Conceitos Básicos de Genética

Introdução à Genética Humana

Conceito de GenéticaGenética é a ciência dos genes, da hereditariedade e da variação dos organismos.

Ramo da biologia que estuda a forma como se transmitem as características biológicas de geração para geração.

Introdução à Genética Humana

A informação genética está contida na molécula de DNA, na forma de genes.

Os genes resultam na produção de uma proteína, que influenciam nas características do indivíduo (físicas e funcionais).

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A maior parte do DNA se encontra no núcleo das células.

Quando as células vão se dividir a molécula de DNA associada à proteínas (chamada de cromatina) se condensa e forma os cromossomos.

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Importância da GenéticaDiagnóstico, prevenção e tratamento de doenças, genéticas ou não genéticas (diagnóstico molecular, terapia gênica e celular)

Desenvolvimento de fármacos de acordo com o perfil genético (farmacogenética).

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Importância da GenéticaAplicação em identificação e criminalística (testes de paternidade, identificação de criminosos).

Desenvolvimento da Biotecnologia (DNA recombinante, clonagem).

Estudo da herança e da variação, responsável pela grande variedade de formas de vida (estudos filogenéticos e evolutivos).

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Importância da GenéticaCompreensão de como os organismos se desenvolvem a partir de uma única célula (Genética do desenvolvimento).

Aplicação na agricultura e na medicina veterinária para produção de alimentos de melhor qualidade e de forma mais rentável.

A história da ciência Genética

A variabilidade biológica e os mecanismos pelos quais os descendentes herdam de seus genitores as características que possuem intrigam a humanidade há muito tempo.

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Algumas teorias importantes para o avanço da genética:

A teoria da pré-formaçãoA teoria da epigêneseA teoria da pangênese e da herança ancestralOs fatores mendelianosA teoria cromossômica da herança

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A teoria da pré-formação

Até meados do século 18, acreditava-se que os organismos já se encontravam completamente formados no interior do ovo.Com descoberta dos gametas e do microscópio, passou-se a investigar se o individuo estaria pré-formado no óvulo ou no espermatozoide.

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A teoria da Epigênese

Formulada em 1759, em oposição a teoria da pré-formação. Segundo esta teoria, os seres surgem pelo desenvolvimento da célula ovo ou zigoto, após portanto, a fecundação.

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A teoria da pangênese e da herança ancestral

Proposta por Charles Darwin em 1868, segundo essa teoria, todos os órgãos e componentes do corpo produzem suas próprias cópias em miniaturas infinitamente pequenas, denominadas gêmulas ou pangenes. Estas são carregadas pela corrente sanguínea até as gônadas, reunindo-se, então, nos gametas.

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Os fatores mendelianosA maior contribuição para a genética atual foi dada pelo monge austríaco Gregor Mendel (1822-1884), habitualmente considerado o “pai” da genética, através de experimentos utilizando ervilhas.

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Os fatores mendelianos

Os resultados obtidos por Mendel, publicados em 1865, ficaram esquecidos até em torno de 1900, quando foram redescobertos por três biólogos diferentes: Hugo Vries, Carol Correns e Erik von Tschermark.

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Os fatores mendelianos

Mendel propôs que a transmissão dos caracteres hereditários era feita por meio de partículas ou fatores que se encontravam nos gametas. Ele chegou às suas conclusões antes mesmo de saber o que eram cromossomos e de se conhecerem os processos de divisão celular por mitose e meiose. Atualmente, os fatores mendelianos são denominados genes.

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As Leis de MendelAtravés da observação dos resultados dos experimentos com ervilhas, feitos de diferentes formas e analisando várias características, Mendel elaborou as teorias que ficaram conhecidas como as Leis de Mendel.

Embora o desenvolvimento da genética tenha demonstrado que nem sempre estas leis são seguidas, elas não deixaram de ser importantes.

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As Leis de MendelPrimeiramente Mendel analisou apenas uma características das ervilhas e a maneira com que esta característica era passada aos descendentes.

Por ter sido analisada apenas uma característica de cada vez, por exemplo a cor da ervilha (verde ou amarela), a primeira lei é também chamada de Monohibridismo.

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As Leis de MendelDepois Mendel analisou características diferentes, duas a duas, como por exemplo a cor da ervilha (verde ou amarela) e o aspecto da ervilha (rugosa ou lisa) e elaborou a segunda lei, também conhecida como Dihibridismo.

O conhecimento destas leis e o entendimento dos seus princípios é muito importante para a solução de vários problemas em genética.

Tipos de Características Biológicas:

•Hereditárias: São aquelas determinadas por genes, sendo transmitidas de uma geração para outra. Exemplos: Cor dos olhos, cor dos cabelos, altura, tipo sanguíneo etc.•Adquiridas: São aquelas que aparecem após o nascimento. Não é transmitida para os descendentes. Exemplos: Amputação de um órgão, bronzeamento da pele, plástica facial.•Congênitas: São aquelas que aparecem durante a vida intrauterina e aparecem logo após o nascimento. Exemplos: Deformações provocadas pelo uso de drogas, medicamento, traumatismos, doenças (como a sífilis, rubéola etc).

GENE

•Segmento da molécula de DNA que contém uma informação genética. Considerado a unidade básica da herança. Normalmente é representado por letras. Nos ribovírus (vírus que possui material genético RNA, os genes são trechos dessa molécula). Cada gene codifica a síntese de um polipeptídeo que direta, ou indiretamente, determinará uma característica do indivíduo. Há características condicionadas por um gene e outras por dois ou mais genes.

Gene: Segmento do DNA