República Bolivariana de VenezuelaUniversidad Yacambú

Facultad de HumanidadesEstado Lara.

Johanny GavidiaC.I.N°.V-14079982Profesora: Xiomara RodríguezCarrera: PSICOLOGÍAMateria: Genética y ConductaLapso: 2015-3

Las mutaciones son alteraciones en la información genética de un individuo que pueden deberse a

multitud de agentes, tales como radiaciones, sustancias químicas, etc. Las alteraciones pueden ser

puntuales y no producir efectos, o afectar a gran cantidad de información y producir grandes

modificaciones en los caracteres. Puede implicar desde un pequeño evento como la alteración de un

solo par de bases nucleotídicas hasta la ganancia o perdida de cromosomas enteros, llegando incluso

a ser letales; sin embargo el corto plazo puede aparecer como algo perjudicial, a largo plazo las

mutaciones constituyen la principal fuente de variabilidad genética, ya que son las responsables de la

aparición de alelos en los genes, y por tanto de la aparición de fenotipos nuevos.

Las mutaciones pueden clasificarse a criterios muy diversos: por su origen pueden ser espontáneas ( si

no interviene ningún factor físico o químico externo) inducidas; por las células en que se localizan

pueden ser gaméticas (si se produce en las células de la línea germinal) o somáticas; por su expresión

pueden ser dominantes o recesivas; por su efecto pueden ser neutras, beneficiosas, patológicas

( causas enfermedades), teratológicas ( causan malformaciones) o letales;…

MUTUACIÓN

 CRITERIO

 

 TIPOS DE MUTACIONES

 Células afectadas 

 Somáticas (no se transmiten a la descendencia)Germinales (se transmiten a la descendencia ya que afectan a los gametos o a las células madre que originarán los gametos)

 Causa 

 Naturales o espontáneasInducidas por agentes mutágenos

  Efectos

 BeneficiosasPerjudicialesNeutras

 Alteración provocada

 Génicas (alteraciones de la secuencia de nucleótidos de un gen)Cromosómicas (se altera la secuencia de genes de un cromosoma)Genómicas (cambia el número de cromosomas)

Las mutaciones génicas son las mutaciones en sentido estricto. Consisten en cambios producidos en la secuencia de nucleótidos de un gen, por lo que no es posible observarlas al microscopio.

CLASES DE MUTACIONES GÉNICAS. MUTACIONES POR SUSTITUCIONES DE BASES.Suponen un 20% de las mutaciones génicas y consisten en el cambio de una base nitrogenada del ADN por otra. Pueden ser: 

Transiciones. Si se sustituye una base púrica por otra púrica o bien una pirimidínica por otra pirimidínica. Transversiones. Si la sustitución es de una base púrica por otra pirimidínica o viceversa.

 Si la mutación ocurre en el codón de terminación, se producirá una proteína más larga, hasta que aparezca un nuevo codón de terminación. Si la mutación crea un codón de terminación antes del lugar apropiado, se formará una proteína más corta.

En algunos casos se puede producir una proteína que mejore a la original, y entonces el portador tendrá una ventaja que podrá transmitir a sus descendientes.

CAUSAS DE LAS MUTACIONES GÉNICAS

Las mutaciones génicas pueden producirse por dos causas: errores de lectura en la replicación y lesiones fortuitas.

Los errores de lectura de la ADN polimerasa pueden deberse a:

 Recuerda que la ADN polimerasa posee una actividad exonucleasa denominada corrección de pruebas, que

reduce la posibilidad de cometer errores durante la replicación. Esta actividad consiste en que la ADN polimerasa,

antes de añadir un nuevo nucleótido, comprueba si el último colocado es correcto, y si no lo es, lo retira y lo

sustituye por el correcto. A pesar de ello comete errores, pero existe un sistema de enzimas, llamado sistema de

reparación, que constantemente revisa el ADN recién sintetizado y arregla estos errores.

SISTEMAS DE REPARACIÓN DE LAS MUTACIONES GÉNICAS.

Existen tres sistemas diferentes de reparación:

SISTEMAS DE REPARACIÓN CON ESCISIÓN DEL ADN. Intervienen varias enzimas. Una endonucleasa, que

detecta el error en la hebra replicada y produce dos cortes a ambos lados. Luego actúa una exonucleasa que

elimina todos los nucleótidos del segmento cortado. A continuación la ADN polimerasa I sintetiza el segmento de

forma correcta y finalmente una ADN ligasa une el extremo al resto de la hebra.

SISTEMAS DE REPARACIÓN SIN ESCISIÓN DEL ADN. Existen unas enzimas foto reactivas que se activan con la luz y que son capaces de romper los enlaces del dímero de timina - SISTEMAS SOS. Puede ocurrir que se inicie la

duplicación del ADN sin que los mecanismos de reparación hayan acabado de arreglar los errores (ej: dímero de timina) en la hebra patrón. Como la ADN polimerasa sólo reconoce A,T,C y G, la duplicación quedaría paralizada. Para evitarlo existe un sistema enzimático denominado enzimas correctoras del sistema SOS que eliminan este bloqueo del proceso replicativo introduciendo un nucleótido al azar y por ello probablemente erróneo. Se evita el bloqueo de la replicación pero se originan células hijas con muchas mutaciones. Así pues, es el sistema SOS el que permite que las alteraciones originadas por agentes químicos y por radiaciones acaben provocando mutaciones.

MUTACIONES CROMOSÓMICAS

Son las mutaciones que provocan cambios en la estructura de los cromosomas, por lo que es posible detectarlas al

microscopio. Pueden afectar al orden de los genes en los cromosomas o a su número.

Se originan por la rotura espontánea de los cromosomas, fenómeno que a veces, se incrementa por las condiciones

ambientales, agentes mutágenos o por determinados genes, como los transposones o genes saltarines (regiones

del ADN que pueden desplazarse de un cromosoma a otro, o cambiar de sitio dentro de un cromosoma).

LAS MUTACIONES GENÓMICAS

Son cambios en la ploidía (número de cromosomas por célula). Los cambios genómicos pueden ser de dos tipos: 1)

euploidías, si el genoma altera la dotación cromosómica completa pasando a contener un múltiplo del número

haploide de cromosomas (3n, 4n, etc.) y  2)  aneuploidías, cuando las variaciones numéricas (aumento o

disminución) afectan a uno o a algunos de los cromosomas de la dotación

EUPLOIDÍAS.

Son alteraciones en el número normal de dotaciones cromosómicas o juegos cromosómicos (conjunto formado por un cromosoma de cada tipo). Hay dos clases: MONOPLOIDIA.Existe una sola dotación cromosómica, es decir un solo cromosoma de cada par (n).En la naturaleza es muy raro que en organismos diploides se den individuos con monoploidía, aunque se ha constatado en algunas especies vegetales.  POLIPLOIDIA.Son poliploides los organismos que contienen más de dos juegos cromosómicos. Las poliploidías pueden ser triploidías (con 3n cromosomas), tetraploidías (4n), etc.Estas mutaciones son más frecuentes en vegetales que en animales (estos son poco viables). En los vegetales producen hojas, flores, frutos o semillas de mayor tamaño que los diploides normales. Por esta razón se provoca la poliploidía artificialmente en muchas plantas de cultivo.

ANEUPLOIDÍAS. Se caracterizan porque los individuos afectados presentan algún cromosoma de más o de menos, respecto a su dotación normal. Las aneuploidías pueden ser:

NULISOMIAS: (2n-2) cromosomas. Falta una pareja cromosómica, por lo que esta alteración tiene efectos letales. MONOSOMIAS: (2n-1) cromosomas. Falta un cromosoma de una determinada pareja. TRISOMIAS: (2n+1) cromosomas. Un cromosoma se encuentra por triplicado. TETRASOMIAS: (2n+2) cromosomas. Existen cuatro ejemplares de un cromosoma determinado.

 

AGENTES MUTAGÉNICOS

Los agentes mutágenos o mutagénicos son aquellos factores que aumentan la frecuencia de mutación espontánea de una especie. Todos ellos actúan dañando el ADN.Los agentes mutagénicos se pueden clasificar en tres grupos: físicos, químicos y biológicos.

RADIACIONES IONIZANTES.Son radiaciones electromagnéticas de longitud de onda muy corta y por tanto muy energéticas, lo cual provoca la pérdida de electrones en algunos átomos del ADN que quedan en forma de iones muy reactivos.

AGENTES MUTAGÉNICOS FÍSICOS

RADIACIONES NO IONIZANTES.Son fundamentalmente, los rayos ultravioleta (UV). A diferencia de las radiaciones anteriores, no producen ionizaciones. Su acción consiste en provocar el paso de electrones a niveles energéticos más altos, lo cual puede dar lugar a formas tautomerías y dímeros de timina (al formarse un enlace covalente entre dos bases pirimidínicas contiguas).

  AGENTES MUTAGÉNICOS QUÍMICOS

Son sustancias que reaccionan con el ADN y provocan básicamente tres tipos de alteraciones:

MODIFICACIONES DE LAS BASES NITROGENADAS SUSTITUCIÓN DE UNA BASE POR OTRA SUSTANCIA ANÁLOGA INSERCIÓN DE CIERTAS MOLECULAS EN UNA CADENA DE ADN

AGENTES MUTAGÉNICOS BIOLÓGICOS. Algunos agentes biológicos aumentan la frecuencia de la mutación génica. Destacan entre ellos ciertos virus que pueden producir cambios en la expresión de algunos genes (por ejemplo, los retrovirus, los adenovirus o el virus de la hepatitis B humana, entre otros) y los transposones. Estos últimos son segmentos móviles de ADN que pueden cambiar de posición, trasladándose a otro lugar distinto dentro del mismo cromosoma o incluso a otro cromosoma

CONSECUENCIAS DE LAS MUTACIONES

MUTACIONES Y EVOLUCIÓN

Como ya sabemos, los cambios producidos en el material genético constituyen

el motor de la evolución. MUTACIONES Y ENFERMEDADES HEREDITARIAS

ENFERMEDADES GENÉTICAS.

Muchas enfermedades tienen su origen en los cambios ocurridos en el ADN .

Se conocen actualmente más de 5.000 enfermedades debidas a una alteración en un solo gen (muchas se deben a un cambio en un único nucleótido del ADN). Algunas se deben a alelos mutantes recesivos como la anemia falciforme, la hemofilia, el albinismo o la fenilcetonuria; otras muchas son causadas por alelos mutantes dominantes, como el corea de Huntington o la acondroplastia (una de las causas del enanismo).

Otras enfermedades se deben a cambios en la estructura de los cromosomas, como duplicaciones, deleciones, inversiones y translocaciones, que pueden alterar genes si la rotura se produce en medio de un gen y no entre genes.

DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES GENÉTICAS

Según la OMS, entre un 4 y un 6% de todos los recién nacidos sufren algún proceso patológico de causa total o parcialmente genética. Esto hace que la medicina emplee técnicas de diagnóstico y prevención para la detección de enfermedades genéticas o para evitar su propagación a nuevos descendientes.

MUTACIONES Y CÁNCER

El cáncer es una enfermedad que consiste en una multiplicación rápida de las células alteradas, las cuales forman un tumor. Si éste está muy localizado, es decir, las células se mantienen juntas y crecen lentamente, recibe el nombre de tumor benigno. En cambio, si crece rápidamente invadiendo y destruyendo los demás tejidos, se dice que el tumor es maligno y que la persona padece un cáncer.

El paso de célula normal a célula cancerosa se produce por defectos en determinados genes que participan en la regulación de la división celular. Estos genes son:

PROTOONCOGENES. Son genes normales presentes en las células, que codifican proteínas implicadas en los mecanismos de control del crecimiento y proliferación celulares.

GENES SUPRESORES DE TUMORES O ANTIONCOGENES.

Son genes que codifican proteínas inhibidoras de la división celular. Por lo que la mutación de estos genes estimula la proliferación celular

Por otra parte, la mutación de los genes implicados en la corrección de errores del ADN evitaría la reparación de

éstos tras la acción del agente muta génico, y contribuiría al desarrollo definitivo del tumor.

A finales de los años 80 se fijo el objetivo internacional de conocer la secuencia de nucleótidos (3.000 millones

de pares de nucleótidos) de los 100.000 genes del ser humano (actualmente se ha rebajado esta cifra a 30.000),

contenidos en los 23 tipos de cromosomas. Con este propósito, se fundó en 1988 la Organización del Genoma

Humano (HUGO), y en 1990 se inició el llamado Proyecto Genoma Humano.

EL PROYECTO GENOMA HUMANO

GRACIAS POR SU ATENCIÓN