CASO CLÍNICO

Restablecimiento del tránsito Gastrointestinal

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ALUMNA: SILVIA MELISSA SOLÍS ZAMBRANO

Fecha de la HC: 03/09/2014 GRUPO 29 ESPECIALES

DOCENTE: DR. JURADO BAMBINO

HISTORIA CLINICA

Nombre

Sexo

Edad

Ocupación

Fecha de ingreso

Fecha de historia clínica

XXXXXXXPACIENTE

Masculino

21 años

Ayudante de un técnico de refrigeración

19 de Agosto del 2014

Miércoles 3 de Septiembre del 2014

ANTECEDENTES

APF: Padre ECV hipertensivo Abuelo Cáncer de piel

APP: Tumor estromal de aspecto neuroide benigno vs de origen muscular

Quirúrgico: • Exerésis de tumor pélvico más

colostomía- 5/08/2013• Restablecimiento de la continuidad

intestinal más cierre de colostomía con anastomosis terminoterminal- 20/08/2014

• Laparoplastia- 02/08/2014

TRAUMATICOS: No refiere ALERGIAS: No refiere

MOTIVO DE INGRESO

Restablecimiento de la continuidad intestinal más cierre de colostomía

EVOLUCIÓN DE LA ENFERMEDAD ACTUAL

Paciente masculino de 21 años de edad con antecedente de tumor estromal de aspecto neuroide benigno vs de origen muscular que aparentemente dependía del músculo psoas izquierdo y adosado al colón descendente de aproximadamente 6cm de diámetro sin adenopatías pélvicas o retroperitoneales visible en una TAC en el 2013 e intervenido en el mismo año con una Exerésis del tumor pélvico más colostomía.

El paciente ingresa nuevamente a Solca despúes de 9 meses de haberse realizado la colostomía para Restablecimiento de la continuidad intestinal más cierre de la colostomía.

EXAMEN FÍSICO

• Dolor a la palpación superficial.

• Herida quirúrgica de laparotomía.

DIAGNÓSTICO DEFINITIVO:

• Tumor estromal de aspecto neuroide vs de origen muscular

DIÁGNOSTICO DIFERENCIAL:

• Linfoma• Desmoide, linfoma y metástasis, Mesenteritis esclerosante• Leiomioma• Leiomiosarcoma• Rabdomiosarcoma• Schwannoma• Neurofibromatosis• Tumor neuroendocrino: carcinoide

GIST Gástrico

GIST intestinal

Anatomopatológico y Radiológico

GIST mesenterio

EXAMEN MACROSCOPICO. 1.- Un fragmento de tejido que mide 0,3 cm. Amarillento blando . se procesa todo. 2.- Se reciben 4 placas con frotis para estudio citológico.

EXAMEN MACROSCOPICO: Se recibe fijado en formol, "región paaf de masa inguinal"; un fragmento de tejido cilíndrico alargado mide 1.5 cm, amarillento, blando.

DIAGNOSTICO: Tumor estromal de aspecto neuroide benigno. Se sugiere resección de la lesión en su totalidad.

Fecha: 06/09/2013

EXAMENES REALIZADOS AL PACIENTE:

Resultado de PAAF muestra TUMOR ESTROMAL DE ASPECTO NEUROIDE BENIGNO. SE SUGIERE RESECCION DE LA LESION EN SU TOTALIDAD.

Fecha:06/09/2013 Pasa a Cirugía partes blandas.

TAC DE PELVIS Y ABD.SIMP.+CONT.ORAL-IV

En fosa iliaca izquierda se observa proceso expansivo que se adosa con el psoas del mismo lado. Estomago poco distendido. No niveles hidroaereos de asas de intestino delgado.

Fecha: 18/07/2013

EXAMEN DESMINA:

INFORME DE INMUNOHISTOQUIMICA: DESMINA: NEGATIVA

01/11/2013

INFORME DE INMUNOHISTOQUIMICA: S-100: NEGATIVO.

Fecha:01/11/2013

INMUNOHISTOQUÍMICA PARA TIPIFICACIÓN.

SMA ACTINA MUS. LISO 1A4:

INFORME DE INMUNOHISTOQUIMICA:

SMA ACTINA MUS LISO 1A4: POSITIVA. LA POSITIVIDAD PARA ACTINA Y LA NEGATIVIDAD PARA S100 APOYAN UN ORIGEN MUSCULAR DE LA LESION.

Fecha: 01/11/2013

INFORME DE INMUNOHISTOQUIMICA:

KI-67: POSITIVO 2 %.

Fecha: 01/11/2013

EXAMENES BÁSICOS:

Biometría hemática Urea Creatinina Glicemia EKG Standard de tórax Eco abdominal superior e inferior TC de abdomen y pelvis Endoscopia alta y baja Estudio baritado

BIOMETRÍA HEMÁTICA

GRUPO SANGUINEO: " O " FACTOR Rh: POSITIVO

GLOBULOS BLANCOS

5.61 10.3/ul 5.00 9.50 19-08-2014 09:08

GLOBULOS ROJOS 5.21 10.6/UL 4.00 5.50 19-08-2014 09:08

HEMOGLOBINA 14.4 g/dl 12.0 16.0 19-08-2014 09:08

HEMATOCRITO 44.4 % 36.0 48.0 19-08-2014 09:08

TIEMPO DE PROTROMBINA

11.60 seg 11.00 13.00 19-08-2014 14:18

ACTIVIDAD PROTROMBINICA

98.00 % 19-08-2014 14:18

INR 0.97 19-08-2014 14:18

T. PARCIAL DE TROMBOPLASTINA

31.20 seg 23.00 35.00 19-08-2014 14:18

EXAMENES PRESENTADOS

RX STANDARD DE TORAX. NormalFecha: 02/06/2014

TAC PELVIS Y ABD.SIMP.+CONTRASTE ORAL E IV.

Hígado ligeramente aumentado de tamaño sin lesiones focales ni dilatación de vías biliares. . En el estudio actual ya no se visualiza el proceso expansivo adosado con el psoas izquierdo descrito en exploración previa de noviembre del 2013.

Fecha: 15/01/2014

ESOFAGO GASTROSCOPIA

ESTOMAGO: Fondo normal. Cuerpo y antro con mucosa eritematosa que alterna con zonas blanquecinas.Se biopsia para investigar presencia de h. Pylori. Píloro: permeable duodeno: normal. Id: gastropatía inflamatoria. Acudir con resultado de biopsia.

Fecha: 02/05/2014

VIDEOCOLONOSCOPIA TERAPEUTICA

- Ciego se observa lesión polipoidea - 20 cms de margen anal encontrándose una mucosa

eritematosa.

Fecha: 02/05/2014

Realizado endoscopía y colonoscopía + biopsia, que informa gastritis crónica moderada y pólipo inflamatorio en ciego, respectivamente, sin contraindicaciones para restituir el tránsito Gastrointestinal.

ELECTROCARDIOGRAMA

Normal

Fecha: 12/06/2014

EXAMENES ESPECIALES:

Determinación de Inmunohistoquímica:

c-Kit o CD117 (95%) Otros marcadores: CD34 (60-70%), Actina

musculo liso (15-60%), S100 (10%) y Desmina (rara vez).

Expresión DOG1(98%) y Proteína kinasa Cq.• Ecografía• TAC con contraste• RNM• PET• Biopsia

PREOPERATORIO:

Paciente PRE-QUIRURGICO

DX: TUMOR ESTROMAL PÉLVICO

IQ: CIERRE DE COLOSTOMÍA

SIGNOS VITALES: Rangos normales, CON VIA PERMEABLE, grupo sanguíneo 0+, HTO 44.4%, HIV

(negativo), EKG normal SE REALIZA ENEMA X COLOSTOMIA PREPARANDOSE CON NULITELY.

Anestesiología 19/08/14 VALORACION PREANESTÈSICA: PACIENTE EN CONDICIONES CLÌNICAS ACEPTABLES,

PUEDE SER INTERVENIDO

RECORD OPERATORIO

CirugíaRealizada

DiagnósticoPre-Operatorio

FechaInicio

FechaFin

Duración(min)

Proced.Realizados

MédicoResponsable

Estado Detalles

LAPAROPLASTIA

K45 Otras hernias de la cavidad abdominal

02-09-2014 10:00

12:00Aprobada

COLOCACION VIA CENTRAL

C18 Tumor maligno del colon

22-08-2014 15:00

15:30Aprobada

RESTABLECIMIENTO DE LA CONTINUIDAD INTESTINAL MÀS CIERRE DE COLOSTOMIA

C18 Tumor maligno del colon

20-08-2014 11:15

14:00Aprobada

EXÈRESIS DE TUMOR PELVICO MÀS COLOSTOMÌA

C762 Tumor maligno del abdomen

05-11-2013 08:34

11:50Realizada

TRATAMIENTO QUIRÚRGICO:

RESTABLECIMIENTO DE LA CONTINUIDAD INTESTINAL MÀS CIERRE DE COLOSTOMIA

BAJO ANESTESIA GENERAL, PREVIA ASEPSIA Y ANTISEPSIA DE PARED ABDOMINAL, COLOCACIÒN DE CAMPOS QUIRURGICOS.

SE REALIZA INCISIÒN MEDIA E INFRA UMBILICAL HASTA LLEGAR A CAVIDAD ABDOMINAL, SE OBSERVAN MÙLTIPLES ADHERENCIAS INTERASAS Y COLOSTOMÌA EN BUEN ESTADO, LUEGO REALIZAMOS INCISIÒN ELIPTICA EN OSTOMÌA IZQUIERDA, SE INCIDE CON ELECTROBISTURI HASTA PLANO PROFUNDO DONDE SE LIBERA LA APONEUROSIS Y SE INTRODUCE OSTOMÌA, SE COLOCA CLAN INTESTINAL EN LA MISMA Y LUEGO PROCEDEMOS A BUSCAR MUÑON DISTAL DE RECTO.

SE UBICA EL MISMO CON DIFICULTAD, SE DISECAN SUS BORDES LATERALES Y SE REALIZA RESECCIÒN DEL MUÑON, SE UBICA BOCA ANASTOMOTICA, SE REALIZA DECOLAMIENTO DE COLON PARA DESCENDER SU PORCIÒN PROXIMAL Y REALIZAMOS ANASTOMOSIS TERMINO- TERMINAL CONVICRYL 3-O EN DOS PLANOS Y POSTERIORMENTE CIERRE DE DEFECTO CON VICRYL 3-0 SE COMPRUEBA PERMEABILIDAD DEL MISMO, SE COLOCA DREN TUBULAR EN FLANCO IZQUIERDO CON SU EXTREMO PROXIMAL POR DEBAJO DE LA ANASTOMOSIS.

SE FIJA DREN A PIEL CON VICRYL 3-0. SE CIERRA PARED ABDOMINAL Y ORIFICIO DE OSTOMÌA CON TÈCNICA Y MATERIAL ADECUADO.

Técnica Operatoria

BAJO ANESTESIA GENERAL, PREVIA ASEPSIA Y ANTISEPSIA, COLOCACIÓN DE CAMPOS QUIRÚRGICOS ESTERILES, SE REALIZA INCISIÓN EN HOJA DE LAUREL QUE INVOLUCRA CICATRIZ QUIRÚRGICA PREVIA. SE PROFUNDIZA A CADA LADO DE LA MISMA HASTA ENCONTRAR APONEUROSIS SANA. SE PROCEDE A REALIZAR CHALECO MUSCULAR A NIVEL DE LA LINEA MEDIA CON EL CUAL SE INVAGINA DEFECTO DE PARED. EN VISTA DE QUE NO ES POSIBLE HACER UN CIERRE PRIMARIO DE APONEUROSIS SE COLOCA MALLA DE PROLENE A NIVEL DE DEFECTO DE PARED SE CIERRA CON VICRYL 0 Y NYLON 2-0.

LAPAROPLASTIA

Recuperación:

• CSV• NPO• BALANCE HÍDRICO• CLORURO DE SODIO 0.9% A

1000CC: MÁS INFUSIÓN DE TRAMAL A 10ML/H.

• METOCLOPRAMIDA DE 20 MG.• METRONIDAZOL 500MG IV

C/8H• FLUIMICIL 600MG IV C/8H• PARACETAMOL 1Gr C/8H• APÓSITOS EN HERIDA

QUIRÚRGICA SECOS.• SONDA VESICAL FUNCIONAL• OMEPRAZOL 40MG IV.

POSTOPERATORIO:

• 21/ 08/2014• Informe: Recibo paciente de quirófano bajo efectos de anestesia después de haberle realizado

cierre de colostomía, P.a. 134/73, p 90x\', so2 100%, vía periférica permeable pasando solución salina, se instala infusión de tramadol, apósitos en herida quirúrgica secos, sonda vesical funcional.

• 26/ 08/2014• Informe: paciente con vía central permeable, recibe medicación prescrita, aminosol a

21 ml/H, dren de pera, TERRES, presento vomito (2) se administra ondasetron que tiene prescrito a horario. 8am HGT 132mg/dl.

• 28/ 08/2014• Informe: Dren biovack debito sanguinolento. Abdomen blando, depresible, leve dolor a la

palpación profunda, a través de herida quirúrgica salida de abundante material purulento. , LAB: LEUCOCITOSIS 20.710 CULTIVO: STAPHILOCOCUS AUREUS. SE MODIFICA TTO ATB A LINEZOLID 600MG DIA DE ACUERDO A ANTIBIOGRAMA MIC.

• 29/ 08/2014• Informe: Se recibe pcte consiente despierto con VCP, signos hidratándose, signos

vitales dentro de rangos normales se administra medicación prescrita. Dieta liquida amplia.

• 01/ 08/2014• Informe: Recibo pcte. Consciente, orientado, con vía central permeable, queda

valorado por anestesia para ser intervenido mañana De laparotomía exploradora.

Recuperación:

• 03/ 09/2014• Informe: Recibo paciente consciente, orientado, vía central permeable, apósitos de

herida quirúrgica secos, pasando tramadol 10ml, continua en NPO. Hto. 29.4%.

• 09/09/2014• Informe: Tazocin 4,5 g iv c/8h para potencializar la acción del linesolide, Paciente a quien se

realiza curación y retiro de puntos parcial.

07/ 09/2014Informe: Se reservan tres unidades de plasma fresco congelado.

• 12/09/2014• Informe: Se realiza curación y se retira sutura parcial, además se drena 500cc de líquido

serohemático.

• 17/09/2014• Informe: Acude a la emergencia por lumbalgia, epigastralgia, nauseas, vomito #2 de 12h de

evolución, al ex físico normotenso, orientado, afebril, cardiorrespiratorio suficiente, abdomen bd doloroso a nivel de epigastrio y zona lumbosacra, extremidades simétricas no edema, diuresis conservada, emuntorios conservados, se administra analgésico sc, v.o Ondasetron iv.

• 17/09/2014

• Informe: Se realiza curación, se extrae 5cc. de líquido serohemático, retorno en 3 meses con eco abdominal y pélvico, St tórax. Se le dio el alta.

29 días permaneció internado el

paciente

ÚLTIMOS EXAMENES DE LABORATORIO:

BIOQUIMICA

Nombre Examen

Resultado Unidades Rango Mín Rango Máx Fecha Exa Comentario

GLICEMIA AYUNAS

121 mg/dl 70 110 07-09-2014

UREA 41.4 mg/dl 10.00 50.00 07-09-2014

CREATININA 0.65 mg/dl 0.70 1.2007-09-2014 22:11

SODIO 135 mEq/l 135 145 07-09-2014

POTASIO 4.7 mEq/l 3.50 5.30 07-09-2014

ACIDO URICO 1.91 mg/dl 2.40 7.00 07-09-2014

AMILASA 257 U/l 28 100 07-09-2014

LIPASA 238 U/l 13 60 07-09-2014

HEMATOLOGIA

Nombre Examen Resultado Unidades Rango Mín Rango Máx Fecha Exa Comentario

GLOBULOS BLANCOS

9.43 10.3/ul 5.00 9.50 07-09-2014

GLOBULOS ROJOS

3.11 10.6/UL 4.00 5.50 07-09-2014

HEMOGLOBINA 8.4 g/dl 12.0 16.0 07-09-2014

HEMATOCRITO 27 % 36.0 48.0 07-09-2014

NEUTROFILOS 70 % 37 72 07-09-2014 21:57

LINFOCITOS 23 % 20 50 07-09-2014 21:57

MONOCITOS 3 % 0 8 07-09-2014 21:57

EOSINOFILOS 4 % 0 5 07-09-2014 21:57

BASOFILOS 0 % 0 1 07-09-2014 21:57

PLAQUETAS 911.00 10.3/uL 150.00 450.00 07-09-2014 21:57

PRUEBAS DE COAGULACION

Nombre Examen

Resultado Unidades Rango Mín Rango Máx Fecha Exa Comentario

TIEMPO DE PROTROMBINA

12.80 seg 11.00 13.00 07-09-2014

ACTIVIDAD PROTROMBINICA

78.70 % 07-09-2014

INR 1.06 07-09-2014

T. PARCIAL DE TROMBOPLASTINA

30.30 seg 23.00 35.00 07-09-2014

STANDARD DE TÓRAX

Catéter venoso central vía subclavia derecha con extremo distal en vena cava superior. Fecha: 23/08/2014

PARED ABDOMINAL:

SE OBSERVA, A LA DERECHA DE CICATRIZ SUPRAUMBILICAL MEDIA, POR ENCIMA DE LA FASCIA MUSCULAR, IMAGEN HIPOECOICA HETEROGENA SIN VASCULTURA AL DOPPLER COLOR QUE MIDE 7 X 1.5 X 2.9 CM, CON VOLUMEN APROXIMADO DE 20 CC, COMPATIBLE CON SEROMA SE OBSERVA OTRA IMAGEN DE SIMILARES CARACTERISTICAS, DE MENOR TAMAÑO Y VOLUMEN, 5 CC, A LA IZQUIERDA DE LA CICATRIZ QUIRURGICA.

Fecha:05/09/2014

EXAMEN MACROSCOPICO.

EXTREMOS DISTAL Y PROXIMAL DE COLON: - LIBRES DE INFILTRACION NEOPLASICA, SIN ALTERACIONES HISTOLOGICAS.

Fecha: 05/09/2014

DIAGNOSTICO:

MUCOSA DE COLON CON POLIPO INFLAMATORIO EROSIONADO Y SIGNOS MODERADOS DE COLITIS ACTIVA DE PATRON FOCAL, EN BIOPSIAS ENDOSCOPICAS DE MUCOSA DEL COLÓN. Fecha:12/05/2014

DIAGNÓSTICO:

-GASTRITIS CRONICA MODERADA CON HIPERPLASIA FOVEOLAR FOCAL, (H. PYLORI NEGATIVO); EN BIOPSIAS ENDOSCOPICAS DE

MUCOSA GASTRICA. Fecha: 12/09/2014

ANATOMIA DEL COLÓN

Peritoneo cólico

Arco de Riolano

Anastomosis de Haller

GISTLos tumores del estroma gastrointestinal (GIST), pertenecen al grupo de cánceres llamados sarcomas de tejidos blandos.

Neoplasia mesenquimatosa del tracto digestivo

Mutación con ganancia de función en el gen c-KIT o PDGFRA

CD 117 + 95% CD 34 + 70%

Originados de una célula precursora común:

Células intersticiales de CajalCélulas musculares lisas

Los sarcomas son un tipo raro de cáncer que puede aparecer en los tejidos conectivos, huesos, músculos, grasa, nervios, vasos sanguíneos y cartílago.  Los sarcomas se derivan de las células mesenquimatosas. A diferencia del cáncer de pulmón, cáncer de piel, y cáncer de próstata que se derivan de las células epiteliales.

Los sarcomas son menos comunes que los carcinomas

Y en algunos casos los GIST se desarrollan fuera del tracto intestinal,  en la cavidad abdominal.

Localización:

Estómago 40-70 % ID 20-40% Colón y Recto 5-15% Esófago 5% Epiplón, mesenterio y retroperitoneo 5%

Relación Pared del tubo digestivo:Submucosos, con ulceración mucosa, intraparietales o subserosos

Patrones de Crecimiento Expansivo 21%

Muscular de la mucosa, muscular propia o serosa

Pseudoexpansivo 45% Favorece la aparición de nódulos

satélite a distancia

Infiltrante 24% Crecimiento insidioso entra las

células del meso o las fibras musculares

Si los tumores GIST hacen metástasis generalmente se desplazan hacia el hígado, o al peritoneo.

La metástasis en los nódulos linfáticos o pulmones es rara, pero puede ocurrir.

Cuando el GIST se desplaza al hígado, los tumores del hígado son tumores GIST, no cáncer hepático. 

Metástasis

Morfología- Patología Compromiso de la muscular propia de la pared intestinal

Crecimiento exofítico hacia la cavidad abdominal

Abombamiento submucoso

50% Ulceración Hemorragia digestiva

Tamaño: pocos milímetros hasta 31cm

Bien delimitados, con áreas internas de hemorragia, necrosis y componente quístico

Síndromes asociados

I. Síndrome de Carney

• GIST gástricos generalmente de pequeño tamaño• Paragangliomas• Condromas pulmonares múltiples• Recidivas locales 40%

II. Neurofibromatosis múltiple tipo I• Hiperplasia de células intersticiales de Cajal• Múltiples GIST intestinales

1. GIST de adultos: 48% en mujeres- puede comenzar en cualquier parte del TGI y cavidad abdominal- tumor primaria único- metástasis a nódulos linfáticos pocoComún- crecimiento más agresivo- histología típica en forma de huso- respuesta al Imatinib promedio alto- mutaciones KIT 75% y PDGFRA 8%.

2. GIST de tipo salvaje (Adultos): 85% en mujeres- generalmente comienza en el estómago- presentación “multifocal” o “multinodular”- Metástasis de nódulos linfáticos común- crecimiento menos agresivo- histología típica forma epiteloide- Su respuesta promedio al Glivec es indefinida, pero generalmente se cree que es más baja.

3. GIST pediátrico: no se encuentran mutaciones en el gen KIT o en el gen PDGFRA, se dice que el paciente tiene un “GIST de tipo salvaje”. “GIST de tipo salvaje” producen mucha mayor cantidad de una proteína llamada IGF1R.

4. eGIST: Es un término relativamente nuevo para describir tipos muy poco frecuentes de GIST, en los cuales se cree que el tumor primario aparece fuera del tracto gastrointestinal.

GIST familiar

Síndrome familiar no relacionado con el síndrome de Carney o a la NFI.

• Hiperpigmentación de la piel• Tumores de células cebadas• Hiperplasia de células de Cajal a lo largo de todo el trayecto

intestinal a partir del cual se desarrolla múltiples GIST

IncidenciaA pesar de que la incidencia exacta aún  es en cierta forma incierta, se estima que en Estados Unidos, anualmente entre 3,000 a 5,000 personas desarrollan GIST.

Epidemiología

o 2% Tumores TGI

o 80% Sarcomas TGI

Incidencia: 10 a 20 casos por millón de habitantes

o 4ª y 6ª décadas de la vida

o Hombre: Mujer

Por lo general se descubren cuando ya tiene un tamaño considerable y los tumores primarios frecuentemente ocasionan pocos síntomas.

Los primeros síntomas dependen del tamaño del tumor y de su ubicación.

Los GIST frecuentemente son descubiertos durante intervenciones quirúrgicas de emergencia que han debido realizarse ya sea por la perforación inesperada del tracto gastrointestinal y la consiguiente hemorragia interna.

Síntomas

Cuando los GIST son descubiertos, los síntomas más frecuentes son:

Dolor abdominal.

Presencia de una masa abdominal palpable.

Náuseas y vómitos

Pérdida de peso o anorexia.

Hemorragia digestiva ya sea melena o hematoquezia como consecuencia del sangrado del tumor.

Anemia asociada.

Ascitis es un hallazgo poco común así como la obstrucción intestinal.

Historia

Los GIST Anteriormente, eran clasificados como leiomiomas, leiomiosarcomas, leiomioblastomas, schwannomas o neurofibromas del tracto digestivo.

Sin embargo, la observación en el año 1983, que los GISTs expresaban en los estudios inmunohistoquimicos un receptor para el factor de crecimiento de la tirosina kinasa, llamado CD117 en un 100% de los casos, y la proteína CD34 en el 70% de los casos, estableció la diferencia con los tumores mencionados.

Otros posibles marcadores tumorales incluyen vimentina, actina, proteína S-100 y desmina. Los GISTs se originan de una célula precursora común, la célula intersticial de Cajal o marcapasos intestinal, o bien de una célula troncal más primitiva de la cual derivan la célula de Cajal y las células musculares lisas.

¿ Que ocurre en el GIST?

• El gen c-kit contiene las instrucciones que le indican a la célula cómo fabricar el receptor KIT.

• El receptor KIT es una proteína en la membrana externa de la célula.

• En una célula de funcionamiento normal que expresa c-kit, otra proteína llamada “factor de células madre” se une a la parte externa del receptor y activa el receptor mediante un proceso denominado fosforilación

• En las células GIST, el gen c-kit se encuentra mutado aproximadamente el 80% del tiempo.

• Las mutaciones en el gen c-kit ocasionan que el receptor KIT esté activado continuamente.

Esto significa que, incluso sin la señal normal de dividir (factor de células madre), los receptores siguen produciendo un estímulo constante para que las células del tumor GIST se dividan y sobrevivan.

¿Qué pasa con los GIST que aparentemente no tiene un c-kit mutado?

Tienen una mutación en otra proteína, PDGFR-alfa, que es muy similar a KIT. Alrededor del 7% al 8% de todos los GIST presentan una mutación en el gen PDGFRA.

La información contenida en los genes se divide en diferentes secciones llamadas exones e intrones.

Los exones contienen información codificada y los intrones no.

Las siguientes son mutaciones en los exones del gen c-kit que se sabe ocurren en GIST:

• Exon 11• Mutaciones en el Exon 9• Las mutaciones en Exon 13 y Exon 17

Algunas células de tumor GIST no contienen c-kit o mutaciones PDGFRA. Esto se llama “wild type” o de tipo salvaje GIST.

Factores Pronósticos 70-80% Benignos

Hallazgos sugerentes de malignidad son localización extragástrica, tamaño superior a 5 cm, un alto índice mitótico en el estudio histopatológico y la presencia de metástasis hepáticas o peritoneales. Raramente se asocia a adenopatías mesentéricas o retroperitoneales

DIÁGNOSTICO: Incidental: Endoscopía, Cirugía o Imagenología

Sintomáticos: grandes

Hemorragia digestiva, dolor abdominal, masa palpable, distensión abdominal, pérdida de peso, náuseas, vómito, anemia por hemorragia oculta, disfagia, debilidad

Ascitis, obstrucción intestinal, perforación Poco frecuentes

En la biopsia: Un método que el patólogo utiliza para clasificar los tejidos se llama inmunohistoquímica.

Utilizando la prueba de inmunohistoquímica, las células GIST pueden resumirse de la siguiente manera:

KIT-positivo – alrededor del 95% de las veces (c-Kit o CD117 es un AC que identifica las células intersticiales de Cajal)

CD34 positivo – de 60% a 70% de las veces. SMA (actina muscular especifica) positivo -30% al 40% de las veces. Desmina positiva – muy raro. S-100 positivo – 5%

Dos tintes (pruebas) que están expresados en casi todos los GIST, pero que aún no están comercialmente disponibles incluyen:

DOG-1 PKC theta (PKCθ)

Gabinete

Estudios baritados

Lesiones submucosas Componente polipoideo

intraluminal Pequeñas ulceraciones

50-60%

Ultrasonido

Masas hipoecogénicas Áreas quísticas, necróticas o hemorrágicas Desplazar estructuras adyacentes

Endoscopía Tumores submucosos Con o sin ulceración de la mucosa

Ultrasonido Endoscópico Detectar afectación zonal Biopsia guiada

TomografíaTAC con contraste, es el método de elección en:

Hallazgos sugerentes a la tomografía computada (TC) son: masa exofitica que se origina de la pared del estomago o intestino, bien delimitada, que puede presentar hemorragia, necrosis o componente quístico, raramente asociada a obstrucción.

En la enfermedad avanzada: masas irregulares de densidad heterogénea, peritoneales, hepáticas.

Sin embargo, el TAC es incapaz de diferenciar entre las adhesiones inflamatorias y la afectación de órganos vecinos. Así como tampoco metástasis peritoneales menores de 2 cm.

Sirve para diagnóstico y estadiaje de la enfermedad.

Resonancia

En resonancia magnética, en secuencias ponderadas en T1 se detecta con mayor sensibilidad hemorragia, siendo las otras características similares a las descritas para TC.

PET

Determinar la tasa metabólica del tumor a partir del metabolismo de la glucosa y cuantifica la actividad para la valoración inicial y el seguimiento.

Diferencia el tejido cicatrizal inactivo o necrótico y recidiva de cambios benignos

Seguimiento

TAC Método de elección para valorar la respuesta al tratamiento Criterios de RESIST Subestimar eficacia real del tratamiento

Criterio de respuesta, Choi et al Tamaño> 10% Densidad disminución > 15% UH

Lesiones se hacen homogéneas e hipodensas, desaparecen los vasos tumorales y realces nodulares

Tratamiento

QUIRÚRGICO

Primera opción terapéutica

Tamaño tumoral Factor pronóstico en la cirugía

El tratamiento del GIST primario es la resección completa con márgenes microscópicos libres, con pseudocápsula intacta (pues la rotura puede provocar hemorragia y diseminación).

En el caso de intestino y estómago sería correcta una resección segmentaria.

En el esófago, duodeno y recto, una resección más amplia. Y resección en bloque si se adhiere a órganos vecinos.

En GIST de epiplón y mesenterio se recomienda resección en bloque de la enfermedad visible.

No es necesaria la Linfadenectomía puesto que sólo de manera excepcional metastatizan a ganglios linfáticos.

Y, puesto que se considera que todo GIST tiene potencial maligno, deben extirparse todas las lesiones de este tipo, aunque se trate de tumores pequeños intramurales del tubo digestivo.

Resección en cuña (<5cm)

Criterios de irresecabilidad Invasión al tronco celiaco, arteria mesentérica superior o confluente

mesentérico portal

Laparoscopía

Criterios de radicalidad- Debería evitarse la cirugía laparoscópica por el mayor riesgo de rotura tumoral y la siembra peritoneal consiguiente. Sí podría aceptarse en caso de tumores pequeños (<2 cm) e intramurales.

• La supervivencia tras tratamiento de GIST primario es del 50-65% a los 5 años.

• Tumores mayores de 10 cm tienen una supervivencia menor, 20% a los 5 años.

Factores importantes para considerar un alto riesgo de recidiva incluyen:

Ruptura del tumor ya sea antes o durante la cirugía. La no obtención de márgenes claros durante la cirugía.

• Los tumores mayores de 10 cm tienen una tasa de supervivencia del 27%, mientras que los menores de 5 cm del 82%

• Un índice mitótico alto eleva las posibilidades de recidiva.

Enfermedad avanzada

Tras la cirugía, y a pesar de una resección aparentemente curativa, se dan hasta un 40-90% de recidivas.