GENETIKA MANUSIAHUMAN GENOM PROJECT

KELOMPOK 7RISA UKHTI MUSLIMA

SISKALIL FAHMAYULASRI WAHYUNI PUTRI

FITRI NURHIDAYATI

HUMAN GENOM PROJECT(HGP)Genom manusiaSejarah dan perkembangan HGPHasil HGPManfaat dan aplikasi HGP

GENOM MANUSIAKata genom berasal dari gene (gen) dan chromosome

(kromosom). Genom adalah seluruh DNA yang terdapat pada sebuah organisme, di dalamnya mencakup gen.

Variasi yang diwariskan dalam genom adalah dasar genetika manusia dan genetika medik

Gen membawa informasi untuk membuat seluruh protein yang diperlukan untuk aktivitas hidup organisme. Protein ini akan menentukan bagaimana penampilan organisme tersebut, seberapa baik fungsinya dalam metabolisme makanan, bagaimana daya tahannya terhadap infeksi, dan bagaimana organisme tersebut berperilaku.

DNA terbentuk dari 4 zat kimia yang sama (disebut basa dan diberi kode A, T, C, dan G). yang berulang-ulang jutaan atau miliaran kali di dalam genom. Genom manusia, sebagai contoh memiliki 3 miliar pasang basa.

Pada genom manusia, kira-kira 3,5 miliar pasang basa tersusun di dalam kromosom dan masing-masing individu memiliki susunan yang unik.

Sejarah dan perkembangan HGPProjek Genom Manusia (Human Genome

Project atau singkatannya HGP) ialah projek penyelidikan saintifik antarabangsa dengan matlamat utama untuk menentukan turutan pasangan bes kimia yang membentuk DNA dan untuk mengenalpasti dan memeta lebih kurang 20,000 hingga 25,000 gen genom manusia dari segi fizikal dan fungsi.

Pada tahun 1977, dimulailah pemetaan gen dari genom manusia, yang berhasil memetakan3 gen manusia। Jika menggunakan metode yang dipakai pada saat itu, maka untuk menyelesaikan proyek genom manusia yang diketahui berukuran 3000 mega base pair akan memakan waktu 3 sampai 4 juta tahun.

Sepuluh tahun kemudian, para ilmuwan berhasil memetakan 12 gen manusia। Mulai tahun 1987 inilah dunia internasional, Amerika khususnya, secara besar-besaran menginvestasikan 200 juta US dolar (2 trilyun rupiah) setiap tahun selama 20 tahun untuk proyek ini. Dengan investasi raksasa ini, pada tahun 1997, telah dipetakan sekitar 30.000 gen manusia.

Berdasarkan perkiraan saat itu, proyek genom tersebut baru akan dapat diselesaikan sekitar tahun 2047. Akan tetapi, ternyata pada tahun 2001, proyek genom manusia telah mendekati tahap penyelesaian, sehingga Presiden Clinton waktu itu merasa perlu mengumumkannya kepada masyarakat dunia. Proyek ini 100% selesai pada tahun 2003 lalu. Suatu kemajuan yang fantastik.

Keberhasilan para ilmuwan dalam memetakan kode genetik manusia ini merupakan salah satu pencapaian dari sebuah proyek internasional yang bernama Human Genome Project (HGP).

HGP resmi dimulai pada bulan Oktober 1990. Tujuannya adalah untuk menentukan urutan lengkap dari 3 miliar subunit DNA, mengidentifikasi seluruh gen manusia, membuatnya dapat diakses lebih jauh untuk kepentingan penelitian biologi, dan mempelajari berbagai dampak sosial, etis, bahkan dampak politis yang timbul dari pemetaan yang dilakukan.

Proyek ini adalah sebuah kerja raksasa karena sekitar 3,5 milyar huruf dalam genom manusia harus dibaca.

Awalnya, proyek ini direncanakan selesai dalam 15 tahun. Akan tetapi, perkembangan teknologi yang pesat membuat proyek ini selesai lebih cepat dari yang direncanakan. Draft pertama selesai pada Juni 2000 dan hasil akhir yang berupa peta genom manusia yang sempurna selesai seluruhnya pada tahun 2003.

Selama 13 tahun tersebut proyek ini berjalan di bawah koordinasi Departemen Energi Amerika Serikat dan Institut Kesehatan Nasional. Lebih dari 15 negara terlibat dalam proyek ini yaitu diantaranya Australia, Brazil, Kanada, China, Denmark, Perancis, Jerman, Israel, Italia, Jepang, Korea, Meksiko, Belanda, Rusia, Swedia, dan Inggris.

Kini projek HGP telah selesai memetakan genom manusia dengan ketepatan 99.99%.

Tujuan proyek genom manusiamemetakan genom manusia sampai tingkat

nukleotid atau base pair dan untuk mengidentifikasi seluruh gen yang ada di dalamnya.

untuk mengidentifikasi seluruh gen dalam data yang besar ini.

mengembangkan lebih cepat lagi metode yang lebih efisien untuk mensekuens DNA dan analisis sekuens dan peralihan teknologi ini ke industri.

HASIL HGPPada April 2003, peneliti mengumumkan bahwa

Proyek Genom Manusia telah menyelesaikan urutan berkualitas tinggi dari dasarnya seluruh genom manusia. Urutan ini menutup kesenjangan dari rancangan kerja genom, yang diterbitkan pada tahun 2001. Hal ini juga mengidentifikasi lokasi dari banyak gen manusia dan memberikan informasi tentang struktur dan organisasi mereka. Proyek membuat urutan genom manusia dan alat-alat untuk menganalisis data yang tersedia secara bebas melalui Internet.

 

Sebagai hasil dari Human Genome Project, peneliti saat ini dapat menemukan gen diduga menyebabkan penyakit yang diturunkan dalam hitungan hari, bukan tahun butuh sebelum urutan genom berada di tangan. Sekarang ada lebih dari 2.000 tes genetik untuk kondisi manusia. Tes ini memungkinkan pasien untuk mempelajari risiko genetik mereka untuk penyakit dan juga membantu petugas kesehatan untuk mendiagnosa penyakit.

MANFAAT HGPpenelitian Human Genom Project dapat meningkatkan kualitas hidup manusia, diantaranya pada:

a) Perbaikan Uji KlinisPengetahuan tentang penyakit spesifik alel gen pasti akan mengarah pada metode untuk mengobati atau menyembuhkan penyakit .Analisis urutan variasi DNA dalam gen yang terlibat dalam respon obat akan membantu memutuskan obat apakah yang baik untuk suatu subset populasi. Dalam kasus ini informasi diagnosis DNA akan tersedia sebelum obat digunakan. Ini adalah skenario yang menarik, karena perbaikan uji klinis akan menghasilkan lebih banyak obat-obatan yang lebih efektif dan lebih murah.

MANFAAT DAN APLIKASI HGPKemajuan yang cepat dalam ilmu genom dan

sekilas ke dalam aplikasi potensinya telah memacu pengamat untuk memprediksi bahwa biologi akan menjadi ilmu terkemuka abad ke-21. Teknologi dan sumber daya yang dihasilkan oleh Human Genome Project dan lainnya penelitian genomik sudah memiliki dampak besar pada penelitian di ilmu-ilmu kehidupan. Beberapa aplikasi saat ini dan potensi penelitian genom mencakup :

1.  Kedokteran Molekular Teknologi dan sumber daya dipromosikan oleh Human Genome Project mulai memiliki dampak yang mendalam pada penelitian biomedis dan berjanji untuk merevolusi spektrum yang lebih luas penelitian biologi dan kedokteran klinis.Semakin rinci peta genom telah membantu peneliti mencari gen yang berhubungan dengan puluhan kondisi genetik,

Peneliti medis juga akan mampu untuk merancang regimen terapi baru berdasarkan kelas obat, teknik imunoterapi, penghindaran dari kondisi lingkungan yang dapat memicu penyakit, dan kemungkinan augmentation  atau bahkan penggantian gen yang rusak melalui terapi gen. contoh:Peningkatan diagnosis penyakit Deteksi kecenderungan genetik terhadap penyakit Desain obat rasional Terapi gen dan sistem kontrol untuk obat Pharmacogenomics "custom obat" 

2. DNA Forensik (Identifikasi)

Setiap jenis organisme dapat diidentifikasi dengan pemeriksaan DNA sekuens unik dengan species.

Untuk mengidentifikasi individu, ilmuwan forensik DNA scan daerah sekitar 10 yang berbeda dari orang ke orang dan menggunakan data tersebut untuk membuat profil DNA dari individu (terkadang disebut sidik jari DNA). Ada kesempatan yang sangat kecil bahwa orang lain memiliki profil DNA yang sama untuk satu set tertentu daerah. Contoh:

Identifikasi calon tersangka yang mungkin cocok dengan bukti DNA di TKP membebaskan orang yang bersalah dalam tuduhan kejahatan Mengidentifikasi kejahatan dan korban bencana  Identifikasi spesies langka dan dilindungi sebagai bantuan kepada pejabat satwa liar (dapat digunakan untuk para pemburu menuntut) Match organ donor dengan penerima dalam program-program transplantasi Tentukan silsilah untuk bibit bibit atau ternak Mengotentikasi habis pakai seperti kaviar dan anggur