Aurkibidea1- Definizioa
2- Sintomak
3- Kausa
4. Ondorioak
5-Tratamendua
Definizioa- Munduan 3.300 pertsonei erasotzen dien gaixotasuna da.
-Hezurrak eta ehun konektiboa behin eta berriro haustea eta sortzea eragiten du. Ondorioz, gaixoek hezurrak lekuz aldatuta eta elkarri lotuta izaten dituzte, berezkoaren gainetik beste hezurdura bat izango balute bezala.
-Lehen kasu dokumentatua 1692 Guy Patinek. Dr. Victor Musickek gaur duen izena jarri zion 1970 etan. Lehen miositis osifikatzaile progresiboa deitzen zen.
Sintomak
-Oinetako hatz lodia malformazio batekin eratzen da.
-Haurrak katuka ibili ordez ipurdi gainean ibiltzen dira.
- Jaiotzetiko gaixotasuna izan arren hezur berriak jaio ondoren agertzen hasten dira.
- Gaixotasunaren agerraldiak bat-batean agertu ahal dira, edota traumatismo fisiko baten ondorioz: txerto, erorketa, gaixotasun bat...
Kausa-Herentziazko gaixotasuna da, autosomiko gainartzailea.
-Gehienetan mutazio esporadikoak dira
-ACVR1 genearen mutazio batek sortzen du.
Ondorioak- Ondorio aipagarriena muskulu eta beste ehun batzuk, apurtzean hezur
bezala eratzen direla da.
- Asma-krisiak sortzen dira eta hauek giltzadurak blokeatu eta hezurren garapena azkartzen dute.
- Injekzioak ezin dira erabili,(anestesia dentistan)
- Oreka mantentzeko arazoak, giltzadurak mugitzeko arazoak, jateko arazoak, irenstean, arnasa hartzean.
- Gehienak 40 urterekin hiltzen dira, azken urteak gurpil-aulkietan. Normalean arnasa hartu ahal ez dezaketelako hiltzen dira.
TratamenduaEzin da gaixotasuna gelditu, baina gaixoen bizi-kalitatea hobetzeko tratamenduak daude:
- Kortikosteroideen 4 egunetako aplikazioa krisia agertu eta egunean hasita.
- Birusen aurkako tratamendua, etxeak prestatu jauziak ekiditzeko, arnasketa arazoekin laguntzeko tratamenduak.