Tema Introducción
• Genética y evolución• Concepto de evolución• Teorías evolutivas• Concepto de variabilidad genética• Cuantificación de la variabilidad
– Morfológica– Cromosómica– Molecular
• Isoenzimas• Marcadores de ADN
Genética de Poblaciones y evolución
¿ Qué es la evolución ?• evolutio verbo evolvere (lat.): dar vueltas afuera, desarrollar
Evolución (Biológica) = CambioPoblacionalHeredableTiempo
Tres definiciones de Evolución
• Descendencia con modificacion” (Darwin)
• “Cambio en las proporciones de los grupos de organismos en el curso de las• generaciones” (Futuyma)
• “Cambio en las frecuencias alélicas de las poblaciones en el tiempo”
• (Dobzhansky )
PRIMERAS TEORÍASEVOLUTIVAS
1.- LamarckismoSegún Lamarck, las modificaciones en el entorno de una especie genera nuevas necesidades, en respuesta a las cuales los seres vivos se ven obligados a utilizar un determinado órgano determinado:“La función hace el órgano”, en palabras del propio Lamarck. El uso continuado del mismo lo fortalece y desarrolla, mientras que el no usarlo determina su atrofia y desaparición (“ley del uso y desuso”).
Esforzándose y usándolo, este animal lograría desarrollar su cuello. Y después lograría transmitir eso a sus hijos.
Darwin-Wallace y el inicio de la Teoría Evolutiva M oderna
• Todos estamos relacionados en un gran árbol de la vida porque hay• descendencia con modificación• - La variación observable es resultado de la evolución• - La evolución es gradual• - La evolución es resultado de la selección natural
Darwin (1809-1882)Naturalista del H.M.S. Beagle (1831-1836)“On The Origin of Species by Means of NaturalSelection, or The Preservation of FavouredRaces in the struggle of life”
Wallace (1823-1913)Estudio Archipiélago MalayoLe escribió a Darwin!!
Selección Natural
• 1.- Las poblaciones naturales tienen variación.• 2.- Parte de la variación incluye características
relevantes para la sobrevivencia o reproducción de los organismos
• 3.- Esta variación es heredable, (por mezcla de gémulas en la sangre, pero en realidad no lo sabía).
• 4.- Los recursos son limitados por lo que hay competencia o lucha por la existencia.
• Si todo esto sucede, tenemos un proceso (ecológico y• poblacional) de selección natural (divergencia por• competencia) que explica la gran diversidad de especies
así como su adaptación al ambiente.
Problemas de la teoría de Darwin
– Darwin no tenía explicación
– La ciencia de su época solo podía dar planteamientos hipotéticos
• Azar• Uso y desuso
I Origen de la variabilidad
Actualmente sabemos que la variabilidad se debe a dos fenómenos:
1. Las mutaciones genéticas (origen de la variabilidad en los genes)
2. Las recombinaciones genéticas en los organismos de reproducción sexual (origen de las combinaciones entre los genes)
Problemas de la teoría de Darwin
• II Herencia de la variabilidad
• Leyes de la herencia desconocidas
• Pensaba que los descendientes
presentarían características similares al
valor medio de los padres
• Esto ya fue criticado en su época
• Es opuesto a la selección natural, pues
la característica adaptativa terminaría
diluyéndose en la población
Aportaciones de la Genética al darwinismo
• Origen de las variaciones: pequeños cambios por mutación
• Aparición de nuevos alelos que se heredan independientemente
• La selección natural hace que unos alelos tengan más representación que otros en las siguientes generaciones
• Pone de manifiesto la relación entre todos los seres vivos
• Aclara la relación entre genes y genotipo
EL NEODARWINISMO O TEORÍA SINTÉTICA
EL NEODARWINISMO O TEORÍA SINTÉTICA
Libros de evolución
Genética de Poblaciones
• •Parte central del estudio de la microevolución(evolución de las especies o poblaciones).
• •Es el estudio genético del proceso de la evolución: cambio en las frecuencias alélicas, genotípicas y fenotípicas., origen y destino de la variación genética.
• Dependiente de modelos matemáticos.
FUENTES DE VARIACIÓN GENÉTICA
•• MutacionesMutaciones de genesde genes
•• RecombinaciRecombinacióónn de genes de genes durantedurante reproduccireproduccióónn sexualsexual
•• VariacionesVariaciones cromoscromosóómicasmicas
La problemLa problemáática de la tica de la gengenéética de poblaciones es tica de poblaciones es la descripcila descripcióón y explicacin y explicacióón n de la variacide la variacióón genn genéética tica
dentro y entre poblacionesdentro y entre poblaciones
TTheodosiousheodosious DobzhanskyDobzhansky
••VariaciVariacióón genn genéética o polimorfismo gentica o polimorfismo genééticotico: existencia en una población de dos o más formas alélicas en frecuencias apreciables
••Frecuencia gFrecuencia géénica o nica o alaléélicalica (unidad básica de evolución):
f(A) proporción de un alelo dado en la población
Gen X, alelos A y a
A ap = f(A)q = f(a)
¿Es cuantificable la variabilidad genética?
Variabilidad dentro de individuos con marcadores genéticos conservados o polimórficos :
-MORFOLÓGICOS
-CROMOSÓMICOS
-MOLECULARES
-isoenzimas, -marcadores de ADN (RFLPs, SNPs,VNTR, mtDNA),
• con tamaño poblacional.
• Variabilidad fenotípica
Muntiacus muntjakMuntiacus reevesi
Evolución cromosómica
Translocaciones robertsonianas
Thais lapillus
Drosophila melanogaster
Drosophila pseudoobscura
Drosophila subobscura
Saltamontes
pleamar: 5 M + 8 T
bajamar: 18 T
2 M + 1 T + punt.
1 M + 3 T + punt.
5 T + punt.
12 T1 M + 10 T2 M + 8 T3 M + 6 T
Técnicas de análisis de la variabilidad genética.
• Polimorfismo proteico.• Variación de los sitios de restricción.
RFLPs.• Métodos por reacción en cadena de la
polimerasa (PCR).• Secuenciación de ADN.
Isoenzimas
AA
BB
AA
BB
AB A
BC
D
TÉCNICAS Moleculares DE ANÁLISIS DE LA VARIABILIDAD
• RFLPs• Minisatélites• Microsatélites• RAPDs• AFLPs
SNPsADN ribosómico
• Estudios genómicos: ESTs• l ibrerías cDNA
Microarrays (Expresión)
• RFLPS
CLASIFICACIÓN DE LOS MARCADORESMOLECULARES DE ADN
• • Basados en hibridación de sondas “Southern Blot” (RFLPy MINIsatelites o VNTR).
• • Basados en PCR (PCR-RFLP, RAPD, AFLP, SSR o MICROsatelites)
MICROSAT ÉLITES
SSR: Simple SequenceRepeats
TÉCNICAS DE ANÁLISIS DE LA VARIABILIDAD
• RFLPS
MICROSATÉLITES (secuencia repetidas simple)
(SSR, Simple Sequence Repeat )• • Son secuencias repetidas en tandem en la
que le motivo repetido fluctúa entre 1 y 4 nucleótidos.
• • Para el PCR se utilizan cebadores específicos que son complementarios a las secuencias que flanquean el microsatélite, normalmente son especie específicos.
• • El polimorfismo detectado se debe a diferencias en el n úmero de repeticiones.
• • Los marcadores son de tipo CODOMINANTE y la técnica es de LOCUS UNICO.
Repeticiones de 2 a 6 pb
Regiones flanqueantes
CARACTERÍSTICAS
• Alto grado de polimorfismo (numerosas repeticiones en tándem)
• Específicos
• Distribuidos al azar por todo el genoma
• Herencia co-dominante
• Cálculo de frecuencias
• Neutrales
MINISAT ÉLITES
VNTR: Variable Number TandemRepeats
10-100 nt
2-100 repeticiones
RAPD
Random Amplified Polymorphic DNA
AFLPs
Amplified Fragment Length Polymorphisms
AFLPs (Fragment Length Polymorphisms):
POLIMORFISMO EN LA LONGITUD DE FRAGMENTOS AMPLIFICA DOS
Se basa en la amplificación selectiva de fragmentos de restricción de ADN genómico. La base molecular del polimorfismo de los AFLPs, son las diferencias en los sitios de reconocimientos de las enzimas de restricción (generalmente EcoRI y Msel).
Estos cambios se deben a mutaciones puntuales, inserciones, delecciones, o redistribuciones en el genoma debido a translocaciones e inversiones, lo cual causa la perdida o ganancia de secuencias de reconocimiento.
Son marcadores dominantes pero altamente reproducibles .
Nivel de variabilidad en diferentes organismos
0
2
4
6
8
10
12
14
16
18
Loci heterocigotos
drosophila
insectos
caracoles
peces
reptiles
anfibios
aves
hombre
mamiferos
plantas
Diversidad Gen ética en diploides
Diversidad alélica: número de alelos por locus
Polimorfismo: proporción de loci polim órficos
Heterocigosidad: proporción de individuos heterocig otos
Conceptos a recordar• Gen: unidad de herencia que se trasmite de padres a hijos
• Locus/ loci : lugar en el cromosoma donde se localiza el gen; lo usamos comosinónimo de gen. a veces llamamos genes a secciones no-codificadoras (práctico, útiles...).
• Alelos : las diferentes formas de un gen dado (A, a, a1, a2, a´, a*, etc.).• Diploide : organismos con 2 copias de cada gene.• Haploides : 1 sola copia (bacterias)• Poliploides: varias copias (más de 2); tetraploides: 4, etc. Pueden ser
autopoliploides (las 4 copias de un ancestro), o alopoliplodes (2 de uno y 2 de otro).
• Genoma : una de las copias de todos los genes... (se usa a veces para mitocondria, cloroplasto, etc.).
• Genotipo : constitución genética de los organismos: Homócigos , las dos copias del gen iguales AA, aa. Heterócigo : las dos copias distintas.
Poblaciones Mendelianas y acervo génico
• Concepto de población mendeliana: grupo de individuos que se reproducen sexualmente entre si
• Concepto de acervo genético: es el grupo completo de alelos únicos que se encontrarían al inspeccionar el material genético de la totalidad de los individuos existentes en dicha población