Botânico austríaco (1822 -1884).

Monge e professor de Ciências Naturais na escola superior de Brunn.

Realizou estudos num pequeno jardim do mosteiro Agostinho de São Tomás.

Realizou experiências de cruzamento com material biológico (ex. ervilheiras).

Formulou os princípios fundamentais da hereditariedade.

Provou que a transmissão de características se faz segundo leis estatísticas.

Gregor Mendel

O material biológico utilizado por Mendel foram as ervilheiras da espécie Pisum sativum.

Porquê Pisum sativum?

É facilmente cultivada;

Produz sementes num espaço de tempo curto;

O número de descendentes por ervilheira é normalmente elevado.

Executou processos experimentais rigorosos e quantitativos.

9 anos de experiências

LL llLinhas puras

l – Factor recessivo L – Factor dominante Ll

Ll x Ll

Seleccionou e isolou linhas puras.

Efectuou cruzamentos parentais.

Obteve os híbridos da 1ª geração.

Autopolinização da geração F1

Obteve as plantas da 2ª geração

Proporção da geração F2 – 3:1

Ll LlllLL

É uma porção de uma molécula de DNA que contém a informação para uma

determinada característica.

Os factores considerados por Mendel responsáveis pela transmissão das características hereditárias correspondem aos genes.

Torna-se crucial estabelecer uma ponte entre as observações de Mendel e os conhecimentos actuais da Genética.

Locus

Um gene localiza-se numa zona do cromossoma - Locus

Cada indivíduo possui dois genes alelos para uma determinada característica, localizados em locus correspondentes dos dois cromossomas homólogos.

Genótipo

Par de factores hereditários (genes) responsável por determinada característica do organismo e que se encontra no núcleo das células.

Representam-se por letras (A, z, G, f, …)

Fenótipo

São as características manifestadas por um indivíduo. Podem ser morfológicas, fisiológicas ou comportamentais. É determinado pelo genótipo, mas pode ser modificado pelo ambiente.

Ex: Cor de pele, textura do cabelo, tipo sanguíneo, …

Genótipo Heterozigótico

Genótipo Homozigótico Recessivo

Genótipo Homozigótico Dominante

Par de genes alelos iguais que codificam uma característica, sendo estes dominantes.

Par de genes alelos iguais que codificam uma característica, sendo estes recessivos.

Par de genes alelos diferentes que codificam uma característica.

Gene dominante responsável pela manifestação da característica.

Gene recessivo não interfere na manifestação da característica, se o dominante estiver presente.

Forma de averiguar o genótipo de indivíduos que fenotipicamente revelam a característica de alelo dominante.

Numa espécie de ratos, o gene para a cor de pêlo cinzento domina sobre o que determina a cor negra. Do cruzamento de um macho cinza com uma fêmea negra, obtém-se descendentes apenas de cor cinza. Qual a probabilidade de nascerem ratos de cor negra na 2ª geração?

2º passo

Cruzamento:

1ª Geração (F1):

CC

1º passo

Legenda C – gene que determina a cor do pêlo cinzento.c – gene que determina a cor do pêlo negra.

cc

Cc

Gâmetas produzidos

pelo paiCruzamento

Gâmetas produzidos pela mãeGâ

met

asc c

C

C

Cc

Cc

Cc

Cc

3º passo - Xadrez mendeliano

4º passo

Gâm

etas

c c

C

C

Cc Cc

Cc Cc

- Interpretação do xadrez mendeliano

Genótipo

100% descendentes Cc

Fenótipo

100% descendentes com pêlo cinzento.

Confirma-se que na 1ª geração todos os descendentes têm cor de pêlo cinzento.

2ª parte do problema

2º passo

Cruzamento:

2ª Geração (F2):

Cc (F1) (F1) Cc

3º e 4º passo

Gâm

etas

C c

C

c

CC Cc

Cc cc

- Elaboração e Interpretação do xadrez mendeliano

Genótipo

50% descendentes Cc

Fenótipo

75% descendentes com pêlo cinzento.

5º passo - Resposta

A probabilidade de nascerem ratos de cor negra na 2ª geração é de 25%.

25% descendentes CC25% descendentes cc

25% descendentes com pêlo negro.

Primeira Lei de Mendel: Lei da Segregação

Factorial

Durante a formação de gâmetas os dois alelos de um gene segregam-se de tal forma que cada gâmeta apenas recebe um dos alelos.

Homem normal

Mulher normal

Homem afectado

Mulher afectada

Casamento

Filhos

Sexo indeterminado

Gêmeos verdadeiros

Gêmeos falsos

Dominância incompleta Não há dominância do alelo

vermelho sobre o branco ou vice versa.

Ambos os genes alelos se expressam parcialmente com intensidade intermédia, surgindo um fenótipo intermédio cor-de-rosa.

Os heterozigóticos manifestam o fenótipo intermédio.

BBBB BB VV

VB VB VB VB

VB

VB

VB VVBB VB BB

Dominância incompleta

Nenhum dos alelos de um gene, presente num indivíduo heterozigótico, apresenta dominância ou recessividade; pelo contrário, ambos se expressam simultânea e completamente.

Em F1, os indivíduos heterozigóticos possuem pêlos com cor branca e pêlos com cor vermelha, originando uma coloração designada por ruão.

Os dois alelos presentes no genótipo dos indivíduos da F1 dão origem a um novo fenótipo que faz com que os heterozigóticos sejam facilmente identificados.

BBBB

BBBB

VVVVVB

VBVB

VB

Seleccionou e isolou linhas puras que diferiam em 2 caracteres.

Efectuou cruzamentos parentais.

Obteve os diíbridos da 1ª geração.

Autopolinização da geração F1

Obteve as plantas da 2ª geração

Proporção da geração F2 – 9:3:3:1

Genótipos e fenótipos resultantes do cruzamento de dois indivíduos duplamente heterozigóticos.

Genes que determinam características diferentes distribuem-se de forma independente nos gâmetas.

No diibridismo os alelos comportam-se como dois casos de monibridismo.

Lei da segregação independente

2.ª Lei de Mendel

2ª Lei de Mendel:

A transmissão genética de todas as características já estudadas é da responsabilidade de duas formas alélicas do mesmo gene.

No entanto, podem existir mais do que duas formas alélicas concorrentes para um determinado locus. Se existirem três ou mais alelos que podem ocupar os dois loci correspondentes de um par de cromossomas homólogos, diz-se que esse locus tem alelos múltiplos ou polialelos.

Note-se, que mesmo nesta situação, cada indivíduo possui apenas dois dos diversos alelos possíveis.

Nos coelhos podem existir, relativamente à cor da pelagem, quatro fenótipos: o selvagem (cinzento-escuro), o chinchila (cinzento-prateado), o himalaia (branco com extremidades escuras) e o albino (todo branco).

Apesar de cada indivíduo possuir dois alelos, um herdado da mãe e outro do pai, na população é possível registar a presença de quatros formas alélicas distintas, alelos múltiplos: C (determina o fenótipo selvagem); Cch (determina o fenótipo chinchila);Ch (determina o fenótipo himalaia) e c (determina o fenótipo albino).

Foi possível estabelecer entre estes quatro alelos a seguinte relação de dominância:

C > Cch > Ch > c

Assim, é possível estabelecer a seguinte relação entre genótipos e fenótipos:

Thomas Morgan (embriologista) efectuou diversos estudos com moscas da fruta (Drosophila melanogaster).

A forma selvagem predomina (corpo cinzento, olhos vermelhos e asas longas)

Linhas Puras

Xw+Xw+ Xw Y

Genes autossómicos

Genes heterossómicos

Características hereditárias que dependem dos genes localizados nos cromossomas sexuais – características ligadas ao sexo.

genes localizados nos autossomas.

genes localizados nos cromossomas sexuais.

Linhas Puras

Xw+Y Xw Xw

Para os genes localizados no cromossoma X, os resultados obtidos no cruzamento direto ou no seu recíproco são diferentes. Tais resultados devem-se ao facto de, no macho, o cromossoma Y não possuir os alelos correspondentes do cromossoma X, dado que os dois cromossomas não são totalmente homólogos. Os machos manifestam o único alelo que está localizado no cromossoma X.