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Ingeniero Agropecuario cM.Sc Biotecnología

Charla marcadores genéticos GIBA 2011

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Ingeniero AgropecuariocM.Sc Biotecnología

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CAZA DOMESTICACIÓN

Selección animal para sacrificio y reproducción.

Identificación y selección de características de interés

Distribución Geográfica de los pueblos.

EAAP

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MEJORAMIENTO GENÉTICO EMPÍRICO

LEYES DE MENDELFinales S. XIX - Redescubrimiento S. XX

BASES BIOLÓGICAS Y MOLECULARES DE LA HERENCIA

BIOLOGÍA MOLECULAR

1841 – Descubrimiento del cromosoma

1950 – Estructura del ADN

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MEJORAMIENTO GENÉTICO CONVENCIONAL (MGC)

Estimación del valor real de un individuo como reproductor

BASE: Evaluación fenotípica (Visual)

“Si una característica es heredable, el reproductor transmitiría esa condición a su descendencia”

Aumento de la Presición y Objetividad

Parámetros de Desempeño Conformación Corporal

Avance en el desarrollo de modelos mixtos para la estimación de la DIFERENCIA ESPERADA DE PROGENIE (DEPs)

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DIFERENCIA ESPERADA DE PROGENIE (DEPs)

Nos indica como será el comportamiento general de las crías del toro elegido en comparación con las crías de

otros toros agrupados en la misma Evaluación Genética.(MÉRITO GENÉTICO)

Son valores positivos o negativos expresados en unidades de la medida original (peso al destete en kilos).

Pueden ser usadas para efectuar comparaciones entre toros de los cuales el criador desea efectuar selección.

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CE= Facilidad al parto

BW= Peso al Nacimiento

WW= Peso al destete (250d)

MCE= Facilidad al parto en las hijas

MM= Habilidad Lechera

MWW= Peso al destete materno

YW= Peso al año

CW= Peso de la Canal

Marb= Marmoreo (grasa intramusc)

Fat= Espesor de la grasa

REA= Área ojo de Bife

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HERENCIA DE LAS CARACTERÍSTICAS FENOTÍPICAS

CUALITATIVAS CUANTITATIVAS

Expresión regulada por un pequeño número de genes.

medición en forma discreta o categórica

(“presenta ó no presenta”).

Desde un punto de vista de la producción animal son muy pocas las características que tienen este tipo de

variación.

Expresión regulada por un número grande de genes.

Cada gen tiene varias formas (alelos)

Variación generalmente medida en una escala continua.

características de producción son ejemplos de éstos: leche, carne y

lana se miden en una escala continua (kilos)

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CARACTERÍSTICAS CUANTITATIVAS

MULTIGÉNICA

ACCIÓN

INFLUENCIA

AMBIENTAL

Condiciones Productivas Expresión del potencial genético

Condicionado por los genesPunto de interés para fortalecer la evaluación del merito genético

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SELECCIÓN POR CARACTERÍSTICAS

FENOTÍPICAS

SELECCIÓN ASISTIDA POR MARCADORES

GENÉTICOS

Sólo en animales adultos(p.e. Desempeños productivos)

Post-sacrificio(Calidad Cárnica, rendimientos)

Dificultad y Costos(Dllo muscular, calidad cárnica)

Medibles en cualquier momento

(embrión – producto final)

Fácil obtención de la muestra

En laboratorio, técnicas básicas para su medición

“El progreso de la genética molecular pone ahora a disposición del criador una nueva generación de tecnologías aplicadas a la

selección animal: la capacidad de "leer" directamente la información genética de un reproductor en su ADN, sin depender necesariamente de la medición fenotípica“

COMPLEMENTO

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El ADN es una estructura de una

complejidad admirable…

Para nosotros, lo importante es que

el ADN es una fuente de

información

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published in the journal Science on April 24, 2009, They were obtained by more than 300 scientists in 25 countries after six years of effort.

L1 Dominette 01449Hereford cow

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PARTICULARIDADES DEL DNA Y DEL GENOMA

Todas las diferencias genéticas de producción entre animales se deben a características de su ADN.

Está presente en todas las partes del animal, a todas las edades.

Tiene una gran variabilidad entre animales, ya sea entre o dentro de razas.

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Se mantiene en los productos animales (Ej: carne, leche).

Se puede extraer, procesar y conservar en forma relativamente sencilla en el laboratorio.

De la totalidad del genoma, sólo el 10% son regiones codificantes.

BOVINO(22.000 Genes)

HUMANO(20.500 Genes)

80%Genes en común

Mayor homología que el ratón

PARTICULARIDADES DEL DNA Y DEL GENOMA

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Distintas especies, fenotipos parecidos, el mismo gen

afectado (miostatina)

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¿QUÉ ES UN MARCADOR GENÉTICO?

“Es un sitio de referencia en el ADN que puede caracterizarse en el laboratorio y que da información sobre la constitución

genética del animal antes de tener información productiva del mismo”.

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Cariotipo BOVINO

2n=60 (58 autosomas y un par sexual)

¿CÓMO SE OBTIENE UN MARCADOR GENÉTICO?

Ubicación del cromosoma portador del gen de interés

Identificación de la región del cromosoma donde se encuentra el gen

Estudio de la secuencia del gen de interés

Identificación de alelos (variantes) del gen y

establecer la asociación de cada alelo con la expresión

de la característica

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CASAS E, 2010 – REDBIO MÉXICO

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¿PARA QUÉ LE SIRVE ESTO AL SECTOR PECUARIO?

Análisis de paternidad y parentescos

seguimiento de productos (“trazabilidad”)

Detección de portadores de genes favorables o desfavorables (características productivas ó enfermedades)

Selección asistida por marcadores (SAM)

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¿CÓMO SE ACCEDE A UNA PRUEBA PARA IDENTIFICAR UN MARCADOR MOLECULAR?

Toma y envío de la Muestra

Extracción y Purificación del DNA

Amplificación y Definición de variantes génicas

Uso del marcadorDiagnóstico y

Recomendaciones

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Poseen baja heredabilidad (caracteres reproductivos).

Son difíciles o costosos de medir (resistencia a enfermedades).

Pueden ser medidos luego que el animal dejó descendencia

(reproducción y longevidad productiva).

Únicamente se miden en estado postmortem (terneza).

comúnmente no se seleccionan porque no existen mediciones

rutinarias (eficiencia de conversión).

están correlacionados genéticamente con otra variable que no se

desea modificar (grasa intramuscular vs espesor de grasa dorsal).

RASGOS DE IMPORTANCIA ECONÓMICA CON MAYORES BENEFICIOS POTENCIALES

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USOS COMERCIALES DE LOS MARCADORES GENÉTICOS

Características coordinadas por varios

genes

Búsqueda de GENES MAYORES O

CANDIDATOS

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USOS COMERCIALES DE LOS MARCADORES GENÉTICOS

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USOS COMERCIALES DE LOS MARCADORES GENÉTICOS

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GEN DE LA CALPAÍNA Y LA CALPASTATINA

Enzimas presentes en el músculo y actúan coordinadamente sobre los procesos de maduración “post

mortem” fragmentando las proteínas de las células musculares en unidades más pequeñas,

lo cual le proporciona una mayor terneza

Calpaína (CAPN1316)localizado en el cromosoma 29

dos variaciones en la posición 316

Calpastatina (CAST2959)Localizado en el cromosoma 7

dos variaciones en la posición 2959

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EVALUACIÓN DE LA TERNEZA DE LA CARNE

CASAS E, 2010 – REDBIO MÉXICO

Con una heredabilidad del 35%, la terneza es el factor de calidad intrínseca de la carne más

importante y más variable.

existen numerosas tecnologías post-mortem tendientes a mejorarla, la totalidad de la industria se beneficiaría con la producción consistente de carne

genéticamente tierna.

Un toro padre completa una evaluación para terneza cuando sus hijos fueron faenados, es decir

a una edad promedio de 5/6 años. Consumemucho tiempo y dinero, siendo además difícil

evaluar animales jóvenes y en gran escala.

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EVALUACIÓN DE LA TERNEZA DE LA CARNE

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Ambos alelos para el gen de interés

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GEN DE LA KAPPA CASEÍNA

La leche contiene como término medio un 3.2% de proteínas, de las que el 80% son caseínas .

Tiene la capacidad de estabilizar a otras caseínas contra la precipitación por calcio formando micelas coloidales.

Se hidroliza por la acción de la enzima renina, originando la desestabilización de las micelas y la formación de precipitados .

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¿CUÁL ES LA SITUACIÓN?

El conocimiento del genoma bovino progresa muy rápidamente.

El número de marcadores con aplicación potencial en MGA crece en forma constante.

La tecnología genómica va a tener un rol relevante en producción animal.

Debemos adaptarla nueva tecnología a cada sistema de producción(cada especie y aún en cada país).

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CUESTIONES PENDIENTES

¿Cómo confirmar y cuantificar el efecto de un marcador en Cada raza?

¿Cómo interpretar los resultados de un test?

¿Cómo integrar a los marcadores en la evaluación genética?

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LOS MARCADORES MOLECULARES NO VAN A REEMPLAZAR LAS DEPs

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Mejoramiento Genético Convencional (M.G.C)- Herramientas en la selección animal- Diferencias esperadas de progenie (DEPs)- Ventajas y desventajas- Variables cuantitativas de interés productivo- Costos de los programas de M.G convencional

Tendencias del M.G: de los fenotípico a lo genotípico Descubrimiento del Genoma Humano Genes y Genomas: Conceptos Básicos (DATOS INTERESANTES) Avances en el estudio del genoma de otras especies El genoma bovino (CATACTERISTICAS Y POTENCIALES) historia del estudio del genoma bovino: del cariotipo a la secuenciación como emplear en conocimiento adquirido con el estudio del genoma: identificación de genes de interés (estudio de cromosomas, de secuencias, de genes) Genes candidatos Marcador molecular: concepto y aplicaciones variaciones de los genes (ALELOS) la clave de la expresión de una característica Algunos marcadores de interés productivo. el gen de la i-CALPAÍNA Y LA CALPASTATINA El gen de la capa-caseína tendencias en el estudio y uso de marcadores moleculares Unión del M.G.C y los marcadores moleculares: en Búsqueda de un mérito genético Conclusiones finales