Trastorno genético congénito ligado al cromosoma X (probablemente letal en varones).

Triada clásica Triada clásica característicacaracterística :

Espasmos infantiles.

Agenesia del cuerpo calloso

TAC (TOMOGRAFIA AXIAL COMPUTARIZADA)

Laguna coriorretiniana (patognomónico). Lagunas retinales: lesiones de la retina

Costillas y vértebras anormales Microftalmia: una condición en la cual los ojos son más pequeños de lo normal Otras anomalías en el ojo, como coloboma

Equinoterapia en back riding y acostando al paciente sobre el lomo del caballo y discutir, cualquier y todas opciones del tratamiento para su condición con su neurólogo.

Expectativas (pronóstico):

El pronóstico varía mucho dependiendo de la salud general del niño afectado y la gravedad de los síntomas. Casi todos los niños presentan graves dificultades de aprendizaje, aunque unos pocos presentan capacidades del lenguaje y algunos otros pueden caminar independientemente o con ayuda, pero muchos de ellos son totalmente dependientes para su cuidado. El rango de edad conocido de los niños afectados es desde el nacimiento hasta los 30 años.