BIOLOGÍA MOLECULARBIOLOGÍA MOLECULARSe encarga del estudio de la vida a nivel molecular. Especialmente explica cómo son los mecanismos de expresión de la información genética contenida en el ADN.

ESTRUCTURA DEL ADN:

RELACIÓN ENTRE LOS GENES Y LAS PROTEÍNAS

Este es uno de los descubrimientos más importantes del siglo XX y de toda la Historia de la Ciencia y de la Humanidad:

DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÍA MOLECULAR

Este dogma ya no tiene validez ya que ciertos virus como el del SIDA tienen ARN de material genético que usan para fabricar ADN que se inserte en el cromosoma de la célula a la que infectan.

Transcriptasa inversa

Esto significa que el ADN es capaz de sacar copias idénticas de sí mismo

Esto significa que el ADN es capaz de sacar copias de su información en forma de otra molécula: El ARN (ácido ribonucleico)

Esto significa que el mensaje de los genes, en forma de ARN, sirve para formar proteínas

Estos son los nombres de estos procesos. Veamos cómo son…

El ADN es capaz de sacar copias idénticas de sí mismo

Esto ocurre antes de que la célula se divida. Esto es lógico, puesto que las células hijas deben llevar toda la información genética.

ATTCGCGGCATTAATCCGATACCTAGTACCGCGGATTTAAACATGGATCTAAGCGCCGTAATTAGGCTATGGATCATGGCGCCTAAATTTGTACCTAG

Cuando va a copiarse el ADN ocurre esto:

ATTCGCGGCATTAATCCGATACCTAGTACCGCGGATTTAAACATGGATCATTCGCGGCATTAATCCGTAAGCGCCGTAATTAGGCTAAGCGCCGTAATTAGGCTATGGATCATGGCGCCTAAATTTGTACCTAG

1º se abre la doble cadena:1º se abre la doble cadena:

2º se van añadiendo nuevas letras, 2º se van añadiendo nuevas letras, de forma complementariade forma complementaria::ATTCGCGGCATTAATCCGATACCTAGTACCGCGGATTTAAACATGGATCATTCGCGGCATTAATCCGTAAGCGCCGTAATTAGGCTAAGCGCCGTAATTAGGCTATGGATCATGGCGCCTAAATTTGTACCTAG

C

T

CCA AATACCTAGT

TTGTACCTAG

La doble cadena se terminará abriendo del todo

3º Continúa el proceso de añadir “letras” hasta 3º Continúa el proceso de añadir “letras” hasta formarse dos doble cadenas hijas, idénticas a la formarse dos doble cadenas hijas, idénticas a la original:original:ATTCGCGGCATTAATCCGATACCTAGTACCGCGGATTTAAACATGGATCTAAGCGCCGTAATTAGGCTATGGATCATGGCGCCTAAATTTGTACCTAG

ATTCGCGGCATTAATCCGATACCTAGTACCGCGGATTTAAACATGGATCTAAGCGCCGTAATTAGGCTATGGATCATGGCGCCTAAATTTGTACCTAG

En rojo se muestran las nuevas “letras” que se han ido uniendo de la manera “correcta” o complementaria (A con T y C con G).De este modo, cada una de las cadenas originales ha servido

de MOLDE para crear otra por lo que se dice que la REPLICACIÓN DEL ADN ES SEMICONSERVATIVA

A veces se producen errores en este proceso, dando lugar a genes alterados, distintos al original. Son las MUTACIONES.

Estos son algunos de los dibujos de la replicación o duplicación del ADN que pueden encontrarse en Internet:

REPLICACIÓN DEL ADN

REPLICACIÓN DEL ADN

Los genes del ADN son capaces de sacar copias de su información en forma de otra molécula: El ARN (ácido ribonucleico)

GGCGCCUAAAUUUGLas cadenas de ARN son más cortas que las de ADN y están formadas por una cadena simple (no doble como ocurría con el ADN)

La letra U (Uracilo) sustituye a la T en el ARN

1º se abre una parte de la doble cadena de ADN:1º se abre una parte de la doble cadena de ADN:

2º se copia la información del gen añadiendo letras, de 2º se copia la información del gen añadiendo letras, de forma complementaria, para formar ARN:forma complementaria, para formar ARN:

ATTCGCGGCATTAATCCGATACCTAGTACCGCGGATTTAAACATGGATCTAAGCGCCGTAATTAGGCTATGGATCATGGCGCCTAAATTTGTACCTAG

Cuando se transcribe el ADN a ARN ocurre esto:

ATTCGCGGCATTAATCCGATACCTAGTACCGCGGATTTAAACATGGATCATTCGCGGCATTAATCCGATACCTAGTA TAAGCGCCGTAATTAGGCTATGGATCAT TAAGCGCCGTAATTAGGCTATGGATCATGGCGCCTAAATTTGTACCTAG

La doble cadena de ADN NO se terminará abriendo del todo. Sólo se transcribe a ARN la información de algunos genes.

ADN

ATTCGCGGCATTAATCCGATACCTAGTACCGCGGATTTAAACATGGATCATTCGCGGCATTAATCCGATACCTAGTAGGCGCCUAAAUUUGTAAGCGCCGTAATTAGGCTATGGATCAT TAAGCGCCGTAATTAGGCTATGGATCATGGCGCCTAAATTTGTACCTAG

CG

U

ALa letra U (Uracilo) sustituye a la T en el ARN

ARNGen trascrito a ARN

Gen que va a transcribirse

GGCGCCUAAAUUUG

Finalmente, el ARN sale fuera del núcleo.

Gracias a los ribosomas, en el citoplasma, la información que lleva el ARN es “leída” por los ribosomas para formar proteínas en el proceso llamado TRADUCCIÓN o SÍNTESIS DE PROTEÍNAS

ARN

ribosomas

Este ARN también se llama ARN mensajero, porque lleva un mensaje para fabricar proteínas.

Núcleo celular

Citoplasma

Clic aquí para ver un vídeo de la Transcripción

Ocurre en el citoplasma celular, fuera del núcleo.La información del ARN mensajero es “leída” por los ribosomas para fabricar proteínas.Cada grupo de tres bases (o “letras”) del ARN mensajero determina la unión, a la cadena proteica, de uno de los 20 aminoácidos que existen (CÓDIGO GENÉTICO)

Clic aquí para ver un vídeo de la traducción o síntesis de proteínasTraducción

TRADUCCIÓN O SÍNTESIS DE PROTEÍNAS

LASLAS MUTACIONESMUTACIONESSon alteraciones del material genético.POSITIVO: Gracias a ellas se añade variabilidad genética a los individuos de una población con lo que se puede dar la evolución de las especies.NEGATIVO: algunas son perjudiciales para el individuo que las tiene, incluso pueden producirle la muerte.

TIPOS DE MUTACIONES:

-Génicas: afecta a la secuencia del ADN de los cromosomas.-Cromosómicas: Afecta a la estructura de los cromosomas (se pierde un extremo, se duplica un trozo…)

- Numéricas: afecta al número de cromosomas

EUPLOIDÍAS(afectan al número de juegos cromosómicos)

Monoploidías: un solo juego de cromosomas (n)

Poliploidías: más de dos juegos de cromosomas (3n, 4n…)

ANEUPLOIDÍAS(falta o sobra algún cromosoma)

Monosomías: un cromosoma de menos (2n-1)

Trisomías: un cromosoma de más (2n+1)

Tetrasomías: dos cromosomas de más (2n+2)

ANEUPLOIDÍAS HUMANAS MÁS FRECUENTES

ALTERACIÓN SÍNDROME CUADRO CLÍNICO

Trisomía del 21 (1,5/10000 nacidos)

Down Retraso mentalRasgos faciales mongoloidesAlteraciones oculares, cardiacas, braquicefalia

Trisomía del 18 (1/6667 nacidos)

Edwards Deficiencia mental profundaMalformaciones renales y cardiacas

Trisomía del 13 (1/4600 nacidos)

Patau Deficiencia mental profundaMalformaciones cardiacas, genitales, cerebrales y renales.

XO(0,3/1000 nacidos)

Turner Genitales infantilesEsterilidadEstatura baja

XXX(1/1000 nacidos)

Triple X Retraso mental.Alteraciones neuropsíquicas

XXY(1,4/10000 nacidos)

Klinefelter Genitales pequeñosRetraso mental moderado

XYY(1/2000 nacidos)

Duplo Y Trastornos de conducta (agresividad)Estatura elevada

AMNIOCENTESISAMNIOCENTESISPrueba diagnóstica para detectar mutaciones cromosómicas estructurales y

numéricas en el embrión

CARIOTIPO HUMANO

INGENIERÍA GENÉTICA:Son las técnicas que permiten manipular el ADN , modificando el genoma de los seres vivos.

ADN RECOMBINANTE: Es ADN que tiene distinta procedencia. Por ejemplo es introducir ADN de un humano (gen de la insulina) en una bacteria para que produzca esta hormona para su uso por los diabéticos. Para ellos es necesario dos cosas:

1. Cortar el ADN e introducir en el genoma la secuencia de ADN que quiero. Esto se hace gracias a las ENDONUCLEASAS DE RESTRICCIÓN ( reconocen y cortan secuencias específicas de ADN) De esta manera podemos introducir en ese hueco el nuevo ADN.

2. Amplificación del ADN: es necesario para poder trabajar con el ADN fabricar muchas copias de la secuencia de ADN que queremos introducir. Esto se consigue gracias a la PCR (reacción en cadena de la polimerasa)

PROYECTO GENOMA HUMANOSe trata del proyecto de secuenciar todo el ADN contenido en los 16 cromosomas humanos. Esta tarea se finaliza el 26/06/2000 después de 10 años de investigación.

Objetivos:• Identificar los aproximadamente 30.000 genes en el ADN humano,• determinar la secuencia de los tres billones de bases,• guardar la información generada en bases de datos,• mejorar las herramientas de análisis de datos,• Transferir tecnologías al sector privado,• analizar los aspectos éticos, legales, y sociales aparejados al proyecto,

Aplicaciones:• Conocimiento de genes relacionados con enfermedades para su tratamiento mediante la terapia génica (reparación de genes sustituyendo el gen mutado por el correcto)• Prevención de enfermedades ( si se detecta antes de manifestarse se pueden tomar medidas preventivas)• Estudios de evolución humana (grupos, etnias)

Aspectos bioéticos

El conocimiento de la totalidad de la secuencia del genoma humana plantea entre otras las siguientes dudas éticas:-El aislamiento y la investigación sobre determinados genes puede llevar a la creación de patentes de genes,- El uso que se puede hacer de la información genéticas:

- Contratación de empleados en las empresas. Dos apectos contrarios:-1. Si una persona es adecuada o no para un puesto de riesgo (toxicidad de sustancias…)-2. Si padecerá una enfermedad motivo de muchas horas de baja para la empresa.

- Contratación de seguros de vida Situaciones particulares:-1. La aseguradora para no permitir la póliza.-2. La persona se hace un test para saber si padecerá una enfermedad mortal y contratar un seguro sabiendo que morirá prematuramente.

BIOTECNOLOGÍABIOTECNOLOGÍA

La biotecnología es un campo de aplicación de la biología que utiliza organismos vivos en beneficio humano.

Hay dos tipos de biotecnología:

Biotecnología tradicional Biotecnología actual

Basada en el uso de microorganismos.

Basada en los logros obtenidos por la ingeniería genética.

Aplicaciones:

1. Alimentación.

2. Farmacia e industria química.

3. Medio ambiente.

Aplicaciones:

1. Agricultura y ganadería

2. Aplicaciones biosanitarias.

Desde tiempos remotos, y sin conocer su fundamento, el ser humano ha utilizado procesos biotecnológicos para fabricar productos de uso común. Se basa en

aprovecharnos del proceso de FERMENTACIÓN que realizan las levaduras y algunas bacterias

BIOTECNOLOGÍA TRADICIONAL1. Alimentación

Bebidas alcohólicas:

Lácteos:

Pan:Es un producto biotecnológico en el que participa la levadura Saccharomyces cerevisiae.

A partir de la leche y gracias a la acción de algunas bacterias, se fabrican productos lácteos como el queso y el yogur.

Se producen por la fermentación realizada por Saccharomyces cerevisiae.Esta levadura utiliza los glúcidos de diversos productos (mosto, malta, etcétera).

BIOTECNOLOGÍA TRADICIONAL

Además de algunos alimentos, hay otros muchos productos obtenidos por biotecnología:

2. Farmacia e industria química

Productos químicos

industriales

Antibióticos:

Vacunas:Las vacunas son microorganismos (atenuados o muertos) o parte de ellos sin virulencia.

Los antibióticos son producidos por ciertos microorganismos como los mohos (Penicilium)

Algunos microorganismos producen sustancias que se utilizan en la industria.

BIOTECNOLOGÍA TRADICIONAL

La utilización de microorganismos también se realiza en actividades relacionadas con la conservación del medio ambiente:

3. Medio ambiente

Degradación de

hidrocarburos:

Reciclaje de agua:

Residuos:

La descomposición de la materia orgánica de las basuras se realiza mediante microorganismos y se transforma la materia orgánica en COMPOST (abono)

En las plantas de tratamiento de aguas se utiliza la acción bacteriana que se alimentan de la materia orgánica del agua reduciendo significativamente la contaminación de las aguas residuales.

Algunas bacterias son capaces de degradar hidrocarburos, y son muy útiles en la lucha contra vertidos de petróleo.

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BIOTECNOLOGÍA ACTUAL

• Clonación

Aplicaciones agrícolas y ganaderas I

clonación de organismos:

Clonación génica:

Consiste en obtener varias copias de un gen.

Produce organismos genéticamente iguales.

1. Se fragmenta el ADN con enzimas de restricción y se aisla el gen.

2. Se obtiene un vector bacteriano.

3. Se forma un ADN Recombinante con la participación de una enzima ligasa

4. Se introduce en la célula hospedadora.

5. Se selecciona el clon deseado y se producen las células.

1. Se extrae un óvulo inmaduro de una oveja y se elimina su núcleo.

2. Se sustituye el núcleo del óvulo por el de una célula somática de otra oveja mediante fusión celular.

4. La oveja que nace es idéntica a la oveja donadora del núcleo. (Dolly 1996)

3. Se implanta el embrión obtenido en una tercera oveja («madre de alquiler») que lleva el embarazo.

Es necesario reprogramar ese núcleo para que vuelva a ser un núcleo embrionario, y de esta manera pueda desarrollarse como lo haría un embrión.

Utilidades: -producir copias de animales que llevan un gen de interés que produce una sustancia útil (medicamento…) - Clonar especies en peligro de extinción.- Mejora controlada del ganado.

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BIOTECNOLOGÍA ACTUAL

• Organismos transgénicos

Son animales o plantas con genes procedentes de otro organismo, que adquieren características que no tenía la especie original (resistencia a plagas, mayor producción de leche,

crecimiento más rápido, etcétera).

Aplicaciones agrícolas y ganaderas II

Proceso de obtención de una planta transgénica resistente a insectos.

1. Se corta el ADN y se selecciona el fragmento que porta el gen para la síntesis de una sustancia insecticida.

2. Se introduce el ADN de la bacteria en la célula vegetal.

3. Se inserta el material genético de la bacteria en el ADN de la planta.

4. Se cultivan las plantas en el laboratorio.

5. Se obtienen plantas resistentes al insecto.

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BIOTECNOLOGÍA ACTUAL

La salud humana es la gran beneficiada de la biotecnología actual. Hay grandes esperanzas sobre las aportaciones de la ingeniería genética.

Aplicaciones Biosanitarias

Corrección genética en el ser humano.

Condiciones de la terapia génica

• Que la enfermedad esté causada por una anomalía génica.• Que se haya localizado el gen defectuoso.• Que se pueda clonar el gen «normal» no defectuoso.• Que la introducción de este gen sea técnicamente posible.• Que el gen no provoque reacciones adversas.

Aplicaciones de la Biotecnología en la medicina

• Diagnóstico de enfermedades causadas por genes defectuosos.• Obtención de sustancias (hormonas, enzimas, proteínas…) como la insulina.• Prevención de enfermedades genéticas (la corrección genética en el ser humano).

1. Se realiza un cultivo celular con el óvulo fecundado.

4. Se extrae el núcleo de la célula corregida y se introduce en un óvulo sin núcleo.

2. Se introduce en el cultivo un vector con el gen sano.

3. Se obtiene un cultivo transformado.

REPRODUCCIÓN ASISTIDAREPRODUCCIÓN ASISTIDA

¿En qué consiste?Son las técnicas aplicadas para solucionar los problemas de esterilidad en la pareja cuando lleven más de 12 meses intentando tener descendencia.

Causas de la esterilidad

HOMBRES: fatiga, estrés, exceso de alcohol y drogas, causas orgánicas (criptorquidea, aplasia germinal…), malformaciones o infecciones.

MUJERES: Edad, desnutrición, anemia, malformaciones de útero y ovarios, alteraciones endocrinas, infecciones…

TÉCNICAS DE REPRODUCCIÓN ASISTIDA

INSEMINACIÓN ARTIFICIAL.Es la introducción del semen previamente tratado en el útero. La tasa de embarazo es de 20-25 % por intento.

TÉCNICA:1.Estimulación ovárica mediante hormonas para que maduren entre 1-4 folículos (óvulos)2.Preparación de al muestra de semen (selección de móviles y tratamiento con antibióticos)3.Inseminación mediante cánula ginecológica en el útero.4.Tratamiento hormonal para estimulación del útero ante posible anidación del embrión.

Fertilización in vitro FIVConsiste en la unión del óvulo y espermatozoide en el laboratorio y la posterior implantación del embrión generado.

Técnica:1.Estimulación ovárca durante 10-12 días para producir entre 10-12 folículos.2.Extracción de los óvulos mediante una punción ovárica (15 min con sedación)3.Fertilización de los óvulos el mismo día de la extracción (25.000 espermatozoides por óvulo). Se hace en una placa de Petri o por microinyección para asegurar la fusión de los gametos.4.Implantación de 2 embriones a los 2-3 días de la punción. El resto de embriones se congelan.

Inconvenientes:-Embarazo ectópico (fuera del útero). Es muy peligroso. Ocasiona la esterilidad de la madre.-Morales y éticos: ¿Qué pasa con el resto de embriones? ¿Qué permite la ley? ley 14/2006 de 26 de mayo, sobre técnicas de reproducción humana asistida (BOE 27 mayo 2007)

-Para tener otro hijo (máximo dos años congelado)-Donación a otra mujer: la donante debe ser menor de 35 años-Donación para investigación (células madres embrionarias)

Microinyección espermática

Embrión de pocas células

Diagnóstico preimplantacionalConsiste en la realización de un estudio genético de los embriones previo a la implantación para seleccionar aquellos libres de ciertas patologías que son imposibles de curar al nacer. Es necesario informar a las autoridades sanitarias.

ANIMACIÓN 3D FIV

MICROINYECCIÓN ESPERMÁTICA INTRACITOPLÁSMICA

Células madreSon células que tiene la capacidad de multiplicarse y diferenciarse en células especializadas (células de los diferentes tejidos)

Tipos:-Embrionarias: Son células que forman parte de embriones de menos de 14 días. Son capaces de generar un organismo completo, y por lo tanto cualquier tipo de tejido (totipotentes*)- Adultas o somáticas: Están presentes en tejidos adultos. Por ejemplo en la médula ósea hay células madre hematopoyéticas que son capaces de originar las células sanguíneas (eritrocitos, leucocitos y plaquetas)

Totipotentes: originan un individuo adulto (cualquier tipo celular) En embriones de menos de 5 días.Pluripotentes: originan solo algunos tipos celulares. En embriones de 5-14 días.

Ventajas e inconvenientes

-Células madres embrionarias: -Algunos las consideran con estatus de seres humanos en potencia y por lo tanto no válidas para la experimentación sería un tentado contra la vida.- Crean masas tumorales.- Presentan problemas de rechazo si no son células embrionarias del propio individuo.

- Células madres adultas: -No producen rechazo y no plantean dilemas éticos.- Son más difíciles de manejar en el laboratorio (cultivo y reprogramación)-No son pluripotenciales, es decir que no pueden originar todos los tipos celulares.

Video: células madre