Determinación del sexo e hipótesis de Lyon

Con base en el libro: Concepts of Genetics Ninth Edition Clug, Cummings, Spencer, Palladino. Pearson.

Determinación del sexo

Hipótesis de Lyon

Inactivación del cromosoma X

América N. Castañeda Sortibrán

CIBER-GENÉTICA 2013

Ciclos de vida

Los ciclos de vida dependen de la diferenciación sexual

•  En los organismos multicelulares es importante distinguir entre: •  Diferenciación sexual primaria

•  Involucra sólo las gónadas (donde se producen las gametas)

•  Diferenciación sexual secundaria. •  Involucra la apariencia total del organismo


•  Algunos organismos (por ejemplo Chlamydomonas) pasan la mayor parte de su ciclo de vida en la fase haploide produciendo asexualmente células hijas por división mitótica.

http://farm8.staticflickr.com/7076/7107465007_b0bf711a3d_b.jpg

http://www.ruf.rice.edu/~bioslabs/studies/invertebrates/invertimages/chlamy.gif


Figure 7.1 CIBER-GENÉTICA 2013


•  En el maíz (Zea mays), el estado esporofito diploide predomina y tanto las estructuras del macho como de las de la hembra están presentes en la planta adulta.

•  Esto indica que la determinación del sexo debe ocurrir diferencialmente en diferentes tejidos de la planta.


Figure 7.3.2 CIBER-GENÉTICA 2013

Determinación ambiental del sexo

Oportunidad: Bonellia verdis: un gusano marino. Las hembras son grandes y se sujetan a las rocas en el mar; los machos son pequeños. Las larvas flotan en el océano. Cuando se establecen y “aterrizan” sobre un gusano hembra se convierten en machos. Si se establecen en cualquier otro lugar (lecho marino por ejemplo) se convierten en hembras.

El sexo se determina por factores extrínsecos después del proceso de fertilización. Una variedad de métodos intervienen en la determinación sexual por el ambiente:

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Deteremnación ambiental del sexo

Maximizar el número de hijos: Meloidogyne incognita es un nemátodo parásito de plantas. Si los nutrientes son escasos, se convierten en machos. Si son abundantes, los gusanos se convierten en hembras, lo que aumenta el potencial reproductivo de la población.

http://www.ars.usda.gov/sp2userfiles/person/5186/images/SCRI/SCRI_fig1.jpg http://www.inra.fr/var/meloidogyne_incognita/storage/htmlarea/2764/file/Nematode.png CIBER-GENÉTICA 2013

Deteremnación ambiental del sexo

Social: algunos peces de arrecifes de coralinos pueden comenzar como un sexo, pero luego cambiar a la otro. El disparador puede ser un cambio social, tal como la desaparición de un macho dominante o hembra.


Determinación del sexo en reptiles

•  Existen tres patrones de temperatura que determinan el sexo en reptiles.


(Figure 7.18).

Temperatura: en muchos reptiles (cocodrilos, tortugas, y algunas lagartijas) el sexo está determinado por la temperatura de incubación durante un período específico de la embriogénesis. Pequeñas diferencias en la temperatura ambiental tienen enormes diferencias en las proporciones sexuales.

Tortugas Graptemys: la proporción sexual va de 1 (todos machos) a 0 (todas hembras), cuando la temperatura se incrementa de 28 a 30°C.

Temperatura de incubación CIBER-GENÉTICA 2013

Caimán: el patrón es inverso para caimanes y lagartijas. Cocodrilos: existe un tercer patrón. Los machos se desarrollan a temperaturas intermedias y las hembras se desarrollan a los extremos de altas y bajas temperaturas. En muchos otros reptiles, la temperatura no afecta la determinación del sexo. No está del todo claro el porqué la temperatura es importante. Presumiblemente, las temperaturas favorecen a los machos o a las hembras de alguna forma.


Caenorhabditis elegans

•  El nemátodo Caenorhabditis elegans tiene dos fenotipos sexuales:

•  Machos que sólo tienen testículos. •  Hermafroditas, que tienen testículos y

ovarios.



Mecanismo XX/X0

•  Determinación del sexo XX/XO (Protenor) •  depende en la distribución del cromosoma X

en la mitad de las gametas del macho.

•  La presencia de dos cromosomas X en el cigoto = descendencia hembra.

•  La presencia de un cromosoma X en el cigoto = descendencia macho.

http://www.natureproducts.net/Animals/Insects/Butterflies/Papilio_protenor2.jpg

Papilio protenor


Figure 7.5a CIBER-GENÉTICA 2013

Mecanismo XX/XY

•  XX/XY (Lygaeus) : •  Las gametas de la hembra portan el cromosoma X. •  Las gametas del macho pueden portar el

cromosoma X o el Y.

•  Los cigotos con dos cromosomas X (homogaméticos) = dan lugar a hembras.

•  Los cigotos con un cromosoma X y uno Y (heterogaméticos) = dan lugar a machos.

http://bugguide.net/node/view/193531/bgimage


Figure 7.5b CIBER-GENÉTICA 2013

Mecanismo ZZ/ZW

•  ZZ/ZW : •  Las hembras son heterogaméticas (ZW) •  Los machos son homogaméticos (ZZ)

http://images.tutorvista.com/content/chromosomes/chromosomal-sex-determination-zw-zz-type.jpeg


Determinación del sexo en D. melanogaster

Relación (Equilibrio) = cromosoma X autosomas (A)

Índice sexual



IMPORTANCIA DEL COCIENTE X:AUTOSOMAS

Cromosomas X Juegos de autosomas Cociente X:A Sexo

3 2 1.50 Superhembra

4 3 1.33 Superhembra

4 4 1.00 Hembra normal



2 3 0.66 Intersexo

1 2 0.50 Macho normal

1 3 0.33 Supermacho


LECTURA DEL COCIENTE X:A

XX XY Cociente X:A

sis-a sis-b sis-c runt dpn

da her emc gro

1 1 :

vs.

sis-a sis-b sis-c runt dpn

da her emc gro

1 2 :

vs.

Sxl (Sex-lethal)

Sxl (Sex-lethal)

Proteínas numerador (crom. X)

Proteínas denominador (autosomales)

Proteínas numerador (crom. X)

Proteínas denominador (autosomales)


ACTIVACIÓN DE Sxl

PL PE

Gen Sxl

Hembra 2X:2A

2X 2A 1X 2A

Macho 1X:2A

PL PE

Gen Sxl

Transcripción

Splicing

Traducción Proteína Sxl

activa (354 aas)

No hay transcripción


MANTENIMIENTO DE Sxl Hembra 2X:2A Macho 1X:2A

PL PE

Gen Sxl

PL PE

Gen Sxl

Transcripción

Splicing hembras

Splicing machos

Proteína Sxl activa (354 aas)

Proteína Sxl inactiva (48 aas)

Pre-RNAm

Sxl


CASCADA BAJO Sxl Tránscrito primario Hembras Machos

transformer

doublesex

Transformer Tra-2

Doublesex fem. Doublesex mas.

Sex-lethal

No proteína


CASCADA REGULATORIA

Sxl activa

Mosca XX Mosca XY

Genes msl

Prot. Dsx masc.

Transcripción normal genes

crom. X

Sxl inactiva Genes

crom. Y

Fenotipo femenino

Prot. Ix (intersex) +

Transcripción activada genes

crom. X

Fenotipo masculino

Formac. esperma

Genes msl

Genes diferen. femen.

Genes diferen. masc.

Genes diferen. masc.

Genes diferen. femen.

Prot. Dsx femen.


Inactivación del cromosoma X Hipóteis de Lyon


Proporciones sexuales

•  Proporción primaria: refleja la proporción de hembras y machos en una población.

•  Proporción secundaria: refleja la proporción de cada sexo en el nacimiento.

http://partywarehouse.co.nz/zen/images CIBER-GENÉTICA 2013

Compensación de dosis

•  La compensación de dosis previene la excesiva expresión de los genes ligados al cromosoma X en humanos y otros mamíferos.

•  La compensación de dosis hace un balance entre las dosis de la expresión génica de los cromosomas X en machos y hembras.


Barr body discovered (1949)

Murray L. Barr y E. G. Bertram

Cromosoma X condensado •  El cromosoma X inactivo se encuenrta altamente

condensado, puede observarse en células teñidas en interfase y se conoce como corpúsculo de Barr.

CIBER-GENÉTICA 2013 (Figure 7.10)


Hipótesis de lyon

•  La progenie de la célula que inactivo su cromosoma X es igual, lo cual crea un mosaico

Propuesta por Mary Lyon y Liane Russell (1961)

http://www.biologia.uniba.it/eca/NEWSLETTER/NS-11/05-Fig/Lyon

Hipótesis de Lyon •  La hipótesis de Lyon establece que la inactivación del

cromosoma X ocurre al azar en las células somáticas. Esto es evidente en las gatas calico.

CIBER-GENÉTICA 2013 (Figure 7.12).

Random inactivation early in dev.

Hipótesis de Lyon inactivación del cromosoma X

Mosaicismo revela la inactivación del cromosoma X al azar

Displasia ectodérmica hipohidrótica en una mujer heterocigota

Compensación de dosis en Drosophila

u No existe inactivación del cromosoma X, sigue existiendo un problema de compensación de dosis, las hembras tienen 2 cromosomas X y los machos

u Solución: los genes sobre el cromosoma X en

machos se transcriben a doble nivel que las hembras.

Compensación de dosis

•  La compensación de dosis se refiere al mecanismo regulatorio que asegura la igualdad de los productos génicos en machos y hembras en características ligadas al sexo.

Mosaico bilateral en Drosophila, ginandromorfo (mitad hembra/mitad macho)

Mitad macho (XO) ojos blancos Alas miniatura

Mitad hembra (XX) Heterocigot para ambas características

Ocurre a partir de la pérdida de un cromosoma X (con los alelos silvestres ) durante la primera división mitótica del desarrollo, orientsds

bilateralmente

Education

Determinación del sexo e hipótesis de Lyon