2060. E IO COME SARO’ ?
La Sindrome di Down nell’età adulta e anziana LA MEDICINA DI GENERE E SINDROME DI DOWN
Dott. Roberto Fraioli
Treviso sede della Provincia
21 marzo 2013
2060. E IO COME SARO’ ?
La Sindrome di Down nell’età adulta e anziana LA MEDICINA DI GENERE E SINDROME DI DOWN
Dott. Roberto Fraioli
Treviso sede della Provincia
21 marzo 2013
2060. E IO COME SARO’ ?
Attualmente in Italia 1 bambino su 1200 nasce con questa sindrome Grazie allo svliuppo della medicina e alle maggiori cure dedicate a queste persone la durata della loro vita si è molto allungata così che si può ora parlare di
un’aspettativa di vita di 62 anni, destinata ulteriormente a crescere in futuro.
Si stima che oggi vivano in Italia circa
38.000 persone con sindrome di Down di cui li 61% ha più di 25 anni.
Quante sono le persone con sindrome di Down?
• Anomalie cardiache congenite (30-50%)
• Atresia o stenosi duodenale congenita
• Cataratta congenita (15%)
• Malattie polmonari croniche (30%)
• Epilessia (37%)
• Elevata incidenza di patologie autoimmuni.
• Elevata incidenza di leucemia mieloide acuta.
• Grado variabile di ritardo mentale.
• Ritardo di crescita.
• Deficit sensoriali acquisiti (50%): udito, vista
• Osteoporosi con conseguente frattura delle ossa lunghe (50%)
• Demenza presenile tipo Alzheimer (42%)
Problemi di salute nelle persone Down
Anomalie cardiache congenite (30-50%)
LIEVI (come alcune comunicazioni interventricolari) possono andare verso una risoluzione spontanea GRAVI possono essere corretti chirurgicamente in modo definitivo o palliativo
Dopo i 18 anni è poi necessario eseguire periodicamente (a distanza di 4-5 anni) un ecocolordoppler cardiaco, per evidenziare l'eventuale comparsa di un prolasso della mitrale che ha in queste persone una incidenza del 50% rispetto al 15% delle persone che non hanno la SD.
Eccesso di peso e obesità
Aumento improvviso dell'andamento del peso, a partire dall'età di 9 anni
Malattie autoimmuni Celiachia, Diabete, ipotiroidismo
Il 50% delle persone con SD presentano ipotiroidismo subclinico (TSH 5-10 mU/L, FT3 e FT4 normali)
Con il tempo tende a progredire verso l’ipotiroidismo comclamato.
Controllo ortopedico
Il più rilevante di questi problemi è la dislocazione atlanto-assiale, cioè l'allontanamento del dente dell'epistrofeo dalla lamina anteriore dell'atlante Sintomatologia clinica può essere:
• assente • modeste turbe neurologiche (formicolio agli arti superiori) • più gravi (difetti della deambulazione, mancato controllo degli sfinteri, etc.) quando il dente dell'epistrofeo determina una compressione sul midollo spinale Il difetto è in genere dovuto (10% dei soggetti) a malformazione del dente dell'epistrofeo ed alla lassità dei legamenti che lo tengono aderente all'atlante, ma solo l'1% di queste va incontro aconseguenze più gravi.
Demenza presenile tipo Alzheimer (42%)
Rischio aumentato rispetto alla popolazione non Down di andare incontro al morbo di Alzheimer Il gene che determina la produzione della sostanza amiloide (una
delle componenti anatomopatologiche dell'Alzheimer) è localizzato nel cromosoma 21 e viene espresso in eccesso Ne consegue che la sostanza amiloide si deposita precocemente nel cervello dei soggetti con SD, in particolare negli strati superficiali dei lobi frontali cerebrali
Quale è il ruolo del ginecologo
?
Lo sviluppo sessuale
Lo sviluppo sessuale dell'adolescente con sindrome di Down sia maschio che femmina, inizia abbastanza tardi e può rimanere incompleto per quanto riguarda i caratteri sessuali primari (organi riproduttivi interni ed esterni) e secondari (caratteristiche fisiche legate al sesso)
I soggetti maschi producono generalmente meno ormoni sessuali.
Le ragazze e le donne hanno frequentemente il seno poco sviluppato le mestruazioni sopraggiungono normalmente.
Poche donne si riproducono e, secondo le statistiche disponibili, sembra che diano alla luce nella metà dei casi un bambino normale, e, nell'altra metà, un bambino trisomico 21
Non si ha nessuna prova riguardo alla fertilità dei soggetti maschi si ammette generalmente che siano sterili.
Vaccinazione gratuita Anti HPV fino a 12 anni
Menarca : attorno ai 14 anni Se non compare CONTROLLO GINECOLOGICO ( SI ESEGUE ECOGRAFIA PELVICA)
a 17 anni
SE NECESSITA CONTRACCEZIONE CONSULTARE IL GINECOLOGO ESEGUIRE ESAMI EMATOCHIMICI ECOGRAFIA PELVICA EVENTUALE VISITA GINECOLOGICA
SE SESSUALMENTE ATTIVA VISITA GINECOLOGICA ANNUALE ESEGUIRE PAP TEST Eventuale COLPOSCOPIA
ESEGUIRE AUTOPALPAZIONE DEL SENO
TRA 40- 50 ANNI ESEGUIRE 3 MAMMOGRAFIE ED ECOGRAFIE MAMMARIE
MENOPAUSA 47 anni circa MENOPAUSA PRECOCE SE AVVIENE PRIMA dei 43 anni Visita ginecologica ed esami clinici VALUTARE EVENTUALE T.O.S.
IN POST MENOPASUSA Valutare Densitometria Ossea Trattare l’Osteoporosi e prevenire il Rischio di frattura
Grazie per l’attenzione