Bab 6 - Hereditas Manusia - 12 mipa 4 - 20162017

Hereditas Manusia

Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY

Kelas 12 – Semester 5

TIM PENYUSUN

ANGKATAN KOMPAS MARITIM SMA NEGERI 1 BOGOR

ABIYU

KINANFELITA HANNA

TAUFIQHARLI

SMA NEGERI 1 BOGOR

ANG. KOMPAS MARITIM

POKOK BAHASAN

II. Pedigree (Silsilah Peta Keluarga)

I. Variasi Sifat Pada Manusia

III. Penentuan Jenis Kelamin Manusia

IV. Golongan Darah

VIDEO & QUIZ

V. Kelainan dan Penyakit Genetik pada Manusia


VARIASISIFAT MANUSIA


PELAJARI YUK!

SIFAT

FISIK

FISIOLOG

I


SIFAT FISIK

Warna Tekstur Rambut

Warna dan Bentuk Mata

Bentuk Hidung

Tipe Suara

Postur Tubuh

Bentuk Daun Telinga


SIFAT FISIOLOGI

• Metabolisme Tubuh

• Sistem Hormonal

• Sistem Enzimatis

• Fungsi Alat Alat

Tubuh

SIFAT PSIKOLOGI


PerwatakanIQ (Intelegent Quotient)

SILSILAH KERAJAAN INGGRIS

PEDIGREEKelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY

PELAJARI YUK!

Cara yang paling utama untukmempelajari genetikamanusia,pewarisansifat pada manusiayaitu denganmenggunakan Petasilsilah keluarga(Pedigree)


PEDIGREE

A. PEDIGREE (PETA SILSILAH KELUARGA)


• Pedigree adalah catatan asal usul suatu sifat darinenek moyang hingga anak cucu sampai generasiberturut-turut.

• Disusun menggunakan simbol tertentu

CONTOH SIMBOL-SIMBOL DALAM PEDIGREE

Menganalisis informasi yang tersedia

Bagaiman Peta Silsilah Dilakukan

Menggambarkan silsilahkeluarga

Membuat bagan menggunakansymbol


PEDIGREE HEMOFILIA KERAJAAN INGGRIS

• Mengetahui bagaimanatimbulnya suatu penyakit

• Mengetahui mekanisme / pola penurunan penyakit.

• Memperkirakan Penetrance

• Memperkirakan Expressivity

• Dasar dari konselin genetis


KEGUNAAN PETA PEDIGREE

PENENTUAN

JENIS KELAMIN


PELAJARI YUK!

Faktor Internal (Genetik)ditentukan oleh komposisi

kromosom

----------------------------------

Faktor Lingkungan, ditentukan oleh keadaan

fisiologis

B. Penentuan Jenis Kelamin


Penentuan Jenis Kelamin Tipe XY /XX

• Terdapat pada manusia, lalat buah dan tumbuhanberumah dua

• Manusia memiliki 22 pasang kromosom tubuhdan sepasang kromosomseks

• Laki-laki menghasilkansperma yang mengandunggamet X atau Y, sedangkanwanita menghasilkanovum bergamet X



PENGGOLONGAN

DARAH


PELAJARI YUK!

• Golongan darah adalah ilmu pengklasifikasian darah dari suatu kelompok berdasarkan ada atau tidak adanya zat antigen warisan pada permukaan membran sel darah merah.

• Sistem golongan darah pada manusia ada 3 macam yaitu sistem ABO,system MN,dan sistem rhesus


D. Penggolongan Darah

Sistem ABO

• Sistem golongan darah tersebut dikembangkan oleh Karl Landsteiner, seorang ahli biologi dan fisika dari Austria

• Dalam sel darah merah kitaterdapat antigen A dan B

• Darah kita bisa mengandung antigen A, antigen B, keduanya, atau tidak mengandung keduanya sama sekali

• Antigen inilah yang menjadi penentu utama jenis golongan darah seseorang


• Di dalam darah kita juga terkandung aglutinin

• Aglutinin ini bertindak sebagai antibodi terhadap antigen A dan B

• aglutinin a akan menolak keberadaan antigen A dalam darah

• aglutinin B akan menolak keberadaan antigen B dalam darah

• Penolakan ini ditandai dengan penggumpalan aglutinin saat bertemu dengan antigen yang ditolaknya

• Inilah yang menyebabkan donor darah tidak bisa dilakukan sembarangan


SISTEM ABO

Ayah golongan darah (A) kawin dengan Ibu golongan darah (B) maka kemungkinan anaknya adalah

CONTOH KASUS SISTEM ABO

Jika A(Ia Ia) dan B(Ib Ib)Sehingga,

Ia Ia + Ib Ib

Anak :1. Ia Ib (AB)2. Ia Ib (AB)3. Ia Ib (AB)4. Ia Ib (AB)

Jika A(Ia Ia) dan B (Ib Io)Sehingga,

Ia Ia + Ib Io

Anak :1. Ia Ib (AB)2. Ia Io (A)3. Ia Ib (AB)4. Ia Io (A)

Jika A(Ia Io) dan B(Ib Io)Sehingga,

Ia Io + Ib Io

Anak :1. Ia Ib (AB)2. Ia Io (A)3. Io Ib (B)4. Io Io (O)

Jika A(Ia Io) dan B(Ib Ib)Sehingga,

Ia Io + Ib Ib

Anak :1. Ia Ib (AB)2. Ia Ib (AB)3. Io Ib (B)4. Io Ib (B)


kesimpulannya bila Ayah A dan Ibu B maka kemungkinan golongan darah anak bisa A, B, AB dan O.


Sistem Rhesus

• Sistem rhesus ditemukan oleh Lionel dan Weiner pada tahun 1940 dengan menyuntikkan darah kera Macacus rhesus ke tubuh kelinci, ternyata darah kera tersebut digumpalkan oleh aglutinin yang dihasilkan plasma darah kelinci. Aglutinin yang berasal dari kelinci itu juga menggumpalkan darah manusia.

• Orang yang darahnya dapat digumpalkan oleh aglutinin dari kelinci dikelompokkan sebagai golongan Rhesus positif (Rh+), sedangkan yang darahnya tidak dapat digumpalkan oleh aglutinin kelinci tadi dikelompokkan ke dalam Rhesus negatif (Rh–)


- Macacus rhesus -

1) Golongan darah Rh+, dalam eritrositnya mengandung antigen Rhesus, pada plasmanya tidak dibentuk antibodi terhadap antigen Rhesus.

2) Golongan darah Rh– , dalam eritrositnya tidak ada antigen Rhesus, pada plasmanya dapat dibentuk antibodi terhadap antigen Rhesus.



Ayah golongan darah (A) kawin dengan Ibu golongan darah (B) maka kemungkinan anaknya adalah

CONTOH KASUS SISTEM RHESUS

Kemungkinan 2Jika,Rh+(Rh+ rh-) dan rh-(rh- rh-)

Rh+(Rh+ rh-) + rh-(rh- rh-)

Kemungkinan 1 Jika, Rh+(Rh+ Rh+) dan rh-(rh- rh-) :

Rh+ Rh+ + rh- rh-

Anak : 1. Rh+ rh- (Rh+)2. Rh+ rh- (Rh+)3. Rh+ rh- (Rh+) 4. Rh+ rh- (Rh+)

Anak : 1. Rh+ rh- (Rh+) 2. Rh+ rh- (Rh+) 3. rh- rh- (rh-)4. rh- rh- (rh-)

kesimpulannya bila Ayah Rh+ dan Ibu rh- maka kemungkinan golongan darah anak bisa Rh+ atau rh-


Mengapa kita perlu tahu rhesus darah kita

• Karena darah Rhesus Negatif (Rh-) dapat ditransfusikan kepada darah Rhesus Positif (Rh+)

• Sementara darah Rhesus Positif (Rh+) tidak dapat ditransfusikan kepada darah Rhesus Negatif (Rh-)

• Menurut data 85 % penduduk dunia memiliki faktor Rhesus (Rh+) dalam darahnya, sementara 15% tidak memiliki faktor Rhesus (Rh-) dalam darahnya.

• Golongan darah Rhesus ini juga wajib diperhatikan bagi ibu hamil.


Apa yang terjadi bila darah dengan rhesus positif didonorkan pada pasien dengan rhesus negatif ?• Ini dikarenakan sistem pertahanan tubuh si reseptor

(penerima donor) akan menganggap darah (rhesus positif) dari donor itu sebagai “benda asing” yang perlu dilawan seperti virus atau bakteri. Sebagai bentuk perlawanan, tubuh reseptor akan memproduksi antirhesus.

• Saat transfusi pertama, kadar antirhesus masih belum cukup tinggi sehingga relatif tak menimbulkan masalah serius.

• Tapi pada tranfusi kedua, akibatnya bisa fatal karena antirhesus mencapai kadar yang cukup tinggi. Antirhesus ini akan menyerang dan memecah sel-sel darah merah dari donor, sehingga ginjal harus bekerja keras mengeluarkan sisa pemecahan sel-sel darah merah itu. Kondisi ini bukan hanya menyebabkan tujuan tranfusi darah tak tercapai, tapi malah memperparah kondisi si reseptor sendiri.


Wanita Rhesus Negatif (Rh-) hamil dengan janin Rhesus Positif(Rh+)• Seorang ibu dengan Rh- jika mengandung anak

dengan Rh+, kemungkinan darah sang ibu akan membentuk antibodi pula. Antibodi ini dapat masuk ke dalam plasenta janin.

• Hal ini bisa menyebabkan bayi dalam kandungan mengalami anemia, kulit kekuning-kuningan, atau bahkan keguguran dalam kandungan

DISEBUT APAKAH PENYAKIT INI?


Sistem MN

Pada tahun 1972 Karl landsteiner dan Philip levine telah menemukan golongann darah sistem MN pada golongan darah manusia akibat ditemukan antigen M dan antigen N pada sel darah merah (eritrosit) manusia.


Sistem golongan darah ini terdiri atas 3 jenis yaitu:

• Golongan M,mengandung antigen M

• Golongan N,mengandung antigen N

• Golongan MN,mengandung antigen M dan antigen N


Golongan darah ini tidak begitu diperhitungkan dalam dunia medis karena tidak ada kasus aglutinasi seperti yang dapat terjadi pada sistem ABO. Oleh karena itu, meski terjadi ketidaksesuaian golongan darah antara resipien dan donor pada saat transfusi, tidak akan berakibat fatal bagi resipien.

• Ayah (M) kawin dengan Ibu (MN) maka kemungkinan anaknya adalah

CONTOH KASUS SISTEM MN


Jika,

M(lm lm) dan MN(lm ln)

Sehingga,

lm lm + lm ln

Anak : 1. lm lm (M)2. lm ln (MN) 3. lm lm (M)4. lm ln (MN)

• kesimpulannya bila Ayah M dan Ibu MN maka kemungkinan golongan darah anak bisa M atau MN


KELAINAN DAN PENYAKIT

GENETIK PADA MANUSIA


PELAJARI YUK!

E. KELAINAN DAN PENYAKIT GENETIK PADA

MANUSIA

Alel Tertaut AutosomAlel Tertaut

Kromosom Kelamin

• Alel DominanAutosomal

• Alel SemiDominanAutosomal

• Alel ResesifAutosomal

• Tertaut PadaKromosm X

• Tertaut PadaKromosom Y

Dipengaruhi Hormon

Kelamin

Contoh : Pengaruh HormonTestosteron dalamKebotakan Pria


Alel Tertaut Autosom

Alel Dominan Autosomal

• Polidaktili,• Brakidaktili, • Sindaktili, • Talasemia, • Huntington,

• Progeria, • Akondroplasia, • Tilosis,• Sindrom Marfan,• Sindrom Achoo,

• Hipertensi, • Dentinogenesis• Imperecta, Anonikia

Alel SemiDominanAutosomal

• Sistinuria

Alel Resesif Autosomal

• Albino (Bulai)• Gangguan mental• Siklemia• Xeroderma

pigmentosum

• Galaktosemia• Fibrosis sistik


Alel Tertaut Kromosom Kelamin


Tertaut Kromosom X Tertaut Kromosom Y

Buta Warna Hypertrichosis

Hemofilia Keratoma dissipatum

Distrofi otot Hestekgrafior

Sindrom Fragile X Webbedtoes

Sindrom Lesch-Nyhan

Anodontia

Gigi Defektif

Alel Tertaut Hormon Kelamin

Contoh sifat dipengaruhi oleh hormon kelamin

adalah kebotakan :

Dalam keaadaan homozigot dominan (BB), baik

pada laki-laki maupun perempuan menimbulkan

kebotakan. Namun dalam keaadan heterozigot

(Bb), pada laki-laki menimbulkan kebotakan tetapi

perempuan tidak, karena ada pengaruh hormon

testoteron terhadap penampakan kebotakan

Kebotakan oleh faktor genetik terjadi karena

memang memiliki rambut yang sedikit atau tidak

memiliki rambut, sedangkan kebotakan oleh faktor

penyakit terjadi akibat kerontokan


POLIDAKTILI• Polidaktili adalah kelainan berupa jumlah

jari lebih dari lima (memiliki jari

tambahan) pada tangan atau kaki.

• Jari tambahan dapat berbentuk sempurna,

abnormal ataupun berupa benjolan kecil.

• Penderita polidaktili ini dapat bergenotipe

homozigot dominan (PP) dan heterozigot

(Pp), sedangkan individu normal

bergenotipe homozigot resesif (pp).


Seorang Pria memiliki jari berjumlah 12

Contoh persilangan penderita polidaktili:

P1 = ♀ PP × ♂ pp

(Polidaktili Homozigot) (Normal)

G1 = P p

F1 = 100% Pp (Polidaktili)


BRAKIDAKTILI• Brakidaktili adalah kelainan tulang ruas jari pendek

pada tangan atau kaki.

• Kelainan ini dicirikan dengan jari tangan atau kaki

yang memendek, disebabkan oleh pemendekan ruas-

ruas tulang jari (penderita brakidaktili mengalami

kekerdilan pertumbuhan).

• Pada keadaan homozigot dominan (BB) bersifat letal,

heterozigot (Bb) adalah penderita brakidaktili dan

homozigot resesif (bb) bersifat normal.


Contoh persilangan penderita brakidaktili:

P1 = ♀ Bb × ♂ Bb

(Brakidaktili) (Brakidaktili)

G1 = B,b B,b

F1 = 25% BB (letal)

50% Bb (penderita)

25% bb (normal)


SINDAKTILI

• Sindaktili adalah kelainan berupa jari-jari

yang berlekatan.

• Pada penderita sindaktili bergenotipe SS

(homozigot dominan) dan Ss

(heterozigot), sedangkan ss (homozigot

resesif) adalah individu normal.

• Beberapa penderita memiliki jari pendek

sekaligus berlekatan sehingga disebut

sinbrakidaktili.


Contoh persilangan penderita sindaktili:

P1 = ♀ Ss × ♂ ss

(Sindaktili heterozigot) (Normal)

G1 = S,s s

F1 = 50% Ss (Penderita)

50% ss (normal)

** Penderita cenderung memiliki keturunan yang juga menderita sindaktili


• Talasemia adalah kelainan eritrosit berbentuk lonjong dan kecil-kecil sehingga

daya ikat terhadap oksigen rendah dan mengakibatkan anemia.

• Pada penderita, terjadi kelainan pada gen-gen yang mengatur pembentukan rantai

globin yang berakibat kerusakan atau pecahnya eritrosit.



TALASEMIA

• Progeria adalah penyakit kelainan yang

membuat fisik bayi menua terlalu cepat.

• Proses penuaan cepat ini dimulai dalam dua

tahun pertama setelah bayi dilahirkan

• Progeria disebabkan oleh terjadinya mutasi

gen tunggal yang disebut lamin A. Gen ini

memproduksi protein bernama prelamin A

yang bertugas untuk mempertahankan inti sel

manusia stabil. Namun pada penderita

progeria lamin A mengalami cacat mutasi

genetik akan membuat sel menjadi tidak

stabil.

PROGERIA


Akondroplassia

• Disebabkan oleh tidak terbentuknya secara

benar tulang rawan penyusun rangka tubuh

dan menyebabkan kekerdilan.

• Ciri-ciri:

1) Memiliki kepala normal-besar,

2) Lengan dan kaki pendek, dan

3) Tinggi tubuh lebih kurang 1,2 meter.

• Individu akondroplasia memiliki genotipe

homozigot dominan (KK) dan heterozigot

(Kk), sedangkan individu normal bersifat

homozigot resesif (kk)


Contoh persilangan penderita akondroplassia:

P1 = ♀ Bb × ♂ Bb

(Akondroplassia) (Akondroplassia)

G1 = B,b B,b

F1 = 25% BB

50% Bb

25% bb (normal)

Akondroplassia


Tilosis• Tilosis adalah penebalan

kulit pada telapak tangan

atau telapak kaki.

• Penderita tilosis

cenderung terkena

kanker esofagus yang

dapat menyebabkan

kematian


Sindrom Achoo• Sindrom Achoo adalah kelainan

bersin yang tidak terkendali akibat

paparan tiba-tiba cahaya matahari.

• Penderita sindrom achoo

disarankan untuk menggunakan

pelindung seperti topi atau

kacamata hitam agar tidak terkena

langsung cahaya matahari

• Penderita sindrom achoo

bergenotipe homozigot dominan

dan heterozigot, sedangkan

individu normal bergenotipe

homozigot resesif


Semi Dominan Autosomal, Sistinuria

• Sistinuria adalah kelainan berupa tubuh terlalu banyak menyekresikan asam

amino sistein (asam amino sukar larut dalam air yang mengakibatkan endapan

batu ginjal)

• Genotipe homozigot dominan (CC) adalah

penderita batu ginjal

• Genotipe heterozigot (Cc) menyekresikan

asam amino sistein tetapi tidak

menimbulkan pengendapan batu ginjal

• Genotipe homozigot resesif (cc) individu

normal


Albino• Albino adalah tidak adanya pigmen pada kulit,

rambut dan mata.

• Albino terjadi karena tubuh tidak mempunyai

enzim tirosinase yang mengubah tirosin menjadi

melanin sehingga terjadi kombinasi rambuh putih,

mata kemerahan dan kulit sangat cerah.

• Penderita albino sangat rentan terhadap kanker

kulit, mata seorang albino juga tidak tahan

terhadap cahaya matahari (fotofobia) karena

irisnya tidak memiliki pigmen.


Contoh persilangan penderita albino:

P1 = ♂Aa × ♀Aa

(normal carrier) (normal carrier)

G1 = A A

a a

F1 = 25% AA (normal)

50% Aa (normal carrier)

25% aa (albino)

** Sifat albino dikendalikan oleh

gen resesif (gen a) dimana orang

normal memiliki genotipe Aa

atau AA, sedangkan albino

bergenotipe aa.


Gangguan Mental

• Gangguan mental terjadi akibat ketidakmampuan

tubuh membentuk enzim fenilalanin hidroksilase

yang mengubah fenilalanin menjadi tiroksin

akibatnya terjadi penimbunan fenilalanin dalam

darah.

• Penderita FKU memiliki gangguan mental dan IQ

rendah (dibawah 70), disebabkan oleh asam fenil

piruvat dalam fenilalanin yang merusak sistem saraf.

• FKU pada seseorang dapat dideteksi dengan

mereaksikan urinenya dengan larutan ferioksida,

urine penderita FKU akan berwarna hijau kebiruan,

karena mengandung derivat fenilketonuria (PKU)


SIKLEMIA• Siklemia adalah kelainan sel

darah merah berbentuk subit

sehingga daya ikat terhadap

oksigen rendah dn

mengakibatkan anemia.

• Penderita merasakan deman dan

sakit di seluruh tubuhnya,

mudah lelah dan gangguan

fungsi limpa serta mengalami

kematian.

• Penderita siklemia bergenotipe

homozigot resesif (ss)

sedangkan individu normal

bergenotipe homozigot dominan

(SS) dan heterozigot (Ss).


Xeroderma Pigmentosum

Xeroderma pigmentosum

adalah kelainan pigmentasi

yang menyebabkan kulit sangat

peka terhadap sinar matahari,

timbul bercak-bercak, melepuh

dan rentn terhadap kanker kulit

pada usia lanjut.


Fibrosis Sistik• Fibrosis sisitik adalah tidak adanya

suatu jenis protein pada membran

plasma yang membantu transpor ion

klorida sehingga konsentrasi klorida di

luar sel lebih tinggi daripada di dalam

sel.

• Penderita mengasilkan lendir di sekitar

sel-sel tertentu yang kemudian

menumpuk pada pankreas, paru-paru

dan saluran pencernaan

• Banyaknya lendir menyebabkan tubuh

rentan terhadap infeksi bakteri


Buta Warna• Buta warna disebabkan oleh kelainan

pada sel-sel kerucut sehingga tidak

dapat mengenali warna-warna tertentu.

• Dibedakan menjadi dua macam, yaitu

buta warna total (hanya mampu

melihat hitam-putih) dan parsial (hanya

mampu melihat warna tertentu)

• Laki-laki buta warna hanya akan

menurunkan sifat buta warnanya hanya

kepada anak perempuannya.


Genotipe Fenotipe Jenis Gamet

XBXB

XBXb

XbXb

Wanita normalWanita carrierWanita buta

warna

XB

XB, Xb

Xb

XBYXbY

Laki-laki normalLaki-laki buta

warna

XB, YXB, Y

Hemofilia

• Hemofilia adalah kelainan berupa darah sukar

membeku jika terjadi luka karena darah penderita

tidak memiliki zat antihemofilia globulin

sehingga tidak mampu membentuk tromboplastin.

• Bersifat resesif.

• Wanita bertipe homozigot bersifat letal sehingga

tidak pernah ada di dunia.



XHXH

XHXh

XhXh

Wanita normalWanita carrier

Wanita hemofilia (letal)

XH

Xh, Xh

Xh

XHYXhY

Laki-laki normalLaki-laki

hemofilia

XH, YXh, Y

Distrofi Otot• Distrofi otot adalah kelainan tidak

adanya satu jenis protein otot distrofin

sehingga otot melemah dan kehilangan

keseimbangan badan.

• Pada umumnya penderita distrofi otot

meninggal sebelum usia 20 tahun.

• Laki-laki penderita distrofi otot dapat

lahir dari ibu normal carrier yang

bersuami normal.



XDXD

XDXd

XdXd

Wanita normalWanita carrierWanita distrofi

otot

XD

XD, Xd

Xd

XDYXdY

Laki-laki normalLaki-laki distrofi

otot

XD, YXd, Y

Sindrom Fragile X• Sindrom fragile X adalah

keterbelakangan mental akibat terjadi

pelekukan pada ujung lengan panjang

kromosom X.

• Gen penyebabnya adalah gen mutan

yang bersifat resesif


Sindrom Lesch-Nyhan• Dikendalikan oleh alel resesif

• Penderita mengalami defisiensi enzim

hipoksantin-guanin fosforil transferase

(HGPRT)

• Menyebabkan sakit encok, gangguan

ginjal, degenerasi motorik, gangguan

mental, dll.


• Kelainan berupa tumbuhnya rambut di

bagian tertentu dari daun telinga, wajah atau

anggota tubuh

• Usia tumbuhnya rambut beragam

• Laki-laki hypertrichosis sudah pasti

memiliki keturunan anak laki-laki

hypertrichosis, sedangkan anak perempuan

normal.

Anodontia• Anodontia adalah kelainan yang

menyebabkan penderita tidak memiliki

gigi.

• Dikendalikan oleh alel resesif.


Hypertrichosis

Gigi Defektif• Gigi defektif adalah kelainan pada

email gigi.

• Dikendalikan oleh alel dominan

• Laki-laki yang memiliki satu gen

dominan (hemizigot) memiliki derajat

gangguan email lebih parah daripada

wanita yang memiliki

hemizigot/heterozigot.



XEXE

XEXe

XeXe

Wanita normalWanita carrier

Wanita gigi defektif

XE

XE, Xe

Xe

XEYXeY

Laki-laki normalLaki-laki gigi

defektif

XE, YXe, Y

SEMOGA BERMANFAAT!

Kelompok 6

BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY

Education

Bab 6 - Hereditas Manusia - 12 mipa 4 - 20162017