Débora ParreiraRodolfo Bregion
Coordenação:: Luciana Sugai
HRAS – PediatriaMedicina-ESCS
Turma IIIwww.paulomargotto.com.br 07/10/2008
DOENÇA FALCIFORME
AdmissãoAdmissão P.S. 22/09/08Admissão Ala B. 22/09/08Identificação:Nome: KPS Idade:12 anos
Sexo:Feminino Registro: 19/07/96 Natural de Curimatá-PiResidente e procedente de Estrutural-DFEstudante
Queixa Principal“Dor no peito há 11 horas”
História clínicaMãe refere que paciente iniciou quadro gripal há 7
dias com coriza hialina, tosse seca intermitente com piora noturna associada a cefaléia. Após um dia evoluiu com tosse produtiva, expectoração clara e hiporexia. O quadro persistiu por 5 dias, sem sinais de piora clínica.
Há 11 horas iniciou quadro de dor torácica moderada em HTD, ventilatório dependente, com piora a movimentação de MMSS, sem irradiação, associada a dispnéia aos médios esforços e astenia.
Nega febre, vômitos ou alterações de eliminações fisilógicas.
Revisão de SistemasNega perda de pesoNega alterações de pele ou linfonodosNega cianose ou edema de MMIINega convulsãoNega dor em MMII ou abdominal
Antecedentes PessoaisMãe: G02 P02 A00Nascida de parto normal domiciliar, a termo Pré-Natal: completo com 06 consultasRefere gestação sem intercorrênciasRefere vacinação em dia Refere desenvolvimento neuropsicomotor normalAlimentação exclusiva ao seio materno até 04
meses, após, alimentação mista até o 7º mês.
Antecedentes PatológicosDiagnóstico de anemia falciforme há 6 anos;
acompanhada no Hospital de Apoio5 internações prévias por crises álgicas;Nega asma ou pneumonias prévias;Refere Varicela aos 02 anos;Nega alergia medicamentosa ou uso regular
de medicação;Nega traumas ou cirurgias prévias;Refere transfusão sanguínea há 3 anos
Antecedentes FamiliaresMãe,28 anos, saudável;Pai, 36 anos, saudável;Nega consanguinidade;Irmão, 9 anos, portador de anemia falciforme.
Hábitos de vida e condições socioecônomicasCasa de alvenaria, 2 cômodos, morando 4
pessoas;Refere saneamento básico;Nega tabagismo ou etilismo domiciliar;Nega prática de atividades físicas devido
dispnéia;Possui animal de estimação ( pássaros );Afirma roedores peridomiciliares ;Realiza 4 refeições diárias, pobre em fibras
vegetais.
Exame FísicoREG, hipocorada (2+/4+), afebril, taquipneica, em
uso de O2 sob cateter nasal, acianótica, consciente;AR: MVF +, bilateralmente, presença de creptações
em bases pulmonares e roncos difusos, sem tiragens ou retrações; FR: 35 irpm;
ACV: precórdio sem impulsões visíveis. Ictus no 5° EICE. RCR, 2T, BNF. Sopro sistólico +/6+ em foco mitral. Pulsos amplos e simétricos. FC: 76 bpm;
ABD: plano, simétrico, flácido, RHA +, indolor à palpação, fígado palpável 4 cm abaixo do RCD.
Exame FísicoLocomotor: ausência de dor a palpação ou
movimentação de MM;Neurológico: sem sinais meníngeos;EXT: boa perfusão, ausência de edema.
Seguimento do casoH.D.?Conduta inicial?
Hipóteses DiagnósticasPneumonia;Sindrome torácica aguda (infecção,embolia
gordura e fenômenos vasoclusivos);Infarto ósseo;
Conduta InicialHidratação venosa;Antibioticoterapia: ampicilina + sulbactam;Oxigênioterapia;Analgesia Solicitado hemograma completo, TGO, TGP e
Rx tórax.
Exames 22/09/08Leucócitos 23500Seg-82;Bast-3;Linf-13;Mono-2;Eos-0
Hemáceas 2.59gdl
Drepanócitos 2+
Hemoglobina 8.06gdl
Policromia 3+
Hematócrito 22.1%VCM 85.5fl
TGO 64
HCM 31.1pg
TGP 30
CHCM 36.4gdlPlaquetas 569000VHS
Discreta opacidade pneumônica perihilar, sem outros achados...22/09
Evoluções24/09Sintomas persistiam;AR: MV diminuído em base de HTD, creptos
em bases e roncos difusosSolicitado hemograma, VHS e PCR
Exames 24/09/08Leucócitos 21000Seg-78;Bast-2;Linf-15;Mono-3;Eos-1
Hemáceas 2.07gdl
Drepanócitos 2+
Hemoglobina 6.28gdl
Policromia 2+
Hematócrito 17.7%
Reticulócitos 7%
VCM 85.5fl
anisocitose 3+
HCM 30.4pg
hipocromia 3+
CHCM 35.6gdl
PCR 17
Plaquetas 583000VHS 76
Evoluções26/09Piora do quadro respiratório; cça evoluindo
com taquidispnéia;AR: MV diminuído em base de HTD, creptos
em bases e roncos difusos;Solicitado hemograma, VHS, PCR, BT, TGO,
TGP, fostase alcalina, gama-GT, US de abdome superior e Rx de tórax.
Exames 26/09/08Leucócitos 14500Seg-67;Bast-0;Linf-17;Mono-11;Eos-4
Hemáceas 1.86gdl
Granulações tóxicas 3+
Hemoglobina 5.33gdl
Reticulócitos 18%
Hematócrito 15.3%
TGO e TGP normais
VCM 82.6fl
BT 1.7
HCM 28.7pg
BD 0.8
CHCM 34.8gdl
Fosfatase 397
Plaquetas 728000
Gama-GT 116
VHS 76
PCR 17.3
Conduta 26/09Prescrito 300mL de concentrado de hemácias.
Condensações em ambos os lobos inferiores e em LSE associado a discreto derrame pleural D.....26/09Pedido de parecer para cirurgia pediátrica
Rx 26/09
Exames 26/09US de abdome superior sem alterações.
Evoluções27/09Quadro clínico inalterado, persistindo
taquidispnéia;Suspenso ampicilina + sulbactam D4;Iniciado ceftriaxone + oxacilina;28/09Mãe afirma melhora considerável do quadro
respiratório
Evoluções 29/09Criança evoluindo com melhora importante do
quadro clínicoSolicitado novo HC, PCR e Rx de tórax
Exames 29/09/08Leucócitos 13300Seg-49;Bast-0;Linf-36;Mono-7;Eos-7
Hemáceas 2.5gdl
Anisocitose 1+
Hemoglobina 7.72gdl
Reticulócitos 7.2%
Hematócrito 21.2%VCM 84.9flHCM 30.9pgCHCM 36.4gdlPlaquetas 880000PCR 6.54
Infiltrado pneumônico nos lobos inferiores e perihilar E com derrame pleural e elevação da hemicúpula D.
Evoluções 02/10Melhora clínica considerável;Solicitado hemograma completo, reticulócitos,
VHS e PCR;
Exames 02/10/08Leucócitos 9900 Seg-58;Bast-0;Linf-28;Mono-7;Eos-4
Hemáceas 2.7gdlHemoglobina 7.9gdl
Reticulócitos 8.7%
Hematócrito 23%VCM 84.8flHCM 29.3pgCHCM 34.6gdlPlaquetas 994000PCR 2.17
VHS 68
Evolução04/10Paciente assintomática, negando queixas;D8 de ceftriaxone + oxacilina (D12 total);Recebe alta hospitalar, em uso de AAS 100
mg/dia.
Drepanocitose;Hemoglobinopatia estrutural eHereditária;
Hemólise crônica;Oclusão aguda e crônica – morbidade;
Definiçõesdoença falciforme
Hb S
Polimerização Falcização Microcirculação
Desidratação celular Viscosidade Deformabilidade
Hemólise Icterícia
Infarto - Necrose
Anemia, crise aplástica, colelitíase, atraso do crescimento
Disfunção de Órgãos
Crises Dolorosas
Vaso - oclusão
β δ γα
HbS
África Equatorialcinturão da malária
45% com gene βs
BRA SE NE
Epidemiologiadoença falciforme
OMS – 2.500 novos casos/ano BRA◦ 20% não atingem 5 anos
MS - Teste do pezinho◦ 2-6% população geral◦ 6-12% afrodescendentes◦ 1/21 nascidos vivos – traço 250.000/ano◦ 1/1.200 nascidos vivos – doença 3.500/ano
Epidemiologiadoença falciforme
Fisiopatologiadoença falciforme
Normal SS Traço
HbA 97% 0 57%
HbS 0 93% 40%
HbA2 2% 2% 2%
HbF 1% 5% 1%
Fisiopatologiadoença falciforme
Polimerização◦ Gelificação;
Sistema venoso◦ Adesão/Alentecimento/Afoiçamento;◦ Vaso-oclusão
Hemólise Extravascular Perda da deformabilidade e elasticidade; Opsonização por auto-anticorpos IgG;
ICS: 5- 50 %/ Heterogêneas;
Fisiopatologiadoença falciformeFatores determinantes
◦ CHCM◦ O2
◦ Infecção ◦ pH◦ Desidratação ◦ Cirurgia◦ Frio ◦ Outras Hb◦ Álcool◦ Estresse
ICS: 5- 50 %/ Heterogêneas;
Quadro Clínico Doença falciforme
SEQÜESTRO ESPLÊNICOI N F E C Ç Õ E S
C R I S E S V A S O - O C L U S I V A S
10 anos
PRIAPISMOACIDENTE VASCULAR CEREBRAL
> 20 anos
A N E M I A H E M O L Í T I C A C R Ô N I CA
0 - 5 anos
DACTILITE
CRISES VASO-OCLUSIVAS
Síndrome mão-pé/Dactilite;
Crise óssea;
Crise abdominal;
Síndrome torácica aguda;
Priapismo;
Quadro Clínicodoença falciforme
STA• Multifatorial;• Criança predomínio infecção;2a. causa de hospitalização, > causa de
mortalidade em todas as idadesTratamento:• Antibioticoterapia• Oxigenioterapia• Fisioterapia respiratória• Transfusões.
Quadro Clínicodoença falciforme
CRISE NEUROLÓGICAAVE;Mais catastrófico;5-15%;
Isquêmico: 2-15 anos;Hemorrágico: adultos;
70-90% recorrência;HbS<30% - recorrência 10%;
CRISES ANÊMICAS◦ Seqüestro esplênico
6 meses-1 ano Hemotransfusão/esplenectomia(50%)
◦ Crise aplástica Parvovírus B19
◦ Crise megaloblástica Ácido fólico 5mg/dia
◦ Crise hiperhemolítica
Quadro Clínicodoença falciforme
DISTÚRBIO ESPLÊNICO
◦ >6 meses – esplenomegalia◦ 2-5 anos – fibrose◦ >5 anos – não-palpável
◦ S. pneumoniae◦ H. influenzae tipo B◦ Salmonella sp.
◦ Sepse pneumocócica – 20-50% letalidade
◦ Artrite séptica◦ Osteomielite◦ Pneumonia◦ Meningite
Quadro Clínicodoença falciforme
ANEMIA HEMOLÍTICA
Anemia crônicaHg 6-10 g/dLHt 18-30%Reticulócitos 4-24%Icterícia
Quadro Clínicodoença falciforme
DISFUNÇÃO CRÔNICATGI
Colelitíase
Coledocolitíase
Crise hepática
Hepatopatia crônica
Quadro Clínicodoença falciforme
DISFUNÇÃO CRÔNICASistema urinário
Hematúria
Isostenúria 1.005-1.010
Glomerulopatia GESF IRC (4-7%) ATR I
Quadro Clínicodoença falciforme
DISFUNÇÃO CRÔNICASistema locomotor
CD
Infartos trabeculares
Hiperplasia eritróide
Vértebras
Necrose cabeça de fêmur
Quadro Clínicodoença falciforme
DISFUNÇÃO CRÔNICASistema
cardiovascular
Alto débito;
HAP;
HAS;
Hemocromatose;
SNC
Déficits neuropsiquico;s
Doença SC:RetinopatiaHemorragia vítreaDescolamento
Quadro Clínicodoença falciforme
Hemograma
Anemia moderada Hg 6-10 g/dL Ht 18-30% Normo/Normo Reticulócitos 4-24%
EsfregaçoDrepanócitosCéls em alvoCorp Howell-JollyCorp PappenheimerCorp HeizPolicromatofiliaHemácias nucleadasPontilhado basofílico
Diagnósticodoença falciforme
Leucograma
◦ Leucocitose < 20.000/mm³
◦ Neutrofilia
◦ Trombocitose 450.000/mm³
Teste de afoiçamento
Laboratório
◦ ↓VHS
◦ Bilirrubinas
◦ ↑LDH
◦ Haptoglobina
Diagnósticodoença falciforme
Eletroforese
Diagnósticodoença falciforme
HbA HbS HbA2 HbF HbC
SS 0% 85-95% 2-3% 5-15% 0%
AS 55-60% 40-45% 2-3% 1% 0%
SC 0% 45-50% 2-3% 1% 45-50%
S/HPFH 0% 70-80% 1-2% 20-30% 0%
Tratamentodoença falciformeCRÔNICO
Infecções Vacinação• Anti-influenzae (gripe)• Anti-hepatite A • Anti-meningococo tipo C (conjugada)• Anti-varicela • Anti-pneumocócica conjugada
(heptavalente)• Anti-pneumocócica (polissacáride) a partir de 2
anos
Penicilina V oral 125 mg 12/12h até 3 anos 250 mg 12/12h até 5 anos
TratamentoÁcido fólico
1-5 mg/dia
Hidroxiuréia Mielossupressor HbF 10-30 mg/Kg/dia
Leucopenia* VCM*
AGUDO
Crises álgicas O2
Hidratação
Analgesia Meperidina Morfina
Febre Alta 6 meses- 3 anos Ceftriaxone
Tratamentodoença falciforme
HemotransfusãoDoador HbA↓ 30% HbS
Exsangüíneo AVE Síndrome torácica Priapismo
Hipertransfusão 5 -10mL/Kg, 3 a 5 sem. HbS < 30%
Hemocromatose Hepato-
esplenomegalia Cirrose Diabetes Hipogonadismo Pigmentação Cardiomiopatia
AloimunizaçãoInfecções
Tratamentodoença falciforme
TransplanteAVESíndrome torácicaDor intratável
HLA compatívelMortalidade 10-15%
Tratamentodoença falciforme
2 meses....