Boli rare aleorganismului umanReferat la biologieElev: Popescu AndreeaClasa: a X-a FProfesor coordonator:RoescuMarinelaBoala egosBoala Degos este o boal foarte rar, descris pentru primaoar n 1941 de ctre Kohlmeier. A fost recunoscut caentitate clinic n 1942, de ctre Degos. denumire alternati! a bolii Degos este "apulo#a atopicmalign. Apare n general la adul$ii tineri de ras cauca#ianafect%nd endoteliul arteriolelor &i capilarelor &i pro!oc%nd micioclu#ii !asculare. 'ele mai afectate !ase de s%nge sunt !aseletractului gastro(intestinal, alepielii &i alesistemului ner!oscentral. )*ist dou tipuri de forme ale bolii &i anume formasistemic, malign care afectea# multiple organe &i sistemea!%nd un prognostic nefa!orabil &i duc%nd frec!ent la deces,n general prin oclu#ie intestinal n primii 2 ani de ladiagnostic, &i formabening, locali#atngeneral lani!elulpielii, care are un prognostic mult mai bun &i o rat desupra!ie$uire apropiat de cea normal.alt form benigndescris recent este cea familial, al crei prognostic este deasemenea fa!orabil. 'au#abolii nuestecunoscutnc, dar sepresupuneceste +e o boal genetic a sistemului complement, +e o boalcare afectea# sistemul factorilor de coagulare.Epidemiologie)ste o boal rar, n literatur +ind descrise apro*imati! 1,-deca#uri. .ortalitateaformei sistemiceestefoarteridicat,pacien$ii deced%nd la 2(, ani de la apari$ia simptomelor cau#a+ind n general oclu#ia intestinal urmat de perfora$iaintestinului &i peritonit masi!, ns au fost raportate ca#urin care pacien$ii au supra!ie$uit mai mult de 12 ani.Fiziopatologie/usunt cunoscutenici etiologia, nici +#iopatologia boliiDegos, aceasta+indncadrat+eca!asculit, +ecaboaltrombocitar. 0n anumite ca#uri nu poate + do!edit etiologiaautoimun, ntruc%tnus(auputut i#olaanticorpi anti celulendotelial, anticardiolipin sau comple*e imune circulante. 0nunele ca#uri s(au identi+cat anticorpi antifosfolipidici ns nu lis(a putut atribui o semni+ca$ie clar. 1(a sugerat c defectul principal cau#ator al bolii este unulde natur endotelial care determin ade#iune trombocitar laendoteliu &i microinfarcte ulterioare datorate trombo#ei. 0nca#urile de boal familial s(a acceptat faptul c transmitereaesteauto#omal dominant, nsnici acest lucrunuafostdo!edit cu certitudine. Semnei simptome Debutul este cel mai frec!ent la ni!el cutanat, prin apari$iaunor erup$ii maculo(papulare, acesta +ind &i moti!ulpre#entrii lamedicpentruma2oritateapacien$ilor. )rup$iilesunt multiple dispuse n principal pe trunchi &i pe bra$e &i suntsemnelecaracteristicealeacestei boli. /usunt dureroase,pruriginoase sau sensibile la palpare. /u apar macule pepalme, plante, scalp &i organele genitale, ns s(au constatatanumite e*cep$ii. 3-4dintrepacien$i aumanifestri gastro(intestinale, caredebutea# la c%te!a sptm%ni, luni sau chiar ani de laconstatareale#iunilorcutanate. 1imptomelesuntnespeci+ce&i constaundureri abdominaledifu#e, meteorism, grea$,!rstur, diaree, constipa$ie. 0n momentuln care afectareagastro(intestinal a cptat propor$ii e*tinse, pacien$ii potraporta slbiciune, fatigabilitate, malabsorb$ie &i scdereponderal. 0n ultimele stadii de boal apar hemoragiile gastro(intestinale, infarctul me#enteric, +stule &i perfora$ii aleperetelui intestinal. 1imptomele neurologice sunt destul de frec!ente &i sunt deasemenea nespeci+ce, implic%nd at%t sistemul ner!os central,c%t &i sistemul ner!os periferic. "rin urmare apar pareste#ii alefe$ei &i e*tremit$ilor, cefalee, ame$eal, cri#e epileptice,afa#ie, hemiplegie &i parali#ii ale ner!ilor oculomotori. Prezentare clinic"rincipalulaspect raportat la e*amenul+#ic este pre#en$ale#iunilor cutanate maculo(papulare ro#acee, dispuse ngeneral petrunchi &i pee*tremit$i. 5a c%te!a #iledelaapari$ia lor pe piele, aspectul lor se schimb &i de!inombilicatecuomicdepre#iunecentral. 5ani!el cardiacmanifestrilesuntdatedepericarditaconstricti!indusde!asculita pericardic, ceea ce cau#ea# anomalii de mi&care apere$ilor !entriculului st%ng, duc%nd progresi! ctreinsu+cien$cardiac. .anifestrilepulmonareincludpleurita&i pleure#iile bilaterale. .anifestrile neurologice includhemianopsie, parapare#, !e#ic neurogen, accidente!ascularecerebrale, cefalee, cri#eepilepticesausimptomeneurologice nespeci+ce precum alterriale sim$urilor 6miros,!#, au#7 &i pierderi ale memoriei. Tratament"acien$ii care au manifestri gastro(intestinale sauneurologicetrebuiediagnostica$i c%t mai repede, deoareceapari$ia acestor simptome este un semn al diseminriisistemicea bolii. Aufostncercatenumeroasemedicamentecarencsemai folosescntratamentul acestei boli, fradetermina ns mbunt$iri semni+cati!e ale strii pacien$ilor8corticosteroi#ii topici &i sistemici, aspirina, fenilbuta#ona,sulfonamidele, de*tranul, heparina, streptomicina,corticotropina, metotre*atul, ciclosporina, pento*i+lina &iclopidogrelul. Boala !untingtonDescris pentru prima oar n 19:2, de dr. ;eorge, tulburri psihotice. Boala 7 =i tulburri psihotice cau#ate demoartea selecti! a neuronilor. Denumit =i choreeiune ereditar monogenic, ngeneralboala debutea# tardi!, ntre ,3 =i 43 de ani6e*istns forme cu debut n copilriesau numai dup ?- de ani7..oarteaapoptoticselecti!a neuronilor este indus desec!en>a poliglutaminicampli+cat datorit unei muta>iidinamice a genei @A13, carecodi+c huntingtina..uta>ia dinamic, unmecanism recunoscut =i elucidatabiananii B9-, spredeosebiredemuta>iileclasicepre#intoserie de trsturi neobi=nuite.5a nceputul genei e*ist osec!en> repetiti!, con>in%nd la persoanele sntoase 11C,4derepetri de'A;6celetrei nucleotide8 cito#in, adenin,guanin codi+c glutamina din proteina huntingtin7. 'uoca#ia di!i#iunii celulare, numrul repeti>iilor acestornucleotidepoatecre=te. 're=tereapeste,3anumrului derepetri determinstareadeboal, careestecuat%t maise!er =i debutea# cuat%t mai precoce cu c%t numrulrepeti>iilor este mai mare. 'elulele afectate de aceastmuta>ie dinamic sunt cele din creier, n special neuronii dinnucleii ba#ali, a cror moarte determin simptomatologiacaracteristic bolii. Semne clinice.anifestrile clinice debutea# n general ntre ,3 =i 3- deani =i se caracteri#ea# prin urmtoarele tulburrineurologice, cogniti!e =i comportamentale8l tulburri motorii de coordonare a mi=crilor, mersinstabil, mi=cri tipice spasmodice necontrolateDl pierdereaprogresi!acapacit>ilormintale, afunc>iilorcogniti!e, tulburri de memorie, pierderea capacit>ii de2udecat, demen>Dl tulburri de !orbireDl tulburri de nghi>ireDl schimbri de personalitate, iritabilitate, instabilitateemo>ional, manifestri antisocialeDDiagnostic0nba#ae*amenului clinicneurologic=i aantecedentelorfamiliale se poate stabili diagnosticul.Enele e*aminri paraclinice imagistice sunt sugesti!epentruboal. .icroscopiaelectronicfurni#ea#imagini aleneuronilor cu inclu#iuni speci+ce bolii.Anali#a muta>ieigenice con+rm diagnosticulclinic, aduceinforma>ii suplimentarenceea cepri!e=teprognosticul =ipermitediagnosticul larudelesntoasedar purttoaredemuta>ie care !or de#!olta boala ulterior.Posibiliti de tratament0n pre#ent, B< se consider incurabil. @nter!en>iileterapeuticeaucascopncetinireaprogresiei =i men>inereapentruoperioadc%t mai lungacapacit>ilor motorii =iintelectuale. Alegerea medica>iei depinde de simptomelepre#ente la pacien>i. Astfel, de e*emplu, unele medicamentecu efect antidopaminergic 6de e*. haloperidol, fenotia#in7 potreduce tuburrile comportamentale =i motorii, iar altele se potfolosi pentrucontrolul mi=crilor coreiforme6tetrabena#in,amantadin7. 1eparecadministareacoen#imei F1-poatencetini progresia bolii.Acordarea sfatului genetic constituie parte integrant angri2irii familiilor afectatedeB