Célula eucariotaCélula eucariota

formado xformado x

Membrana CitoplasmaMembrana Citoplasma NúcleoNúcleo (área de control) (área de control)

celular celular organelo más voluminoso organelo más voluminoso

organelos organelos

Membrana Material Nucleolo(s)Membrana Material Nucleolo(s)

nuclear genéticonuclear genético (fx ribosomas) (fx ribosomas)

(bicapa, con poros, (bicapa, con poros, ADN + proteínasADN + proteínas

circulación de sust.)circulación de sust.)

No división celular: material genético +No división celular: material genético +

proteínas (histonas) = proteínas (histonas) =

CROMATINA CROMATINA

En división celular: cromatina se condensaEn división celular: cromatina se condensa

= = CROMOSOMASCROMOSOMAS

ADNADN (ácido desoxirribonucleico) (ácido desoxirribonucleico)

f x f x

NUCLEOTIDOS NUCLEOTIDOS f x f x

- - AzúcarAzúcar (desoxirribosa : 5 C ) (desoxirribosa : 5 C )

- - Base nitrogenadaBase nitrogenada: PURINA (adenina – guanina): PURINA (adenina – guanina)

PIRIMIDINA (timina – citosina)PIRIMIDINA (timina – citosina)

- - FosfatoFosfato (diesterfosfato) (diesterfosfato)

Información de Información de f f formación de formación de f x f x

Macromoléculas Secuencia lineal de nucleótidos Macromoléculas Secuencia lineal de nucleótidos puede ser: puede ser:

Proteínas LOCUS (= lugar que ocupa el gen en el Proteínas LOCUS (= lugar que ocupa el gen en el cromosoma)cromosoma)

ARNARN

Hormonas, etc.Hormonas, etc.

GEN

CROMOSOMASCROMOSOMAS

descubiertos x descubiertos x

KARL WILHELM VON NÄGELI KARL WILHELM VON NÄGELI

dio el nombre dio el nombre

WILHELM VON WALDEYER WILHELM VON WALDEYER CROMOSOMACROMOSOMA (espirilización del ADN en (espirilización del ADN en

presencia de histonas. En presencia de histonas. En

f x división celular) f x división celular)

2 cromátidas unidos por un centrómero que lo 2 cromátidas unidos por un centrómero que lo

divide en dos brazos. divide en dos brazos.

tipos: tipos:

CROMOSOMAS HOMÓLOGOSCROMOSOMAS HOMÓLOGOS (=) (=)

Cromosomas heredados de la madre (23 c) y del padre (23 c) Cromosomas heredados de la madre (23 c) y del padre (23 c)

46 cromosomas46 cromosomas CROMOSOMAS SEXUALESCROMOSOMAS SEXUALES ( (≠)≠)

Cromosomas queCromosomas que determina el sexo 22 pares 1 par determina el sexo 22 pares 1 par

homólogos heterocromosomashomólogos heterocromosomas

XX XY (somáticos) (sexuales) XX XY (somáticos) (sexuales)

mujer hombremujer hombre

CARIOTIPO HUMANOCARIOTIPO HUMANO

(número total de cromosomas : somáticos y sexuales)(número total de cromosomas : somáticos y sexuales)

hombre mujer hombre mujer

46, XY 46, XX46, XY 46, XX

ACT.: analizar Fig. 1.5 , pág. 18

CARIOTIPO HUMANO

CROMOSOMAS SEXUALES

S. TURNER

45, X0

S. KLINEFELTER

46, XXY

46, XYY

S. DOWN (47 c, tris. 21)

S. PATAU (47 c, tris. 13)

S. JOHN EDWARDS (47 c, tris.18)

MUTACIONES CROMOSOMICAS

Cambio que afecta al Cambio que afecta al se producense producen NATURAL NATURAL material genético: ADN. material genético: ADN. en formaen forma (espontáneas)(espontáneas) cromosomas o cariotipo. INDUCIDAS cromosomas o cariotipo. INDUCIDAS (radiacio(radiacio

nes, sust. químicas, ynes, sust. químicas, y

otros agentes otros agentes mutágenos)mutágenos)

Se producen en cromosomas Se producen en cromosomas

somáticossomáticos y y sexuales sexuales

(afectan solo (sonheredables a (afectan solo (sonheredables a

al individuo) la descendencia)al individuo) la descendencia)

tipos: tipos:

Mut. GénicasMut. Génicas Mut. Cromosómicas Mut. Cromosómicas Mut. Cromosómicas Mut. Cromosómicas

EstructuralesEstructurales Numéricas o Numéricas o

GenómicasGenómicas

MUTACIONESMUTACIONES

MUTACIONES GÉNICAS:MUTACIONES GÉNICAS:

Cambio en la secuencia de nucleótido de un gen:Cambio en la secuencia de nucleótido de un gen:

a) Sustituciones de pares de bases:a) Sustituciones de pares de bases:

a.1. a.1. TransicionesTransiciones (cambio en un nucleótido de una base púrica por otra (cambio en un nucleótido de una base púrica por otra

púrica, o pirimídica por otra pirimídica).púrica, o pirimídica por otra pirimídica).

a.2. a.2. TransversionesTransversiones (cambio de base púrica por otra pirimídica, o viceversa). (cambio de base púrica por otra pirimídica, o viceversa).

b) Pérdida o inserción de nucleòtidos:b) Pérdida o inserción de nucleòtidos:

b.1. b.1. Adiciones génicasAdiciones génicas (inserción de nucleótidos en la secuencia del gen) (inserción de nucleótidos en la secuencia del gen)

b.2. b.2. Delecciones génicasDelecciones génicas (pérdida de nucleótidos). (pérdida de nucleótidos).

MUTACIONES CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES:MUTACIONES CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES:

Cambios en la estructura interna de los cromosomas. Cambios en la estructura interna de los cromosomas.

a) a) Suponen pérdida o duplicación de partes del cromosoma: Suponen pérdida o duplicación de partes del cromosoma:

a.1. a.1. Delección cromosómicaDelección cromosómica..

a.2. a.2. Duplicación cromosómicaDuplicación cromosómica (reetición de un segmento de cromosoma). (reetición de un segmento de cromosoma).

b) b) Suponen variación en la distribución de los segmentos de los Suponen variación en la distribución de los segmentos de los cromosomas).cromosomas).

b.1. b.1. InversionesInversiones (segmento en posición invertida). (segmento en posición invertida).

b.2. b.2. TraslocacionesTraslocaciones (segmento cromosómico situado en otro cromosoma) (segmento cromosómico situado en otro cromosoma)

MUTACIONES CROMOSOMICAS NUMERICAS O GENOMICAS:MUTACIONES CROMOSOMICAS NUMERICAS O GENOMICAS:

Cambio rn rl número de cromosomas de la especie: Cambio rn rl número de cromosomas de la especie:

EuploidíaEuploidía (afecta al número de juegos completo de cromosomas con (afecta al número de juegos completo de cromosomas con relación al número normal de la especie)relación al número normal de la especie)

AneuploidíasAneuploidías (afecta solo a una parte del juego cromosómico, gana o (afecta solo a una parte del juego cromosómico, gana o pierde cromosomas. Ejem: Síndrome de Down ( somático)pierde cromosomas. Ejem: Síndrome de Down ( somático)

S. de Turner (sexual) S. de Turner (sexual)

b.1. b.1. MonosomiasMonosomias (falta un cromosoma de la pareja de homólogos) (falta un cromosoma de la pareja de homólogos)

b.2. b.2. TrisomiasTrisomias (3 cromosomas en lugar de 2 cromosomas) (3 cromosomas en lugar de 2 cromosomas)

b.3. b.3. TetrasomiasTetrasomias (4 “ “ 2 “ ). (4 “ “ 2 “ ).

ACT. 1: Comparación y relación de genotipo y alteraciones (pág. 20 y 21)

REPRODUCCION DE LAS CELULAS SOMATICASREPRODUCCION DE LAS CELULAS SOMATICAS

GoGo (células que NO se están dividiendo, se encuentran(células que NO se están dividiendo, se encuentran

en “reposo”.en “reposo”.

CICLO CELULARCICLO CELULAR f x por las fases:f x por las fases:

INTERFASE INTERFASE DIVISION CELULAR oDIVISION CELULAR o

(periodo entre 2 divisiones)(periodo entre 2 divisiones) FASE MITOSIS FASE MITOSIS etapas:etapas: La célula somática diploide (2n) seLa célula somática diploide (2n) se

Fase Fase GG11 (crecimiento celular y síntesis (crecimiento celular y síntesis divide en 2 células hijas diploides.divide en 2 células hijas diploides.

de proteínas y de ARN). D: 30 min.de proteínas y de ARN). D: 30 min.

Fase Fase SS (replicación o síntesis del ADN, (replicación o síntesis del ADN, permite: permite:

la cromatina se duplica y queda la cromatina se duplica y queda UnicelularesUnicelulares = reproducirse = reproducirse

formada por 2 cromátidas iden- formada por 2 cromátidas iden- PluricelularesPluricelulares = producción cte. de = producción cte. de

ticas. D: 6 – 8 hr. células nuevas. ticas. D: 6 – 8 hr. células nuevas.

Fase Fase GG22 (crecimiento celular y síntesis (crecimiento celular y síntesis

de proteínas y ARN; reparación de proteínas y ARN; reparación

de errores en replicación.de errores en replicación.

D: 3 – 4 hr. D: 3 – 4 hr.

CICLO CELULAR : INTERFASE

CICLO CELULAR : FASE MITOSISCICLO CELULAR : FASE MITOSIS

PROFASE PROFASE : - : - DesintegraciónDesintegración de la membrana nuclear y del nucleolo. de la membrana nuclear y del nucleolo.

- - Filamentos de cromatina comienzan a condensarse y Filamentos de cromatina comienzan a condensarse y

forman forman cromosomascromosomas..

- En células animales, los - En células animales, los centríoloscentríolos migran hacia los polos migran hacia los polos

opuestos y forman el opuestos y forman el Huso MitóticoHuso Mitótico. . METAFASEMETAFASE: - Los cromosomas se mueven hacia el : - Los cromosomas se mueven hacia el ecuador del husoecuador del huso

mitótico y los microtúbulos están unidos a los centrómeros, mitótico y los microtúbulos están unidos a los centrómeros,

y quedan alineados. y quedan alineados. ANAFASE:ANAFASE: - Las cromátidas hermanas se separan por el centrómero y - Las cromátidas hermanas se separan por el centrómero y

se se desplazan hacia los polos opuestosdesplazan hacia los polos opuestos. . TELOFASETELOFASE: : - Etapa contraria a la profase.- Etapa contraria a la profase.

- - Reaparece la membrana nuclearReaparece la membrana nuclear, que envuelve a cada , que envuelve a cada

conjunto de cromosomas, y el nucleolo.conjunto de cromosomas, y el nucleolo.

- Los cromosomas se desenrrollan quedando nuevamente - Los cromosomas se desenrrollan quedando nuevamente

como como cromatinacromatina. .

Luego viene la Luego viene la DIVISION DEL CITOPLASMA o CITOCINESISDIVISION DEL CITOPLASMA o CITOCINESIS. Se producen . Se producen

2 nuevas células que poseen la misma información genética que la c. madre.2 nuevas células que poseen la misma información genética que la c. madre.