CASO CLÍNICO
ANEMIA DREPANOCÍTICA
DATOS DE FILIACION 29/11/10
• NOMBRES: VÍCTOR OSWALDO• APELLIDOS: RUIZ CONGO• SEXO: masculino• Edad: 16 años • Raza: negra• Fecha de nacimiento: 19 de octubre de 1994• Lugar de nacimiento: Carchi• Nacionalidad: Ecuatoriano• Instrucción: secundaria (3er curso)• Ocupación: estudiante • Profesión: ninguna• Estado civil: soltero• R. habitual: Quito desde hace 8 años • R. ocasional: Carchi• Religión: católico• Grupo sanguíneo: ARH+
MOTIVO DE CONSULTA
NÁUSEAS, VÓMITO Y
DOLOR ABDOMINAL
ENFERMEDAD ACTUAL
Paciente presenta el día 25/11/10 dolor
abdominal en hemiabdomen derecho con
irradiación a región lumbar, de gran intensidad,
tipo retortijón, de inicio insidioso, que duró en
instaurarse 3 horas, se acompañó de náusea que
llegó al vómito, por varias ocasiones, de tipo
alimentario, posprandial.
Por lo que la madre automedica novalgina 1
tableta VO c/12 hrs, sin mejoría. El día 27/11/10
acude a facultativo quien prescribe medicación
inyectable que no especifica con lo que cede el
dolor y prescribe medicación a domicilio
(sertal/metoclopramida).
ENFERMEDAD ACTUAL
Al día siguiente el dolor se vuelve a instaurar por lo que
acude a esta casa de salud. Madre además refiere que
desde hace 12 horas presenta ictericia escleral
acompañada de coluria, misma que ha ido
disminuyendo de intensidad, además refiere que
presentó odinofagia hace aproximadamente 8 hrs,
de moderada intensidad (7/10), no se acompaña de tos
ni flema. No hay alza térmica.
ENFERMEDAD ACTUAL
ANTECEDENTES PATOLÓGICOS PERSONALES
• CLÍNICOS:
- Drepanocitosis diagnosticada a los 4 años, en tto con ácido
fólico 5 mg VO QD, último control hace 2 años.
- Neumonía durante algunas de las hospitalizaciones, última a
los 11 años, requiere colocación de tubo torácico.
- Crisis drepanocíticas por varias ocasiones, última hace 2 años.
ANTECEDENTES PATOLÓGICOS PERSONALES
• QUIRÚRGICOS:- Negativo
• TRAUMATOLÓGICOS:- Negativo
• ALERGIAS:- Negativo
• TRANSFUSIONES:- Por varias ocasiones, última hace 3 años, sin reacciones alérgicas.
ANTECEDENTES PATOLÓGICOS FAMILIARES
• ABUELO Y TÍOS PATERNOS: HTA
• HERMANO: Fallece a los 4 años con diagnóstico de
drepanocitosis.
HÁBITOS
• Alimentarios: 3 veces al día, aparentemente equilibrada, baja en colesterol.
• Miccional: 2 veces al día• Defecatorio: 2 veces al día• Alcohol: negativo• Tabaco: negativo• Drogas: negativo• MEDICACIÓN: ácido fólico 5 mg VO QD
EXAMEN FÍSICO
SIGNOS VITALES
• PA 100/61 mmHg (decúbito) 103/69 mm Hg (de pie) • FC 84 lpm• FR 21 x’• T° 37.2°C• SAT.O2 82% al ambiente
Paciente despierto, consciente, orientado, afebril, hidratado, constitución caquéctica. Piel: se evidencia resequedad en región anterior de piernas y dorso de los pies.Cabeza: Normal. No se evidencia edema en cara. Ojos: conjuntivas pálidas, escleras ictéricas, pupilas normorreactivas. Oídos: CAE permeable. FN: con bigotera. Boca: MO húmedas, lengua pastoza, piezas dentarias en regular estado. Cuello: simétrico, tiroides OA, no adenomegalias, no ingurgitación yugular, movilidad activa y pasiva conservada.
Tórax: expansibilidad conservada. Corazón: RsCsRs, hipofonéticos, ápex visible, soplo sistólico de prevalencia en foco mitral. Pulmones: MV conservado, sin ruidos sobreañadidos. Abdomen: suave, depresible, doloroso a la palpación superficial y profunda, en mesogastrio, hipocondrio y flanco derecho, RHA presentes, incrementados en frecuencia e intensidad. Movilización de flatos, a la percusión y palpación hepatomegalia (9 cm aproximadamente), dolorosa área hepática. Examen neurológico: normal.
LISTA DE PROBLEMAS N° FECHA DESCRIPCIÓN A/P RESUELTO FECHA
1 1998 Drepanocitosis A Drepanocitosis 1998
2 Crisis drepanocítica P
3 2005 Neumonía adquirida en el hospital
P
4 2005 Colocación de tubo torácico
P
5 26/11/10 Dolor abdominal en hemiabdomen
derecho
A Colelitiasis-Colédocolitiasis
29/11/10
6 26/11/10 Náusea-vómito A Colelitiasis-Colédocolitiasis
29/11/10
N° FECHA DESCRIPCIÓN A/P RESUELTO FECHA
7 29/11/10 Ictericia generalizada A Colelitiasis-Colédocolitiasis
29/11/10
8 29/11/10 Coluria A Colelitiasis-Colédocolitiasis
29/11/10
9 29/11/10 Odinofagia A Crisis drepanocítica 29/11/10
10 29/11/10 Paciente caquéctico A
11 29/11/10 Saturación O2 82% A Crisis drepanocítica 29/11/10
12 29/11/10 Úlceras superficiales en la lengua
A Crisis drepanocítica 29/11/10
13 29/11/10 Dolor a la palpación hemiabdomen
derecho
A Colelitiasis-Colédocolitiasis
N° FECHA DESCRIPCIÓN A/P RESUELTO FECHA
14 29/11/10 Hepatomegalia A Afectación hepatobiliar en
anemia drepanocítica
29/11/10
15 29/11/10 Anemia moderada macrocítica
A Anemia drepanocítica
29/11/10
16 29/11/10 Hiperbilirrubinemia A Colelitiasis-Colédocolitiasis
29/11/10
17 29/11/10 Hipoglicemia A
18 29/11/10 TGO: 2.5 N; TGP: 1.2 N A Colelitiasis-Colédocolitiasis
29/11/10
19 29/11/10 FA: 1.41 N A
20 29/11/10 EMO: bilirrubina, urobilinógeno
A Colelitiasis-Colédocolitiasis
29/11/10
N° FECHA DESCRIPCIÓN A/P RESUELTO FECHA
21 29/11/10 ECO: Abdomen, vesícula distendida,
paredes finas, múltiples cálculos en
interior, litios en colédoco
A Colelitiasis-Colédocolitiasis
29/11/10
22 29/11/10 ECO: Abdomen: riñón derecho congestivo
A
23 30/11/10 TP: 17.7, INR: 1.42 A Afectación hepatobiliar en
anemia drepanocítica
29/11/10
24 30/11/10 Lipasa 1.38 N A
PATOFLUJOGRAMARAZA
NEGRA
ANEMIA DREPANOCÍTICA
Náusea, vómitoDolor abdominal
Ictericia generalizadaColuria
HiperbilirrubinemiaTGO: 2.5 TGP: 1.2EMO: bilirrubina,
UrobilinógenoECO: vesícula distendida,
Cálculos en interior,Cálculos en colédoco
OdinofagiaSat. O2 82%
Úlceras superficiales en la
lengua
HepatomegaliaTP: 17.7 INR: 1.42
Neumonía2005
Colelitiasis-colédocolitiasis
Crisis drepanocítica
Anemia moderada
macrocítica
Afectación hepatobiliar
DIAGNÓSTICO DEFINITIVO
ANEMIA DREPANOCÍTICA
ENFERMEDAD DE CÉLULAS FALCIFORMES
• 28/12/10: LEUCOS: 11400, NEUTRÓFILOS: 54%, PLAQ: 378, GLU: 49, ÚREA: 15, CREA: 0.8, TGO: 94, TGP: 83.
• 29/12/10: HB: 8.5, HCTO: 24.9, PLAQ: 335, LEUCOS: 8.5, SEGMENTADOS: 60%.
• 30/12/10: HCTO: 23.1, HB: 8.1, PLAQ: 296, LEUCOS: 7.9, TP: 17.7, INR: 1.42, GLU: 60, ÚREA: 11, CREA: 0.5, B TOTAL: 13.81, B DIRECTA: 9.1, PROT TOTAL: 7.3, ALB: 3.7, GLOBULINA: 3.6,
FA: 133, AMILASA: 72.
• 01/12/10: HCTO: 24.2, HB: 8.2, PLAQ: 334, LEUCOS: 6.4, TP: 18.4, INR: 1.47, GLU: 75, ÚREA: 17, CREA: 0.5, B TOTAL: 7.73, B DIRECTA: 4.17, ÁC. ÚRICO: 2.9, NA: 139, K: 4, LIPASA: 364,
PCR: 5
• 03/12/10: HCTO: 36.2, HB: 12, PLAQ: 375, GLU: 8.7, ÚREA: 18, B TOTAL: 11.3, B DIRECTA: 7.91, TGP: 76, TGO:91, NA:140, K:
3.1, CL: 104.
• 07/12/10: HCTO: 26, HB: 7.9, PLAQ: 253, LEUCOS: 9.9, ÚREA: 26, CREA: 0.5, B TOTAL: 10.51, B DIRECTA: 12.55, B
INDIRECTA: 2.04, ÁC. ÚRICO: 0.6, ALBÚMINA: 3, GLOBULINA: 3.5, VIH:-.
• 10/12/10: HCTO: 25.1, HB: 7.9, PLAQ: 272, LEUCOS: 15.4, ÚREA: 14, CREA: 0.3, ÁC. ÚRICO:
0.7, TGO: 39, NA: 142, K: 3.2, CL: 107.
• 13/12/10: HCTO: 29.9, HB: 9, PLAQ: 276, LEUCOS: 8.4, ÚREA: 14, CREA: 0.4, B TOTAL: 8.29, B
DIRECTA: 7.31, TGO: 63, TGP: 55, NA: 140, K: 3.4, CL: 105.
CUADRO HEMÁTICO
• Anemia normocítica, moderada intensidad (GR: 3.03, HB: 10, HCTO: 28.3; VCM: 93.4, HCM: 32.9, CHCM: 35.2)
• Eritrocitos: menor tiempo de vida, mayor fragilidad mecánica.• Leucocitos aumentados: 10.000 a 20.000 mm3 (13.700 mm3) • Neutrofilia, desviación hacia la izquierda del hemograma (13.3)• Cantidad y calidad de las plaquetas: normales. (334, 375, 253, 272,
276)• Tiempos de coagulación y sangría: normales. (TP: 18.4, INR: 1.47)• Bilirrubinas elevadas, indirecta: (B. T: 7.73, B. D: 4.17)• Crisis aplásticas: anemia se intensifica: HB: 8.5, HCTO: 24.9 ---- HB:
8.1, HCTO: 23.1.• Procesos infecciosos recurrentes: Neumonía.
Anemia de células falciformes. Sickle cell anemia. Dr. Mano.S. Medal. BVS.Hn.
ANEMIA DREPANOCÍTICA
Anemia de células falciformes. Sickle cell anemia. Dr. Mano.S. Medal. BVS.Hn.
• Enfermedad hemolítica crónica, hereditaria y familiar.• Raza negra.• ERITROCITOS: forma de hoz o semiluna, extremos: sicling – no
hay O2.• Tipo anormal de Hb (Hb S).
• Exacerbaciones y remisiones temporarias.• Dolores tipo reumatoide en extremidades, dolores abdominales,
úlceras crónicas de las piernas.
Anemia de células falciformes. Sickle cell anemia. Dr. Mano.S. Medal. BVS.Hn.
• Enfermedad genética autosómica dominante. Mujer, infancia.
Anemia de células falciformes. Sickle cell anemia. Dr. Mano.S. Medal. BVS.Hn. Guía SEHOP-2010 Enfermedad Células Falciformes (ECF).
Anemia falciforme HbSS
Enfermedad falciforme-
hemoglobina C HbSC
Enfermedad falciforme-talasemia
HbSβ+talasemiaHbSβ°talasemia
Enfermedad falciforme-otras
hemoglobinopatías
HEMATÍE FALCIFORME
Fisiopatología integrada. TOMO I. Dr. Carlos Guarderas
Aumento de adhesividad al endotelio vascular
Aumento de la viscosidad sanguínea
Lentificación del flujo sanguíneo
Hipoxia --- Acidosis
Vasoespasmo local,
TROMBO
Disminución del sistema fibrinolítico
Microtrombos
TACTOIDES
valina: hidrófoboácido glutámico: hidrófilo
Enlaces hidrófobos intramoleculares
Fisiopatología integrada. TOMO I. Dr. Carlos Guarderas
FISIOPATOLOGÍA DE LOS SÍNTOMAS
• Anemia: acortamiento de la vida media de los hematíes.
• Crisis aplásticas
• Oclusión vascular a diferente nivel
• Crisis de secuestro agudo
• Infecciones: neumococo, consecuencia de su estado de inmunosupresión
Fisiopatología integrada. TOMO I. Dr. Carlos Guarderas
SÍNDROME HEMOLÍTICO
• Acortamiento de la vida media de los hematíes.
• Presencia de una eritropoyesis ineficaz.• Anemia hemolítica crónica.• Ictericia, coluria, esplenomegalia,
hepatomegalia, disfunción hepática.• Hiperbilirrubinemia crónica: hemólisis;
cálculos biliares, patología biliar.• Hemólisis periférica: hiperplasia roja de
médula ósea.Fisiopatología integrada. TOMO I. Dr. Carlos Guarderas
Fisiopatología integrada. TOMO I. Dr. Carlos Guarderas
• Huesos largos: osteoporosis y osteoclerosis.
• Disfunción hepática y litiasis biliar.• Cardiomegalia• Órganos: trombosis• Orina: urobilina
Anemia de células falciformes. Sickle cell anemia. Dr. Mano.S. Medal. BVS.Hn.
CRISIS APLÁSTICAS
• Crisis hemolítica muy intensa, insuficiencia medular aguda, caída brusca de Hb y reticulocitos.
• Infecciones virales: parvovirus B19.
• Necesidades de folato incrementadas.
• Crisis megaloblástica por deficiencia de folato. Fisiopatología integrada. TOMO I. Dr. Carlos Guarderas
CRISIS VASO-OCLUSIVAS• Característico!• Dolor brusco e intenso con fiebre.• Huesos, pulmón, hígado, vasos mesentéricos,
bazo, cerebro, pene.• 1er y 5° año de vida: Síndrome de mano-pie. • Hinchazón, dolor y acortamiento de los huesos
comprometidos.• > 5años: simular artralgia de fiebre reumática.• Infarto pulmonar
Fisiopatología integrada. TOMO I. Dr. Carlos Guarderas
DOLOR ABDOMINALComponente frecuente de
crisis vasooclusivas
Infartos mesentéricos, obstrucción aa mesentéricas,
infarto de víscera
abdominalOclusión
microvascular de hematíes falciformes
Autolimitado, resuelve
espontáneamente.
Irritación peritoneal,
abolición del peristaltismo
Descartar con abdomen
agudo quirúrgico
BAZO: signos y síntomas.
Irradiación. Autoesplenecto
mía
Hipocondrio izquierdo,
región escapular o
escápulo vertebral izquierda.Fibrosis y
calcificación, abolición función
esplénica.
Fisiopatología integrada. TOMO I. Dr. Carlos Guarderas
• Obstrucción vascular cerebral: ramas de la carótida interna, cefalea, convulsiones, coma, afasia, hemiparesia, parálisis de PC, parestesias, ceguera permanente y temporal.
• Priapismo: obstrucción de los cuerpos cavernosos. Cuadros a repetición: impotencia.
• Úlceras: 15 a 40 años, a nivel de piernas. Éstasis sanguíneo, infartos cutáneos o traumatismos. Encima de los tobillos, bordes bien definidos, sacabocados, sobreinfectan.
Fisiopatología integrada. TOMO I. Dr. Carlos Guarderas
CRISIS AGUDAS DE SECUESTRO
• Pcts con esplenomegalia antes de fibrosis: atrapamiento masivo de drepanocitos en sinusoides esplénicos.
• Agrandamiento masivo y rápido del bazo, intenso dolor abdominal y vómito, descompensación cardíaca, baja PA, shock hipovolémico.
• Alta mortalidad, más frecuente en el segundo episodio.
Fisiopatología integrada. TOMO I. Dr. Carlos Guarderas
INFECCIONES
• Supresión funcional del bazo: infecciones graves, sobre todo NEUMONÍA.
• Agentes causantes: - Neumococo - Salmonella - Haemophilus influenzae - Mycoplasma pneumoniae
15 gr de hemoglobina/100 ml de sangre1 gr – 1.34 ml de oxígeno (1.39 ml)
15 g de hemoglobina de 100 ml de sangre, combinar con un total de casi exactamente 20 ml de oxígeno, si Hb
saturada al 100%
Tratado de Fisiología Médica. Décimo primera edición. Guyton&Hall. Tomo I. Unidad VII. Respiración.
CURVA DE DISOCIACIÓN OXÍGENO-HEMOGLOBINA
Tratado de Fisiología Médica. Décimo primera edición. Guyton&Hall. Tomo I. Unidad VII. Respiración.
DESPLAZAMIENTO DE LA CURVA DE DISOCIACIÓN OXÍGENO-HEMOGLOBINA HACIA LA DERECHA
Tratado de Fisiología Médica. Décimo primera edición. Guyton&Hall. Tomo I. Unidad VII. Respiración.
DIAGNÓSTICO
Sujetos de raza negra o descendientes de la misma
Gota de sangre: eritroblastos y células semilunares.
Electroforesis de Hb a pH alcalino, test de solubilidad, test de falciformación. (HbS)
Anemia severa a moderada (5 a 11 gr/dl), normocítica normocrómica, regenerativa.
Anemia de células falciformes. Sickle cell anemia. Dr. Mano.S. Medal. BVS.Hn. Guía SEHOP-2009 Enfermedad Células Falciformes (ECF).