiche ma anche il nervo acustico, neurinoma o neurite dell’acustico.

L’ipoacusia può essere:

-trasmissiva, danno a carico dell’orecchio esterno o medio;

-neurosensoriale, danno a carico delle cellule uditive o delle fibre del nervo acustico;

-mista, componente neurosensoriale più una componente trasmissiva;

-centrale, danno a livello del tronco encefalico o strutture encefaliche superiori.

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Lezione audiologia del 13/03/2015

Il prof comincia la lezione facendo una lunga digressione riguardante ciò di cui si occupa.

Per quanto riguarda la gravità delle ipoacusie esse possono essere classificate in:

-sordità lieve = soglia uditiva 20-40dB:possibile difficoltà nella percezione della normale voce di

conversazione ad un metro di distanza.Non tutti i fonemi della parola vengono identificati

-sordità media = soglia uditiva 40-70dB:soglia al limite superiore della zona di intensità della parola

normale,quindi forte compromissione della comprensione verbale

-sordità grave = soglia uditiva 70-90dB:sono percepite solo le parole amplificate

-sordità profonda = soglia uditiva uguale o superiore a 90 dB:anche la parola amplificata è udita con

difficoltà

Queste soglie sono rapportate ad una convenzione internazionale riguardante l'intensità della voce di

conversazione ad un metro di distanza che va dai 35-65dB.Può succedere che nell'ipoacusico,a

seconda di dove sia il danno nelle cellule della circonvoluzione dell'orecchio interno,non percepisca

determinate intensità della voce,ad esempio un individuo che ha un'integrità delle tonalità basse

(quindi le sente normalmente) ma un deficit sulle tonalità acute provocate ad esempio dal fonema

"sa" (cosiddetta sibilante),allora "sa" non la sente e quindi se noi gli diciamo "castello" lui sentirà

"cattello" e naturalmente sentendo "cattello" dirà "cattello".Sappiamo che la voce di conversazione

rientra in determinati range frequenziali ovvero tra i 500,1000 e i 2000 Hz,questo è stato scoperto

ponendo un fonometro ad un metro di distanza da persone che conversavano rilevando così intensità

(dB) e frequenza (Hz) della voce,da ciò si è dedotto che la normale voce di conversazione va da 35-65

dB,la quale ovviamente può essere aumentata o ridotta,e questo è stato preso come standard per

valutare la gravità di un'ipoacusia.Ad esempio ad un ipoacusico medio se non gli parlo sempre con

l'intensità 40-70dB alcuni fonemi può non percepirli se sono al di sotto della sua soglia uditiva.

Prima dell'avvento dei moderni audiometri,per valutare la capacità uditiva si utilizzavano diversi

diapason che vibravano a differenti frequenze,e ovviamente la valutazione era dipendente anche

dall'operatore che faceva il test.Con i diapason si può valutare sia la via aerea,ponendo il diapason

vicino al meato acustico esterno,sia la via ossea,ponendo il piede del diapason sulla mastoide,e in

alcuni casi si può anche capire se l'individuo è affetto da ipoacusia percettiva o ipoacusia

trasmissiva.Questo era il modo con cui un tempo si facevano gli esmi audiometrici.

Se ad un soggetto ipoacusico viene fatto un test audiometrico,lui non percepirà i fonemi che non

rientreranno nella sua soglia uditiva,che possono essere fonemi acuti o gravi.L'ipoacusia sulle tonalità

acute o gravi può anche essere valutata facilmente nel bambino ponendo un mano su un orecchio in

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modo da tapparlo,e l'altra mano la poggiamo leggermente sull'altro orecchio dove gli pronunceremo

dei numeri che il bambino dovrà ripetere.Se riesce a ripetere "uno,due" ma non "sei,sette" allora

probabilmente avrà una ipoacusia (spesso e volentieri percettiva/recettiva) sulle tonalità acute,se

invece pronuncia bene "sei" ma non "nove" allora avrà un'ipoacusia sulle tonalità gravi che quasi

sempre è di tipo trasmissiva.

Per settare lo 0 dB si è chiesto a circa 10.000 soggetti di ascoltare,mediante un audiometro,suoni con

varia intensità e il valore medio al quale questi soggetti ascoltavano il "minimo valore di soglia" è

stato preso come 0 dB.Potremo trovarci a volte con audiogrammi che vanno anche a -15dB perchè ci

sono soggetti che hanno una maggiore sensibilità uditiva rispetto alla media.Il range che va da 0 a 20

dB oggi non è considerato ipoacusia lieve perchè ai nostri tempi l'orecchio si difende dal

bombardamento eccessivo dei rumori escludendo queste intensità,quindi oggi si considera funzionale

e nei limiti della norma fino ai 20 dB.

L'ipoacusico grave ha bisogno di una protesi,che non fa altro che amplificare la parola

trasmessa,mentre nell'ipoacusico profondo oltre che l'amplificazione c'è bisogno anche della

compressione del suono per aumentare l'intensità.Ad oggi si utilizzano protesi digitali,che grazie ad un

microprocessore innestato nella protesi stessa è in grado di tagliare determinati picchi di intensità in

modo da non saturare i recettori cocleari.Le prptesi utilizzate attualmente si servono di 22 elettrodi

che vanno direttamente a contatto con i recettori cocleari,e grazie a questo un individuo che ha una

soglia di 90 dB riusciamo a farlo sentire come se avesse una soglia di 30 dB,tutto questo è l'orecchio

bionico che è una scoperta relativamente giovane perchè i primi avevano da 2 a 6 elettrodi mentre

oggi addirittura a 22.

Per quanto riguarda l'ipoacusia infantile,è stata stimata un'incidenza internazionale che va dall'uno al

tre per mille nei bambini nati a termine,mentre i bambini nati a rischio e/o degenti nelle unità di

terapia intensiva neonatali hanno un'incidenza che va dal quattro al cinque per cento,per cui abbiamo

un'incidenza più alta in quest'ultimi a causa di diversi fattori,come ad esempio il trattamento

antibiotico.Spesso,infatti,vengono usati degli antibiotici che sono ototossici,e più nello specifico è

l'accumulo di questi farmaci nell'interstizio della cellula nervosa a creare un danno,e per questo

motivo devo monitorare attentamente.Per questo motivo i bambini degenti in unità di terapia

intensiva neonatale hanno spesso un'ipoacusia di tipo neurosensoriale (più nello specifico a livello

cocleare).

Etiologicamente possiamo avere:

-Ipoacusie CONGENITE: tutte quelle ipoacusie la cui causa è già presente al momento

della fecondazione.Possono essere ereditarie o da anomalie

cromosomiche

-Ipoacusie ACQUISITE: tutte quelle ipoacusie la cui causa agisce dal momento della

fecondazione in poi.Possono essere prenatali,peri-o-natali,

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postnatali

-Ipoacusie DA CAUSE SCONOSCIUTE

Tra quelle congenite abbiamo le ipoacusie da anomalie cromosomiche,ma è importante sottolineare

come non tutti i soggetti che nascono,ad esempio,con sindrome di Down,Turner,ecc. sono

ipoacusici,anche se questi sono pazienti,che per la loro conformazione anatomica ed

immunodeficienza,spesso vanno incontro ad otite media che può essere poi causa di ipoacusia

trasmissiva.Queste quindi sono innestate su di una sindrome,e quindi non abbiamo aggressione solo a

livello dell'orecchio ma anche a livello di altri organi di senso come l'occhio,o altri organi in generale

come il cuore ad esempio.

Tra quelle acquisite post natali potremo avere quelle dovute ad una parotite (causa più frequente),al

morbillo,ad un'influenza con uno spiccato neurotropismo.

Le ipoacusie ereditarie costituiscono il 35% circa delle ipoacusie di tipo infantile,esse possono essere:

-autosomiche recessive (70%)

-autosomiche dominanti(25%)

-X linked (9%)

-mitocondriali (1%)

Nelle forme recessive:

-entrambi i genitori possono essere portatori sani

-colpiscono pochi soggetti in un ceto familiare,e possonosaltare alcune generazioni

-danno luogo ad ipoacusia manifesta sin dalla nascita,bilaterale,può anche peggiorare ma mai migliorare,anche

se fortunatamente rimane stabile

Nelle forme dominanti:

-basta un genitore con il gene alterato

-colpiscono tutti i soggetti di un ceto familiare con una forte trasmissione verticale

-danno luogo ad ipoacusie in epoca post natale,compaiono intorno ai 5/6 anni di vita,e sono fortemente

progressive,con soggetti che peggiorano in 10-20 anni,mentre altri possono peggiorare anche in 2 anni,per

questa ragione in questo tipo di ipoacusie il trauma psicologico è più forte dato che il paziente perde

gradualmente l'udito a differenza del recessivo che già dalla nascita non lo ha

Il tipo più comune di ipoacusia erditaria è quella dovuta a mutazione del gene per la connessina-26 sul

cromosoma 13,trasmessa con modalità autosomica recessiva.Questo gene codifica per proteine coinvolte nelle

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GAP junction,e tali giunzioni sarebbero coinvolte nel ciclo del (non si riesce a capire) endolinfatico,durante la

trasduzione del segnale uditivo.La mutazione più frequente del gene per la connessina-26 è chiamata

35delG,perchè comporta la perdita di una guanina in posizione 35.La frequenza di tale mutazione è elevata,ed

in Italia è di 1/35 individui,e in tutte le popolazioni del bacino del mediterraneo ha frequenze oscillanti tra 1/25

fino ad 1/50.Nel bacino di Svezia,Norvegia,Finlandia,UK,Russia le frequenze sono anche più basse a causa delle

guerre avutesi nel passato che hanno permesso una maggiora mescolanza genica.

Tra le forme autosomiche recessive sindromiche:

-Sindrome di Usher

-Sindrome di Pendred

-Sindrome di Jervell e Lange-Neilsen

-Mucopolisaccaridosi

-Sindrome di Refsum

-Sindrome di Cockayne

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Lezione di audiologia del 20/03/15

FORME DI IPOACUSIA DI ORIGINE AUTOSOMICA RECESSIVA

SINDROME DI USCHER

È una patologia sindromica dove sia la capacità uditiva che visiva sono compromesse. Questo è

particolarmente grave perché

1- durante la riabilitazione delle ipoacusie: viene spesso sfruttata la capacità visiva(tramite

determinate stimolazioni visive, si fa capire al bambino come si impostano quei

determinati fonemi).

2- Il soggetto non può vicariare la funzione visiva (assente) con quella uditiva.

Alla lega del filo d’oro questi bambini comunicano toccandosi il palmo delle mani in presenza

di un medico.

In questa sindrome,l’ipoacusia è di grado variabile così come la retinite pigmentosa.

Distinguiamo 3 sottotipi:

1. ipoacusia profonda + retinite pigmentosa precoce(<10anni) + compromissione

vestibolare(con frequente comparsa di vertigini spesso legate ai cambi clino-ortostatismo

ecc.)

2. ipoacusia moderata-severa + r.pigmentosa (tra20-30aa.).Questa forma consente di

protesizzare il bambino permettendogli di acquisire un linguaggio adeguato. La funzione

vestibolare è normale.

3. ipoacusia tra20-30aa. È una forma progressiva (il bambino parte da una soglia intorno ai

30 e poi peggiora ,quindi dobbiamo assicurarci una riabilitazione per far acquisire al

bambino il linguaggio prima del peggioramento). La retinite pigmentosa e la funzione

vestibolare sono variabili. Pare che tale variabilità sia dovuta ad una az.patogena sul

metabolismo delle cellule dei 3 settori con progressivo depauperamento della loro

funzione.

SINDROME DI PENDRED

È un’associazione di ipoacusia neurosensoriale + gozzo da deficit di incorporazione di Iodio. La

perdita uditiva è in genere severa-profonda, la funzione vestibolare può essere compromessa da

entrambi i lati. 86% dei soggetti presenta anomalie radiologiche: la coclea di Mondini(coclea

particolarmente ossificata con dilatazione dell’ acquedotto del vestibolo.)

NB: quando un soggetto con gozzo comincia ad avere deficit del linguaggio bisogna indagare

precocemente perché data la gravità dell’ipoacusia c’è indicazione per l’impianto cocleare(previa

esecuzione di tc ed eventuale rm,si apre la coclea e si introducono i 22 elettrodi dalla finestra

ovale o ,quando l’ossificazione non lo consente, da una artificialmente prodotta.) Inoltre,durante

l’apertura della finestra ovale si può avere uno “zampillo” di liquido(per evitarlo l’otochirurgo

esegue una rapida aspirazione oppure apre una finestra artificiale).

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SINDROME DI JERVELL E LANGE-NIELSEN

Associazione tra ipoacusia neurosensoriale e anomalie elettrocardiografiche(allungamento QT e

inversione onda T). Questi soggetti presentano bradicardia e manifestano gravi aritmie dopo

stress fisici(tali soggetti non possono praticare sport che richiedano stress cardiaco elevato).

MUCOPOLISACCARIDOSI

Gruppo di patologie da accumulo causato da deficit di enzimi lisosomiali. Sono tutte a carattere

autosomico recessivo tranne la malattia di Hunter che è X-linked.

La più comune è quella di Hurler dovuta ad deficit dell’ alpha-l-idurononidasi con accumulo di

GAGs in vari tessuti e conseguente danno. A secondo dei tessuti abbiamo dei danni. L’accumulo

ce l’abbiamo a livello dell’apparato uditivi per quanto ci riguardo poi possiamo avere altri deficit a

livello di altri organi.

SINDROME DI REFESUM

Associazione di ipoacusia neurosensoriale con neuropatia periferica, retinite pigmentosa, atassia

cerebellare e difetti cardiaci. Se sono già grandicelli hanno la caratteristica deambulazione a piede

di papera. Facendoci pensare alla sindrome dobbiamo andare a scoprire se ci sono i difetti

cardiaci.

SINDROME DI COCKAYNE

Leucodistrofia caratterizzata da ipoacusia neurosensoriale, bassa statura, ritardo mentale, la

caratteristica pigmentazione retinica, atassia. Sono soggetti che devono essere seguiti, oggi siamo

riusciti a fargli avere una assistenza domiciliare.

FORME DI IPOACUSIA DI ORIGINE AUTOSOMICA DOMINANTE

Sono,in genere,meno gravi delle precedenti.

SINDROME WAANDERBURG

Ipoacusia neurosensoriale + ciuffo bianco di capelli. Questi pz.hanno una caratteristica

eterocromia degli iridi e un dislocamento laterale della commessura del punto lacrimale

somigliano quasi alla razza cinese. Possiamo avere la prevalenza di uno o di un altro sintomo o

segno.In alcuni casi ci può essere ritardo mentale. Ho avuto due fratellini dell’interland

napoletano che hanno avuto un recupero brillantissimo con una protesi normale senza avere

l’impianto.

SINDROME DI MARSHALL STICKLER

Patologia del connettivo. Ipoacusia sensoriale o mista(sia di ricezione che di trasmissione,poiché

la catena ossiculare presenta anomalie).

Domanda: questi bambini hanno un’aspettativa di vita più bassa??

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-quelli che avete visto prima si, ma in questo caso assolutamente no.

SINDROME BRACHIO-OTO-RENALE

Caratterizzata da anomalie del primo e secondo arco branchiale(udito) e del tratto renale. Si ha

ipoacusia mista nel52%dei casi(perché dagli archi branchiali parte la gemmazione dell’orecchio

sia neurosensoriale che medio); se abbiamo una prevalenza di anomalie dell’orecchio medio e

non della coclea (33%casi) allora sarà ipoacusia trasmissiva soltanto,viceversa sarà solo percettiva

se è coinvolta prevalentemente la coclea. Naturalmente è meglio avere una forma trasmissiva.

OSTEGENESIS IMPERFECTA

Anomalie a carico di collagene tipo1 con ipoacusia + fragilità ossea + sclere blu. Ci si trova

dinanzi ad un bambino/adolescente con fragilità ossea pari ad una donna post-menopausa.

SINDROME DI ALPORT

Ipoacusia neurosensoriale progressiva + glomerulonefrite. Questi bambini nascono

apparentemente normali,acquisiscono il linguaggio, tra 5-6anni compare ematuria da causa ignota

e se agli esami audiometrici,si osservano picchi di abbassamento della via ossea,la probabilità che

si tratti di tale sindrome è elevata. Solo dopo questa fase si passa quindi ad approcci più invasivi

come la biopsia renale. Così come è ingravescente l’ipoacusia altrettanto sarà la glomerulo nefrite.

Sono soggetti che vanno seguiti costantemente e con pazienza.

SINDROME DI NORRIE

Che è un’associazione di ipoacusia neurosensoriale progressiva e purtroppo atrofia ottica e deficit

neurologici. In questo caso la maledetta atrofia ottica che inizia a progredire e oggi come oggi

tanti sussidi per questa non ci sono. Non so chi di voi ha letto che a Pisa è stato fatto il primo

impianto al mondo con un microcip per i non vedenti, una microtelecamera con un cip che

viene messo a livello dei nervi ottici ma riescono a fargli vedere solo qualcosa non ha lo stesso

risultato dell’impianto cocleare; un impianto di microcip per non vedenti costa circa €800.000,

non è facile raggiungere lo stesso risultato dell’impianto cocleare perché ci sono un’infinita

gamma di sfumature, noi invece parliamo di frequenze dai 20 ai 20.000 Hz.

Come lo individuate? Perché vedete il bambino con un impianto cocleare e poi con queste lenti

spessissime per il danno visivo.

FORME MITOCONDRIALI

Sindrome di kearns-sayre

È un’ipoacusia neurosensoriale progressiva dove il danno è a livello mitocondriale e qui sorge il

problema del dna mitocondriale.

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Sindrome di Melas

Associazione di ipoacusia neurosensoriale progressiva,un mioclono e encefalopatia. questi

bambini vanno in coma da un momento all’altro fortunatamente si riprendono. Però purtroppo

questi episodi di stroke like non sappiamo perché insorgono in pieno benessere. Nel caso di un

nostro paziente la madre era disperata ma non ha mai gettato la spugna per quel bambino con

l’acidosi lattica con l’ipoacusia con episodi di mioclono che lo torturavano. L’encefalopatia può

avere una diversa gravità.

IPOACUSIE DA ANOMALIE CROMOSOMICHE

Sindrome di Down

non è detto che ci sia ipoacusia ci può essere o no, e specie nel down c’è una grande varietà

sindromica, per la loro conformazione cranio facciale vanno facilmente incontro ad otite

ricorrente per una tuba di eustachio beante, quindi dal rinofaringe abbiamo infezioni ripetute a

livello dell’orecchio medio.

Sindrome di Turner

Vengono colpite le donn, c’è atrofia delle ovaie hanno le ossa brevi. Io mi sono trovato di fronte

anche ad una donna con questa sindrome che faceva l’avvocato di uno studio noto.

Sindrome di Patau gravi sofferenze di tipo neurologico e sindrome di Edwards non danno

buone aspettative di vita

IPOACUSIE ACQUISITE

Sono quelle che si acquisiscono dal momento della fecondazione in poi a loro volta le

distinguiamo in:

Prenatali

o Infettive: parassitarie, batteriche, virali.

o Tossiche: endogene, esogene.

Perinatali

o Ipossia

o Ittero

o Trauma da parto

o Prematurità

Postnatali

o Infettive

o Traumatiche

o Tossiche

Può capitare se una gestante al 6/7 mese di gravidanza abbia un incidente stradale e se arriva in

ospedale è possibile fare un cesareo d’urgenza. In clinica ora c’è un bambino che è nato a 5 mesi

e pesava 750 gr, non abbiamo potuto fare l’impianto nei tempi dovuti perché non cresceva e non

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si poteva fare l’anestesia. Si è potuto impiantare intorno a 5 anni non è stato possibile rieducarlo,

dice qualche parolina ma tende più a parlare con la lingua dei segni, perché se il linguaggio non si

acquisisce prima dei 5/6 anni poi è difficil, ha un linguaggio molto gutturale. Ora ha 7 anni, fa la

secondo elementare allo Smaldone e viene da noi per la riabilitazione.

Nelle traumatiche post natali non avendo un’osteogenesi a livello cocleare abbiamo una

fibrogenesi cioè si forma tessuto fibrotico si espande verso l’interno e voi avete un danno non

subito dopo il danno ma dopo 2 mesi per esempio e può succedere che poi all’improvviso il pz

non sente.

Cause prenatali

Ogni affezione materna in corso di gravidanza può essere causa di ipoacusia c’è da aggiungere i I

cui agenti abbiamo un neurotropismo per le cellule acustiche. Quest’anno l’influenza è stata

provocata da ceppi mutati con grande variabilità di sintomi, alcuni organismi vanno ad annidarsi

nella coclea e la distruggono perciò parliamo di spiccato neurotropismo. Le lesioni più gravi si

manifestano soprattutto se si ha un’affezione tra la settima e decima settimana di gestazione

perché in questo momento c’è lo sviluppo della vescicola uditiva, della coclea. In questo periodo

Abbiamo la gemmazione delle cellule uditive e un’aggressione provocherà dei danni maggiori in

questo periodo( Embriopatie)

Dal 4° mese in poi parliamo di fetopatie dove le cellule si sono già formate e possono reagire agli

eventuali danni, non vuol dire che è scevro dalle aggressioni ma si avranno danno minori.

Se una gestante ha avuto la rosolia al secondo mese di gravidanza lasciamo a lei la decisione. Non

è detto che quel bambino avrà lesioni all’occhio con retinite pigmentosa, un’ipoacusia grave

bilaterale. Tutto è possibile. Certo se è all’ottavo mese stiamo più tranquilli.

Qua la prevenzione è molto importante, perché se al secondo mese di gravidanza non si sei fatta

nemmeno un TORCH allora sei una farabutta!!!

Varie cause infettive prenatali:

Citomegalovirus è il più disgraziato perché anche dopo la nascita si può verificare un

danno.

Toxoplasma gondii, che non provoca nulla all’adulto, ma in stato di gravidanza è dannoso

può essere deleterio. Se una donna è incinta sarebbe meglio mandare via i gatti da casa, io

ci terrei più per il mio bambino, abbiate la bontà io non posso rischiare in quel periodo.

nelle feci del gatto c’è questo parassita lui gratta dopo aver defecato e gli resta sotto le

unghie, se la donna lo prende in braccio si fa un piccolo graffio e si contagia. Noi

dobbiamo essere chiari.

Sifilide

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Lezione Audiologia

Prof. Barillari, 31/03/15

Ipoacusie acquisite

PRENATALI: infettive (parassitarie,batteriche,virali) e tossiche (endogene, esogene)

PERINATALI:ipossia, ittero,prematuritá

POSTNATALI:infettive,traumatiche,tossiche

IPOACUSIE PRENATALI

CAUSE INFETTIVE

Tra le cause infettive al primo posto la ROSOLIA. Per molto tempo considerata la più innocua delle

malattie esantemiche ma l’oftalmologo Gregg notó che diversi bambini più o meno della stessa età

erano affetti da cataratta bilaterale congenita o da retinite pigmentosa. Studió il problema e scoprí

che in quella zona c’era sta un’epidemia rubeolica e molte gestanti erano state affette da forme

esantemiche. L’infezione contratta nel 1° trimestre di gravidanza comporta

ipoacusia(neurosensoriale e bilaterale),difetti cardiaci(mancata chiusura del dotto di Botallo) ed

oculari(retinite pigmentosa o cataratta bilaterale) del prodotto del concepimento. L’infezione

fetale nel 2° e 3° trimestre comporta ipoacusia e difetti oculari,raramente difetti cardiaci. E’

importante ricordare che le infezioni contratte nel 1° trimestre di gravidanza sono più rischiose per

il feto e più gravi sono le malformazioni a cui va incontro il bambino.

Passiamo al CYTOMEGALOVIRUS,molto più insidioso dell’infezione rubeolica. L’ infezione fetale

può essere la conseguenza di un’infezione materna sia primaria che ricorrente,si può instaurare in

tutti e tre trimestri di gravidanza. Dobbiamo stare attenti alla risposta del feto a un’affezione

ricorrente poiché non tutte le infezioni materne portano ad una concomitante infezione fetale.

Anche in caso di infezione fetale pochi neonati presentano la sindrome tipica caratterizzata da:

ritardo mentale,deficit staturo-ponderale, epatite e conseguente cirrosi, anemia

eritroblastica,ipoacusia bilaterale e grave con predilezione per i toni acuti(perché viene ad essere

aggredita la base della coclea dove sono le cellule deputate alla trasduzione del segnale delle

frequenze acute). Possiamo avere un prodotto del concepimento con tutte queste patologie.

La TOXOPLASMOSI,in questo caso l’infezione viene trasmessa al feto solo in caso di infezione

materna primaria che può derivare da ingestione di verdure crude,da insaccati e in particolar

modo dal cosiddetto graffio del gatto(le spore tendono ad annidarsi sotto le unghie). In età adulta

si manifesta con una linfoadenopatia o un’epatosplenomegalia. Nel feto manifestazioni più gravi. Il

rischio di trasmissione è basso nel 1° trimestre e aumenta nel 3°. Clinicamente si possono

presentare le seguenti evenienze: 1) neonato sano; 2) neonato con toxoplasmosi conclamata

(splenomegalia,ipoacusia,corioretinite,polmonite e ipercinesia). Possiamo avere un neonato

asintomatico,quindi è importante l’anamnesifamiliare poiché a distanza di mesi o anni (a causa

dell’evoluzione sporigena)si può manifestare clinicamente la patologia.La diagnosi è importante

perché possiamo combattere la polmonite e la splenomegalia che sono reversibili maalcune

manifestazioni sono irreversibili come ipoacusia,corioretinite e ipercinesia.

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E andiamo alla SIFILIDE,è dovuta a infezione tranplacentare del feto. Si può presentare in due

forme:

Eredolue precoce caratterizzato da ipoacusia grave (lesioni labirintiche associate a lesioni di tipo

degenerative delle cellule gangliari e dell’organo del Corti e lesioni della capsula

labirintica),cheratite interstiziale e malformazioni dentarie.

Eredolue tardiva che si può manifestare clinicamente in modo variabile e ad età diversa.La

diagnosi di un bambino affetto da lue è semplice guardando gli occhi che sono lanceolati (a forma

di lancia o a dente di sega). Il feto si può infettare per via transplacentare o passando attraverso il

canale del parto.

Passiamo ad ALTRE CAUSE INFETTIVE,altre infezioni virali quali

parotite,morbillo,varicella,influenza,herpes simplex possono causare una meningoencefalite

durante la vita intrauterina e raggiungere l’orecchio interno causando un’ipoacusia

neurosensoriale.

CAUSE TOSSICHE

ESOGENE:

È noto come alcune sostanze ingerite dalla madre in gravidanza possano portare alterazioni

all’apparato uditivo dell’embrione. Tra questi vi sono gli antibiotici ototossici (aminoglicosidi,in

particolar modo la

streptomicina),digitalici,chinino,salicilati,barbiturici,citostatici,alcool,neuroleptici,fattori fisici (raggi

x). Il problema è l’accumulo di tali sostanze a livello interstiziale della cellula acustica che porta a

morte la cellula stessa,la qualeuna volta distrutta non è in grado di rigenerarsi. A questo si

possono associare degli acufeni e delle vertigini. Quindi dobbiamo stare attenti a che cosa? Alla

necessità dell’uso di un farmaco. Ad esempio nel caso di una gestante affetta da tubercolosi è

necessaria la cura farmacologica(talvolta utilizzando farmaci ototossici=streptomicina) ma allo

stesso tempo è fondamentale monitorarla correttamente. Come si fa? Facciamo dei prelievi per

valutare se la dose di farmaco somministrata viene totalmente eliminata nell’arco di 24 ore. Così

riusciamo a capire se il farmaco si accumula nel feto (se non si accumula nella madre non si

accumula nel feto!). In questo modo riusciamo sia a portare avanti la gravidanza che a curare la

malattia. Certo non abbiamo il 100% della sicurezza ma la necessità ci obbliga ad agire così.Spesso

si abusa di alcuni farmaci tossici per il feto come ad esempio la aspirina, altri invece sono

inevitabili come i citostatici. Quello che è assolutamente inaccettabile è l’assunzione di alcool e

stupefacenti durante la gravidanza;in questo caso i neonati manifestano una vera e propria crisi di

astinenza a pochi giorni dalla nascita.L’assoluta permeabilità del filtro placentare difronte a tali

agenti patogeni spiega la loro possibilità di interferire nel normale sviluppo delle strutture nervose

dell’apparato uditivo. L’ipoacusia è irreversibile, le cellule danneggiate non si rigenerano più.

ENDOGENE

Le cause endogene sono: diabete, forme gravi di nefrite, epatiti croniche, malattie dismetaboliche.

Nelle donne affette da diabete il feto può andare incontro a lesioni labirintiche emorragiche come

conseguenza delle lesioni vascolari in corso di patologia diabetica. Una donna con diabete può

affrontare una gravidanza,basta tenere la patologia sotto controllo con farmaci antidiabetici e una

dieta adeguata. Dobbiamo tenere presenti queste cause endogene anche nelle ipoacusie post-

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natali,perché sappiamo che il diabetico va incontro alla retinite diabetica, alla neuropatia

diabetica,alla cocleopatia diabetica, così è affetto da glomerulonefrite che gli impedisce la

filtrazione glomerulare di sostanze tossiche che così vanno in circolo.

CAUSE PERINATALI

IPOSSIA

ITTERO PATOLOGICO

PREMATURITÁ

IPOSSIA: la possiamo avere sia per cause materne,placentare o fetale; può insorgere una

condizione di sofferenza fetale che,in rapporto all’entità, può portare a morte del feto o a una

sofferenza neonatale grave (ipossia neonatale).Maggiore è l’entità dell ipossia, più gravi saranno le

conseguenze per il neonato,fino ad arrivare alla morte.Nelle ipoacusie da ipossia sono state

riscontrate, da un punto di vista anatomo-patologico, soffusioni emorragiche labirintiche e

cerebrali. Numerosi studi hanno dimostrato che si viene a creare uno spopolamento neuronale

cocleare proporzionale alla durata dello stato ipossico. Abbiamo delle ipoacusie che se andiamo a

valutarle daranno degli audiogrammi scomposti,con perdita totale di alcune frequenze,altre

conservate.

CAUSE

Vediamo quali sono le cause FETALI: ipossia materna secondaria a insufficienza cardiaca o a gravi

anemie acute ( per cui è importante fare l’emocromo alla madre durante la

gravidanza),contrazioni eccessive delle pareti uterine (ma anche atonia delle contrazioni che

possono determinare sofferenza fetale), distacco precoce della placenta, compressione o

attorcigliamento del funicolo ombelicale (abbiamo una doppia sofferenza ipossica, sia per

compressione del cordone ombelicale sia a causa di uno strozzamento attorno al collo del

bambino).

Le cause NEONATALI possono essere: lesioni traumatiche del SNC e dei nervi periferici,aspirazione

di liquido amniotico o di muco nelle vie aeree del feto, grave ipovolemia, affezioni

cardiocircolatorie, cardiopatie congenite (dovete sapere che oggi vengono eseguiti interventi per

risolvere cardiopatie congenite nel ventre materno),collasso cardiocircolatorio da anemia acuta,

emorragia intracranica, edema cerebrale, affezioni respiratorie. Tutte queste condizioni possono

determinare lesioni delle cellule acustiche e in casi più gravi la morte.

ITTERO PATOLOGICO

L’ittero fisiologico tende a risolversi spontaneamente a tre o quattro giorni dalla nascita. L’ittero

patologico causato da un eccesso alla nascita di bilirubina libera che essendo liposolubile supera la

barriera ematoencefalica accumulandosi nel SNC, in particolare nei nuclei della base (ittero

nucleare che porta a distruzione delle cellule nervose). A carico dell’apparato uditivorisultano

particolarmente colpiti i nuclei cocleari ventrale e dorsale. Ipoacusia grave, bilaterale con

alterazioni neurologiche,la cui entità è condizionata dalla gravità e dalla duratadell’ittero.

CAUSE

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Quali sono le cause dell’ittero patologico?Causeimmunologiche (incompatibilità AB0 e Rh), cause

infettive (sifilide, rosolia, toxoplasmosi, cytomegalovirus), cause metaboliche,

traumatiche,farmacologiche.

PREMATURITÁ

La prematurità è strettamente legata all’ipossia. Che cosa avviene? I neonati prematuri sono più

suscettibili agli effetti dell’ipossia perché i polmoni sono gli ultimi organi a svilupparsi dal

momento che prima dello scadere dei nove mesi non sono necessari,poiché durante la vita

intrauterina l’ossigeno gli viene fornito dalla madre attraverso il cordone ombelicale. Nel neonato

prematuro i polmoni non sono pronti,dopo il taglio del cordone ombelicale, a svolgere la propria

funzione. In questo caso il neonato necessita della respirazione assistita,un’adeguata

ossigenazione,un ambiente che simuli il calore del ventre materno,tutto questo in particolar modo

per evitare che si presenti l’ittero patologico,in quanto il neonato prematuro è estremamente

sensibile ai suoi effetti. La prematurità aumenta il rischio di infezioni gravi che possono potenziare

gli effetti negativi dell’iperbilirubinemia. L’eventuale trattamento di queste infezioni con

aminoglicosdi (ototossici) rappresenta un rischio addizionale per lo sviluppo di una ipoacusia

neurosensoriale.Il neonato prematuro è più suscettibile alle infezioni anche perché non assume il

colostro che gli dà un’immunità per i primi sei o sette mesi di vita.

CAUSE POSTNATALI

INFETTIVE

TOSSICHE

TRAUMATICHE

Con il termine postnatali si intendono quelle condizioni che si manifestano qualche giorno dopo la

nascita ma anche a distanza di anni.

INFETTIVE: numerose malattie infettive possono essere responsabili di gravi danni a carico dell’ 8°

nervo e dell’apparato cocleare,fino a determinare una cofosi improvvisa (può succedere che un

individuo con un apparato uditivo sano si sveglial mattino e non senta più nulla... C’è da

impazzire!). Questo può succedere per una neurite bilaterale distruttiva del nervo oppure per

un’emorragia intracocleare. Per provocare un’emorragia intracocleare sono necessari3 cc di

sangue,poiché la coclea è un organo di piccole dimensioni,paragonabile alla falange del pollice.

Sono casi estremi,spesso unilaterali. Le forme infettive più frequenti sono rappresentate da

meningoencefalite,parotite e morbillo. Le MENINGOENCEFALITI possono essere suddivise in forme

virali (arbovirus, herpes virus, mixovirus), forme batteriche (haemophilus influenzae, neisseria

meningitidis, diplococcus pneumoniae, pseudomonas aeruginosa, ecc.), forme parassitarie

(plasmodium falciparum, amebiasi, trichinosi, cisticercosi), forme post-vacciniche (soprattutto

vaccini con virus attenuati e/o additivi). L’ipoacusia può essere assai precoce o insorgere dopo

pochi giorni; è sempre neurosensoriale, bilaterale,per lo più simmetrica,medio grave e profonda.

La PAROTITE è causata da un paramixovirus; si manifesta con un ingrossamento delle ghiandole

parotidi che può essere mono o bilaterale. Tra le complicanze può verificarsi una

meningoneuropatia con una frequenza del 6-9%. L’ipoacusia esordisce in modo brusco e può

comparire dall’inizio della malattia sino a 4 settimane dalla guarigione clinica, quasi sempre

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monolaterale al contrario del MORBILLO(una delle cause piú frequenti di danno uditivo

postnatale) che determina una ipoacusia spesso bilaterale,molto più grave.

CAUSE TRAUMATICHE

Un trauma cranico può causare ipoacusia trasmissiva o neurosensoriale (spesso grave e

irreversibile). Le forme trasmissive sono in genere dovute a una frattura temporale longitudinale

che interessa la cassa timpanica o a una dislocazione della catena con o senza

fratture,particolarmente dell’incudine. Le forme neurosensoriali sono in genere dovute a fratture

della rocca petrosa con danno del labirinto membranoso o a lesione diretta delle vie uditive,in

quest’ultimo caso non avremo emorragie visibili,poiché l’emorragia è endolabirintica.

CAUSE TOSSICHE

Tra le sostanze tossiche che possono portare ad una ipoacusia infantile gli antibiotici occupano il

posto più rilevante. Hanno azione ototossica: streptomicina, gentamicina, amikacina, vancomicina,

sisomicina,ecc. La perdita uditiva permanente causata da tali sostanze sembra essere associata ad

una perdita delle cellule ciliate dell’organo del Corti.

DIAGNOSI PRECOCE

La diagnosi di ipoacusia infantile deve essere effettuata in maniera tempestiva in quanto ricerche

hanno evidenziato la necessità di avviare programmi di (risoluzione?) nelle ipoacusie infantili al

fine di favorire la maturazione del sistema uditivo e delle capacità cognitive ad esso correlate (nei

primi tre anni di vita si ha la massima plasticitá cellulare; i cosiddetti 1000 giorni sono

importantissimi per l’apprendimento del bambino,non possiamo farlo vivere in un mondo di

silenzi!).Oggi se riusciamo a fare la diagnosi di ipoacusia infantile nei primi mesi di vita,grazie alle

protesi, agli impianti e ad altri supporti possiamo raggiungere risultati eccellenti e migliorare la vita

di questi bambini.

NB: Le dislalie e le disfonie le studiate da soli.

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