Més enllà de Mendel

Amb l’aplicació de les lleis de Mendel no es resolen tots els problemes que es poden plantejar en l’estudi de l’herència dels caràcters.

L'herència d'alguns caràcters sembla incomplir les lleis de Mendel perquè les proporcions genotípiques o fenotípiques resultants són diferents de les esperades.

1. Les mutacions espontànies

2. La presència de gens letals

3. Els al·lels múltiples

4. L'herència poligènica o quantitativa

5. Herència lligada al sexe

6. Els gens lligats

LES LLEIS DE MENDEL PRESENTEN EXCEPCIONSLES LLEIS DE MENDEL PRESENTEN EXCEPCIONS

GENS LETALSGENS LETALS

Aquests gens no segueixen un patró d'herència normal. Produeixen una alteració en les proporcions fenotípiques mendelianes.

Ex. El gen del color de pèl groc en els ratolins (AY). Es tracta d'un gen letal recessiu. En homozigosi produeix la mort.

L'al·lel dominant, A, produeix la coloració que s'anomena agoutí.

AL·LELISME MÚLTIPLEAL·LELISME MÚLTIPLE

És habitual que existeixin diversos al·lels per a un mateix gen.

El conjunt d’al·lels que ocupen el mateix locus constitueix una sèrie al·lèlica.

sèrie al·lelica del gen A: A1 , A2 , A3 , A4 i A5


Un cas d’al·lelomorfisme múltiple ben conegut és el del gen que determina els grups sanguinis en l’espècie humana (sistema ABO). Tres al·lels diferents (IA, IB, i ) es combinen en homozigosi o en heterozigosi per a determinar un dels quatre possibles grups sanguinis (A, B AB o O):


L’al·lel IA determina presència de l'antigen A en la membrana dels glòbuls vermells; l’al·lel IB determina presència de l'antigen B, i l’al·lel i, determina absència d'antígens.


HERÈNCIA POLIGÈNICAHERÈNCIA POLIGÈNICA

Es pot donar el cas de què un sol caràcter està controlat per dos o més parells de gens que solen trobar-se en cromosomes diferents. L'efecte combinat de tots els gens produeix una varietat contínua i gradual de fenotips en la descendència (pròpia de caràcters quantitatius).


Exemple:

Tres gens que produeixen pigment vermell en els grans de blat: A, B i C. Cadascun té dos al·lels, un dels quals produeix pigment (l'al·lel de lletra majúscula) i un que no (al·lel de lletra minúscula).

Aquests al·lels tenen efectes additius: el genotip aa no aportaria cap pigment, el genotip Aa contribuiria amb una quantitat de pigment i el genotip AA contribuiria amb més pigment (dues vegades més que aa). el mateix succeiria amb els gens B i C.

Quina descendència s'obté si dues plantes heterozigotes per als tres gens (AaBbCc) es creuen entre si?


Podem obtenir un espectre de fenotips lleugerament diferents amb només tres gens.

Així doncs, a mesura que augmenten els gens implicats, podrem fins i tot obtenir una gradació més fina.


Caràcters com l'alçada, el metabolisme, el color de la pell, color d'ulls, el pes, la intel·ligència... segueixen un patró d'herència poligènica.


L'herència poligènica es coneix també com multifactorial (afectada per l'ambient), quantitativa o de variació contínua.

DETERMINACIÓ CROMOSÒMICA DEL SEXEDETERMINACIÓ CROMOSÒMICA DEL SEXE

Sistema XX/XY: en mamífers, equinoderms, mol·luscs i gran nombre d'artròpodes

Sistema ZZ/ZW: en aus, alguns amfibis i rèptils i els lepidòpters (papallones)

Sistema XX/X0 o ZZ/Z0 : en alguns insecte

HERÈNCIA LLIGADA AL SEXEHERÈNCIA LLIGADA AL SEXE

DETERMINACIÓ CROMOSÒMICA DEL SEXE:

Els cromosomes sexuals són els que determinen el sexe de l'individu. Es caracteritzen per ser de diferent grandària, forma i per no posseir tots els seus segments homòlegs, sinó que hi ha segments diferencials que només són presents en un dels cromosomes.


Els gens situats sobre la regió no homòloga del cromosoma X, manifesten diferències fenotípiques en mascles i femelles.


L'hemofília és un exemple d'herència lligada al sexe, donat que el gen que codifiquen aquesta malaltia està situat sobre el cromosoma X.


El daltonisme és un exemple d'herència lligada al sexe, donat que el gen que codifiquen aquesta malaltia està situat sobre el cromosoma X.

GENS LLIGATSGENS LLIGATS

Els gens del color del cos (N>n) i la longitud de les ales (V>v) a Drosophila estan situats al mateix cromosoma (concretament al 2). Els resultats de l'experiment el van fer concloure que els gens es localitzen en els cromosomes i, per tant, els gens que estan en el mateix cromosoma tendeixen a heretar-se junts, i es denominen per això gens lligats.

EL 1911, el biòleg nord-americà Thomas H. Morgan, va estudiar un cas de dihibridisme amb la mosca de la fruita o del vinagre (Drosophila melanogaster).


Si dos gens estan situats en diferents cromosomes, a la meiosi hi ha la mateixa probabilitat que es trobin al mateix gàmeta com que vagin a parar a gàmetes diferents.

En canvi, si dos gens diferents estan al mateix cromosoma, existeix una probabilitat més elevada de què s’heretin conjuntament.

En aquest cas es parla de gens lligats.

Es diu que dos gens estan lligats si els seu loci se situen al mateix cromosoma. En aquests casos no es compleix la tercera llei de Mendel.



Tot i així, els resultats de Morgan tampoc no s'ajustaven a un cas de gens lligats al 100%. Morgan va observar que caràcters lligats, en un petit nombre d'individus, s'heretaven separats.


L'explicació: En la formació de gàmetes, durant la profase I de la meiosi els cromosomes tenen l'ADN duplicat i es troben formats per dues cromàtides.

Els cromosomes homòlegs s'aparellen i s'intercanvien fragments d'ADN: es produeix una recombinació gènica o crossing-over.


Quan més distància separa dos gens, més recombinació.

Aleshores, si dos gens d'un mateix cromosoma estan molt propers gairebé no es recombinen.

La freqüència de recombinació depèn de la distància a la què es trobin els dos gens en el cromosoma.


L'estudi de la freqüència de recombinació entre dos gens lligats ha permès establir l'ordre dels gens en els cromosomes i elaborar mapes cromosòmics.

Education

Més enllà de Mendel