Daniela Bahamon

Evelyn Chara

Said Londoño

Vanessa Narváez

Nayibe Rivera

Johana Valencia

Lizeth Viera

Stephanny Viera

Alejandro Zuluaga

Es un acto que cosiste en valorar el riesgode aparición (ocurrencia) o de repetición(recurrencia) en una parejadeterminada, de una alteración genéticahereditaria o cromosómica en sudescendencia.

La actividad de los servicios de Genéticacreados en los hospitales tiene como finprimordial el desarrollo de un adecuadoconsejo genético.

El objetivo Final será permitir a las

personas afectadas

conocer, comprender y asumir los

problemas genéticos que existen en

su familia, con el fin de optar

libremente ante situación de riesgo

reproductivo.

El diagnóstico genético, aunque vaa requerir al igual que cualquierotro diagnóstico, de una correctaanamnesis y exploraciónfísica, presenta ciertaspeculiaridades (árbol genealógicodel paciente, recogida de muestrasbiológicas,, ayudasdiagnosticas, análisisCitogenético, etc.)

Toda la población Población de riesgo

Screening sérico No invasiva (ecografía de alta

resolución)

ecografía Invasivas(amniocentesis, biopsia

corial, Cordocentesis)

Consisten en la medición de tres o

cuatro proteínas que normalmente

se encuentran en la sangre de todas

las mujeres embarazadas.

Ecografía morfológica o de detalle que

se realiza en la mitad de la

gestación, tiempo en el cual es posible

la detección de la mayoría de las

anomalías estructurales del bebe y

permite sospechar algunas de anomalías

metabólicas o cromosómicas.

Funiculocentesis18 semana

2.5% muerte fetal

Amniocentesis15 y 18 semana

Biopsia Corial

Transcervical 10 a 13 s.

Transabdominal 2 trims.1.5% aborto espontaneo

Riesgo empírico.

Riesgo mendeliano.

Riesgo modificado.

Se basa en los datos poblacionales

observados, y puede variar según la zona o

ante la procedencia de otro afecto en la

familia

Sólo puede estimarse cuando está

claramente establecido que la

enfermedad se debe a la herencia de un

único gen.

La ausencia de una mutación en un

determinado gen responsable de la

enfermedad no implicara necesariamente

que se este afecto de la enfermedad.

Frecuencia con que un individuo que

presenta una mutación en un gen

determinado muestra el fenotipo asociado.

Diferentes grados en que se puede

expresarse fenotípicamente una

enfermedad.

Basado en la herencia mendeliana, se

modifica con datos específicos de la

familia a estudiar. Se utiliza

especialmente en enfermedades recesivas

ligadas al cromosoma X.

Consiste en dar la información al paciente y

familiares. Donde se debe incluir la siguiente

información:

• La enfermedad, su causa, su tratamientos

preventivos y su evolución.

• El riesgo de repetición

• Posibilidades de diagnostico

• Lo mas objetiva posible

• Mostrando una buena actitud

• Manera asequible y clara (evitando terminologías)

• Explicar las veces que sean necesarios

• La información debe darse escrita para releer la

información clara

Aunque actualmente la mayoría de

la enfermedades genéticas no se

pueden curar, sí existen medidas

terapéuticas que en muchos casos

pueden mejorar la calidad de vida

de los pacientes afectos

Aunque la mayoría de las

enfermedades genéticas no se

pueden curar, existen medidas

terapéuticas que en muchos

casos pueden mejorar la

calidad de vida de los

pacientes afectos.

La terapia génica supone una

aproximación terapéutica a

enfermedades hereditarias y

adquiridas, mediante la

corrección de defectos en los

genes.