DR ANNE BOUTEMY
La drépanocytose en pédiatrie
Physiopathologie
État normal: Hb AA Hématies discoïdes
biconcaves Globules rouges petits
souples déformables
Physiopathologie
Mutation génétique gène de la chaîne β l’Hb: 6 Glu Val
Hb A HbSModification des
propriétés physico-chimiques Hb
Falciformation en condition d’hypoxie
Fragile rigide gros
Hémoglobinopathie? Hémoglobinopathie? Vasculopathie ? Vasculopathie ?
Anomalie de l’hémoglobine
Atteinte erythrocytaire
Fragilité et risque d’anémie
Rigité Atteinte
endothéliale
Physiopathologie
Epidémiologie
Hétérozygotie et avantage sélectif
Complications aigues… en pédiatrie
AnémieInfectionCrise vaso-occlusiveSéquestration splénique aigue Accident vasculaire cérébralPriapismeSyndrome thoracique aigu Complications biliaires
Anémie aigue
Accentuation aigue d’une anémie chronique… importance du taux Hb de base!!!
Équilibre précaire fabrication médullaire/destruction périphérique
Rupture de l’équilibre: augmentation de la destruction périphérique / diminution fabrication médullaire
Causes variées
Causes centrales Parvovirus B19 Carence martiale Infection virale /
bactérienneCauses périphériques
SSA Hyperhémolyse Infection virale /
bactérienne CVO STA
Réticulocytose +++
Anémie aigue
Transfusion Indication parfois difficile Clinique? Biologique? Formelle parfois (SSA), discutable dans certaines
circonstances (infections)
Prudente Attention à l’augmentation top brutale du taux Hb,
risque AVC
Phénotypée toujours Objectif: remontée du taux Hb au taux de
base
Séquestration splénique aigue
Physiopathologie mal connue Étude SSA DREPA
Séquestration brutale du contenu sanguin (hémties +++) dans la rate qui gonfle
Associe Anémie aigue Thrombopénie /
leucopénie Splénomégalie
Traitement = transfusion urgente pour augmenter le taux Hb et diminuer le taux HbS
Attention au relargage des hématies séquestrées
Récidive fréquente après le premier épisode: prévention secondaire par programme transfusionnel puis splénectomie
Objectif diminution taux HbS
Infections
Asplénie rapide (avant 2 ans) secondaire au la microvasculopathie induite par les hématies falciformées
Rate: organe important immunité innée
Risque infectieux très augmenté
Histoire naturelle: décès avant 5 ans d’une cause infectieuse
Ischémie tissulaire facteur de risque majeur
PneumocoqueMéningocoqueSalmonellePaludisme
ORACILLINEVACCINSFIEVRE ATTENTION
Crise vaso-occlusive
Falciformation des hématies induit phénomène ischémie macro-vasculaire
Gravité liée à la douleurTraitement antalgique + hydratation Transfusion discutée pour abaisser le taux
HbSAttention à
L’infarctus osseux et ses conséquences: ONA L’ostéomyélite en cas de fièvre
Récidive fréquente sur le même territoire
Accident vasculaire cérébral
Vasculopathie cérébrale de constitution progressive secondaire aux lésions endothéliales
Programme de prévention EDTC: vitesses de circulation Programme transfusionnel avec objectif HbS <30%
Tout trouble neurologique aigu central chez un patient drépanocytaire = AVC jusqu’à preuve du contraire
Transfusion urgente pour abaisser le taux HbS
Priapisme
Fréquent: 2-6% garçons
Urgent: au delà de 4 heures d’évolution risque de dysfonction erectile définitive
Souvent précédé de priapisme aigu intermittent spontanément résolutif
<3 heures: injection intra-caverneuse ETILEFRINE, +/- 2eme injection +/- drainage CC
>3 heures: drainage CC puis injection ETILEFRINE
Monitoring FC PAÉchange transfusionnel
HbS<30%Prévention secondaire
ETILEFRINE PO 0.25 mkj en 2 prises
Syndrome thoracique aigu
1ère cause de mortalité > 3 ans
Primitif ou secondaire à CVO
Tout événement intra thoracique: Polypnée, Douleur
thoracique, anomalies auscultatoires
RP anormaleInfection => Hypoxémie
tissulaire => Falciformation => infarctus pulmonaire => SDRA
Echange transfusionnel Hydratation AntalgieAntibiothérapieO2 qsp SaO2> 95%Spirométrie
incitative+/- beta2+
Recherche FdRHYDREA
Complications chroniques… à l’âge adulte?
Vasculopathie cérébraleAtteinte rénale:
Tubulaire: énurésie, carcinome Glomérulaire : protéinurie, insuffisance rénale
Atteinte cardiaque: Insuffisance cardiaque gauche HTAP
Atteinte gonadique Atteinte vésiculaire: lithiases biliaires
Atteinte cardiaque
L’apanage des adultes? 10 à 30% HVG ou IVG
Anémie chronique Dilatation et
insuffisance cardiaque gauche
Mycardiopathie ischémique Chronique avec atteinte
de la microcirculationCPC
HTAP 30% de la population
adulte drépanocytaire Mortalité accrue 20%
à 3 ans
Dépistage annuel echocardiographie Taille et fonction VG PAP
Atteinte rénale
Atteinte tubulaire Trouble de
concentration des urines, énurésie
Nécrose papillaire Hu
Carcinome médullaire Hu
Atteinte glomérulaire Vacsulopathie de la
microcurculation Microalbuminurie =>
macroalbuminurie => IR MA 26% des enfants IR 21% des adultes
Dépistage ECBU: Hu? Microalbuminurie / créat
UTraitement HYDREA/
nephroprotection
Autres Atteintes
Atteinte rétinienne Microvascularisation SC> SS Depistage annuel Traitement: laser
Atteinte cutanée ulcères
Grossesse
Fertilité masculine
La drépanocytose…
Une hemoglobinopathie? Anémie aigue…
Une vascularite multi-viscérale? Atteinte cérébrale Atteinte cardiaque Atteinte rénale Atteinte ostéo-
articulaire Atteinte gonadique Atteinte urologique Déficit immunitaire Lithiases biliaires …
Les traitements disponibles: prophylaxie et thérapeutique anti-infectieuse
Antibioprophylaxie quotidienne par peni G jusqu’à 6 ans et la disparition du portage pharyngée du pneumocoque ORACILLINE
Vaccinations habituelle DTPCoqHib HVB avec suivi
sérologique Pneumocoque: Pr 13 ->
Pn23 / 3 ans Meningocoque / 3 ans
Tout épisode de fièvre doit amener à consulter aux urgences ou l’enfant doit être examiné, avoir un bilan sang + radio de thorax et recevoir une ATB parentérale par C3G.
Possession d’un thermomètre
Savoir définir la fièvre
Les traitements disponibles: prophylaxie et thérapeutique anti-anémique
Supplémentation en folates SPECIAFOLDINE 2.5 ou 5mg/j 10 j par mois
Dépister la carence martiale Mais point trop n’en faut!
Éduquer la famille aux signes d’anémie Ictère Paleur conjonctivale et palmoplantaire
Tranfusion Savoir poser l’indication, parfois difficile Hb cible = Hb de base, risque AVC
Les traitements disponibles: prophylaxie et thérapeutique anti-douloureuse
Hydratation abondanteAntalgiques de première ligne
Paracétamol + AINS
Antalgique de seconde ligne en cas d’échec à 60 min Codéine ou tramadol
Savoir consulter aux urgences pour traitement IV Attention à la constipation aux morphiniques Parents réticents…
Pas d’AINS dans les douleur abdo
L’ordonnance du drépanocytaire
ORACILLINE 50 000 à 100 000 UI/kg/j
en 2 prises
SPECIAFOLDINE 5mg par jour 10 fois par
mois
Vitamine D
Vaccins
PARACETAMOL Si dl
IBUPROFENE 7mg/kg/8h si dl malgré
paracétamol Pas ibuprofène si dl
abdominaleCODEINE
Si dl malgré paracétamol + AINS
SPASFON Dl abdo
Consulter aux urgences si dl persiste à la maison
Programme de dépistage des complications pour permettre une intervention thérapeutique précoce
EDTC: vasculopathie cérébrale? Programme transfusionnel
Bilan urinaire: atteinte tubulaire? Protéinurie glomérulaire? IEC ou HYDREA?
Échocardiographie: insuffisance cardiaque? HTAP? Traitements spécifique et suivi spécialisé
Échographie abdominale: lithiases biliaires? Cholecystectomie
Radio du bassin: atteinte des têtes fémorale? Programme transfusionnel Suivi et intervention orthopédique
FO et angiographie rétinienne: rétinopathie drépanocytaire? Photocoagulation laser
Programme transfusionnelProgramme transfusionnel HYDREAHYDREA
Objectif: dilution HbS
IndicationsEfficacitéEffets indésirables
Objectif: augmentation taux HbF
IndicationsEfficacitéEffets indesirables
Intensification thérapeutique
Conclusion
Maladie complexeAtteintes
multiviscéralesAigues et chroniquesGraves et
handicapantesContexte sociofamilial
difficileContexte
psychologique difficile
Intervention thérapeutique précoce qui modifie l’évolution de la maladie
Existence d’un dépistage néonatal: meilleur acceptation?
Possibilité de depister les compications…
Pour mieux les traiter
Pour nous pédiatres…
Situations médicales et familiales riches et complexes
Savoir prévenir et dépister les complications afin de permettre au patient d’arriver à l’âge adulte sans atteinte viscérale handicapante
Savoir intégrer les familles au projet thérapeutique et les éduquer pour que cette maladie devienne la leur
Parfois difficile…… toujours passionnant!