Síndromes reumatológicos autoinmunes
Dra Diana Dubinsky
División Reumatología
Hospital de Clínicas
Etiología desconocida
Multifactorial
Patogenia inflamatoria crónica-Autoinmune
Predominio sexo femenino
Características comunes
Evolución variable
Signos y síntomas semejantes
Compromiso Sistémico
Asociación familiar
Concomitancia de enfermedades autoinmunes
Características comunes
Etiopatogenia multifactorial
Autoinmune
Genéticos
Virales
Ambientales
Hormonales
Psicológicos
Etiopatogenia multifactorial
La probabilidad de desarrollar autoinmunidad y la severidad, es función de la carga genética
Las enfermedades autoinmunes son poligénicas, involucran múltiples defectos genéticos.
A mayor número de locus comprometidos mayor penetrancia de la enfermedad
Autoinmunidad y genes
C Mohan. Environment versus genetics in autoimmunity: a geneticist’s perspective
Lupus (2006) 15, 791–793
Genes / Género/ Medio ambiente
Autoinmunidad
Presencia de autoanticuerpos
Laboratorio inmunológico
Test del Látex
FAN título e imagen o patrón
Anti DNA dc
ENA : Ro / La/ RNP/ Sm
Scl 70, anti-centrómero, anti-sintetasas
C3, C4, CH50 / Crioglobulinas
ANCA
Ac anti-cardiolipinas / anticoagulante lúpico
Autoanticuerpos - Antígenos
Proteinas séricas
Superficie celular
Nucleares
Citoplasmáticos
Interpretacióndentro del
contexto clínico
Laboratorio inmunológico Evaluación de autoanticuerpos
Organo afectado Actividad PronósticoDiagnóstico
Factor antinúcleo (FAN) Autoanticuerpos
Solicitar título y patrón o imagen
Títulos altos
Enfermedades del
tejido conectivo
Títulos bajos
• Sanos > 60 años• Infecciones• Neoplasias • Drogas• Familiares 1º grado
Curso clínico
Subagudo Crónico Exacerbaciones y remisiones espontáneas
Signos y síntomas
Compromiso Sistémico
Danchenko N. Epidemiology of SLE: a comparison of worldwide disease burden Lupus. 2006;15(5):308-18
Manifestaciones generales (muy sensibles)
Astenia
Adinamia
Adenomegalia
Esplenomegalia
Manifestaciones Musculoesqueléticas
Artralgia
Poliartritis no erosiva, no deformante
Mialgias
Debilidad muscular
Disnea
Tos seca, irritativa (xerotráquea)
Infección respiratoria recurrente
Manifestaciones respiratorias
Gastritis atrófica
Hepatomegalia / hepatitis crónica activa
Cirrosis biliar primaria
Pancreatitis aguda / crónica
Síndrome de mala absorción
Manifestaciones Digestivas
Acidez, reflujo, cambios en ritmo evacuatorio, ascitis, etc.
Manifestaciones Hematológicas
Anemia
Leucopenia
Trombocitopenia
Fenómenos trombóticos
Manifestaciones cardiológicas
Pericarditis Miocarditis / Arritmia Endocarditis Libman Sacks HTA
Neuropatía periférica sensitivo-motora
Neuropatía craneal (Neuritis óptica)
Convulsiones, Mielitis transversa
Trastornos cognitivos
Alteraciones Psiquiátricas
Manifestaciones neurológicas
Concomitancia de enfermedades autoinmunes
Tiroiditis
Sindrome de ojo seco
Raynaud
Vitiligo
Celiaquia
Diabetes
1.Lupus eritematoso sistémico
2.Síndrome de Sjogren
3.Esclerodermia
4.Dermatomiositis
5.Vasculitis
Lupus eritematoso sistémico
Criterios de clasificación
1. Rash malar
2. Rash discoide
3. Fotosensibilidad
4. Ulceras orales
5. Artritis
6. Serositis
Rash malar
Rash malar
Rash discoideo : eritema papuloso
Rash discoideo : eritema / queratosis
Rash discoideo: eritema / atrofia
Rash discoideo : eritema / atrofia /queratosis
Lupus cutáneo subagudo
7. Compromiso renal
proteinuria > 0,5 g/d / cilindros.
8. Compromiso neurológico
psicosis / convulsiones.
9. Compromiso hematológico: leucopenia, anemia con reticulocitosis, linfopenia, trombocitopenia.
10. Compromiso inmunológico
anti DNA+ , Sm +, AFL+: aCL, AL, VDRL+ falsa.
11. FAN (título e imagen o patrón) por IFI
Sedimento patológicoProteinuria > 0.5 gr/24 hs Cilindros hemáticos,
granulosos, céreos,
GR > 4 a 5 dismórficos
GB > 8 a 10 /c
Urocultivo
Positivo Negativo
ATB
HemogramaCreatininaanti DNA, C3Proteinuria / 24 hs
Rx abdomen/ Ecografía
Biopsia Renal
Glomerulonefritis lúpica ISN/RPS 2003
Tipo histológico
I GN mesangial mínima
II GN mesangial proliferativa
III GN proliferativa focal
IV GN proliferativa difusa
V GN membranosa
VI GN esclerosante
Observar:
Historia serológica de cada paciente
• DNA ↑
• Complemento ↓
Actividad lúpica
Señal de alarma:
fluctuaciones en los títulos
Síndrome de Sjögren
Primario Secundario
Artritis ReumatoideaEsclerodermiaLupus Eritematoso Polimiositis
Causas de ojo seco
Drogas
Antihistamínicos
Psicotrópicos
Anticolinérgicos
Enfermedades
Sarcoidosis / Diabetes
TBC / HIV / Hepatitis
Queratoconjuntivitis sicca síntomas
Xeroftalmía
Sensación de cuerpo extraño
Prurito
Secreciones matinales
Ojo rojo
Dolor agudo Ojos llorosos Lagrimeo Visión borrosa transitoria Pesadez ocular o palpebral Cansancio de ojos o párpados Sensibilidad a la luz Inflamación del borde palpebral
Otros síntomas ...
Glositis
Caries y pérdida de piezas
Disgueusia
Ardor
Tumefacción Parotídea recurrente
Disfagia alta
Xerostomía
Xerostomía: glositis
Otros síntomas ...
Dificultad con protésis dentarias
Dificultad para hablar
Quemazón crónica
Incapacidad con alimentos secos
Infecciones por cándiada
Queilitis angular
Tumefacción parotídea
Recurrente
Indolora
Duroelástica
Asimétrica
Bilateral
Malignización
Causas de Hipertrofia parotídea
Neoplasias.
Infecciones bacterianas y virales
Sialoadenitis Crónica.
Sarcoidosis.
DBT / Cirrosis hepática
Anorexia / pancreatitis.
Prurito, Ardor
Dispareunia
Sobreinfección por cándida
Sequedad nasal síntomas
Prurito
Costras / epistaxis
Sequedad vaginal síntomas
Manifestaciones extraglandulares
La magnitud de la respuesta inmune inflamatoria en las glándulas salivares
Gerli R, Quantitative assessment of salivary gland inflammatory infiltration in primary SS: Br J Rheumatol; 1997;36:969e75.
Manifestaciones extraglandulares sistémicas correlación directa con
Biopsia del nervio sural: infiltración celular de la
pared vascular
Comienzo
Duración
Hipertrofia parotídea
Bazo / adenomegalias
Manifestaciones extraglandulares
Vasculitis / Linfoma
Ro / La Positivo Negativo
SS 1°Temprano
Prolongada
Frecuente
Presentes
Frecuente
Probable
SS 2°
Tardío
Menor
Rara
Raros
Poco frecuente
Rara
Laboratorio inmunológico
Ro +, La +
FAN + Moteado
CH50 ┴ / ↓
↑ Crioglobulinas
Comienzo temprano
Duración prolongada
↑ parotídeo recurrente
↑bazo, ↑ ganglios
Vasculitis /citopenias
Factor reumatoideo 36-74%
Crioglobulinas Artritis Manif. extraglandulares
Pruebas Oculares
BUT (Break up Time)
Schirmer
Rosa de Bengala
Dermatomiositis / polimiositis
Debilidad muscular
Mialgias
Artritis / artralgias
Compromiso cutáneo
Grupo 1:PM primaria idiopática
Grupo 2: DM primaria idiopática
Grupo 3: DM o PM asociada a neoplasias
Grupo 4: DM/ PM niños asociada a vasculitis
Grupo 5: DM/PM asociada a colagenopatías
Clasificación
Criterios de clasificación (Bohan-Peter, 1975)
Debilidad muscular
Biopsia muscular: evidencia de miositis
Elevación sérica de enzimas musculares
Patrón electromiográfico de miositis
Rash típico de dermatomiositis
Proximal, bilateral y simétrica. Cintura escapular y pelviana y flexores del cuello
Instalación insidiosa, subaguda y progresiva
Mialgias en el 50%
Marcha de Trendelemburg / Hiperlordosis
Reflejos músculotendinosos preservados
Raro compromiso de la musculatura ocular
Debilidad muscular
Valoración de la debilidad muscular Test de fuerza
0/5: Sin evidencia de contracción muscular
1/5: Contracción no efectiva
2/5: Movimiento que no vence la gravedad
3/5: Movimiento vence gravedad no resistencia
4/5: Movimiento casi normal contra resistencia
5/5: Movimiento normal contra resistencia
Artralgias simétricas (30%)
Artritis leve no erosiva
Bursitis recurrentes de hombros y caderas
Contracturas tendinosas (+ fc DM juvenil).
Manifestaciones articulares
Eritema rojo-violácea de párpados y zona periorbicular La intensidad del eritema varia en horas. Marcado edema de párpados y tejidos periorbiculares.
Eritema en heliotropo (60%)
Eritema heliotrópo
Eritema maculopapular sobre prominencias óseas, nudillos, codos y rodillas y en áreas periungueales Signo de Gottron: placas eritemato-violáceas, descamativas formadas por la evolución de las pápulas de Gottron
Pápulas de Gottron 70%
Alteraciones periungüeales
Cambios capilaroscópicos: Dilataciones irregulares, tortuosas de asas capilaresTrombosis de asas capilares hemorragias en astilla.
Eritema difuso del lecho ungüeal
Hiperqueratosis e irregularidad cutícular
Telangiectasias, queratosis
Rash eritematoso
Áreas fotoexpuestas: cara, cuello y tronco.
Fotosensibilidad
Eritema difuso (30%)
Signo del Chal
Líneas irregulares de aspecto sucio
Manos de mecánico
RugosidadHiperqueratosis
Insuficiencia ventilatoria: intercostales/diafragma.
Neumonías por aspiración
Tos seca y disnea por enfermedad intersticial
Manifestaciones respiratorias
síndrome antisintetasa
Complicación tardía y discapacitante de la DM
Adultos 15%, Juvenil: 50% .
Depósito difuso de calcio en piel y músculo.
Puede llevar a ulceración crónica y celulitis
Cinturas, tronco y extremidades.
Calcinosis universalis
Esclerosis sistémica progresiva
Scl 70Ac anticentrómero
EsclerodermiaDifusa
Esclerosis cutánea difusa Raynaud Fibrosis pulmonar T. Gastrointestinales Crisis renal Fibrosis miocárdica
Calcinosis Raynaud Esclerodactilia Dismotilidad esofágica Telangiectasias
Esclerodermia limitada
CREST
“cara de pájaro”
Contracturas
Pliegues
Cambio de coloración
Contracturas
Pliegues
VASCULITIS
• Grandes Vasos• Arteritis de Takayasu• Arteritis A. Temporal
• Medianos Vasos• Poliarteritis Nodosa• Enfermedad de Kawasaki
• Pequeños vasos• Enfermedad de Wegener• Enf. De Churg-Strauss• Poliangeitis Microscopica• Vasculitis por Hipersensibilidad
• Enfermedad multisistémica
• Sindrome febril prologado
• Nefropatía (compatible con GNF)
• Signos y síntomas de isquemia
• Livedo, púrpura palpable , nódulos, úlceras
Sospecha de vasculitis
Mialgia, debilidad
Dolor, distensión abdominal, perforación
Infiltrados, nódulos, cavidades pulmonares
Mononeuritis múltiple
Compromiso del SNC
Sospecha de vasculitis
Motivos de consulta
Actividad de la enfermedad
Infección
Infección + actividad
Toxicidad por drogas
Cronicidad
Enfermedades inmunológicas asociadas
Enfermedades coincidentes
Recommended