LOS CROMOSOMAS

Son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo) de las células que transportan fragmentos largos de ADN. El ADN es el

material que contiene los genes y es el pilar fundamental del cuerpo humano.

Los cromosomas vienen en pares. Normalmente, cada célula en el cuerpo humano tiene 23 pares de cromosomas (46

cromosomas en total), de los cuales la mitad proviene de la madre y la otra mitad del padre.

Dos de los cromosomas, el X y el Y, determinan si usted nace como niño o como niña (sexo) y se denominan cromosomas

sexuales.

• Las mujeres tienen 2 cromosomas X.•Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y.

Partes del Cromosoma- Un cromosoma se divide en 2 grandes partes llamadas cromáticas, por lo tanto tiene 2 cromáticas iguales y unidas por un centrómetro.

- Los elementos separados por el centrómero reciben el nombre de brazos (corresponden a la mitad de una cromática).

- Un cromosoma se divide en genes, un gen es un fragmento del cromosoma, la unión de muchos genes forman el cromosoma. Cada cromosoma puede contener hasta 3.000 genes diferentes, pero no todos tiene la misma cantidad, por ejemplo el cromosoma X del ser humano tiene 2062, y el Y, 330 genes.

- El genoma humano, número de genes de un ser humano, son en total unos 100.000 genes.

- Un gen es la unidad básica de la herencia en un organismo vivo, y se compone de ADN (ácido desoxirribonucleico).   

- Un gen es un trozo de ADN, por lo tanto podemos decir que los cromosomas son cadenas de ADN superenrolladas. Date cuenta que la longitud total del ADN en una célula humana tiene una longitud aproximada de 2 metros.

- El ADN es un molécula muy larga (macromolécula), unida por proteínas llamadas histonas, con forma de escalera enrollada en hélices dobles (puedes apreciarlo en el dibujo siguiente) y que contiene la información genética.

- Como la cadena de ADN es muy larga, esta se enrolla para poder entrar en la célula, formando los cromosomas, por lo tanto, todo el ADN de un cuerpo se presente en forma de cromosomas.

TIPOS DE LOS CROMOSOMAS

   - Metacéntricos: cuando los dos brazos son

aproximadamente iguales y el centrómero está en el centro.

- Submetacéntricos: el centrómero está ligeramente desplazado hacia un lado dando dos brazos algo desiguales.

  - Telocéntricos: cuando el centrómero está más cerca de un extremo, dando dos brazos muy

desiguales.

   - Acrocéntricos: el centrómero está en un extremo, por lo que en

realidad sólo existe un brazo.

Alteraciones Cromosomicas

El síndrome de Down esta causado por que hay una trisomía en el par 21, en vez de ser dos cromosomas, son tres cromosomas y esto produce la

enfermedad. Los síndromes de Down tienen 47 cromosomas.

   - El síndrome de Patau o trisomía del cromosoma 13 es una enfermedad cromosómica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma 13

adicional.

  - El síndrome de Turner o Monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente

son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X.

Sindrome de Down

Sindrome de Patau

Sindrome de Turner