GENETIKAGENETIKA

Genetika

• Proučava nasleđivanje i varijabilnost osobina

Osobine su određena svojstva (odlike / karakteristike) organizama. Osobine mogu biti:

• Morfološke• Fiziološke• Osobine u ponašanju

Skup svih osobina jednog organizma je FENOTIP [fenos (gr.) – izgled]

Skup svih gena jednog organizma jeGENOTIP

Odnos genotipa i fenotipa

FENOTIP = GENOTIP + SREDINA

Osobine se razvijaju pod uticajem gena i uslova

sredine

HromozomiHromozomi predstavljaju najviši stupanj kondenzacije jedrovog materijala hromatina koji se sastoji od DNK i proteina.Broj i oblik hromozoma karakterističan je za svaku vrstu.Telesne ćelije su diploidne (imaju 2n hromozoma), a polne haploidne (n).Kod čoveka: 2n = 46; n = 23

Građa hromozoma

Hromozom je izgrađen od dve hromatide (dva molekula DNK) spojene centromerom.

Hromozom ima dva kraka: p i q, koji su iste dužine ako je centromera na sredini hromozoma.

Oblik hromozomaKod metacentričnih hromozoma centromera je na

sredini, pa su kraci jednaki. Submetacentrični hromozomi imaju centromeru

bliže jednom kraju, a kod akrocentričnih centromera je skoro na samom kraju hromozoma.

metacentrični

submetacentrični

akrocentrični

p = q p < q p << q

Homologi hromozomi

Hromozomi koji se tokom mejoze sparuju i razmenjuju svoje delove zovu se homologi hromozomi.

Homologi hromozomi su iste veličine, oblika i istog sastava gena.

Čovek ima 23 takva para (n=23).

Crossing-over – razmena genetičkog materijala između homologih hromozoma

Kariotip

Kariotip je skup svih hromozoma.

KariogramKada se hromozomi poređaju po

veličini i obliku dobija se kariogram.

Hromozomi čoveka

• Čovek ima 46 hromozoma: 22 para autozoma i jedan par polnih hromozoma.

• U telesnim ćelijama muškarca, pored autozoma, prisutni su X i Y polni hromozomi: 22 AA + XY

• U telesnim ćelijama žene, pored autozoma, postoje dva X hromozoma: 22 AA + XX

• Polne ćelije imaju ukupno 23 hromozoma: 22 autozoma i jedan polni hromozom - X ili Y.

• Polovina spermatozoida muškarca ima 22A + X, a druga polovina ima 22A + Y.

• Jajne ćelije žene imaju 22 A + X

Položaj gena

• Geni su linearno raspoređeni delovi hromozoma.

• Mesto gena na hromozomu nazova se lokus.

Aleli• Aleli su različiti oblicirazličiti oblici (varijante) jednog gena.• Aleli se nalaze se na istom lokusu na homologim

hromozomima.• Geni koji imaju više alela su polimorfni geni, a

oni koji imaju samo jedan oblik su monomorfni geni.

Primeri polimorfnih gena

• Gen za Rh faktor ima 2 alela: D, dd.

nalazi se na 1. hromozomu

• Gen za ABO sistem krvnih grupa ima 3 alela: IA, IB, i.

nalazi se na 9. hromozomu

Primeri genotipova

• Diploidni organizmi imaju gene u dvostrukoj dozi (2n).

• Jedinka koja na homologim hromozomima ima iste alele je homozigot: DD, dd, IAIA, ii.

• Jedinka koja ima različite alele je heterozigot: Dd, IAIB, IAi.

Gregor Mendel (1822 - 1884)

• Češki sveštenik, botaničar i zoolog

• “Otac genetike”

• Dokazao partikularno nasleđivanje

Mendelovi eksperimenti

• 8 godina eksperimentisao na baštenskom grašku

• Pratio nasleđivanje alternativnih osobina

• Objavio rezultate (1866.) za 7 osobina: oblik semena, boja kotiledona, oblik mahune, boja mahune, boja cveta, položaj cveta, visina stabljike.

Mendelov eksperiment

XPparentalna generacija

X

druga filijalna generacija

Žuto : zeleno = 3 : 1

F2

F1

prva filijalna generacija 100% žutih

Nasledni faktori

• Dominantni nasledni faktor – A

Određuje žutu boju zrna graška

• Recesivni nasledni faktor – a

Određuje zelenu boju zrna graška

XP:

100% žutih

AA aa

gameti: A A a a

F1 Aa Aa Aa Aa

Mendelova pravila

1. Pravilo razdvajanja naslednih faktora – u gametogenezi

2. Pravilo nezavisnog kombinovanja naslednih faktora – prilikom oplođenja

75% žutih : 25% zelenih

AaAa

gameti: A a A a

F2: AA AaAa aa

XF1:

Odnosi među alelima

• Potpuna dominansa

• Nepotpuna dominansa

• Kodominansa

Potpuna dominansa

• Alel koji se ispoljava i u homozigotnom i u heterozigotnom stanju je dominantni alel; obeležava se velikim slovom: A, B, D

• Alel koji se ispoljava samo u homozigotnom stanju je recesivan alel, obeležava se malim slovom: a, b, d.

Rh faktor

• Rh faktor određen je genom D koji ima dva alela: D, d.

• Aleli su u odnosu potpune dominanse

• Alel D određuje Rh+ faktor

• Alel d određuje Rh- faktor.

Genotip Fenotip

DD dominanatan

homozigot

Rh+

Ddheterozigot

Rh+

ddrecesivan homozigot

Rh-

Broj genotipova i fenotipova

• Broj genotipova G = 3n

• Broj fenotipova F = 2n

• n je broj osobina koje se prate

• Ukoliko pratimo nasleđivanje jedne osobine – monohibridno nasleđivanje, n = 1.

• G = 3n = 31 = 3 genotipa (DD, Dd, dd)

• F = 2n = 21 = 2 fenotipa (Rh+, Rh-)

Nepotpuna dominansa• Boja cveta zevalice

određena je s dva alela: A1 i A2.

• A1 određuje crvenu boju cveta, A2 određuje belu boju cveta.

• U heterozigotnom stanju se oba alela ispoljavaju nepotpuno.

• Heterozigoti će imati svet roze boje – intermedijaran fenotip.

Genotip Fenotip

A1 A1 Crveni cvet

A1 A2 Roze cvet

A2 A2 Beli cvet

Kodominansa

• Aleli koji se potpuno ispoljavaju u heterozigotnom stanju su kodominantni aleli.

• Alel IA određuje prisustvo antigena A na eritrocitima

• Alel IB određuje prisustvo antigena B na eritrocitima

• Heterozigot IAIB imaće oba antigena.

Genotip Fenotip

IAIA A

IAi A

IBIB B

IBi B

IAIB AB

ii O

• Aleli IA i IB su kodominanti.

• Aleli IA i IB su dominantni u odnosu na alel i.

• IA = IB > i

ABO sistem krvnih grupa