GIGANTISMUL

Gigantismul se caracterizează prin creşterea exagerată în înălţime, depăşind cu cel puţin 20% media staturală.

Gigantismul este consecinţa hipersecreţiei de hormon somatotrop, a cărui acţiune se exercită înainte de închiderea cartilajelor epifizare determinând creşterea în lungime a oaselor.

Creşterea este rapidă încă din copilărie, dar procesul de hipertrofie poate apărea şi mai târziu (între 12 şi 18 ani). Creşterea în lungime continuă în adolescenţă şi la vârsta adultă.

Gigantismul afectează întreg organismul.

Craniul este mare, deşi proporţionat faţă de restul corpului. Membrele cresc mult în lungime, păstrând însă proporţiile normale. Datorită creşterii excesive se produc modificări ale scheletului, ca cifoscolioza şi osteoporoza. Vişcerele sunt mari, dar corespunzătoare înălţimii.

Musculatura gigantului este Ia început bine dezvoltată, permiţând performanţe fizice. După o scurtă perioadă de forţă fizică, urmează etapa de slăbiciune musculară, cu scăderea rezistenţei la efort şi la boli infecţioase. De aceea, cel mai adesea giganţii nu ating vârsta de 40 de ani.

NANISMUL

HIPOFIZAR

Nanismul sau nedezvoltarea staturală este de obicei consecinţa secreţiei insuficiente de hormon somatotrop. Deficitul de hormon de creştere este determinat de leziuni tumorale sau netumorale.

In general, copiii cu nanism au o greutate

normală la naştere. După vârsta de 1 an, creşterea încetineşte, copilul rămânând mereu în urma celor de aceeaşi vârstă. Înălţimea definitivă nu depăşeşte 1,20 sau 1,50 m. Diferitele segmente ale corpului se dezvoltă armonios, proporţional. Capul este mic; la fel şi extremităţile (acromicrie). Expresia feţei este juvenilă. Inteligenţa este cel mai des normală, dar comportamentul rămâne pueril. Deseori, ajunşi la vârsta pubertăţii, nanicii nu se maturizează sexual. Aspectul este cunoscut sub denumirea de infantilism sexual.

CAŞEXIA

HIPOFIZARĂ

La bolnavii care suferă de caşexie se observă lipsa de apetit, tegumente palide, fine, uscate, pilozitatea axilo-pubiana redusă până la dispariţie, unghii friabile, părul capului este rar, subţire, cade, bradicardie, hipotensiune, anemie.

Din punct de vedere neuropsihic, bolnavii de caşexie sunt astenici, cu încetinire în vorbire, anxiosi, depresivi, melancolici.

Funcţiile endocrine ale acestora sunt insuficiente, apare lipsa menstruaţiei la femei, impotenţa la bărbaţi, hipotiroidism, insuficienţa suprarenală. Caşexia are numeroase forme, cea nervoasă care apare cu mare frecvenţă la fete tinere şi poate fi pur funcţională sau datorită unei encefalite în antecedente. Exista si casexia cu forma endocrina, forme cu anemii grave sau digestive

DIABET

INSIPID

Acest tip de diabet poate avea mai multe cauze, legate de funcţionarea necorespunzătoare a rinichilor sau de absenţa hormonului antidiuretic, al cărui rol este de a împiedica trecerea unei cantităţi prea mari de lichide în vezica urinară.

Atunci când hormonul antidiuretic lipseşte complet sau nu este secretat în circulaţie vorbim de diabet insipid central. Dar dacă hormonul antidiuretic este prezent dar nu acţionează asupra tubului colector este vorba despre un diabet insipid nefrogenic.

Orice leziune organică - traumatică, inflamatorie, tumorală sau degenerativă - localizată la nivelul hipofizei posterioare sau la nivelul nucleilor din hipotalamus care sintetizează vasopresina poate declanşa apariţia diabetului insipid. O cauza frecventă în zilele noastre o constituie loviturile la cap şi intervenţiile chirurgicale pe hipofiză, făcute în cazul tumorilor hipofizare.

Manifestarea principală a bolii constă în eliminarea unor mari cantităţi de urină. Poliuria se instalează brusc şi dramatic. Bolnavul constată la un moment dat că elimină 5 l şi chiar 20 l de urină pe zi. Urina este diluată, incoloră.

Ca o consecinţă a poliuriei, apare setea intensă (polidipsie), chinuitoare, ziua şi noaptea. Pierderea masivă de lichide din organism antrenează stări de oboseală, ameţeli, uscăciunea gurii şi a pielii, constipaţie.

Semnele şi simptomele mai rar întâlnite ale acestei afecţiuni sunt: - cefalee - slăbiciune musculară şi crampe - oboseală - paralizie temporară - amorţeală - furnicături - polidipsie (sete excesivă) - poliurie (urinare excesivă).

BOALA CONN

În cazul în care organismul produce aldosteron în cantităţi prea mari apare boala lui Conn.

Principala cauză a hiperaldosteronismului este reprezentată de apariţia unei tumori benigne (adenom) la nivelul glandei suprarenale .

Principalul simptom al sindromului Conn este hipertensiunea arterială care nu răspunde la tratamentul medicamentos.

Alte semne constau în nivelul scăzut de potasiu din plasma sangvină (hipokaliemie), în nivelul ridicat de sodiu (hipernatremie), în creşterea volumului de sânge circulant (hipervolemie) .

Semnele şi simptomele mai rar întâlnite ale acestei afecţiuni sunt: - cefalee - slăbiciune musculară şi crampe - oboseală - paralizie temporară - amorţeală - furnicături - polidipsie (sete excesivă) - poliurie (urinare excesivă).

BOALA

ADDISON

Boala Addison sau insuficienţă cronică a glandelor suprarenale se datorează incapacităţii suprarenalelor de a produce şi secreta hormoni în cantitatea cerută de nevoile organismului.

La început există simptome ca : oboseală, lipsa poftei de mâncare, uşoară scădere în greutate, care nu au nimic caracteristic şi de aceea boala poate fi confundată cu alte afecţiuni.

Cu timpul însă, simptomele se accentuează şi alarmează pe bolnav. Oboseala fizică şi cea intelectuală devine intensă, fiind mai pronunţate în cursul dimineţii.

O manifestare tipică a bolii este hiperpigmentarea tegumentelor şi mucoaselor. Atenţia este reţinută de prezenţa unor pete pigmentare de culoare brună-cenuşie pe părţile descoperite ale corpului, pe faţă, coate, genunchi, la nivelul liniilor palmare .

• Un semn important pentru recunoaşterea afecţiunii îl constituie prezenţa petelor pigmentare pe mucoasa bucală şi pe gingii. Pierderea în greutate, este un fenomen constant în boala Addison, fiind consecinţa deshidratării prin pierdere excesiva de clorură de sodiu, datorită tulburărilor digestive (anorexie, vărsături)

• Addisonienii au diverse manifestări nervoase: iritabiitate, apatie, negativism, anxietate.

SINDROMUL

CUSHING

Boala Cushing se datorează hiperactivităţii glandelor suprarenale, care secretă cantităţi excesive de cortizol. Boala este mai des întâlnită la femei decât la bărbaţi, conferind o înfăţişare destul de caracteristică.

O particularitate a bolii este distribuţia grăsimii, care conferă bolnavului o obezitate aparentă. Grăsimea este localizată la faţă , la abdomen, ceafă, gât şi la rădăcinile membrelor. În schimb, extremităţile sunt subţiri, datorită topirii maselor musculare. Pielea este subţire, atrofică, uscată şi cu aspect marmorat, îndeosebi pe membre. Pe regiunea abdominală, fese, braţe şi în axile apar vergeturi sau striuri de culoare roşie-violacee, semne distinctive ale hipercorticismului

Ceea ce atrage în primul rând atenţia este faţa rotundă, cu pomeţii roşii, la care se adaugă, la femei, prezenţa părului pe barbă, buza superioară şi pe obraji . Hipertensiunea arterială este un semn obişnuit al bolii. Ca urmare a acţiunii cortizonului asupra metabolismului glucidic, apare diabetul steroid. La 50% din bolnavi exista tulburări psihice, caracterizate prin stări depresive, anxietate, tulburări de memorie etc. Boala Cushing este gravă prin manifestările şi complicaţiile sale: topirea osoasă care determină fracturi spontane, diabetul zaharat, insuficienţă renală, infecţiile acute şi grave, tulburările psihice importante, mergând până la sinucidere.

BOALA

BASEDOW-GRAVES

Boala Graves se caracterizează prin 3 manifestări majore: hipertiroidie cu guşă difuză, dermopatie şi oftalmopatie.

Boala Basedow este o afecţiune relativ frecventă care poate să apară la orice vârstă însă este mai frecventă în decadele 3 şi 4 de viaţă, frecvenţa ei fiind mai crescută la femei.

Guşa difuză hiperfuncţională poate fi asimetrică şi lobulară - glanda tiroidă are un volum crescut difuz, este de consistenţă crescută şi bogat vascularizată. Modificarile patologice de la nivelul său sunt hipertrofia (creşterea volumului) şi hiperplazia parenchimului (creşterea numărului de celule).

Dermopatia din bola Basedow este caracterizată prin:- tegumentele sunt catifelate, calde, umede, fine;

- prurit tegumentar;- hiperpigmentare la nivelul zonei periorbitare, precum şi la nivelul coatelor, mâinilor sau hiperpigmentare difuză;- pilozitatea de la nivelul scalpului este scazută, fină, foarte friabilă;- pilozitatea corporală este fină şi mult redusă;- unghiile se subţiază, devin moi, friabile şi lucioase.

Oftalmopatia este caracterizată de: - cornee cu suprafaţa umedă şi lucioasă;- exoftalmia – aceasta constă in proeminenta globilor oculari . Exoftalmia este frecvent bilaterală şi foarte rar se întâlneşte unilateral. Privirea în acest caz este fixă şi datorită deschiderii exagerate a fantei palpebrale ochii lăcrimează şi vederea este dublă.- congestia conjunctivei care este mai intensă spre marginea de circumscriere a pleaopelor însoţită de hipersecretie lacrimală. - oftalmoplegie – incapacitatea ochilor de a executa mişcări.

MIXEDEM

Hipotiroidismul si mixedemul sunt sindroame clinice determinate de productia insuficienta sau de absenta hormonilor tiroidieni. Cele doua entitati clinice difera între ele doar ca intensitate, mixedemul reprezentând forma cea mai severa de insuficienta tiroidiana. Mixedemul adultului apare la indivizi de ambele sexe, între 40 si 60 de ani. Bolnavul cu mixedem are o înfatisare caracteristica. Datorita infiltratiei tegumentelor cu lichid muco-proteic, fata este împastata, cu pungi la ochi. Parul este uscat si cade

• . Tegumentele sunt aspre, uscate, de culoare palida-galbuie si reci. Un semn constant întâlnit este rarirea sprâncenelor la extremitati. La femei, vocea se îngroasa. Temperatura corpului este de obicei scazuta (hipotermie) si bolnavii sunt foarte sensibili la frig. Cordul este marit, iar bataile inimii sunt rare (bradicardie). O alta particularitate a hipotiroidismului o constituie lentoarea psihica, manifestata prin somnolenta încetinire a proceselor mintale si greutate în vorbire . Tabloul clinic este completat de dureri de cap, constipatie, dureri musculare.

Acromegalia

• Acromegalia este o afectiune rara, intalnita cu precadere la indivizii intre 30 si 40 ani, care se manifesta prin hipertrofia (dezvoltarea excesiva a) capului, mainilor si picioarelor.

•Acromegalia este un dezechilibru hormonal care se produce datorita unei hipersecretii de hormon de crestere, produs de catre hipofiza.

La copiii care sunt inca in crestere, hipersecretia de hormon de crestere provoaca o afectiune numita gigantism, care se caracterizeaza prin dezvoltarea exagerata a oaselor si cresterea anormala in inaltime.

• Acromegalia si gigantismul sunt disfunctii a glandei hipofize anterioare determinate de sinteza in exces a GH (hormon secretat de hipofiza anterioara care regleaza cresterea si are influente importante asupra metabolismului intermediar). In afara hormonului de crestere, tumoarea poate secreta in exces si alti hormoni hipofizari.Hormonul de crestere (GH) este secretat de catre celulele somatotrope, care alcatuiesc peste 50% din celulele hipofizei anterioare.

Sindromul Androgenital

• De regulã asociat sindromului Cushing, aceastã maladie se datoreaza secretiei în exces de hormoni androgeni,La copii determinã aparitia pubertãtii precoce şi hipertrofierea organelor genitale externe. Alte semne constau în îngrosarea vocii şi pilozitate în exces. La femeia adultã determinã apariţia pilozitaţii faciale (barba, mustaţa).