CONCEPTO DE GEN

MENDEL

CONCEPTO DE GEN

Concepto mendeliano de gen, una unidad discreta de herencia que afecta a un carácter

fenotípico. Morgan y sus colaboradores

asignaron estos genes a loci específicos sobre los cromosomas.

Avanzamos al ver al gen como una región de una secuencia nucleotídica específica a lo largo

de una molécula de DNA.Finalmente, consideramos una definición funcional del gen

como una secuencia que codifica para una cadena polipeptídica específica.

TODAS ESTAS DEFINICIONES SON ÚTILES, DEPENDIENDO DEL CONTEXTO EN EL QUE SE ESTUDIAN LOS GENES.

CONCEPTO DE GEN

Todavía el modelo un gen-un polipéptido debe ser perfeccionado y aplicado selectivamente.

La mayoría de los genes eucariotas contienen segmentos no codificantes (intrones) de manera que porciones grandes de estos genes tienen segmentos que no se corresponden en polipéptidos.

Con frecuencia los biólogos moleculares incluyen también a los promotores y a ciertas regiones reguladoras del DNA dentro de los límites de un gen. Estas secuencias de DNA no se transcriben, pero se pueden considerar parte del gen funcional porque deben estar presentes para que se produzca la transcripción.

Nuestra definición molecular de gen también debe ser suficientemente amplia como para incluir el DNA que se transcriben en rRNA, tRNA y otros RNA que no se traducen. Estos genes no tienen productos polipeptídicos.

Así llegamos a la definición siguiente:Un gen es una región del DNA cuyo producto final es un polipéptido o una

molécula de RNA

¿QUÉ ES UN GEN?

Un gen contiene la información necesaria para que se manifieste una característica heredable de un ser vivo.

En términos de su estructura, un gen es un fragmento de una larga molécula de DNA que almacena información para fabricar una determinada proteína. Esta proteína es la que a su vez determina el carácter correspondiente del organismo, ejemplo el color de la piel, la presencia de semilla o la resistencia a una enfermedad.

CONCEPTO DE ALELO

Las formas alternas de un gen son los alelos. Están en pares en los cromosomas: uno proviene de la madre y el otro del padre

Homocigoto: ambos alelos son idénticos para un gen

Heterocigoto: posee alelos diferentes para un gen

Homocigoto:Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo el mismo tipo de alelo, por ejemplo, AA o aa

Heterocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo un alelo distinto, por ejemplo, Aa.

¿QUÉ ES EL GENOMA?

Un genoma es el material genético cromosomal completo de un individuo.

En la especie humana el genoma se compone de 3000 millones de pares de bases contenidas en 23 cromosomas, que a su vez contienen entre 30.000 y 50.000 genes, de acuerdo con los datos aportados por el Proyecto Genoma Humano.

Comparativamente nuestro genoma no parece mucho más complicado que el del gusano Caernobditis elegans que tienen 19.000 genes.

En realidad se sabe que solo aproximadamente un 3% del genoma codifica los genes, el 97% restante contiene secuencias de DNA, llamado DNA “basura” cuya funcionalidad se desconoce.

¿SE PUEDE CONOCER EL CONJUNTO DE GENES Y PROTEÍNAS DE UN ORGANISMO?

Tecnología de secuenciación del DNA permite conocer la secuencia completa del genoma de un organismo, es decir el orden exacto de los cuatro nucleótidos, A, T, C y G que lo forman.

A partir de esta información se puede deducir los genes que lo componen.

Hasta el momento, más de 50 genomas han sido secuenciados y depositados en las bases de datos públicas.

Recientemente se ha completado el genoma de nuestra especie Homo sapiens (3000 millones de pares de nucleótidos).

La comparación de los genomas, junto con el análisis de la función biológica de los genes que contienen o de los productos por ellos codificados ( las proteínas) son el objetivo de la denominada genómica funcional.

CONCEPTO DE PROTEOMA

El conjunto de proteínas que puede expresar un genoma se denomina proteoma.

La proteómica consiste en un conjunto de técnicas destinadas a resolver, cuantificar e identificar y caracterizar proteínas, además de guardar y analizar, comunicar y entrecruzar información y resultados.