1. GenticaBiologia i geologia4 ESOescola Rocaprevera

2. GENTICAEls gens sn responsables de transmetre elscarcters hereditaris duna generaci a lasegent, mitjanant els gmetes.Daquesta manera es transmeten lescaracterstiques fsiques i les malalties que puguipatir.Els estudis gentics permeten identificar els gensdefectuosos i diagnosticar la malaltia de manerapreco. 3. Dos gens per a un carcterCada individu posseeixdos gens per a uncarcter, un en cadacromosoma.Els individus queposseeixin dos gensiguals sanomenenhomozigtics, i ambgens diferentsheterozigtics. 4. Genotip i fenotipEl genotip s el conjuntde gens que posseeixun individu.Laparena externa duncarcter genticsanomena fenotip.Hi ha factors ambientalsque influeixen en el seufenotip . 5. AlbinismeEl carcter depigmentaci de la pellest determinat per ungen que socupa decontrolar la produccidun pigment anomenatmelanina. 6. AlbinismeM > m ( no produirmelanina )Genotips possibles MM,Mm, mmFenotips possibles: pellpigmentada (MM, Mm)o pell albina (mm). 7. Gens dominants i recessiusUn gen dominant M tel mateix efecte( fenotip) quan lapersona shomozigtica (MM) iquan s heterozigtica(Mm)El gen m sanomenarecessiu i noms esmanifesta quan lapersona s mm. 8. Gens codominantsEls gens codominantssn aquells que tots dosmanifesten el seu efecteen el genotip delsheterozigtics.Sescriuen tots dos ambmajscula ( M, M) 9. Un nic gen per a cada carcterEls gmetes snhaploides (23cromosomes) i per a cadacarcter disposen dunnic gen.Una personaheterozigtica (Mm) quanfaci la meiosi, la meitat decromosomes passaran aun gmeta. 10. La uni dels gmetes s a latzarLa uni delespermatozoide i lvuls a latzar, ambindependncia delsgens que contingui.Un espermatozoide mfecunda un vul M, elzigot tindr de fenotipMm. 11. Primera llei de MendelLa descendncia entredos progenitorshomozigtics ( racespures) s uniforme isanomena primerageneraci filial (F1) 12. Segona llei de MendelLa descendncia entreindividus heterozigtics(F1) constitueix lasegona generaci filial(F2)Segregaci en lasegona generaci filial,torna a aparixer elcarcter recessiupatern. 13. Tercera llei de MendelHerncia simultnia dedos carcters situatsen dos cromosomesdiferents.Color i forma delspsols: 14. Com es determina el sexe?El sexe est determinatper la parella decromosomes sexuals.Les dones sn XX i elshomes XY 15. Cromosoma Y de broma 16. Mendel Johann Gregor Mendel (1822 1884) va fer els primers experiments de gentica. Va explicar les lleis bsiques de lherncia malgrat que en la seva poca no es coneixien els gens ni el DNA. 17. Qu sn les malalties gentiques?Determinades pels gensde lindividu.Anomaliescromosmiques(nombre alterat,sndrome de Down)Anomalies gniques(estructura alterada,hemoflia) 18. Anmia falciforme 19. Malaltia de HuntingtonTamb anomenada Ball de Sant Vito.Es deguda a la mutaci en un gen dominant queprovoca la degeneraci progressiva del sistemanervis.Es una malaltia letal que es manifesta entre els30 i 50 anys. 20. Anomalies gniquesPolidactlia.Ms de cinc dits a cadam.s dominant. 21. Anomalies lligades al sexeEl daltonisme s laincapacitat de distingirels colors verd i vermellTe herncia recessiva. 22. Anomalies cromosomiquesSndrome de Down otrisomia 21.Presncia de 3cromosomes 21. 23. Anomalies cromosmiquesSndrome de Turner slabsncia duncromosoma X en lesdones.Seran dones X0 sensecarcters sexualssecundaris. 24. Anomalies cromosmiquesTrisomia 13 s lapresncia de 3cromosomes 13.Sndrome de Klinefelter( XXY) en homesestrils. 25. Hemoflias deguda a un genrecessiu localitzat alcromosoma X.Els individushomozigtics recessiusno produeixen el factorVII per a la coagulacide la sang. 26. Perqu nomes els homes pateixen hemoflia?El gen h s el responsable de la malaltia.Les dones homozigtiques recessives no arribena nixer i les dones heterozigtiques produeixenprou factor VII per coagular la seva sang, tot i quesn portadores i poden transmetre la malaltia alsseus fills.