Pola-pola HereditasKelompok 5

XII IPA 6

Hukum Pewarisan Sifat• Gregor Mendel, yang dikenal sebagai "bapak genetika modern",

• Ia terinspirasi oleh kedua profesor nya di Universitas Olomouc yaitu Friedrich Franz & Johann Karl Nestler; dan rekan-rekannya di biara, Franz Diebl.

• Antara 1856 dan 1863 Mendel mengamati melalui penyilangan kacang kapri (ercis / Pisum sativum) karena tumbuhan jenis ini memiliki banyak varietas (warna bunga, bentuk biji, warna biji, mengadakan penyerbukan sendiri, dalam setiap bunganya terdapat serbuk sari dan kepala putik).

• Studi ini menunjukkan bahwa satu dari empat tanaman kacang memiliki ras resesif alel , dua dari empat orang hibrida dan satu dari empat orang ras dominan.

• Berdasarkan eksperimennya terbentuk dua generalisasi; Hukum Segregasi dan Hukum Assortment Independen , yang dikenal sebagai Hukum Mendel Warisan.

Variasi kacang ercis Bentuk Bunga

Hukum I MendelDikenal juga sebagai hukum segregasi. Selama proses meiosis berlangsung, pasangan-pasangan kromosom homolog saling berpisah dan tidak berpasangan lagi atau pemisahan alel secara bebas dari diploid (2n) menjadi haploid (n). Dengan demikian setiap sel gamet hanya mengandung satu gen dari alelnya.

Mengenai hukum Mendel 1 ini dapat Anda kaji dari persilangan monohibrida

Hukum I MendelDikenal juga sebagai Hukum Asortasi atau Hukum Berpasangan Secara Bebas. Pada waktu pembentukan gamet, alel-alel berbeda yang telah bersegregasi bebas akan bergabung secara bebas membentuk genotip dengan kombinasi-kombinasi alel yang berbeda. Jadi, setiap gen/sifat dapat berpasangan secara bebas dengan gen/sifat lain. Meskipun demikian, gen untuk satu sifat tidak berpengaruh pada gen untuk sifat yang lain yang bukan termasuk alelnya.

Backcross, Testcross, Persilangan Resipirok• Backcross (silang balik) adalah langkah perkawinan silang antara organisme

hibrida atau organisme heterozigot dengan satu dari induknya.

F1 x salah satu induk (P)• Testcros (uji silang) adalah persilangan antara suatu individu yang genotifnya

belum diketahui dengan individu yang telah diketahui bergenotif homozigot resesif. Gunanya untuk mengetahui apakah genotif suatu individu tersebut homozigot ataukah heterozigot.

? x homozigot resesif• Persilangan resiprok ialah persilangan dengan gamet jantan dan gamet betina

dipertukarkan sehingga menghasilkan keturunan yang sama. Contoh percobaan pada tanaman ercis. H = gen untuk buah polong berwarna hijau h = gen untuk buah polong berwarna kuning, Mula-mula dikawinkan tanaman ercis berbuah polong hijau dengan yang berbuah polong kuning. Semua tanaman F1 berbuah polong hijau. Keturunan F2 memisah dengan perbandingan fenotip 3 hijau : 1 kuning. Pada perkawinan resiproknya digunakan serbuk sari yang berasal dari tanaman yang berbuah polong kuning dan diberikan kepada bunga dari tanaman berbuah polong hijau.

UJI SILANG MONOHIBRID

SILANG BALIK MONOHIBRID

Penyimpangan Hukum MendelPenyimpangan yang terjadi karena interaksi antar alel pada gen.

INTERAKSI ALEL

1) Dominansi tidak sempurna: alel dominan tidak dapat menutupi alel resesif sepenuhnya. Akibatnya, individu yang heterozigot memiliki sifat setengah dominan dan setengah resesif.

2) Kodominan: dua alel dari suatu gen yang menghasilkan sifat berbeda dengan alel individu dan tidak saling memengaruhi satu sama lain

3) Alel Ganda: fenomena adanya tiga alel atau lebih pada suatu gen. Umumnya satu gen tersusun dari dua alel, dan dapat terjadi akibat mutasi

4) Alel Letal: alel yang dapat menyebabkan kematian bagi individu yang memiliknya. Kematian dapat terjadi pada stadium embrio awal atau sampai beberapa waktu setelah dilahirkan. Alel letal dibagi 2:

• Alel letal resesif: alel yang dalam keadaan homozigot resesif menyebabkan kematian. Individunya dapat hidup normal dan tidak memperlihatkan kelainan.

• Alel letal dominan: alel yang bersifat letal jika alel dominan muncul. Jarang ditemukan individu homozigot dominan dan heterozigot.

Interaksi Alel — Dominansi tidak sempurna

Interaksi Alel — Kodominan

Interaksi Alel — Alel ganda

Alel ganda pada kelinci yang mempengaruhi warna bulu.

Interaksi Alel — Alel letal

Alel letal resesif pada tumbuhan.

Alel letal dominan pada ayam berjambul.

Interaksi GenetikSelain terjadi interaksi antar alel, interaksi juga dapat terjadi bila dua gen mengekspresikan protein atau enzim.

Interaksi genetik terjadi ketika dua gen atau lebih mengekspresikan enzom yang mengkatalisis langkah-langkah dalam suatu jalur. Hal ini menyebabkan terjadinya penurunan sifat poligenik, kriptomeri, epistasis, hipostasis dan komplementer.

Penurunan sifat poligenik (gen ganda)Penurunan sifat poligenik merupakan bentuk interaksi gen yang bersifat saling menambah (kumulatif). Sifat ini terjadi akibat interaksi antara dua gen atau lebih, sehingga disebut juga sifat gen ganda. Alel ganda menentukan karakter disebabkan satu gen dengan banyak alel, gen ganda sendiri menumbuhkan suatu sifat akibat banyaknya gen yang bekerja sama.

KriptomeriGen epistasis resesif yang menyembunyikan sifat gen lain disebut kriptomeri. Gen tersebut di fokuskan pada alel yang dominan dari kedua gen. berarti saat genotip memiliki satu alel dominan, akan muncul fenotip baru yang tersembunyi.

Epistasis dan HipostasisPada beberapa kasus perkawinan dihibrid, trihibrid, atau polihibrid sering teramati interaksi antar gen. Gen berinteraksi satu sama lain untuk mempengaruhi satu sifat tertentu, gen yang sifatnya memengaruhi disebut gen epistasis dan gen yang dipengaruhi disebut gen hipostasis. akibatnya hasil perkawinan seolah-olah menyimpang dari prinsip mendel.

• Epistasis dominan: Pada peristiwa epistasis dominan, gen dengan alel dominan menutupi kerja gen lain

• Epistasis resesif: Peristiwa epistasis resesif, gen dengan alel homozigot resesif memengaruhi gen lain.

• Epistasis dominan rangkap: peristiwan dua gen domnina epistasis atau lebih yang bekerja untuk munculnya satu fenotip tunggal. Disebut gene redudancy karena jumlah dari gen epistasis tidak merubah ekspresi fenotip.

• Epistasis resesif rangkap (komplementer): interaksi beberapa gen yang saling melengkapi. Dinamakan seperti itu sebab jika salah satu gen bersifat homozigot resesif, pemunculan suatu karakter oleh gen lain menjadi tidak sempurna atau terhalang. Dalam interaksi komplementer, tiap gen dapat bersifat epistasis bagi gen yang lain.

Epistasis dominan pada labu

Epistasis resesif pada tikus

Epistasis gen resesif rangkap Epistasis gen dominan rangkap

Perbedaan antara pewarisan sifat poligenik dengan komplementer yaitu, pada pewarisan sifat poligenik munculnya suatu sifat disebabkan oleh munculnya satu gen (alel dominan), sedangkan pada komplementer disebabkan munculnya dua atau lebih gen (alel dominan)

RINGKASAN PERBANDINGAN FENOTIP PADA PESILANGANDENGAN GEN YANG BERSIFAT EPISTASIS

Genotip A.B. A.bb aaB. Aabb

Hukum II Mendel 9 3 3 1

Epistasis Dominan 12 3 1

Epistasis Resesif 9 3 4

Epistasis Resesif Rangkap (dominan)

9 7

Epistasis DominanRangkap

15 1

Tautan dan Pindah Silang• Dapat terjadi pada kromosom tubuh (non-seks atau autosomal) maupun

kromosom kelamin (seks)

• Tautan Autosomal : gen-gen yang terletak pada kromosom yang sama, tidak dapat bersegrasi secara bebas dan cenderung diturunkan bersama.

• Tautan kelamin merupakan gen-gen yang terangkai dalam kromosom kelamin.

• Peneliti intensif tautan bernama Thomas Hunt Morgan. Contoh pada lalat buah (Drosophila) .

• Fenotip tidak normal untuk suatu karakter seperti mata putih lalat buah disebut “fenotip muatan”, karena karakter tersebut sebenarnya erasal dari alel tipe normal yang mengalami perubahan atau mutasi.

TAUTAN AUTOSOMAL

Gen tertaut autosomal pada Drosophila

TAUTAN SEKS

Penurunan sifat tertaut seks pada Drosophila

Gen tertaut kelamin adalah gen yang terletak pada kromosom kelamin dan sifat yang ditimbulkan gen pada kromosom ini bersama dengan jenis kelamin. Ada dua jenis gen tertaut kelamin, yaitu gen tertaut kelamin tidak sempurna (gen tertaut x) dan gen tertaut kelamin sempurna (gen tertaut Y)

Pautan kelamin

Pautan X

Buta warna

Hemofilia

Gigi cokelat

Pautan Y

Jari bersela

putHipertri

kosisHistrix gravior

PINDAH SILANG• Pindah silang adalah

peristiwa pertukaran gen-gen suatu kromatid dengan gen-gen kromatid homolognya.

• Persilangan mengakibatkan rekombinasi

• NPS = (jumlah tipe rekombinan x 100%) : jumlah individu seluruhnya

Golongan Darah Sistem MN• Penggolongan darah sistem MN berdasarkan perbedaan salah satu jenis antigen

glikoprotein.

• Antigen glikoprotein yang dapat menyebabkan reaksi antigen-antibodi terdapat pada sel darah merah yang disebut glikoforin A

• Berdasarkan reaksi antigen dengan antibodinya didapatkan antigen glikoforin M dan antigen glikoforin N

• Kemampuan sel darah merah seseorang untuk menghasilkan antigen bergantung pada adanya gen kodominan yang terdiri atas dua alel, LM dan LN (L=Landsteiner)

• Kodominan: dua alel suatu gen yang menghasilkan produk berbeda dengan alel yang satu tidak dipengaruhi oleh alel yang lain.

• Alel: bentuk-bentuk alternatif dari gen pada suatu lokus yang terbentuk karena adanya variasi pada urutan basa nitrogen akibat peristiwa mutasi

• Fenotip: karakteristik (baik struktural, biokimiawi, fisiologis, dan perilaku) yang dapat diamati dari suatu organisme yang diatur oleh genotip dan lingkungan

• Genotip: Susunan gen yang menentukan sifat suatu individu disebut genotip (tidak dapat dilihat dengan mata)

Karakteristik golongan darah sistem MN

Keterangan: tanda + terjadi penggumpalan

tanda – tidak terjadi penggumpalan

Fenotip(golongan

darah)

Genotip Membran

Macam Glikoforin Membran

Reaksi dengan

Anti-M Anti-N

M LMLM Glikoforin M + -

N LNLN Glikoforin N - +

MN LMLN Glikoforin M dan N

+ +

Pewarisan antigen M dan N

Tipe antigen orang tua Tipe antigen pada anak Tipe antigen yang tidak mungkin pada anak

M X M M N, MN

N X N N M, MN

M X N MN M, N

MN X MN M, N, MN -

N X MN N, MN M

M X MN M, MN N

Golongan Darah Sistem Rh• Antigen lain yang penting dalam golongan darah adalah faktor Rh (rhesus). Dinamakan

rhesus karena pertama kali ditemukan dalam eritrosit kera Macaca rhesus.

• Berdasarkan reaksi penggumpalan antara antigen sel darah merah dengan antiserum Rh, golongan darah manusia dibagi menjadi golongan Rh positif dan Rh negatif.

• Rh positif dengan genotip RhRh atau Rhrh memiliki antigen faktor rhesus sedangkan Rh negatif dengan genotip Rhrh tidak punya.

• Beberapa keadaan:

o Rh positif + Rh positif, tidak mengalami penggumpalan karna tidak ada reaksi antibodi terhadap antigen Rh di dalam tubuh

o Rh positif + Rh negatif, tidak mengalami penggumpalan karna resipien tidak memiliki antibodi yang memicu reaksi imun

o Rh negatif + Rh positif, awalnya tidak mengalami penggumpalan karna antibodi belum banyak, tapi akan terjadi penggumpalan jika terjadi untuk kedua kalinya karna produksi antibodi meningkat sehingga menyerang antigen baru.

• Erythroblastosis fetalis, suatu penyakit anemia kronis yang diderita bayi karena hemolisis sel-sel darah merah. Cara mencegahnya dengan suntuikan antiserum anti-Rh kepada ibu yang memiliki darah Rh negatif agar dapat merusak Rh positif dari suami.

Karakterisik golongan darah sistem Rh

Tipe Rh Genotip Reaksi dengan anti serum Rh

+ RhRh, Rhrh +

- rhrh -

SIFAT-SIFAT YANG DIPENGARUHI SEKSKebotakan pada laki-laki merupakan sifat yang dipengaruhi seks. Gen autosomal dominan pada laki-laki dan resesif pada perempuan, ekspresinya bergantung pada jenis kelamin sehingga disebut sifat yang dipengaurhi seks.

PENENTUAN JENIS KELAMIN

Penentuan Jenis Kelamin Tipe XY pada Manusia

Penentuan Jenis Kelamin Tipe XO pada Belalang

Penentuan Jenis Kelamin Tipe ZW pada Ayam

Penentuan Jenis Kelamin Lebah Madu

KELAINAN DAN PENYAKIT GENETIK PADA MANUSIA

• Kelainan genetik merupakan penyimpangan dari sifat umum atau sifat rata-rata manusia

• Penyakit genetik nerupakan penyakit yang muncul karena tidak berfungsinya faktor-faktor genetik yang mengatur struktur dan fisiolgi tubuh manusia

• Penyebabnya adalah mutasi gen, atau perubahan sususna gen yang umumnya dan menyebabkan kelainan serta penyakit genetik

• Berdasarkan sifat alelnya, penyebab kelainan dan penyakit genetik digolongkan sebagai:

Alel tunggal autosomal dominan

Alel tunggal autosomal resesif

Alel tertaut dengan kromosom seks/kelamin

Pengaruh abrasi kromosom

PEWARISAN ALEL RESESIF AUTOSOMAL

Kelainan atau Penyakit Genetik Akibat UtamaAlbino Tidak adanya melanin (pigmen kulit)

Anemia sel sabit Sel-sel darah merah berbentuk bulan sabit (Abnormal)

Fibrosis sistik Kelebihan lendir karna kurang protein dalam proses transpor ion klorida melalui membran plasma

Fenilketonuria Asam amino fenilalanin berlebih yang merusak sistem saraf

Galaktosemia Bayi tidak dapat mengolah laktosa dari ASI ibu sehingga menjadi keterbelakangan mental

Talasemia Sel-sel darah merah yang tidak normal

Xeroderma pigmentosum Pigmen tidak normal, jika terkena sinar matahari akan terkena kanker kulit.

PEWARISAN ALEL DOMINAN AUTOSOMAL

Kelainan atau Penyakit Genetik

Akibat Utama

Akondroplasia Gagalnya pertumbuhan tulang rawan dan tulang sejati sehingga menjadi kerdil

Brakidaktili Ruas-ruas tulang jari yang memendek

Penyakit Huntington Menggelengkan kepala pada satu arah karena terjadi degenerasi sistem saraf yg cepat dan tidak dapat balik

Polidaktili Jumlah jari tangan atau kaki berlebih

Penyakit ginjal polisistik pada orang dewasa

Terbentuk kista di dalam ginjal

Progeria Penuaan pada usia dini

Sindrom marfan Tidak adanya atau kelainan jaringan pengikat

Sindrom ACHOO Bersin yang kronis

PEWARISAN ALEL RESESIF TERTAUT KROMOSOM SEKS KELAMIN X

Kelainan atau penyakit Genetik

Akibat Utama

Buta warna Tidak dapat membedakan warna

Ichtyosis Defisiensi enzim sulfatase steroid menyebabkan kulit kering khususnya pada lengan dan kaki

Distrofi otot Degenerasi otot, keterbelakangan mental, dan defisiensi protein distrofin

Hemofilia Darah membeku sangat lambat atau tidak sama sekali karna tidak ada faktor koagulasi

Sindrom Fragile X Keterbelakangan mental

Sindrom Lesch Defisiensi enzim hipoksantin-guanin fosforibosil transferase (HGPRT) yang menyebabkan keterbelakangan mental,

degenerasi motorik, dan kematian di usia muda

ABRASI JUMLAH KROMOSOM

Kelainan atau Penyakit Genetik Akibat Utama

Kondisi XYY Keterbelakangan mental ringan

Sindrom Down Keterbelakangan mental dan cacat jantung

Sindrom Klinefelter Keterbelakangan mental dan sterilitas

Sindrom Turner Sterilitas ovarium dan sifat-sifat seksual yang tidak normal

ABRASI STRUKTUR KROMOSOM

Kelainan atau Penyakit Genetik Akibat UtamaSindrom Cri du chat Keterbelakangan mentak dan bentuk laring

tidak normalChronic Mylogeneous Leukimia (CML) Produksi sel-sel darah putih berlebihan pada

sumsum tulang belakang

KELAINAN DAN PENYAKIT GENETIK PADA MANUSIA

Kelainan dan penyakit genetik ini mempunyai tingkat keparahan yang berbeda-beda. Mulai dari sifat yang relatif tidak berbahaya seperti albinisme hingga keadaan yang mengancam kehidupan seperti fibrosis sistik.

FIBROSIS SISTIK

• Disebabkan tidak adanya protein yang membantu transpor ion klorida(cl-) melalui membran plasma.k0nsentrasi ion klorida yang tinggi pada ekstra sel menyebabkan adanya lendir sangat tebal yang menyelubungi nya.

ANEMIA SEL SABIT

GALAKTOSEMIA

• Galaktosemia adalah suatu penyakit autosomal berupa gangguan metabolisme galaktosa yang disebabkan oleh defisiensi salah satu dari 3 enzim yang terlibat dalam metabolism galaktosa untuk mengkonversi ke glukosa. Enzim itu adalah galaktokinase(GALK), galaktose-1-phosphate uridyltransferas(GALT), dan uridin-diposphate galactose-4’ epimerase(GALE).[3] Galaktosa adalah jenis gula sederhana merupakan hasil pemecahan dari laktosa.

KELAINAN DAN PENYAKIT YANG DISEBABKAN ALEL DOMINAN AUTOSOMAL

• Disebabkan alel dominan autosomal yang mematikan jauh lebih sedikit ditemukan daripada alel resesif mematikan.banyak alel dominan yang mematikan merupakn hasil mutasi dalam gen sperma atau sel telur yang selanjutnya membunuh keturunan yang sedang berkembang.

• Ada 2 petunjuk bahwa alel dominan autosomal bertanggung jawab terhadap suatu karater dibandingkan alel resesif autosomal :

1. Karakter tersebut biasanya selalu muncul pada setiap generasi dan diekspresikan dalam keadaan heterozigot.

2. Jika salah satu orang tua bersifat heterozigot dan yang lain bersifat homozigot resesif,ada peluang 50% bahwa anak-anaknya akan heterozigot.

AKONDROPLASIA (KERDIL)

BRAKTIDAKTILI (KELAINAN RUAS-RUAS JARI)

PENYAKIT HUNTINGTON (DEGENERASI SISTEM SARAF)

KELAINAN DAN PENYAKIT YANG DISEBABKAN ALEL RESESIF TERTAUT KROMOSOM X

BUTA WARNA

• Buta warna merupakan penyakit yang disebabkan oleh gen resesif c (colour blind) yang terdapat pada kromosom X.

• Perempuan normal mempunyai genotip homozigotik dominan (CC) dan heterozigotik (Cc) , sedangkan yang buta warna adalah homozigotik resesif (cc). Laki-laki hanya mempunyai sebuah kromosom –X , sehingga hanya dapat normal XY atau buta warna XcY

DISTROFI OTOT

semakin melemah atau menghilangnya koordinasi otot-tot karena tidak adanya satu protein otot penting yang disebut distrofin.

HEMOFILIA

SINDROM FRAGILE X (KETERBELAKANGAN MENTAL KARNA MUTASI GEN)

• Mutasi gen menyebabkan pengulangan urutan nukleotida tertentu yang menghasilkan alel abnormal yang tidak dapat berfungsi secara normal, sehingga penderita mengalami keterbelakangan mental.

Pencegahan kelainan dan penyakit genetikPencegahan kelainan dan penyakit genetik dapat dilakukan dengan :

1. mencegah pernikahan dengan kerabat dekat

2. Pengujian adanya kelainan dan penyakit genetik pada janin

PERBAIKAN MUTU GENETIKA.SELEKSI

Ternak Hereford hasil seleksi

• Seleksi tanaman atau hewan merupakan usaha untuk memperoleh sifat-sifat unggul dalam hasil panen atau ternak.

• Seleksi pada tumbuhan misalnya seleksi terhadap berbagai varietas padi,gandum,dan kentang,yang memperlihatkan sifat terhadap hama atau menghasilkan panen tinggi.

• Seleksi pada hewan miaslanya pada sapi Hereford karena menghasilkan kualitas dan kuantitas daing lebih baik

• Persilangan atau hibridisasi adalah perkawinan di antara 2 individu tanaman atau hewan yang berasal dari spesies yang sama,tetapi berbeda sifat genetiknya.

• Persilangan pada hewan dapat dilakukan dengan cara:

a. Persilangan sanak

b. Persilangan murni

c. Persilangan luar

d. Persilangan baur

B.HIBRIDISASI

Penyilangan bunga yang menghasilkan hibrid bersifat dominan

• Mutasi buatan adalah perubahan susunan atau jumlah materi genetik (DNA atau kromosom) pada sel-sel tubuh makhluk hidup,yang dilakukan dengan sengaja oleh manusia.

• Dapat terjadi melalui beberapa cara salah satu yaitu: Radiasi sinar radioaktif (radiosotop)

C.MUTASI BUATAN

Buah-buahan tanpa biji hasil mutasi buatan