Acondroplasia

Introduccin

En el Perodo Neoltico aparecieron los primeros indicios de personas con acondroplasia, contndose con numerosas referencias documentales a lo largo de toda la historia. En 1878, Parrot cre el concepto de trastorno cartilaginoso y le asign el nombre de acondroplasia (A.C.H.). Fue el definitivo, aunque a lo largo de los aos se sucedieron estudios y clasificaciones diversas. Dicho trmino est formado por tres vocablos griegos:- A: significa "sin" cuando se escribe delante de otra palabra.- Condro: que significa cartlago, sustancia suave, gomosa, que primero forma hueso y luego se torna dura.- Plasia: significa desarrollo o crecimiento.

Concepto:

La acondroplasia es una causa comn de enanismo, se relaciona en el 75 % de los casos con mutaciones genticas (asociadas a la edad parental avanzada) y en el 25% restante con desrdenes autosmicos dominantes. El desorden en s consiste en una modificacin al ADN causada por alteraciones en el receptor del factor de crecimiento de los fibroblastos, lo que a su vez genera anormalidades en la formacin de cartlago.

La enfermedad se presenta en 1 de cada 25.000 nios nacidos vivos y el tipo ms frecuente de enanismo que existe est caracterizado por un acortamiento de los huesos largos con mantenimiento de la longitud de la columna vertebral.

Se ha encontrado que si dos padres acondroplasicos tienen un hijo y ambos transmiten el gen mutante, el nio homocigoto tendr una esperanza de vida de apenas unas semanas.Las personas con acondroplasia tienen baja estatura, para los hombres la estatura adulta promedio es de 131 centmetros y para las mujeres 123 centmetros, sin embargo la estatura puede ser tan corta como 62,8 cm .

Etiologa

La acondroplasia es una enfermedad congnita, producida en su mayora de casos por una mutacin o alteracin gentica espontnea (no heredada), por lo consiguiente es usual que no se encuentren casos de esta enfermedad en la familia.

Los pacientes que poseen esta enfermedad, la podrn transmitir a sus hijos segn un modelo de herencia conocido como autosmico dominante, esto se explica de la siguiente manera: los hijos de personas con acondroplasia tendrn el 50% de las probabilidades de nacer con esta enfermedad y la mitad restante no presentar la mutacin.

Por otra parte, los padres de un nio con acondroplasia que no presenten antecedentes de este tipo en su familia, el riesgo de tener otro hijo con esta enfermedad es nicamente mayor al de otras parejas.

Los pacientes con acondroplasia presentan la dificultad de formar hueso a partir de cartlago, por lo tanto sus huesos no crecern de manera adecuada. Por esta particularidad, sern ms grandes la cabeza, el tronco y los glteos, con relacin a los brazos y las piernas.

Sintomatologa

Los indicios ms evidentes son la estatura anormalmente baja y las piernas y brazos ms cortos de lo normal. Algunos de estos individuos tambin se ven afectados por otros problemas, entre ellos:

El desarrollo tardo de la capacidad motora. El aumento de la susceptibilidad a las infecciones del odo medio. La presin en el cerebro y en la mdula espinal como resultado de problemas nerviosos y de respiracin. La hidrocefalia o exceso de lquido cefalorraqudeo. El encabalgamiento de los dientes. Los problemas de peso. La curvatura de columna vertebral y las piernas arqueadas. Cansancio, entumecimiento de espalda y muslos, dolor de espalda. Problemas de las articulaciones.

Tratamiento, prevencin
y cura

Tratamiento: El enanismo causado por deficiencia de la hormona del crecimiento se medica administrndole al nio enfermo esa hormona; muchos enfermos que reciben esta hormona crecen bastante ms rpido que antes. El crecimiento de las nias con sndrome de Turner tambin puede mejorar con esta hormonoterapia. No hay un mtodo de eficacia comprobado para fomentar el crecimiento de personas que sufren otras formas de enanismo.

Prevencin: La asesora gentica puede ser til para los futuros padres cuando uno de los dos o ambos son acondroplsicos. Sin embargo, la prevencin no siempre es posible, debido a que la acondroplasia se desarrolla con mayor frecuencia en forma espontnea.

Cura:No existe una cura para la acondroplasia, pero muchas de las complicaciones se pueden tratar de forma eficaz. Los nios con esta enfermedad suelen someterse a seguimientos continuos de su desarrollo con el objetivo de tratar cualquier complicacin que pueda surgir, como la hidrocefalia, la compresin de la mdula espinal, etc.

Asociaciones

- Fundacin ALPE: En Asturias, Gijn, calle Conde Real Agrado, nmero 2.

- Asociacin Crecer: Su oficina central est situada en C/ Cuartel de Artillera, 12 - bajo 30002 Murcia.

- Asociacin NIPACE: Francisco Aritio 66, Bajo 17, 19004 Guadalajara

Actividad

Le propondremos a nuestros compaeros ponerse de rodillas para hacerse a la idea que tienen est problema. Iremos por la clase de rodillas y as se darn cuenta como estas personas ven el mundo.

Conclusin

Nos ha parecido muy interesante el indagar sobre esta enfermedad, hemos aprendido varias cosas que no sabamos, y el trabajo tambin nos ha ayudado a cambiar nuestro punto de vista sobre la enfermedad de la acondroplasia (enanismo).

Bibliografa

www.netcom.es/acondro/medica/introducion.htmhttps://es.wikipedia.org/wiki/Acondroplasia

http://medicinasalud.org/dolor-enfermedad-enfermedades-causas-s-ntomas-diagn-stico-y-prevenci-n/http://medicinasalud.org/dolor-enfermedad-enfermedades-causas-s-ntomas-diagn-stico-y-prevenci-n/https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001577.htmhttp://www.genagen.es/area-pacientes/informacion-genetica-y-enfermedades-hereditarias-enfermedades-geneticas-mas-frecuentes/acondroplasia/https://sellamaacondroplasia.wordpress.com/dimension-social/