Genetica: Lo studio dell’eredità
• Perché la progenie assomiglia ai genitori?
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Genetica: lo studio dell’eredità
• Perché alcuni individui in una popolazionedifferiscono?
Genetica: lo studio dell’eredità
• Perché le specie cambiano nel tempo?
Genetica: lo studio dell’eredità
• Come vengono trasmessi alcuni caratteri?
polidattilia = dominanteautosomica
Qual è il gene responsabile?
Applicazioni pratiche della genetica
1. La ricerca genetica ci aiuta a capire lo sviluppo, la biologia della cellula, la fisiologia , ecc
2. I test genetici predicono la tua probabilità di avere bambini conuna malattia ereditaria
3. La ricerca genetica può portare ad incrementare i raccolti
4. I test genetici sono usati in tribunale
5. Gli studi genetici aiutano a monitorare i cambiamenti nelle popolazioni naturali
Incroci controllati dipalme da dattero
Gli incrociatori non si spiegavanoperché alcuni caratteri
potevano a volte comparire per poi sparire alla generazione
successiva
• Cosa è ereditato?
• Come è ereditato?
• Qual è il ruolo del casonell’ereditarietà
Stato della genetica ai primidell’800
GregorGregor Mendel (1863)Mendel (1863)
Fig. 2.2
Giardino di Mendel nel monastero .
Gregor Mendel
�Le idee sull’ereditarietà ai tempi di Mendel eranovaghe. Un’idea generale era che i caratteri vengonotrasmessi dai genitori ai figli insieme e mischiati. Cosìl’informazione ereditata cambiava nella progenie, un’ideache Mendel trovava sbagliata. “ I caratteri” , o ciò che noiora chiamiamo alleli venivano ereditati immutati. Questa osservazione e il modello di ereditarietà di questi caratteriportarono alla prima definizione di gene.
• La variabilità è diffusa in natura
• La variabilità è ereditata in accordo con le leggi genetiche e non distribuita a caso
• Le leggi di Mendel si applicano a tutti gliorganismi che si riproducono sessualmente
TemiTemi del del lavorolavoro didi Mendel Mendel
Piano sperimentale di Mendel
1. Buona scelta dell’organismo modello:
Il pisello da giardino (Pisum sativum)- cresce facilmente- si moltiplica facilmente- ha fecondazione incrociata e
autofecondazione
I piselli possono autofecondarsi
I piselli possono averefecondazione incrociata
2. Studiò caratteri discreti
Piano Piano sperimentalesperimentale didi MendelMendel
X
X
X X
X
X
Piano sperimentale di Mendel
3. Cominciò con linee pure
Piano sperimentale diMendel
4. Analisi statistiche:• Lavorò con moltissime piante• Contò tutta la progenie• Fece previsioni e le testò
5. ・Eccellente sperimentatore• Controllò le condizioni di crescita• Scelse tratti facili da monitorare (semi
del pisello)
IncrocioIncrocio monoibridomonoibrido: : CosaCosa succedesuccede??
?
XDominant
Recessive
Dominante
Recessivo
TrattiTratti antagonistiantagonisti
TrasmissioneTrasmissione del del colorecolore del del semeseme
cross-fertilize
self-fertilize
AutofecondazioneAutofecondazione delladella F2F2
CiascunCiascun caratterecarattere portaporta due due copiecopie didi allelialleli,,unauna ereditataereditata dalladalla madremadre e e ll’’altraaltra daldal padrepadre
La La leggelegge delladella segregazionesegregazione: I due : I due allelialleli didiciascunciascun caratterecarattere sisi separanoseparano durantedurante la la formazioneformazione deidei gametigameti e e sisi combinanocombinano a a casocasonellanella fecondazionefecondazione
Le Le formeforme alternative del alternative del caratterecaratteresonosono gligli allelialleli
MeccanismoMeccanismo delladella trasmissionetrasmissionegeneticagenetica
Fecondazione:unione di alleli
Gametogenesi:gli alleli segregano
FenotipoFenotipo–– caratteristicacaratteristica osservabileosservabile didiun un organismoorganismoGenotipoGenotipo –– coppiacoppia didi allelialleli presentipresenti in in un un individuoindividuoOmozigoteOmozigote–– I due I due allelialleli del del caratterecaratteresonosono ugualiuguali (YY)(YY)EterozigoteEterozigote–– i due i due allelialleli del del caratterecaratteresonosono differentidifferenti ((YyYy))
GenotipoGenotipo e e FenotipoFenotipo
Hai un singolo pisello giallo: COME FAI A SAPERE IL SUO GENOTIPO?
GG O Gv ?
TEST- CROSSINCROCIO COL DOPPIO RECESSIVO
Gv x vvGG x vvG G
v
v
Gv
GvGv
Gv v
v
Gv
vvGv
vv
G v
TUTTI GIALLI META’ GIALLI E META’ VERDI
ConclusioniConclusioni didi MendelMendel
I I GENIGENI sonosono entitentitàà distintedistinte checherimangonorimangono inalterateinalterate durantedurante gligli incrociincroci..CiascunaCiascuna piantapianta ha ha due due allelialleli per per ogniognigene.gene.GliGli allelialleli segreganosegregano in in gametigameti in in ugualeugualeproporzione.Ciascunproporzione.Ciascun gamete ha solo un gamete ha solo un allelealleleDuranteDurante la la fecondazionefecondazione ilil numeronumero didiallelialleli tornatorna ad ad essereessere duedue
INCROCIO DIIBRIDOINCROCIO DIIBRIDOP1P1 BBRRBBRR xx bbrrbbrr
Neri/rugosiNeri/rugosi Bianchi/Bianchi/liscilisci
GametiGameti
F1F1 BbRrBbRrNeriNeri //rugosirugosi
BR
br BbRr
BR br
PP22 BbRrBbRr xx BbRrBbRrNeri/rugosiNeri/rugosi Neri/rugosiNeri/rugosi
GametiGameti:: BR, Br, BR, Br, bRbR, , brbr
BbRr BbRr BbRr BbRr
BR Br bR br
La La spiegazionespiegazione èè nellanella MEIOSIMEIOSI
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I CROMOSOMI MIGRANO AI DUE POLI
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FINE PRIMA MEIOSI
BB bbRR rr BB bb
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MEIOSI II
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SI DIVIDONO I CROMATIDI
GenerazioneGenerazione FF2 2
BbRrBbRRBBRrBBRRBrBR brbR
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BrbR
BBRr BBrr BbRr BbrrBbRR BbRr
Bbrr bbRr bbrrbbRR bbRr
BbRr
9 A_B_3
A_bb3 aaB_1 aabb
I FENOTIPI
PERCHE’
Ha fatto esperimenti con geni che si trovano su cromosomi diversi
Ha scelto caratteri con un rapporto di dominanza
Le sue leggi non valgono per tutti i casi di trasmissione di caratteriereditari
DominanzaDominanza incompletaincompletaGliGli eterozigotieterozigoti dannodanno un un
colorecolore intermediointermedioCodominanzaCodominanza
GliGli eterozigotieterozigoti esprimonoesprimonoentrambientrambi i i carattericaratteri
EffettiEffetti ambientaliambientaliIl Il gradogrado didi espressioneespressionedelldell’’alleleallele puòpuò dipenderedipenderedalldall’’ambienteambiente
EpistasiEpistasiUn gene Un gene interferisceinterferisce con con
ll’’espressioneespressione didi un un altroaltro genegene
OltreOltre le le leggileggi didi MendelMendel
Bocca di leone Fiori bianchi
Bocca di leone Fiori rossi
Bocca di leone Fiori rosa
rr RR Rr
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rrRR
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RrRrRRRRRRrosso rosa
rosa bianco
CodominanzaCodominanza -- NessunNessun singolosingolo allele allele èèdominantedominante e e ciascunociascuno mostramostra ilil suosuo effettoeffetto..
GruppiGruppi sanguignisanguigni ABO ABO Gene Gene umanoumano cheche codificacodifica per un per un enzimaenzima checheaggiungeaggiunge molecolemolecole didi zuccherozucchero aiai lipidilipidi sullasullasuperficiesuperficie deidei globuliglobuli rossirossi
IIBB aggiungeaggiunge galattosiogalattosioIIA A aggiungeaggiunge galattosamminagalattosamminai non i non aggiungeaggiunge zuccherozucchero
AlleliAlleli multiplimultipli: : GruppoGruppo ABO ABO
ALLELI PER IL COLORE DEGLI OCCHI
PRESENTI IN UNA POPOLAZIONE Il fenotipo di un individuo
dipende dalla coppiaallelica che viene ereditata
STATURA
INTELLIGENZA
CARATTERE
GruppiGruppi sanguignisanguigni ABO ABO
Le Le mutazionimutazioni sonosono cambiamenticambiamenti accidentaliaccidentalineinei genigeni
rare, rare, casualicasualiI pedigrees I pedigrees sonosono usatiusati per per studiarestudiare ll’’ereditarietereditarietàà
EmofiliaEmofilia -- MalattiaMalattia congenitacongenita in cui in cui ilil sanguesangue ha ha unauna coagulazionecoagulazione lentalenta o o assenteassente, , recessivarecessiva
EspressaEspressa solamentesolamente quandoquando ll’’individuoindividuo non ha non ha copiecopiedelldell’’alleleallele normalenormale
EmofiliaEmofilia RealeReale: : legatalegata al al sessosesso
PedigreesPedigrees
Pedigree Pedigree delldell’’EmofiliaEmofilia RealeReale
LL’’anemiaanemia falciformefalciforme èè unauna malattiamalattiaereditariaereditaria recessivarecessiva in cui in cui gligli individuiindividui malatimalatihannohanno unun’’emoglobinaemoglobina difettosadifettosa, , incapaceincapace diditrasportaretrasportare efficacementeefficacemente ossigenoossigeno aiai tessutitessuti. .
GliGli omozigotiomozigoti hannohanno le cellule le cellule falciformifalciformi..GliGli eterozigotieterozigoti appaionoappaiono normalinormali ma ma sonosono
resistentiresistenti allaalla malaria. malaria.
MalattieMalattie genetichegenetiche dovutedovute ad ad unun’’alterazionealterazione proteicaproteica
FibrosiFibrosi cisticacisticaLe cellule del Le cellule del corpocorpo secernonosecernono mucomuco cheche
ostruisceostruisce le vie le vie respiratorierespiratorie del del polmonepolmonedifettodifetto nelnel gene gene cfcf
I I ricercatoriricercatori stannostanno lavoranndolavoranndo sullasulla trasmissionetrasmissionedidi unauna copiacopia funzionantefunzionante del gene del gene cfcf usandousando virusvirus
MalattieMalattie curabilicurabili con la con la TerapiaTerapia GenicaGenica
Un Un caratterecarattere determinatodeterminato dada un gene in un un gene in un cromosomacromosoma sessualesessuale èè dettodetto associatoassociato al al sessosesso..
In In DrosophilaDrosophila, , ilil sessosesso èè determinatodeterminato daldalnumeronumero didi copiecopie del del cromosomacromosoma xx
I I carattericaratteri mendelianimendeliani sisi assortisconoassortisconoindipendentementeindipendentemente perchperchéé i i cromosomicromosomi sisiassortisconoassortiscono indipendentementeindipendentemente
CromosomiCromosomi ed ed EreditarietEreditarietàà
PREMIO NOBEL PER LA MEDICINA (1933)
Contribuì a rendere evidente che i cromosomi sono la sede dei
fattori ereditari mendeliani
Il comune moscerino della frutta
GRANDE MODELLO PER LA GENETICA
-Prolifico ( ogni incrocio produce 100 individui)- Rapido tempo di ricambio generazionale-Cromosomi grandi ed evidenti (visibili al microscopio ottico)-Quattro paia di cromosomi (3 autosomi e 1 paio di cromosomi sessuali)
Morgan per primo Morgan per primo osservòosservò e e chiamòchiamòFenotipiFenotipi normalinormali o o selvaticiselvatici cheche eranoerano comunicomuninellanella popolazionepopolazione
CaratteriCaratteri alternativialternativi al al fenotipofenotipo selvaticoselvaticoVengonoVengono chiamatichiamati fenotipifenotipi mutantimutanti
Basi cromosomiche dell’ereditarietà
MASCHI occhi bianchi X FEMMINE occhi rossi
F1) TUTTI OCCHI ROSSI
F2 ) 3:1 ROSSI:BIANCHI, ma solo i maschihanno occhi bianchi
Prove per la base cromosomica dell’erediterietà
Conclusioni di Morgan :
Sex Linkage in Sex Linkage in DrosophilaDrosophila
RicombinazioneRicombinazione GeneticaGenetica
Crossing overCrossing overI I genigeni pipiùù distantidistanti tratra loroloro hannohanno pipiùùchance chance didi ricombinarericombinare rispettorispetto a a quelliquelliviciniviciniLa La frequenzafrequenza didi cross over cross over puòpuò essereessereusatausata per per costruirecostruire unauna mappamappa geneticagenetica..
VieneViene misuratamisurata la la distanzadistanza tratra due due genigeni in termini in termini didi frequenzafrequenza didi ricombinazionericombinazione
CromosomiCromosomi UmaniUmani
Le cellule Le cellule somatichesomatiche umaneumane hannohannonormalmentenormalmente 23 23 paiapaia didi cromosomicromosomi ..
22 22 paiapaia didi autosomiautosomi
1 1 paiopaio didi cromosomicromosomi sessualisessualiXX = XX = FemminaFemminaXY = XY = MaschioMaschio
CromosomiCromosomi UmaniUmaniUnoUno deidei due due cromosomicromosomi x x nellenelle donnedonne vienevieneinattivatoinattivato nellonello svilupposviluppo embrionaleembrionaleVisibileVisibile come un come un corpocorpo scuroscuro dettodetto corpocorpo didi Barr Barr attaccatoattaccato allaalla membranamembrana nuclearenucleare
Alterazioni nel numero dicromosomiIl fallimento dei cromosomi nella correttaseparazione della meiosi I o II è detta primarianon disgunzione– La sindrome di Down è causata dalla trisomia 21
1 in 1700 per madri < 20.1 in 1400 per madri >20<30.1 in 750 per madri >30<35.1 in 16 per madri >45.
Non disgiunzione nei cromosomisessuali
Cromosoma X– XXX or XXY sindrome di Klinefelter– XO sindrome di Turner
Y Chromosome– XYY - sindrome di Jacob
Non disgiunzione