CRITERI DIAGNOSTICI del

DISTURBO AUTISTICO

Primo Corso Genitore Esperto Genova 14-1-15

Gruppo Asperger Liguria

Maria Teresa Borra

CRITERI DIAGNOSTICI del DISTURBO AUTISTICO

( Autismo Infantile Precoce )

Secondo il DSM IV , la carenza deve riguardare almeno 6

VOCI , riguardanti i punti 1 , 2 , 3 , di cui due voci rientrano

nel punto 1:

PUNTO 1 : GRAVI CARENZE nell’ INTERAZIONE

SOCIALE

PUNTO 2 : GRAVI CARENZE nel LINGUAGGIO e nella

Comunicazione sociale

PUNTO 3 : GRAVI CARENZE nel comportamento con

STEREOTIPIE , assenza di immaginazione e di gioco

simbolico

A .Alterazione qualitativa della

INTERAZIONE SOCIALE

A. GRAVE ALTERAZIONE nelle modalità interattive

riguardanti :

1. Il contatto oculare ; le posizioni del corpo ; la mimica; la

gestualità

2. Incapacità a formare RELAZIONI coi coetanei

3. Incapacità a condividere INTERESSI e momenti gioiosi

con gli ALTRI

4. Mancanza di RECIPROCITA‟ SOCIALE ed EMOZIONALE

Compromissione qualitativa dell’interazione

sociale:

A) MARCATA COMPROMISSIONE NE NELL‟USO DI SVARIATI COMPORTAMENTI NON VERBALI ,

COME LO SGUARDO DIRETTO, L‟ESPRESSINE MIMICA,LE POSTURE CORPOREE E I GESTI CHE

REGOLANO L‟INTERAZIONE SOCIALE:l‟alterazione dell‟interazione riguarda il comportamento non

verbale come lo sguardo diretto,l‟espressione mimica,la postura , i gesti che solitamente regolano

l‟interazione sociale. Alcuni bambini sfuggono lo sguardo, non sollevano le braccia per essere presi in

braccio, altri invece possono irrigidirsi ed opporsi al contatto con l‟altro. Difficoltà a cogliere i segnali

socio emozionali delle altre persone.

B)INCAPACITA‟ DI SVILUPPARE RELAZIONI CON I COETANEI ADEGUATE AL LIVELLO DI

SVILUPPO:frequentemente il bambino autistico si mostra disinteressato ai coetanei e isolato in

situazioni sociali. Per i bambini più grandi risulta problematico sviluppare amicizie. In taluni casi il

bambino può avere un AMICO con cui condivide uno specifico interesse e l‟interazione può essere

limitata a questo tema.

C) MANCANZA DI RICERCA SPONTANEA NELLA CONDIVISIONE DI GIOIE,INTERESSI O

OBIETTIVI CON ALTRE PERSONE: elemento che accomuna la maggior parte dei bambini autistici

riguarda il deficit dell‟ATTENZIONE CONDIVISA , che determina la mancanza di ricerca spontanea della

condivisione di ioie,interessi o obiettivi con altre persone. E‟ possibile che il bambino non mostri all‟adulto

i propri giochi o non attiri l‟attenzione dell‟altro verso oggetti o persone che lo incuriosiscono.

D)MANCANZA DI RECIPROCITA‟ SOCIALE ED EMOTIVA: questa capacità coinvolge l‟interazione con

l‟altro e porta con sé una forte valenza emotiva.L‟altro suscita risposte comportamentali cui sono

associate emozioni ( reciprocità emotiva ).Il bambino autistico mostra carenze a questo livello:non

risponde alle sollecitazioni;gioca da solo;assiste a distanza gli altri bimbi che giocano.

B.Alterazione qualitativa della COMUNICAZIONE

1. RITARDO o ASSENZA del LINGUAGGIO

VERBALE ( non compensato da gesti o

espressioni mimiche )

2. Incapacità a INIZIARE o SOSTENERE una

conversazione ( nei soggetti che parlano )

3. USO stereotipato della conversazione

4. Mancanza di GIOCHI SPONTANEI di FINZIONE

e di iniziative SOCIALI di GIOCO adeguati all‟età

mentale

Compromissione qualitativa della comunicazione:

A) RITARDO O TOTALE MANCANZA DELLO SVILUPPO DEL LINGUAGGIO

PARLATO ( non accompagnato da tentativi di compenso con gesti o

mimica):spesso i bambini autistici non presentano lallazione.Non compensano

con modalità non verbali.Può non sapere indicare né chiedere. Talvolta guida la

mano dell „altro per farsi prendere qualcosa.Spesso si procurano le cose da soli.

La comprensione può essere molto compromessa.

B)IN SOGGETTI CON LINGUAGGIO ADEGUATO,marcata compromissione

della capacità di iniziare o sostenere una conversazioni con altri: i bambini che

parlano possono avere difficoltà a iniziare o sostenere una conversazione ( con

alternanza di turni e tener conto dell‟altro).Può fare monologhi centrai sul sé.

C) USO DI LINGUAGGIO STEREOTIPATO E RIPETITIVO: con ECOLALIA

immediata o differita.Tendenza a ripetere le stesse parole e frasi, porre le stesse

domande .Difficoltà a modulare il discorso.

D)MANCANZA DI GIOCHI DI SMULAZIONE VARI E SPONTANEI O DI

GIOCHIDI IMITAZIONE:può non essere capace di usare spontaneamente il

GIOCO SIMBOLICO. Non riescea far finta.L‟imitazione può essere molto

compromessa.

C.Alterazione qualitativa del comportamento :

STEREOTIPIE – attività ripetitive – limitazione di

interessi

1. Focalizzazione esagerata su uno o più

schemi di INTERESSI RISTRETTI

2. Insistenza su RITUALI o ROUTINES non

funzionali

3. MANIERISMI motori ripetitivi

4. Preoccupazione persistente con PARTI DI

OGGETTI

MODALITA’ DI COMPORTAMENTO ,interessi e attività

ristretti, ripetitivi e stereotipati

A) Limitazione ad uno o più tipi di interessi ristretti:il bambino

gioca in modo ripetitivo con uno stesso gioco;insiste nel

parlare e nel porre le stesse domande.

B)Rigidità di abitudini e rituali specifici: hanno la necessità di

mantenere inalterati gli ambienti in cui vivono.Altrimenti

vanno in crisi d‟angoscia.

C) MANIERISMI MOTORI RIPETITIVI: battere le mani o il

capo ripetutamente;correre avanti e indietro; dondolarsi ;

camminare in punta di piedi;ecc.

D) PERSISTENTE ED ECCESSIVO INTERESSE PER

PARTI DI OGGETTI:interesse per un dettaglio; allineare

oggetti;far ruotare la ruota di una macchinina;movimenti

ripetitivi con cordicelle o lacci.

I DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO

hanno in comune:

Compromissione qualitativa

dell‟interazione sociale

Compromissione qualitativa della

comunicazione

Modalità di comportamento, interessi e

attività ristretti, ripetitivi e stereotipati

ICD10

Sindromi da alterazione globale dello sviluppo

psicologicoAutismo infantile

Autismo atipico

Sindrome di Rett

Sindrome disintegrativa dell‟infanzia di altro tipo

Sindrome iperattiva associata a ritardo mentale e movimenti stereotipati1010

Sindrome di Asperger

Altre sindromi da alterazione globale dello sviluppo psicologico

Sindrome non specificata da alterazione globale dello sviluppo psicologico

DSM IV

Disturbi generalizzati dello sviluppo

Disturbo autistico

Disturbo di Asperger

Disturbo disintegrativo della fanciullezza

Disturbo di Rett

Disturbo generalizzato dello sviluppo

non altrimenti specificato

LINEE GUIDA

DIAGNOSI E VALUTAZIONE

DIAGNOSI CODIFICATA ICD10, DSMIV

USO DI STRUMENTI STANDARDIZZATI

CARS, CHILDHOOD AUTISM RATING SCALE

A.B.C. AUTISM BEHAVIOR CHECKLIST

ADI/R, ADOS E ALTRI

OSSERVAZIONE DEL BAMBINO IN DIVERSI CONTESTI

COINVOLGIMENTO DELLA FAMIGLIA

INFORMAZIONI ALLA FAMIGLIA SULLA DIAGNOSI

LINEE GUIDA

SCREENING E DIAGNOSI PRECOCE

COINVOLGIMENTO DEL PEDIATRA DI

BASE

CONTROLLI PERIODICI DELLO SVILUPPO

USO DI CHECK-LIST STANDARDIZZATE (PER ES. CHAT, CHECK LIST FOR AUTISM IN TODDLER DI

BARON-COHEN, ALLEN, GILLBERG, 1992)

INTERVENTI PRECOCI più EFFICACI

includendo nel 77% dei casi il linguaggio

DIAGNOSI DIFFERENZIALE

DISTURBO AUTISTICO

DISTURBO DI ASPERGER

DIST. DISINTEGRATIVO DELLA

FANCIULLEZZA

DISTURBO DI RETT

DISTURBO GENERALIZZATO DELLO

SVILUPPO N.A.S.-AUTISMO ATIPICO

SINDROME DI ASPERGER ( SA ): Grave disturbo dello sviluppo

caratterizzato soprattutto da marcate e persistenti difficoltà nell’interazione

sociale e nella relazione emotiva,oltre che da insoliti schemi di interessi

circoscritti e di comportamenti anomali

1.Deficit della comunicazione non verbale (scarsità di espressioni facciali

e gestuali nel modulare la voce);.

2.Idiosincrasie nella comunicazione verbale . La comunicazione

spontanea è caratterizzata da espressioni altamente accidentali;

riferimenti verbali contorti e incoerenti che non riescono a trasmettere un

pensiero chiaro e unilateralità.

3.Interessi insoliti e circoscritti.

4.Intellettualizzazione degli affetti:capacità empatica

ridotta;razionalizzazione dei sentimenti;non comprende i messaggi

affettivi provenienti da altre persone;

5.Problemi di condotta:aggressività, indisponibilità a collaborare e

negativismo.Vessazioni da parte dei compagni.

6.Insorgenza: non prima del terzo anno di vita.

7.Familiarità e sesso : maschi con tratti simili ad un genitore.

SA : ICD -10

A.Non si riscontra alcun ritardo generale

clinicamente significativo nel linguaggio verbale o

recettivo o nello sviluppo cognitivo.

B.Compromissioni qualitative nell‟interazione

sociale reciproca.

C.Interessi insolitamente intensi e circoscritti o

modelli di comportamento, attività ed interessi

ristretti, ripetitivi e stereotipati.

DISTURBO DISINTEGRATIVO DELLA

FANCIULLEZZA

ANCHE DEFINITA SINDROME DI HELLER O PSICOSI DISINTEGRATIVA

PRIMI SVILUPPO NORMALE, FINO AD ALMENO 24 MESI DI ETA‟, SEGUITO DA UNA RAPIDA REGRESSIONE DELLE CAPACITA‟ PRECEDENTEMENTE ACQUISITE, CON COMPARSA DISINTOMATOLOGIA AUTISTICA

PERDITA DEL LINGUAGGIO, DELLE ABILITA‟ SOCIALI, DI GIOCO O MOTORIE, PRECEDENTEMENTE NORMALI

ANOMALIE DEL FUNZIONAMENTO IA ALMENO DUE AREE CHE COMPONGONO LA TRIADE SINTOMATOLOGICA

COMPARSA DI COMPORTAMENTI LIMITATI E RIPETITIVI SPESSO ASSOCIATI A SINTOMI AUTISTICI PIU‟ SEVERI DI QUELLI PRESENTI NELL‟AUTISMO STRUTTURATOSI PRECOCEMENTE

PERDITE DELLE ABILITA‟ COGNITIVE E RITARDO MENTALE

Sindrome di Heller : 1908

“sviluppo normale o quasi normale nei primi anni di vita,

seguito dalla perdita delle abilità sociali e linguistiche con

GRAVI DISTURBI EMOTIVI, comportamentali e relazionali”

ICD 10: 1.Uno schema specifico di insorgenza della

sindrome ( un periodo di diversi anni di sviluppo normale

precedentemente a un grave deterioramento),

2.Deterioramento progressivo ( graduale o improvviso ) e

perdita di abilità in molteplici aree del funzionamento dopo

l‟esordio della sindrome.

3.Sintomatologia comportamentale e affettiva.

4.Assenza di caratteristiche di macro-disfunzioni

nurologiche.

CRITERI DIAGNOSTICI per il CDD dell’ICD-10:

A.Sviluppo apparentemente normale fino all‟età di almeno 2

anni.( a 2 anni pronuncia frasi e l‟insorgenza avviene tra i 3

ed i 5 anni);

B.Perdita clinicamente significativa delle abilità in almeno 2

delle seguenti aree: 1.linguaggio espressivo o recettivo;

2.gioco;3.abilità sociali;4.Controllo degli sfinteri;5.Abilità

motorie.

C.Un funzionamento sociale qualitativamente anormale in

almeno 2 delle seguenti aree: 1.interazione sociale

reciproca; 2.comunicazione;3.modelli di

comportamento,attività e interessi ristretti…manierismi e

stereotipie;4.perdita di interesse per gli oggetti e per

l‟ambiente circostante.

DISTURBO DI RETT

Malattia neurologica che colpisce soltanto le bambine

Esordisce in genere verso la fine del primo anno, dopo un

periodo in cui lo sviluppo della bambina è apparentemente

normale

Comporta un ritardo dello sviluppo e assume, nelle prime

fasi della malattia, le caratteristiche tipiche del

comportamento autistico

Gli aspetti autistici si riducono o scompaiono con la crescita

Caratteristica fondamentale di questo disturbo è

l‟APRASSIA, particolarmente accentuata nelle mani

(stereotipia di lavaggio)

In genere il linguaggio è assente, la deambulazione

difficoltosa e spesso è presente l‟EPILESSIA

AUTISMO ATIPICO (ICD10)

Disturbo generalizzato dello sviluppo N.A.S (DSMIV)

Categoria residua mal definita

Presenza della triade sintomatologica in forma più

lieve

Sintomi possono evidenziarsi anche dopo i tre anni

(atipicità nelle età di esordio), oppure, pur

evidenziandosi prima di tre anni non soddisfano

completamente tutti i tre gruppi di sintomi principali

(atipicità nella sintomatologia)

Possono non essere presenti tutti i sei ambiti

sintomatologici previsti per l‟autismo

DIAGNOSI DIFFERENZIALE TRA DISTURBI

AUTISTICI E ALTRI DISTURBI

Il ritardo mentale (asse 3 ICD10)

coesiste spesso con l‟autismo. In

soggetti con ritardo mentale profondo e

severo, possono esserci varie

caratteristiche solitamente associate

con l‟autismo, per es. movimenti

stereotipati

ALTRI DISTURBI DISTURBI SPECIFICI DEL LINGUAGGIO (ASSE 2 ICD10).

I disturbi sono solitamente nell‟area del linguaggio, con

abilità sociali ben preservate. Una difficoltà maggiore si può

avere nel caso di disturbi specifici della comprensione

SINDROME DI LANDAU E KEFFNER (ASSE2 ICD 10). Si

manifesta in bambini di tre-quattro anni e si presenta con

perdita del linguaggio graduale o improvvisa. E‟

accompagnata da alterazioni E.E.G spesso da convulsioni e

può accompagnarsi a sintomi similautistici

ALTRI DISTURBI

SCHIZOFRENIA Molto rara nella prima infanzia. Di solito vi è una storia di sviluppo precedente relativamente normale con la strutturazione poi di allucinazioni e deliri

MUTISMO ELETTIVO Talvolta confuso con dist. Autistici. Nel mutismo elettivo l‟abilità linguistica del bambino è preservata in alcune situazioni, benché in altre egli sia muto. L‟assenza di linguaggio del bambino autistico non è mai di natura “selettiva”.

DISTURBO SCHIZOIDE DI

PERSONALITA’

Scarso desiderio di relazione con gli altri, preferenza per le

attività solitarie, freddezza emozionale normalmente.

Rispetto all‟autismo è migliore la capacità di interazione

sociale con gli altri

Maggiore difficoltà nel caso di s. Asperger

Disturbi della personalità non dovrebbero comunque essere

diagnosticati prima dei 18 anni di età dal corrente standard

del DSM-IV (APA,1994).

ALTRI DISTURBI

DISTURBO DA DEFICIT DI ATTENZIONE E IPERATTIVITA’. Dubbio diagnostico in situazioni di particolare gravità nelle quali la relazione con i coetanei è notevolmente alterata.

DISTURBO REATTIVO DELL’ATTACCAMENTO.Correlato con una storia di violenza o abuso molto gravi; i disturbi dell‟interazione sociale tendono a scomparire notevolmente in risposta ad un ambiente più appropriato

ALTRI DISTURBI

DEPRESSIONE A ESORDIO PRECOCE. È presente spesso familiarità per dist. Bipolari. Migliore risposta a trattamento precoce ( Zappella).

DISTURBO OSSESSIVO COMPULSIVO. Minore compromissione sociale, maggiore consapevolezza dell‟irrazionalità dei rituali

SINDROME DI GILLES DE LA TOURETTE. Può essere in comorbilità con quadri di autismo classico (Zappella).

DISTURBO MULTISISTEMICO DI SVILUPPO

(MSDD)

CARATTERISTICHE DEL DISTURBO:

Disturbo significativo, ma non assenza completa, della capacità di entrare in relazione emotiva e sociale con i genitori (pur mostrandosi evitanti o senza scopi possono manifestare forme sottili di relazione o possono relazionarsi in modo abbastanza affettuoso ma intermittente).

Disturbo significativo delle capacità di formare, mantenere e/o sviluppare una comunicazione. Con il termine comunicazione si intende ogni forma di comunicazione, sia essa di tipo gestuale o preverbale, sia essa simbolica verbale e non-verbale (ad es. figurativa).

Disfunzione significativa nella elaborazione delle informazioni uditive (cioè nella percezione e nella comprensione).

Disfunzione significativa nella elaborazione di altre sensazioni. Sono inclusi l‟iper-e l‟iporeattività (in relazione all‟input visuo-spaziale, tattile, propriocettivo e vestibolare), e le difficoltà nell‟elaborazione legata alla pianificazione motoria (ad es. di sequenze di movimenti).