HEMOFILIA

HEMOFILIA • Es una enfermedad

hemorrágica hereditaria caracterizada por la deficiencia funcional o cuantitativa del factor VIII ( hemofilia A ) o del factor IX ( hemofilia B ) de la coagulación, esto debido a un defecto en los genes que se encuentran localizados en el brazo largo del cromosoma X.

CLASIFICACION • Según el factor afectado:

• Hemofilia A: Factor VIII. • Hemofilia B : Factor IX.• Según la gravedad de la enfermedad – Grave < 1%– Moderado 1-5%– Leve >5%

Valores normales 50-150%

HEMOFILIA A• Deficiencia en el Factor VIII de la coagulación,

resultando sangrados anormales de los pacientes.• La enfermedad está causada por un rasgo

recesivo ligado al cromosoma X, con el gen defectuoso localizado en dicho cromosoma.

• Las mujeres con un gen defectuoso del factor VIII son portadoras de este rasgo.

HEMOFILIA B

Es un trastorno de la coagulacion, causado por la deficiencia del factor IX, que afecta la propiedad de coagulación de la sangre.

CAUSAS• La mujer es la portadora y la

padecen los hombres Esto se debe a que las instrucciones para producir factor VIII y factor IX están siempre localizadas en el cromosoma X; de forma que en la mujer que presente tal problema en uno de sus cromosomas X, su otro cromosoma X "sano" asume las funciones de ambos.

SIGNOS Y SINTOMAS • Hemartrosis• Hematomas profundos.• Hemorragia quirúrgica.• Alveolorragia.• Epistaxis.• Equimosis.• Hematuria• Hemorragia intracraneana• Hemorragia del frenillo.• Hemorragia digestiva.• Hemorragia en sitios de vacuna

DIAGNOSTICO• Hemograma completo

(CBC)• Prueba del tiempo de

tromboplastina parcial activado (TTPA)

• Prueba del tiempo de protrombina (PT)

• Prueba de fibrinógeno

TRATAMIENTO

Medidas locales• Taponamiento• Inmovilización.• Aplicación de compresas frías • Analgésicos, antifibrinolíticos (ácido tranexámico )

Aplicación del factor deficiente• La infusión de 1 UI de FVIII/kg de peso corporal incrementa la

concentración de FVIII en plasma a 2UI/dl. • Vida media del FVIII: 8-12 hrs. • La infusión de 1 UI de FIX/kg. de peso corporal incrementa la

concentración de FIX a 1 UI/dl. • Vida media de 18-24 hrs.