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Page 1: I geni rappresentano l’unità strutturale e funzionale della genetica  I geni rappresentano l’unità strutturale e funzionale della genetica  Un gene è

I geni rappresentano l’unità strutturale e funzionale I geni rappresentano l’unità strutturale e funzionale della geneticadella genetica

Un gene è una successione lineare di unità chimiche Un gene è una successione lineare di unità chimiche semplici (nucleotidi) in una molecola di DNAsemplici (nucleotidi) in una molecola di DNA

Ci sono quattro differenti nucleotidi nel DNA, che compongono Informazioni attraverso un CODICE GENETICO

(ogni nucleotide è la “lettera” del codice)

L’informazione passa dal DNA all’RNA e da questo L’informazione passa dal DNA all’RNA e da questo alla proteinaalla proteina

Cosa sono i GENIGENI

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Il gene è un'unità ereditaria, che occupa un locus

determinato del cromosoma, è il responsabile della è il responsabile della manifestazione dei caratteri fenotipici specifici e manifestazione dei caratteri fenotipici specifici e

capace di mutazioni. capace di mutazioni.

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Prima che la cellula si divida, la cromatina si condensa e forma delle strutture che si colorano:

I CROMOSOMI

Chromos: coloreSoma: corpo

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Il DNA fa parte dei cromosomi

Si riscontra lungo tutto il cromosoma, come i geni secondo quantodescritto dalle mappe cromosomiche

La sua concentrazione dipende dal numero di cromosomi:

cellule somatiche diploidi (2n) hanno il doppio del corredo

cromosomico delle cellule aploidi (n) e il contenuto del DNA

delle cellule somatiche è due volte quello dei gameti aploidi

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I CROMOSOMI

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La struttura elementare del cromosoma è una fibra di 110Ådi Ø, formata da NUCLEOSOMI

Ogni nucleosoma contiena 8

molecole di istoniistoni (principali

proteine strutturali del

cromosoma), attorno alle quali si

avvolgono circa 200 copie di basi

di DNA

La famiglia degli istoni comprende le proteine H1, H2a, H2b, H3 e H4

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Le dimensioni dei cromosomi variano tra:

10 m cromosoma 11

Circa 200 Mb di DNA

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2 m cromosoma 2121

Circa 40 Mb di DNA

Le dimensioni dei cromosomi variano tra:

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Ogni specie ha un determinato numero di cromosomi e caratteristiche morfologiche peculiari

I cromosomi sono classificati in ordine decrescente, dai più grandi ai più piccoli, secondo uno schema standardizzato:

cariotipo

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I cromosomi, proprio per il compito di veicolare l’informazione genetica e di trasmetterla da generazione in generazione, occupano una

posizione centrale nella genetica umana

Nella specie unama: 46

Cellule che presentano coppie di cromosomi omologhi: DIPLOIDI (2n)

Gli ovociti e gli spermatozoi (gameti) sono detti APLOIDI (n) 23

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Quando i cromosomi diventano visibili al microscopio (prima della di-visione cellulare) si possono riconoscere:

Centromero: separa le due braccia cromosomiche. E’ posizionato in modo caratteristico per ciascun cromosoma

Braccio corto (p)

Braccio lungo (q)

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Cromosomi con centromero localizzato a metà della loro lunghezza: metacentricimetacentrici

cromosomi con centromero spostato verso una delle due estremitàcon braccia di diversa lunghezza: submetacentricisubmetacentrici

Cromosomi che presentano il centromero ad una delle due estremità: acrocentriciacrocentrici

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Coppia di cromosomi non completamente omologhi:

Cromosomi sessualiCromosomi sessuali

Cromosomi non sessuali : AUTOSOMIAUTOSOMI

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Il DNA è una lunghissima molecola composta dalla successione di quattro diversi elementi chimici, chiamati basi nucleotidichebasi nucleotidiche

Le basi nucleotidiche sono 4: Adenina (A)Timina (T)Guanina (G)Citosina (C)

Il patrimonio genetico di tutti gli esseri viventi è quindi formato da quattro lettere: A, T, G, C

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Il DNA ha la capacità di fungere da stampo per replicare se stesso: ognuno dei filamenti della doppia elica infatti è complementare all’altro

Quando una cellula si duplica, i due filamenti della doppia elica si separano e ognuno fa da stampo per la sintesi di un filamento complementare. Alla fine del processo, avremo così due molecole di DNA, identiche fra loro.

Tutte le cellule di uno stesso individuo contengono lo stesso DNA.

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La duplicazione del DNAduplicazione del DNA

inizia a partire da una

specifica sequenza

nucleotidica, detta punto di

origine della duplicazione

In tale punto sono presenti

particolari enzimi

endonucleari,

endonucleasi, che

spezzano i legami ad

idrogeno tra  le basi azotate

complementari, aprendo

così la doppia elica

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La replicazione ha un orientamento e inizia in un punto particolare

sito d’iniziosito d’inizio

I filamenti parentali si separano l’uno dall’altro nella regione dove avviene la sintesi di due nuovi filamenti, e rimangono uniti in due punti,

punti di biforcazione o punti di crescitapunti di biforcazione o punti di crescita

La zona in corrispondenza della quale i filamenti si presentano separati è detta

occhiello di replicazioneocchiello di replicazione

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Dna polimerasiDna polimerasi

enzimi capaci di costruire una nuova catena nel verso 5'-3'.

non sono in grado di iniziare un filamento ex novo, possono solo allungare

un filamento polinucleotidico preesistente.

È necessario quindi un innesco.

Consiste di solito in un breve frammento di RNA appaiato allo stampo, prodotto da una Rna polimerasi detta

primasiprimasi

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Per iniziare la replicazione, il Dna a doppia elica deve essere parzialmente denaturato da particolari proteine

elicasielicasi

enzimi che separano attivamente i due filamenti usando l'energia

dell'Atp, e le proteine denaturanti, non enzimatiche,

che possono denaturare il DNA legandosi

selettivamente alle porzioni a singolo filamento e stabilizzandole

Queste attività producono una forca replicativa, che migra esponendo progressivamente filamenti non appaiati,

che possono essere replicati.

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Duplicazione del DNA 1

DNA-polimerasi lavorano solo in un verso

uno dei due nuovi filamenti cresce molto rapidamente ed in maniera

continua, mentre l'altro, grazie a particolari siti di innesco (RNAprimerRNAprimer)

che inducono un'inversione del senso di marcia delle DNA-polimerasi,

viene costruito in brevi segmenti consecutivi, segmenti di Okazakisegmenti di Okazaki, che devono poi essere saldati

fra loro da un altro enzima,

chiamato DNA-ligasiDNA-ligasi

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Si stima che nel genoma umano esistano 30-

40mila geni. I geni rappresentano solo il 2 per

cento circa di tutto il DNA umano. La

maggior parte del DNA non codifica per

alcuna proteina, e la sua funzione non è

ancora del tutto chiara