Universidad de GuadalajaraCentro Universitario de la Costa
Médico Cirujano y Partero
Inmunodeficiencias Primarias
Cesar Esteban Camacho Ramos
Intro..
Inmunodeficiencia: anormalidad de una o más ramas del sistema inmunitario que vuelve susceptible a una persona a enfermedades que normalmente un sistema inmune intacto prevendría.
Cuatro Categorías:
Humoral
Celular
Complemento
Fagocitica
A su vez, los estados de inmunodeficiencia pueden ser clasificados como:
Primarios: congénitos
Secundarios: adquiridos en etapas posteriores.
Inmunodeficiencia humoral
La función de las células B y la producción de inmunoglobulinas o anticuerpos se ve afectada, elevando significativamente el riesgo de infecciones piógenas recurrentes (Streptococcus aureus, Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae, Pseudomonas)
Hipogammaglobulinemia transitoria de la infancia
IgG materna durante los primeros meses de vida, declina en forma gradual a los 6 meses. Durante este tiempo el sistema “inmaduro” del lactante comienza a funcionar.
Ocasionalmente, el proceso de maduración de las células B puede retrasarse y se presentan estados fisiológicos de inmunodeficiencia
Este trastorno suele limitarse a episodios repetidos de infecciones del tracto respiratorio superior y otitis media, resolviéndose generalmente entre los 2 y 4 años de edad
Agammaglobulinemia ligada a X
Es un rasgo recesivo que afecta solo a los varones. Volviendolos suceptibles a meningitis, otitis media, infecciones pulmonares por microogranismos encapsulados y en ocasiones caries dental grave.
El defecto central es una mutación genética que bloquea la diferenciación de las celulas pre-B, lo cual genera ausencia de celulas B maduras y plasmocitos
Los sintomas suelen coincidir con la desaparicion de los anticuerpos maternos; además se torna evidente ante la falta de respuesta completa y rapida a tratamientos con antibióticos.
El Diagnóstico se basa en la demostración de niveles bajos o ausentes de Ig sericos.
El tratamiento consta de preparados de gammaglobulinas ya sea vía intravenosa o intramuscular.
Bibliografia
Inmunologia de Roitt Imnunologia Celular y Molecular Abul K.
Abbas Fisiopatologia de Porth
INMUNODEFICIENCIAS DE ANTICUERPOS
1. Deficiencia selectiva de IgA o IgM
2. Deficiencia selectiva de subclases de IgG 1, 2, 3 y 4
3. Deficiencia de cadenas kappa
Salvador Iván Chávez Monteagudo
INMUNODEFICIENCIAS DE ANTICUERPOS
Los Px con defectos de la inmunidad humoral sufren infecciones senopulmonares, meningitis y bacteriemias, crónicas o de repetición, causadas ante todo por bacterias piógenas como:
INMUNODEFICIENCIAS DE ANTICUERPOS
•Haemophilus influenzae•Streptococcus pneumoniae•Staphylococcus aureus.
Deficiencia selectiva de IgA
DEFINICIÓN• Un individuo es deficiente de IgA cuando los valores séricos
de IgA son menores de 5 mg/dl.
• Producción• Niveles sanguíneos de las otras Ig• Funcionalidad • Inmunidad celular son normales.
Frecuencia 1/800 en individuos caucásicos,inferior en japoneses y negros.
Deficiencia selectiva de IgA
CLÍNICA
Aumenta incidencia de:• Trastornos autoinmunes• Alergia• Enfermedad celíaca
1 de cada 200 alérgicos es deficiente en IgA
Mayoría asintomáticos
Algunos: infecciones (comúnmente bacteriana) respiratorias o digestivas de repetición.
• Aprox. 30% presentan Acs anti-IgA
• Evitar las transfusiones sanguíneas y la administración de gammaglobulina, que puede contener IgA
Deficiencia selectiva de IgA
DIAGNÓSTICO
Infecciones
Alergias
Enfermedades autoinmunes
Suero sanguíneo ↓IgA con IgG e IgM normales de otras clases principales de
Cantidad y funciones de linfocitos T son normales
TRATAMIENTOInfecciones de repetición →antibióticosNo emplear gammaglobulinaVacunas contra Haemophilus y neumococos pueden ser útiles
Deficiencia selectiva de IgA
Concentración de IgM varía de 40 mg / dL a niveles indetectables.
29,7 ± 8,7 mg / dL para adultos y 16,5 ± 13,8 en los niños
Las otras Ig están normales
Deficiencia de IgM
Valores normales de IgM 45 a 250 mg/dL
Puede ocurrir como condición primaria o secundaria en asociación con
tumores malignos, enfermedades autoinmunes, enfermedades gastrointestinales, y el tratamiento inmunosupresor.
Deficiencia de IgM
Algunos pacientes son asintomáticosOtros (lactantes y niños pequeños) desarrollan
infecciones graves. En los niños mayores y adultos, la deficiencia se
descubre durante la investigación de otras condiciones, como enfermedades autoinmunes o cáncer.
Deficiencia de IgM
CLÍNICA
deficiencia de IgM es rara, con una incidencia de menos del 0,03% en la población general y un 1% en pacientes hospitalizados.
Existencia de valores inferiores a los normales de una o más subclases de IgG, con normalidad de la cantidad total de IgG sérica.
Déficit de IgG mas frecuenteADULTOS IgG3 NIÑOS IgG2 que se
acompaña, muy a menudo, de deficiencia de IgA
Deficiencia selectiva de subclases de IgG 1,2,3 y 4
Aproximadamente el 20% de los individuos con déficit de IgA carecen también de IgG2 y 4 SUSCEPTIBLES A INFECCIONES PIOGENICAS
CUADRO CLÍNICO: Las infecciones recurrentes mas comunes
OídoSinusitisBronquitisNeumonía
Deficiencia selectiva de subclases de IgG 1,2,3 y 4
DIAGNÓSTICONiños y adultos con historia de
infecciones recurrentes de OídoSenos paranasalesBronquios y/o pulmones.
Uno o mas subtipos de IgG por debajo de los límites normales para la edad
Niveles de otras inmunoglobulinas (IgG total, IgA e IgM) son normales o casi normales.
TRATAMIENTO• Antibióticos
• El Tx de la deficiencia de IgG2 debe efectuarse con gammaglobulina si existe una clínica infecciosa suficientemente grave.
Deficiencia selectiva de subclases de IgG 1,2,3 y 4
Es rara. No se producen cadenas kappa para constituir la molécula de Ig por defectos en el cromosoma 2.
Clínica y terapia similares a la Agammaglobulinemia ligada al sexo (síndrome de Bruton.
Inmunidad celular está conservada.
La inmunoelectroforesis con antisueros anti-cadena kappa y lambda certificarán el diagnóstico.
Deficiencia de cadenas kappa
BIBLIOGRAFÍA
• Medicina interna. Harrison, edición 16.• CTO manuales, inmunología• Inmunología. ROITT, BROSTOFF, MALE. 5ª
edición• Inmunología. Biología y patología del sistema
inmune. J. Regueiro González 3ª edición• http://emedicine.medscape.com/article/
137693-overview
INMUNODEFICIENCIA COMUN VARIABLE
INMUNODEFICIENCIA COMUN VARIABLE
Es un trastorno caracterizado por niveles bajos de inmunoglobulinas del suero (anticuerpos) y una mayor
susceptibilidad a infecciones.
La causa exacta de los niveles bajos de inmunoglobulinas del suero no es conocida. Esta es una forma relativamente común
de inmunodeficiencia
El grado y tipo de deficiencia de inmunoglobulinas del suero y la conducta clínica
En algunos pacientes existe una reducción tanto en IgG como en IgA; en otros, los tres principales tipos (IgG, IgA e IgM) de
inmunoglobulinas se pueden encontrar reducido
Las señas clínicas pueden también variar desde severos hasta moderados. Infecciones frecuentes e inusuales pueden ocurrir durante la primera
infancia, adolescencia o la vida adulta.
Dado que la aparición de los síntomas y el diagnóstico es relativamente tardía, se han usado otros nombres para este trastorno incluyendo:
• Agammaglobulinemia “adquirida”
• Agammaglobulinemia de aparición adulta
• Hipogammaglobulinemia de aparición tardía.
La mayoría de los individuos con CVID al principio presentan infecciones bacteriales recurrentes y, cuando se les hacen pruebas, tienen niveles marcadamente disminuidos de inmunoglobulinas del suero y respuestas deterioradas de anticuerpos.
La mayoría de los pacientes aparentemente tienen un número normal de linfocitos B, pero estos no pasan por el proceso normal de madurar en
células plasmáticas capaces de producir los diferentes tipos de inmunoglobulinas y anticuerpos.
• Tanto hombres como mujeres pueden tener Inmunodeficiencia Común Variable
• Las características iniciales de la mayoría de los pacientes con CVID son infecciones recurrentes que involucran los oídos, los senos paranasales, la
nariz, los bronquios y los pulmones
• Por último, los pacientes con CVID pueden tener un mayor riesgo de cáncer, especialmente cáncer del sistema linfático, de la piel y el tracto
gastrointestinal.
El diagnóstico se confirma al encontrar un nivel bajo de inmunoglobulinas del suero, que incluye usualmente IgG, IgA e IgM.
El tratamiento de la Inmunodeficiencia Común Variable (CVID) es similar a aquellos de otros trastornos caracterizados por niveles bajos de inmunoglobulinas del suero. En ausencia de un defecto significante de linfocitos T, el tratamiento con globulina gamma casi siempre brinda una mejora en los síntomas. La globulina gamma es extraída de una amplia cantidad de plasma humano que en su mayoría consiste de IgG y que contiene todos los anticuerpos presentes en la población normal.