Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo) de las células que transportan fragmentos largos de ADN. El ADN es el material que contiene los genes, y es el pilar fundamental del cuerpo humano. Los cromosomas también contienen proteínas que ayudan al ADN a existir en la forma apropiada.

Se producen por sobre enrollamiento de la cromatina, fueron observados por primera vez en el año 1882 por el investigador alemán Walter Flemmin, el cual estudiaba la división celular en larvas de Salamandra.

Cromática: es una de las unidades longitudinales que forma el cromosoma, y que está unida a su cromátida hermana por el centrómero. Las cromátidas hermanas son idénticas en morfología e información ya que provienen de una molécula de ADN que se duplicó.Centrómero: es la región

estrecha de un cromosoma, que divide a cada cromátida en dos brazos (corto y largo). El centrómero, junto a una estructura proteica denominada cinetocoro, es el responsable de llevar a cabo y controlar los movimientos cromosómicos durante las fases de la mitosis y la meiosis. Se lo denomina también constricción primaria ó centromérica.

Brazo corto: el brazo corto resulta de la división, por el centrómero, de la cromátida. Se lo denomina brazo q y por convención, en los diagramas, se lo coloca en la parte superior.

Brazo largo: el brazo largo también resulta de la división, por el centrómero, de la cromátida. Se lo denomina brazo p y por convención, en los diagramas, se lo coloca en la parte inferior.

Es la región del cromosoma, ubicada en los extremos de los brazos, que en algunos  cromosomas corresponde a la región organizadora del nucleolo, donde se sitúan los genes que se transcriben como ARN.Satélite: es el segmento esférico del cromosoma, separado del resto por la constricción secundaria.

Telómero: corresponde a la porción terminal de los cromosomas, que si bien morfológicamente no se distingue, cumpliría con la función específica de impedir que los extremos cromosómicos se fusionen.

 Los cromosomas se pueden clasificar de acuerdo a la posición del centrómero en:

Metacéntricos: El centrómero está ubicado más o menos en el centro, es decir los brazos p y q son aproximadamente de la misma longitud.

Submetacéntricos: El centrómero se encuentra desplazado claramente del centro. (Los brazos difieren en longitud).

Acrocéntricos: El centrómero está ubicado cerca a un extremo. (Un brazo considerablemente grande comparado con el otro)

Telocéntricos: Con el centrómero en un extremo, este cromosoma solo tiene el brazo largo.

En muchos animales, y en algunas plantas, el cariotipo de los dos sexos presenta diferencias en algunos cromosomas, por esa razón, se denominan cromosomas sexuales. En la especie humana se conocen numerosas mutaciones que afectan tanto al número como a la estructura de los cromosomas sexuales y que producen diferentes tipos de anomalías relacionadas con el sexo. Los cromosomas que no muestran diferencias entre sexos se denominan autosomas. En este apartadose describe uno de los sistemas más comunes de determinación cromosómica del sexo.Sistema XX - XY Este sistema se compone de dos cromosomas diferentes que se denominan X e Y. En las especies con este sistema de determinación sexual, los individuos de uno de los sexos, denominado homogamético,tienen dos cromosomas X; los individuos del otro sexo, denominado heterogamético, Un cromosoma X y un cromosoma Y. Los cromosomas X e Y tienen una región homóloga, generalmentepequeña, que se denomina segmento apareante y son diferentes en el resto, que se denomina segmentodiferencial. En la meiosis del sexo homogamético, los dos cromosomas X aparean constituyendo un bivalente y su segregación es similar a la de los otros cromosomas (autosomas), de tal forma que todos los gametos resultantes son iguales en lo que respecta a su dotación cromosómica (es por eso que se denomina sexo homogamético): todos ellos contienen n cromátidas una de ellas se corresponde con el cromosoma X.

Un individuo es homocigoto, cuando los 2 genes del locus de cromosomas homólogos son idénticos  para un mismo carácter, es decir, significa que posee dos copias idénticas de ese gen para un rasgo dado en los dos cromosomas homólogos, como por ejemplo, el color rojo en las flores o en el pelo negro. Un individuo es heterocigoto, cuando los 2 genes del mismo locus de cromosomas homólogos son diferentes, ya que el individuo por ser diploide  tiene en cada uno de los cromosomas homólogos un alelo distinto, que posee dos formas diferentes de un gen en particular; cada una heredada de cada uno de los progenitores, como por ejemplo, un gen que da tamaño alto en una planta y el otro da el tamaño corto.

La especie humana posee 46 cromosomas dispuestos en 23 pares, de esos 23 pares 22 son somáticos o autosomas (heredan caracteres no sexuales) y uno es una pareja de cromosomas sexuales (llamados también heterocromosomas o gonosomas), identificados como XX en las mujeres y como XY en los hombres.Esta pareja de cromosomas sexuales no solo llevan los genes que determinan el sexo, sino que también llevan otros que influyen sobre ciertos caracteres hereditarios no relacionados con el sexo.

Vimos que los cromosomas sexuales constituyen un par de homólogos (XX en la mujer y XY en el hombre); sin embargo, en el par XY un segmento de cada cromosoma presenta genes particulares y exclusivos (segmento heterólogo, llamado también diferencial o no homólogo), la porción restante de los  cromosomas del par XY corresponde al sector homólogo, como se grafica en el esquema siguiente:

Mujeres Hombres

XX (Sana) XY Sano

XXh (Portadora) XhY Hemofílico

XhXh (Hemofílica)  

El cromosoma X es portador de una serie de genes responsables de otros caracteres además de los que determinan el sexo.La herencia de estos caracteres decimos que está ligada al sexo. Dos ejemplos bien conocidos son: el daltonismo y la hemofilia. En el siguiente cuadro están representados los distintos genotipos en relación con la hemofilia.

Se refiere a la transmisión y expresión, en los diferentes sexos, de los genes que se encuentran en el sector no homólogo (heterólogo) del cromosoma X heredado del padre. También podemos decir que la herencia ligada al sexo no es más que la expresión en la descendencia de los genes ubicados en aquellas regiones del cromosoma X que no tienen su correspondencia en el cromosoma Y.En el sexo femenino, la presencia de dos cromosomas X hace que los genes contenidos en estos se comporten como si se encontraran en autosomas, con normalidad.

El cariotipo es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas. Debido a que en el ámbito de la clínica suelen ir ligados, el concepto de cariotipo se usa con frecuencia para referirse a un cariograma, el cual es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula metafásica  ordenados de acuerdo a su morfología (metacéntricos, submetacéntricos, telocéntricos, subtelocéntricos y acrocéntricos) y tamaño, que están caracterizados y representan a todos los individuos de una especie. El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas.

Para hablar de las alteraciones que afectan a todo un genomio de complemento cromosómico. Un genomio es la cantidad de cromosomas distintos que se hallan en una célula. Es decir que en los organismos superiores que son diploides, heredan un genomio de su madre y uno de su padre. El número de cromosomas de un genomio se denomina X.  Quiere decir que cuando hay alteraciones de número que afectan a todo el genomio, una celula puede poseer más de dos genomios o menos de dos. Esas alteraciones se denominan POLIPLOIDIAS.