LAPORAN KASUS
THALASSEMIA BETA MAYOR
Disusun Oleh :
Monica Olivine030.10.182Pembimbing :
dr. Rosida Sihombing, Sp. AKEPANITERAAN KLINIK ILMU KESEHATAN ANAK
PERIODE 29 JUNI 2015 5 SEPTEMBER 2015RUMAH SAKIT UMUM DAERAH BUDHI ASIH
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS TRISAKTI
JAKARTA, 2015
BAB IPENDAHULUAN
Thalassemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang disebabkan oleh defek genetik pada pembentukan rantai globin. Pertama kali ditemukan secara bersamaan di Amerika Serikat dan Itali antara 1925-1927. Kata thalassemia dimaksudkan untuk mengaitkan penyakit tersebut dengan penduduk mediterania, dalam bahasa Yunani Thalasa berarti laut dan haima yang berarti darah.(1)(2)(3)(4)Thalassemia ditemukan tersebar di seluruh ras Mediterania, Timur Tengah, India, sampai Asia Tenggara. Dalam 30 tahun terakhir ini, daerah tersebut telah mengalami perubahan pola penyakit yang bermakna. Peningkatan kebersihan dan pelayanan dan pelayanan kesehatan menyebabkan penyakit infeksi dan malnutrisi berkurang. Dulu, bayi yang lahir dengan kelainan darah, meninggal pada usia kurang dari setahun. Tapi saat ini sebagian besar berhasil selamat dan memerlukan diagnosis dan penatalaksanaan yang lanjut. Karena penatalaksanaan thalassemia cukup mahal, perubahan ini akan menghabiskan dana yang cukup besar di negara frekuensi thalassemia tinggi.(2)Talasemia dapat diklasifikasikan secara genetik menjadi -, -, -, atau thalassemia sesuai dengan rantai globin yang berkurang produksinya. Pada beberapa thalassemia sama sekali tidak terbentuk ranatai globin, yang disebut dengan o atau o thalassemia, bila produksinya rendah + atau + thalassemia.(2)Thalassemia adalah kelainan darah yang dikarakteristikkan dengan berkurangnya atau bahkan tidak adanya sintesis rantai globin yang menyebabkan menurunnya hemoglobin dalam sel darah merah, berkurangnya produksi sel darah merah, dan anemia.(4)Thalassemia beta paling banyak ditemukan di negara-negara Mediteranea, Timur Tengah, Asia Tengah, India, Cina Selatan, dan negara-negara di sepanjang pantai utara Afrika dan Amerika Selatan. Indonesia termasuk dalam sabuk thalassemia sehingga prevalensi gen pembawa cukup tinggi yaitu 5-10%. Jumlah penderita thalassemia beta mayor yang tinggal di Yogyakarta dan sekitarnya mencapai 80 anak. Kurang lebih 3% dari penduduk dunia mempunyai gen thalassemia dimana angka kejadian tertinggi sampai dengan 40% kasus adalah di Asia. Di Indonesia thalassemia merupakan penyakit terbanyak diantara golongan anemia hemolitik dengan penyebab intrakorpuskuler. Jenis thalassemia terbanyak yang ditemukan di Indonesia adalah thalassemia beta mayor sebanyak 50% dan thalassemia HbE sebanyak 45%.(4)(5)BAB IILAPORAN KASUS
BAGIAN ILMU KESEHATAN ANAK
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS TRISAKTI
RS PENDIDIKAN : RSUD BUDHI ASIH
STATUS PASIEN KASUS IINama Mahasiswa:Monica OlivinePembimbing:dr.Rosida Sihombing, Sp. ANIM:030.10.182Tanda tangan: IDENTITAS PASIEN
Nama : An. ARJenis Kelamin : Laki-lakiUmur: 10 tahun
Suku Bangsa: JawaTempat / tanggal lahir: Jakarta, 13 Juli 2005Agama: Islam
Alamat:Jl. Pramuka Jaya III RT 7/14 Kecamatan Matraman
Jakarta TimurPendidikan:5 SDORANG TUA / WALIAyah
Ibu
Nama
: Tn. AR
Nama
: Ny. IUmur
: 31 tahun
Umur
: 29tahunAlamat
: Jl. Pramuka Jaya III
Alamat : Jl. Pramuka Jaya IIIRT 7/14 RT 7/14
Kecamatan Matraman Kecamatan Matraman
Jakarta Timur
Jakarta TimurPekerjaan: Pegawai sound systemPekerjaan: Ibu rumah tangga
Pendidikan: SMA
Pendidikan: SMASuku bangsa: Jawa
Suku bangsa: JawaAgama
: Islam
Agama
: Islam
Hubungan dengan orang tua: Pasien merupakan anak kandungI. RIWAYAT PENYAKITA. ANAMNESIS
Dilakukan secara autoanamnesis dan alloanamnesis dengan An. AR dan Ny. I (ibu kandung pasien)
Lokasi :Bangsal lantai V Timur, kamar 512Tanggal / waktu:22 Juli 2015, pk 12.00 WIBTanggal masuk :22 Juli 2015, pk 10.55 WIB di IGD, masuk ke bangsal lantai V Timur pk 10.55 WIB. Keluhan utama:Lemas sejak dua hari SMRSKeluhan tambahan: PucatB. RIWAYAT PENYAKIT SEKARANG :
Pasien anak perempuan berusia 10 tahun datang ke IGD RSUD Budhi Asih pada tanggal 22 Juli 2015, pukul 12.00 WIB diantar oleh ibunya dengan keluhan lemas sejak 2 hari sebelum masuk rumah sakit. Lemas dirasa semakin parah. Dan dirasa tidak membaik dengan istirahat. Disamping itu pasien juga mengeluh wajah yang semakin pucat yang terjadi bersamaan dengan timbulnya lemas sejak 2 hari sebelum masuk rumah sakit. Mual dan muntah disangkal. OS juga tidak mengeluh nyeri perut. OS mengaku sering merasa mudah lelah jika beraktifitas lebih berat. BAB lancar, BAK lancar. OS menyangkal pernah terjadi sesak serta perdarahan misal mimisan atau lebam di anggota badan.C. RIWAYAT PENYAKIT DAHULU :Sebelumnya OS menceritakan awal mula terjadinya penyakit yang diderita OS tersebut terjadi pada bulan Maret 2015 namun keluhan yang dirasa adalah demam, batuk serta mencret. Keluhan tersebut dirasa terjadi secara terus-menerus selama kurang lebih seminggu. Panas diukur oleh ibu OS mencapai 390C, demam membaik saat pagi hari dan memburuk saat malam hari, dimana demam juga disertai dengan keringat dingin serta menggigil. Selain itu OS juga mengeluh batuk yang kering, batuk makin parah terjadi saat malam hari hingga membuat OS mengalami kesulitan untuk tidur. Namun sesak disangkal oleh pasien. Disamping itu OS juga mengalami keluhan mencret yang terjadi kurang lebih sebanyak 3x per hari, konsistensi cair, berwarna coklat, lendir disangkal, ampas disangkal, darah disangkal. OS juga mengalami lemas dan pusing namun mual dan muntah disangkal. OS pun mengaku mengalami penurunan nafsu makan.Karena keluhan yang tidak membaik akhirnya ibu OS membawa OS ke Puskesmas Kecamatan Matraman, kemudian dilakukan pemeriksaan laboratorium dengan hasil Hb: 7,5g/dL dan akhirnya dirujuk ke RSUD Budhi Asih. Di Budhi Asih OS diduga mengalami penyakit Thalassemia untuk itu dokter menganjurkan untuk dilakukan pemeriksaan hematologi sebagai skrinning Thalassemia dan didapatkan hasil yang sesuai yaitu Thalassemia beta/HbE. Kemudian OS mendapatkan transfusi pertama kali pada bulan Maret 2015 sebanyak 1x transfusi, dan pada bulan Mei 2015 pasien dirawat kembali di RSUD Budhi Asih untuk transfusi kembali (transfusi sebanyak 3x). Selain itu ibu OS menceritakan sewaktu dirawat pertama di RSUD Budhi Asih OS juga sempat dilakukan pemeriksaan Tes Mantoux dengan hasil positif namun ibu OS mengatakan OS juga sudah melakukan pemeriksaan radiologi dan oleh dokter dikatakan bahwa hasil foto dada OS tidak terdapat kelainan. Untuk itu OS juga sedang menjalani pengobatan TB yang sudah berlangsung selama 5 bulan terakhir ini. Pada usia 5 tahun pasien juga pernah terkena TB tetapi sudah diobati sampai tuntas dan dinyatakan sembuh oleh dokter yang merawatnya.D. RIWAYAT PENYAKIT YANG PERNAH DIDERITAPenyakitUmurPenyakitUmurPenyakitUmur
Alergi(-)Difteria(-)Penyakit jantung(-)
Cacingan(-)Diare(+) 9 tahunPenyakit ginjal(-)
DBD(-)Kejang(-)Radang paru(-)
Otitis(-)Morbili(-)TBC(+) 9 tahun
Parotitis(-)Operasi(-)Kelainan darah(+) 9 tahun
Kesimpulan riwayat penyakit yang pernah diderita: Pasien pernah mengalami riwayat diare. Pasien mempunyai penyakit Thalassemia dan TBC yang sudah berobat rutin ke RSUD Budhi Asih sejak Maret 2015 untuk dilakukan transfusi serta pengobatan TBC yang sudah masuk bulan ke-5.E. RIWAYAT KEHAMILAN DAN KELAHIRAN
KEHAMILANMorbiditas kehamilanHipertensi (-), diabetes melitus (-), anemia (-), penyakit jantung (-), penyakit paru (-), infeksi pada kehamilan (-), keputihan (-).
Perawatan antenatalRutin kontrol ke dokter kandungan 1 bulan sekali dan sudah mendapat imunisasi TT 2 kali
KELAHIRANTempat persalinanRumah Sakit Bersalin
Penolong persalinanDokter Spesialis Kandungan
Cara persalinanSpontan
Penyulit: -
Masa gestasiCukup bulan
Keadaan bayiBerat lahir : 3400 gram
Panjang lahir : 50 cm
Lingkar kepala : (tidak tahu)
Langsung menangis (+)Kemerahan (+)Pucat (-)
Kuning (-)
Biru (-)Nilai APGAR : (tidak tahu)
Kelainan bawaan : tidak ada
Kesimpulan riwayat kehamilan dan kelahiran: Baik (Neonatus Cukup Bulan - Sesuai Masa Kehamilan)
D. RIWAYAT PERKEMBANGAN
Pertumbuhan gigi I
: Umur 6 bulan(Normal: 5-9 bulan) Gangguan perkembangan mental : Tidak ada PsikomotorTengkurap: Umur 2-3 bulan(Normal: 3-4 bulan)
Duduk: Umur 7 bulan(Normal: 6-9 bulan)
Berdiri: Umur 9 bulan(Normal: 9-12 bulan)
Berjalan: Umur 12 bulan(Normal: 13 bulan)
Bicara: Umur 12 bulan(Normal: 9-12 bulan) Perkembangan pubertasRambut pubis: -Payudara: -Menarche: -Kesimpulan riwayat pertumbuhan dan perkembangan: Tidak ada gangguan perkembangan mental atau emosi. Riwayat perkembangan baik sesuai usia.F. RIWAYAT MAKANAN
Umur (bulan)ASI/PASIBuah / BiskuitBubur SusuNasi Tim
0 2ASI---
2 4ASI ---
4 6ASI ++-
6 8PASI+ +-
8 10PASI+++
10 -12PASI+++
Jenis MakananFrekuensi dan Jumlah
Nasi / Pengganti3x/ hari, 1-2 centong nasi
Sayur1-2x/ hari, 2 sendok sayur
Daging1x/ minggu, 1 potong
Telur1-2x/ minggu, 1 butir
IkanTidak suka
Tahu2-3x / minggu, 1 potong
Tempe2-3x / minggu, 1 potong
SusuJarang minum susu
Lain-lainBiskuit/ wafer/ roti/ buah setiap hari, mie instan.
Kesimpulan riwayat makanan: Pasien mendapat ASI eksklusif sampai usia 1 tahun. Pasien tidak mengalami penurunan nafsu makan selama sakit.F. RIWAYAT IMUNISASI
VaksinDasar ( umur )Ulangan ( umur )
BCG2 bulan---
DPT / PT2 bulan4 bulan6bulan-
Polio0bulan2bulan4bulan6 bulan1 tahun
Morbili9 bulan- --
Hepatitis B0 bulan1bulan6bulan-
Kesimpulan riwayat imunisasi: Imunisasi dasar sesuai jadwal dan lengkap. Imunisasi ulangan sudah dilakukan.G. RIWAYAT KELUARGA
a. Corak Reproduksi
NoTanggal lahir (umur)Jenis kelaminHidupLahir matiAbortusMati (sebab)Keterangan kesehatan
1.13 Juli 2005Perempuan+---Pasien
2.3 Februari 2011
(4tahun 5 bulan)Perempuan+---Adik
(sehat)
2.11 Juli 2015
(2minggu)Perempuan+---Adik
(sehat)
b. Riwayat Pernikahan
Ayah / WaliIbu / Wali
NamaTn. ARNy. I
Perkawinan ke-11
Umur saat menikah21 tahun19 tahun
Pendidikan terakhirSMASMA
AgamaIslamIslam
Suku bangsaJawaJawa
Keadaan kesehatanSehatSehat
Kosanguinitas--
Penyakit, bila ada--
c. Riwayat Penyakit Keluarga
Menurut ibu OS dirinya dan suami tidak ada yang menderita kelainan darah namun ibu OS mengaku dirinya dan suami belum memeriksakan keadaannya ke dokter, ibu OS mengaku tidak mengetahui apakah ada anggota keluarga lain dari pihak dirinya ataupun suami yang mengalami penyakit kelainan darah. Namun ibu OS juga mengaku pernah menderita penyakit TBC pada tahun 2012 dan sudah mendapatkan pengobatan tuntas. Nenek OS juga menderita penyakit TBC namun ibu OS mengatakan tidak mengingat kapan dan apakah sudah tuntas pengobatannya. Kesimpulan Riwayat Keluarga: Kedua orang tua pasien tidak ada yang menderita kelainan darah. Ibu dan nenek OS pernah menderita penyakit TBC.H. RIWAYAT LINGKUNGAN
Pasien tinggal bersama ayah dan ibunya di sebuah rumah kontrakan berlantai 1, beratap genteng, berlantai keramik, berdinding tembok. Keadaan rumah perumahan saling berdempetan, bila siang hari masih terang jika tidak menyalakan lampu, cahaya matahari dapat masuk ke rumah. Jendela juga dibuka setiap pagi, sirkulasi udara cukup. Sumber air bersih dari air PAM. Air limbah rumah tangga disalurkan dengan baik dan pembuangan sampah setiap harinya diangkut oleh petugas kebersihan. Septitank jauh dari rumah sumber PAM (10 meter). Rumah dibersihkan setiap hari.Kesimpulan keadaan lingkungan: lingkungan perumahan padat penduduk dan keadaan rumah cukup baik dan bersih.I. RIWAYAT SOSIAL DAN EKONOMI
Ayah pasien bekerja sebagai pegawai sound system dengan penghasilan Rp 5.000.000 /bulan. Sedangkan ibu pasien merupakan ibu rumah tangga. Menurut ibu pasien penghasilan tersebut cukup untuk memenuhi kebutuhan pokok sehari-hari. Sehari-hari pasien diasuh oleh ibunya.Kesimpulan sosial ekonomi: Cukup baik.II. PEMERIKSAAN FISIK Pemeriksaan fisik dilakukan di bangsal lantai V Timur, kamar 512 pada hari Rabu tanggal 22 Juli 2015, pk 15.00 WIB.A. Status Generalis
Keadaan Umum
Kesan Sakit
: tampak sakit sedangKesadaran
: compos mentisKesan Gizi
: gizi kurangKeadaan lain: anemis (+), ikterik (-), sianosis (-), dyspnoe (-)Data Antropometri
Berat Badan sekarang: 22 kgLingkar Kepala: 50 cm
Berat Badan sebelum sakit : 22 kgLingkar Lengan Atas: 14,5 cmTinggi Badan: 127 cm
Status Gizi
BB/ U = 22/ 33x 100 % = 66,67 % (Gizi kurang) TB/ U = 127/ 137x 100 % = 92,70 % (Tinggi normal) BB/ TB = 22/ 24x 100 % = 91,6 % (Gizi Baik)Status gizi diatas berdasarkan kurva CDC 2000, pasien termasuk dalam kategori gizi baik. Dari ketiga parameter yang digunakan diatas didapatkan gizi kurang untuk parameter BB/U dan gizi baik untuk BB/TB, sedangkan untuk parameter TB/U didapatkan tinggi normalTanda VitalNadi: 68/ menit, regular, kuat, isi cukup, ekual kanan dan kiriTekanan Darah: 110/ 60 mmHg
Nafas: 18/ menit, tipe torako-abdominal, inspirasi:ekspirasi = 1:3Suhu: 36,5o C, axilla (diukur dengan termometer air raksa)KEPALA:Normocephali, UUB sudah menutup, wajah facies Cooleys (-)RAMBUT:Rambut hitam, distribusi merata dan tidak mudah dicabut, cukup tebal.WAJAH:Wajah simetris, tidak ada pembengkakan, petekie (-), luka atau jaringan parut (-), efloresensi (-)MATA:Visus
: kesan baik
Ptosis
: -/-
Sklera ikterik
: +/+
Lagofthalmos: -/-
Konjungtiva anemis: +/+
Cekung: -/- Exophthalmos
: -/-
Kornea jernih : +/+
Strabismus
: -/-
Lensa jernih: +/+
Nistagmus
: -/-
Pupil
: bulat, isokor
Refleks cahaya
: langsung +/+ , tidak langsung +/+Alis
: Hitam, distribusi merata
Bulu mata
: Hitam, distribusi merata, madarosis (-/-), trikiasis (-/-)TELINGA:
Bentuk
: normotia
Tuli
: -/-
Nyeri tarik aurikula: -/-
Nyeri tekan tragus: -/-
Liang telinga
: lapang
Membran timpani: intak
Serumen
: -/-
Refleks cahaya: +/+
Sekret
: -/-
HIDUNG:
Bentuk
: simetris
Napas cuping hidung
: -/-Sekret
: -/-
Deviasi septum
: -
Mukosa hiperemis: -/-
BIBIR :Simetris saat diam, mukosa pucat (+), kering (-), sianosis (-)
MULUT:Oral higiene kurang, gigi caries (-)
Trismus (-)
Mukosa gusi dan pipi: merah muda, hiperemis (-), ulkus (-), halitosis (-),
Lidah: normoglosia, pucat (+), lidah kotor (-), ulkus (-), hiperemis (-), massa (-).TENGGOROKAN :Tonsil T1/T1, kripta tidak melebar, detritus (-), faring hiperemis (-), ulkus (-), massa (-), post nasal drip (-)LEHER:Bentuk tidak tampak kelainan, KGB dan tiroid tidak teraba, tidak tampak deviasi trakea.THORAKS: JANTUNG
Inspeksi: Ictus cordis terlihat pada ICS V linea midklavikularis sinistraPalpasi: Ictus cordis teraba pada ICS V linea midklavikularis sinistra
Perkusi: Batas kiri jantung: ICS V linea midklavikularis sinistra
Batas kanan jantung: ICS III V linea sternalis dextra
Batas atas jantung : ICS III linea parasternalis sinistra
Auskultasi: BJ I-II regular, murmur (-), gallop (-) PARU:Inspeksi:Bentuk thoraks simetris pada saat statis dan dinamis, tidak ada pernafasan yang tertinggal, tipe pernafasan torako-abdominal, retraksi suprasternal (-), retraksi interkostal (-), retraksi epigastrium (-), efloresensi pada kulit dinding dada (-).Palpasi :Nyeri tekan (-), benjolan (-), gerak napas simetris kanan dan kiri, vokal fremitus sama kuat kanan dan kiriPerkusi :Sonor di kedua lapang paru. Batas paru lambung: ICS VII linea axilarris anterior
Batas paru hepar
: ICS VI linea midklavikularis dextraAuskultasi: Suara napas vesikuler, reguler, ronki -/-, wheezing -/-ABDOMEN:Inspeksi:Perut datar, efloresensi (-), kulit keriput (-) gerakan peristaltik (-)Palpasi:
supel, nyeri tekan (-) dan nyeri lepas tekan (-) pada seluruh regio abdomen, turgor kulit baik.
ballottement (-/-), skibala (-)
Hepar : teraba 1/3 blanchart score di bawah arcus costae dextra
teraba 1/3 blanchart score di bawah processus xyphoideus
permukaan rata, tepi tajam, konsistensi kenyal, nyeri tekan (-)
lien : teraba membesar di area Schuffner 2Perkusi:pekak pada kuadara atas kiri dan kanan, bawah kanan, shifting dullness (-)Auskultasi: Bising usus (+), frekuensi 4x/ menitANOGENITALIA:
Jenis kelamin perempuan
Labia minora tertutup labia mayor. rambut pubis (-)KELENJAR GETAH BENING:Preaurikuler: tidak teraba membesarPostaurikuler: tidak teraba membesar
Submandibula: tidak teraba membesar
Supraclavicula: tidak teraba membesar
Axilla
: tidak teraba membesar
Inguinal
: tidak teraba membesarANGGOTA GERAKEkstremitas : akral hangat ++/++, oedem -/-,
Pucat ++/++, ikterik --/--, CRT
Recommended