Download doc - Rendu Osler

Transcript
Page 1: Rendu Osler

TELANGIECTAZIA HEMORAGICĂ EREDITARĂ (boala Rendu-Osler)

Prof. Dr. GHINEA

DefiniţieEste o boală genetică cu transmitere autosomal dominantă şi se caracterizează prin

apariţia pe tegumente şi mucoase a unor dilataţii arterio-venoase.

GeneralităţiAceste dilataţii se datoresc unor deficite genetice în compoziţia proteinelor care

intră în structura vaselor afectate. Anomalia ereditară apare mai ales la nivelul sfincterelor capilare şi anastomozelor arterio-venoase. Peretele acestor vase este foarte subţire, fiind format dintr-un singur strat de celule endoteliale care acoperă membrana bazală. Aceste vase se dilată în timp (20-30 ani) sub acţiunea presiunii arteriale şi se pot rupe.

Incidenţa bolii este de 1- 3cazuri/100000 locuitori/an.

Tablou clinicTelangiectaziile sunt alcătuite dintr-o reţea foarte strânsă de capilare sau

varicozităţi fine. Ele sunt mici, cu un diametru de 1-3mm, rubinii, plate, nepulsatile şi pot conflua formând mici tumorete vasculare. La vitropresiune ele pălesc şi se recolorează imediat ce încetează compresiunea. Aceste leziuni cresc în dimensiuni atingând maximul după vărsta de 40 ani.

Telangiectaziile au următoarele localizări elective:La nivelul tegumentelor şi mucoaselor: pe vârful nasului, frunte, pleoape, bărbie,

urechi, suprafaţa plantară şi palmară, pe buze, limbă, faţa internă a obrajilor, gingii, vălul palatin, mucoasa nazală, conjunctive. La agresiuni mecanice se rup şi sângerează.

La nivelul viscerelor: laringe, bronhii, stomac, rect, ficat, capilare glomerulare, sferă genitală. Prin rupere pot provoca hemoptizie, hematemeză, melenă, metroragie, hematurii repetate. Aceste localizări sunt în mare parte accesibile unei explorări instrumentale. Telangiectaziile însă se pot găsi în orice organ, pe retină, intestin, creier, unde sângerările ridică probleme deosebite de diagnostic, mai ales când nu coexistă cu leziuni cutanate.

Sângerarea telangiectaziilor nu este obligatorie. Unele dintre ele nu sângerează toată viaţa. Altele sângerează intermitent şi abundent. Sângerările se intensifică progresiv cu vârsta. De asemenea s-a observat o predispoziţie de organ în ceea ce priveşte sângerarea la membrii aceleiaşi familii (de exemplu numai la mucoasa nazală sau numai pulmonar).

Pacienţii nu prezintă niciodată purpură peteşială sau echimotică.

Examene paracliniceHemograma evidenţiază anemie hipocromă microcitară (feriprivă).Sideremia are valori foarte scăzute.CTLF este mare. Indicele de saturaţie a siderofilinei este foarte mic.

Page 2: Rendu Osler

Diagnostic pozitivSe bazează pe: prezenţa telangiectaziilor, caracterul ereditar şi tendinţa la

sângerare. Când sângerările nu se însoţesc de telangiectazii evidente, ancheta familială şi

examinarea atentă a tegumentelor şi mucoaselor sunt foarte importante. Astfel se pot descoperi leziuni mici şi rare cărora nu li s-a dat importanţă până atunci.

Diagnosticul este foarte dificil în faţa unei sângerări dintr-un organ inaccesibil unei explorări instrumentale, în absenţa leziunilor cutanate şi cu o anchetă familială neconcludentă. În aceste situaţii se impune angiografia viscerală.

Elemente esenţiale pentru diagnostic tendinţa la sângerare; prezenţa telangiectaziilor la nivelul tegumentelor şi mucoaselor; caracterul ereditar.

Diagnostic diferenţial se face cu:Sindromul CREST pentru care pledează: calcinoza, sindrom Raynaud, disfuncţie

esofagiană, sclerodactilie, telangiectazii. Boala Fabry care este consecinţa unui deficit de alfa-galactozidază A cu

acumularea de ceramide în macrofage, în fibrele musculare, în media vasului. Simptomatologia completă a bolii apare numai la bărbaţi. Femeile sunt fie purtătoare asimptomatice a anomaliei fie au o simptomatologie frustă. La bărbaţi pe tegumente apar leziuni de tipul angiokeratomului şi pete telangiectatice. Acestea asociază însă dureri mari şi parestezii la nivelul membrelor, manifestări precoce de ateroscleroză coronariană, cerebrală, periferică, nefropatie cu proteinurie.

Angiodisplazia, afecţiune ce se manifestă prin anomalii vasculare dobândite ale mucoasei digestive mai ales la nivelul stomacului şi colonului. Aceste leziuni se pot însoţi de sângerări digestive. Lipsesc leziunile cutanate în alte organe.

Petele din polipoza familială Peutz-Jegers, care sunt brune şi au o dispoziţie periorală.

ComplicaţiiSângerările se intensifică progresiv cu vârsta. Acestea pot determina o anemie

feriprivă severă, care la rândul ei poate precipita o decompensare cardiacă.Evoluţie şi PrognosticEvoluţia bolii se întinde pe ani de zile. Există cazuri care nu sângerează niciodată.

Altele sângerează mai abundent la pubertate, graviditate, menopauză. Vara sângerările sunt mai frecvente decât iarna.

Telangiectazii osleriene au mai fost găsite la bolnavi care prezentau în acelaşi timp şi alte anomalii vasculare, frecvent fistule arterio-venoase pulmonare. Acestea pot constitui surse de hemoptizii şi infecţii pulmonare. Au fost descrise şi fistule arterio-venoase hepatice, splenice, cerebrale. Asocierea acestor fistule marchează nefavorabil evoluţia bolii. După vârsta de 50 de ani malformaţiile localizate la nivel cerebral pot determina un accident hemoragic letal.

TratamentÎn anemiile moderate se indică preparate de fier şi acid folic.În anemiile severe se administreză masă eritrocitară.

Page 3: Rendu Osler

Recommended