I geni rappresentano l’unità strutturale e funzionale I geni rappresentano l’unità strutturale e funzionale della geneticadella genetica
Un gene è una successione lineare di unità chimiche Un gene è una successione lineare di unità chimiche semplici (nucleotidi) in una molecola di DNAsemplici (nucleotidi) in una molecola di DNA
Ci sono quattro differenti nucleotidi nel DNA, che compongono Informazioni attraverso un CODICE GENETICO
(ogni nucleotide è la “lettera” del codice)
L’informazione passa dal DNA all’RNA e da questo L’informazione passa dal DNA all’RNA e da questo alla proteinaalla proteina
Cosa sono i GENIGENI
Il gene è un'unità ereditaria, che occupa un locus
determinato del cromosoma, è il responsabile della è il responsabile della manifestazione dei caratteri fenotipici specifici e manifestazione dei caratteri fenotipici specifici e
capace di mutazioni. capace di mutazioni.
Prima che la cellula si divida, la cromatina si condensa e forma delle strutture che si colorano:
I CROMOSOMI
Chromos: coloreSoma: corpo
Il DNA fa parte dei cromosomi
Si riscontra lungo tutto il cromosoma, come i geni secondo quantodescritto dalle mappe cromosomiche
La sua concentrazione dipende dal numero di cromosomi:
cellule somatiche diploidi (2n) hanno il doppio del corredo
cromosomico delle cellule aploidi (n) e il contenuto del DNA
delle cellule somatiche è due volte quello dei gameti aploidi
I CROMOSOMI
La struttura elementare del cromosoma è una fibra di 110Ådi Ø, formata da NUCLEOSOMI
Ogni nucleosoma contiena 8
molecole di istoniistoni (principali
proteine strutturali del
cromosoma), attorno alle quali si
avvolgono circa 200 copie di basi
di DNA
La famiglia degli istoni comprende le proteine H1, H2a, H2b, H3 e H4
Le dimensioni dei cromosomi variano tra:
10 m cromosoma 11
Circa 200 Mb di DNA
2 m cromosoma 2121
Circa 40 Mb di DNA
Le dimensioni dei cromosomi variano tra:
Ogni specie ha un determinato numero di cromosomi e caratteristiche morfologiche peculiari
I cromosomi sono classificati in ordine decrescente, dai più grandi ai più piccoli, secondo uno schema standardizzato:
cariotipo
I cromosomi, proprio per il compito di veicolare l’informazione genetica e di trasmetterla da generazione in generazione, occupano una
posizione centrale nella genetica umana
Nella specie unama: 46
Cellule che presentano coppie di cromosomi omologhi: DIPLOIDI (2n)
Gli ovociti e gli spermatozoi (gameti) sono detti APLOIDI (n) 23
Quando i cromosomi diventano visibili al microscopio (prima della di-visione cellulare) si possono riconoscere:
Centromero: separa le due braccia cromosomiche. E’ posizionato in modo caratteristico per ciascun cromosoma
Braccio corto (p)
Braccio lungo (q)
Cromosomi con centromero localizzato a metà della loro lunghezza: metacentricimetacentrici
cromosomi con centromero spostato verso una delle due estremitàcon braccia di diversa lunghezza: submetacentricisubmetacentrici
Cromosomi che presentano il centromero ad una delle due estremità: acrocentriciacrocentrici
Coppia di cromosomi non completamente omologhi:
Cromosomi sessualiCromosomi sessuali
Cromosomi non sessuali : AUTOSOMIAUTOSOMI
Il DNA è una lunghissima molecola composta dalla successione di quattro diversi elementi chimici, chiamati basi nucleotidichebasi nucleotidiche
Le basi nucleotidiche sono 4: Adenina (A)Timina (T)Guanina (G)Citosina (C)
Il patrimonio genetico di tutti gli esseri viventi è quindi formato da quattro lettere: A, T, G, C
Il DNA ha la capacità di fungere da stampo per replicare se stesso: ognuno dei filamenti della doppia elica infatti è complementare all’altro
Quando una cellula si duplica, i due filamenti della doppia elica si separano e ognuno fa da stampo per la sintesi di un filamento complementare. Alla fine del processo, avremo così due molecole di DNA, identiche fra loro.
Tutte le cellule di uno stesso individuo contengono lo stesso DNA.
La duplicazione del DNAduplicazione del DNA
inizia a partire da una
specifica sequenza
nucleotidica, detta punto di
origine della duplicazione
In tale punto sono presenti
particolari enzimi
endonucleari,
endonucleasi, che
spezzano i legami ad
idrogeno tra le basi azotate
complementari, aprendo
così la doppia elica
La replicazione ha un orientamento e inizia in un punto particolare
sito d’iniziosito d’inizio
I filamenti parentali si separano l’uno dall’altro nella regione dove avviene la sintesi di due nuovi filamenti, e rimangono uniti in due punti,
punti di biforcazione o punti di crescitapunti di biforcazione o punti di crescita
La zona in corrispondenza della quale i filamenti si presentano separati è detta
occhiello di replicazioneocchiello di replicazione
Dna polimerasiDna polimerasi
enzimi capaci di costruire una nuova catena nel verso 5'-3'.
non sono in grado di iniziare un filamento ex novo, possono solo allungare
un filamento polinucleotidico preesistente.
È necessario quindi un innesco.
Consiste di solito in un breve frammento di RNA appaiato allo stampo, prodotto da una Rna polimerasi detta
primasiprimasi
Per iniziare la replicazione, il Dna a doppia elica deve essere parzialmente denaturato da particolari proteine
elicasielicasi
enzimi che separano attivamente i due filamenti usando l'energia
dell'Atp, e le proteine denaturanti, non enzimatiche,
che possono denaturare il DNA legandosi
selettivamente alle porzioni a singolo filamento e stabilizzandole
Queste attività producono una forca replicativa, che migra esponendo progressivamente filamenti non appaiati,
che possono essere replicati.
Duplicazione del DNA 1
DNA-polimerasi lavorano solo in un verso
uno dei due nuovi filamenti cresce molto rapidamente ed in maniera
continua, mentre l'altro, grazie a particolari siti di innesco (RNAprimerRNAprimer)
che inducono un'inversione del senso di marcia delle DNA-polimerasi,
viene costruito in brevi segmenti consecutivi, segmenti di Okazakisegmenti di Okazaki, che devono poi essere saldati
fra loro da un altro enzima,
chiamato DNA-ligasiDNA-ligasi
Si stima che nel genoma umano esistano 30-
40mila geni. I geni rappresentano solo il 2 per
cento circa di tutto il DNA umano. La
maggior parte del DNA non codifica per
alcuna proteina, e la sua funzione non è
ancora del tutto chiara