El síndrome de Angelman es una enfermedad genética. Ocasiona un desorden neurológico en el cual se detectan dificultades de aprendizaje que están asociadas con características de apariencia facial y de comportamiento. Se le conocía con el nombre de síndrome del bebe feliz.
• El gen UB3A es trasmitido por ambos padres, pero sólo el de la madre está activo.
El síndrome de angelman ocurre cuando: -Este gen transmitido por la madre no funciona como debería.
-Dos copias de este gen provienen del padre y ninguna de la madre.
Recién nacidos y lactantes.
• Pérdida del tono muscular (flacidez)
• Problemas de alimentación
• Acidez gástrica (reflujo por acidez)
• Movimientos temblorosos de brazos y piernas
Niños pequeños y mayores
-Personalidad feliz y excitable.
-Cabello, piel y color de los ojos.
-Cabeza pequeña, y parte posterior aplanada.
-Discapacidad intelectual grave.
-Caminar con los brazos levantados y saludando.
-Habla poco o no habla para nada.
• No existe cura. El tratamiento ayuda a manejar los problemas de salud y del desarrollo.
-Anticonvulsivos.
-Terapia conductual.
-Terapia ocupacional.
-La fisioterapia.
Angelman Syndrome Foundation.
(www.angelman.org)
Asociación del Síndrome de Angelman
(www.angelman-asa.org)
Asociación universo angelman
(www.angelmanuk.org)
• Si se tiene un niño con este síndrome o un antecedente familiar de la enfermedad, se tiene que hablar con un médico antes de quedar embarazada.