• Circunvoluciones cerebelosas
conservadas.
• Folias engrosadas con:
– Alteración en la arquitectura normal.
– Presencia de células ganglionares
dispuestas desorganizadamente.
– No se observa mitosis, necrosis ni
proliferación vascular.
Resumen microscópico:
Sinaptofisina S-100
Ki67 GFAP
• Diagnóstico:
Gangliocitoma displásico cerebeloso
(Enfermedad de Lhermitte-Duclos)
Enfermedad de Lhermitte-Duclos
• Descrita por 1ª vez en 1920.
• Enfermedad rara e infrecuente (≈100 casos en literatura).
• Proceso expansivo en córtex cerebeloso, unilateral, compuesta por células ganglionares displásicas.
• Muy lento crecimiento.
• 3ª-4ª década (también se ha descrito en niños).
• Más frecuente en hombres.
• Grado I de la OMS.
• Patogenia = Controversia
• Forma aislada o asociada a distintos
síndromes, más frecuente Sd. De
Cowden.
Enfermedad de Lhermitte-Duclos
¿Neoplasia?
¿Hamartoma?
¿Malformación?
“Una rara genodermatosis autosómica
dominante caracterizada por múltiples
hamartomas y neoplasias tanto cutáneas
como viscerales (mama, tiroides, TGI)”
Mutación en PTEN/MMAC
(Cr.10q23.3)
Enfermedad de Lhermitte-Duclos en
Sd. De Cowden
Enfermedad de Lhermitte-
Duclos en Sd. De Cowden • Individuo:
– Lesiones mucocutáneas:
• ≥6 papulas faciales (3 triquilemomas)
• Papulas faciales y papilomatosis mucosa oral
• ≥6 queratosis acral
– 2 criterios mayores y uno debe ser enf. Lhermitte-Duclos.
– 1 criterio mayor y 3 menores.
– 4 criterios mayores.
International Cowden Consortium operational criteria for
the diagnosis of CS,Ver 1995
Familiar:
1criterio patognomónico
1 criterio mayor con o sin menor
2 criterios menores.
• Entidad rara pero importante:
Diagnóstico en adultos
Descartar Sd. De Cowden
(la OMS lo considera patognomónico)
• Fuerte vinculación de las dos entidades y
frecuente el debut con el gangliocitoma
displásico cerebeloso.
Enfermedad de Lhermitte-Duclos
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• WHO Classification of Tumours of the Central Nervous System, Fourth Edition
MUCHAS GRACIAS POR SU ATENCIÓN