Grupo 4

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

UNIVERSIDAD NACIONAL DE TRUJILLOFACULTAD DE MEDICINAESCUELA DE MEDICINA

CURSO: Fisiología y Fisiopatología

DEFINICIÓNPolineuropatía sensitivo-motora de tipo

desmielinizante

Se caracteriza por atrofia y debilidad muscular distal, asociada a pérdida sensorial que va

desde leve a moderada así como hiporreflexia.

Es considerado el desorden neuromuscular hereditario más común.

Es una enfermedad hereditaria autosómica dominante.

Se origina por mutaciones específicas en genes implicados en la estructura, formación y

mantenimiento de la vaina de mielina.

FISIOPATOLOGÍA

Nervio es una estructura compleja

conecta Médula espinal

Receptores sensoriales

Músculos distales

Compleja función se debe

a que poseen fibras

Sensitivas

Motoras

Vegetativas

Poseen además

Segmentos mielinizados

Segmentos amielinizados

Nodos de Ranvier

FISIOPATOLOGÍA

Célula de Schwann

primitiva o inmadura

Migra desde la cresta neural y hace contacto

con los axones periféricos en

desarrollo

Luego recubre grupos de axones inmaduros e

inicia procesos de señalización

intercelulares.

Cuando célula de Schwann y su

axón se unen

Se origina la expresión y regulación de genes

que codifican la formación de mielina

La célula se establece como mielínica

Cuando esta unión no se logra, la célula

inmadura de Schwann permanece como una célula no mielinizada.

Proceso de mielinización es

dinámico,

Depende de la constante interacción

célula-axón

Interacción falla (nervio periférico

seccionado)

Se inicia un proceso de desmielinización.

Originada en la cresta neural embrionaria

Proveer y recubrir al axón de la célula

nerviosa.• Sustancia lipoprotéica llamada mielina

lo cual permite la conducción eficiente del impulso eléctrico en forma saltatoria

La mielina es una lipoproteína que

participa en el aplanamiento y

compactación de membranas plasmáticas.

• De la oligodendroglía en el sistema nervioso central (SNC), o de las células de Schwann en sistema nervioso periférico (SNP), formando así múltiples capas protectoras alrededor del axón (célula mielinizada

Los próximos pasos en la formación de la vaina de mielina

Juegan un papel importante en la formación, estructura y mantenimiento de este organelo de membranas celulares

Formación de las capas membranosas concéntricas que envuelven al axón,

finalmente la compactación de estas capas.

Moléculas de adhesión celular

(MAC)

Estrecha relación de las

membranas celulares que conforman la

vaina de mielina

Alteraciones en los axones mielinizados

• Alteraciones en la formación y mantenimiento del nervio.

• Presencia de zonas de remielinización segmentaria (forma de bulbo de cebolla) constituídas por células de Schwann aplanadas.

Las Neuropatías Desmielinizante

s

• El mantenimiento primario del axón se encuentra afectado por la pérdida de fibras nerviosas mielínicas gruesas.

• Sin degeneración walleriana ni disminución de neuronas motoras y con poca evidencia de estructuras de remielinización llamadas bulbos de cebolla.

Las Neuropatías Axonales

TIPOS CMT

Charcot-Marie-Tooth tipo 1

• Más frecuente• Con anormalidades

en la capa de mielina.

Charcot-Marie-Tooth tipo 2:

• Menos común que el anterior.

• Anormalidades en los propios axones.

Charcot-Marie-Tooth tipo 3:

• “Enfermedad de Dejerine-Sottas”

• es poco común• neuropatía grave que también

afecta a la mielina y que comienza en la infancia

• Los bebés padecen atrofias y debilidades musculares severas así como problemas sensoriales.

Charcot-Marie-Tooth tipo 4:

• Afecta tanto al axón como a la mielina y se distingue normalmente por su patrón de herencia.

• Debilidad en las piernas durante la infancia y pueden perder incluso la capacidad de caminar en la adolescencia.

Charcot-Marie-Tooth tipo X:

• Mutación puntual en un gen conexina 32(La proteína conexina 32 se presenta en las células de Schwann) del cromosoma X

• Los síntomas pueden ser de leves a moderados y suelen comenzar al final de la infancia o en la adolescencia.