Mutações cromossômicas estruturais

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  1. 1. MUTAES CROMOSSMICAS ESTRUTURAIS ALUNAS: MARIA CLUDIA NATHLIA VASCONCELOS
  2. 2. DEFINIO As alteraes cromossmicas so sndromes genticas provocadas por alteraes estruturais, ocasionadas pela perda ou inverses nucleotdicas ou tambm numricas, em conseqncia falta ou excesso de cromossomos nas clulas, anormalidade denominada de aneuploidias.
  3. 3. na meiose que o cromossomo est se movimentando, ou seja, trocando pedaos (crossing over). E a que eles tm uma maior probabilidade de sofrerem algum problema, pois o momento que eles esto mais expostos. Essas falhas estruturais nos cromossomos tambm podem ser potencializada por algumas substncias, como por exemplo: Radiao Bactrias Vrus Vrios agentes qumicos
  4. 4. PRINCIPAIS ANOMALIAS CROMOSSMICAS ESTRUTURAIS SO: Deleo Duplicao Inverso Translocao
  5. 5. DELEO (DEFICINCIA) a perda de um segmento do cromossomo. Geralmente ocorre na meiose. Pode ser fatal.
  6. 6. DUPLICAO Ocorre por causa de um erro na meiose. Poucas sndromes conhecidas, pois a maioria das pequenas duplicaes no tem efeito fenotpico
  7. 7. INVERSO Giro de 180 Variabilidade gentica Embora a maior parte da inverses cromossmicas no cause problemas, existem alguns casos na literatura que relatam que algumas inverses j causaram aborto espontneo em fetos.
  8. 8. INVERSO Paracntrica Pericntrica
  9. 9. TRANSLOCAO Troca de pedaos entre cromossomos no-homlogos Translocao Crossing over Existem 2 tipos: Recprocas (troca igual) Robertsoniana (fuso)
  10. 10. TRANSLOCAO RECPROCA So uma troca de material entre cromossomos no-homlogos. Elas so encontradas em cerca de 1 em cada 625 recm-nascidos humanos. Estas translocaes geralmente no causam danos e podem ser encontradas durante um diagnstico pr-natal. Entretanto, os portadores de translocaes recprocas balanceadas possuem riscos aumentados de criarem gametas com translocaes cromossmicas no-balanceadas causando abortos ou crianas com anormalidades.
  11. 11. TRANSLOCAO ROBERTSONIANA Este tipo de rearranjo envolve dois cromossomos acrocntricos que se fundem prximos da regio do centrmero com perda de seus braos curtos. O caritipo resultante em humanos possui somente 45 cromossomos j que dois cromossomos se uniram com a fuso. A translocao mais comum em humanos envolve os cromossomos 13 e 14. Assim como outras translocaes, os portadores de translocaes Robertsonianas so fenotipicamente normais, mas existe um risco de gerar gametas no-balanceados que podem levar a abortos e a uma prole anormal. Por exemplo, portadores de translocaes Robertsonianas envolvendo o cromossomo 21 possuem uma maior chance de ter uma criana com sndrome de Down.
  12. 12. TRANSLOCAO ROBERTSONIANA
  13. 13. SNDROME DE KLINEFELTER Tambm uma mutao no cromossomo sexual, afeta indivduos masculinos, portadores de dois cromossomos X e um Y, apresentando os seguintes sinais: alta estatura, ginecomastia (desenvolvimento das glndulas mamrias), testculos no funcionais e coeficiente intelectual baixo ou mdio.
  14. 14. Tamanho reduzido dos testculos Braos mais longos do que o normal Ginecomastia desenvolvimento de seios em meninos Infertilidade Retardo mental (o grau varia entre os portadores) Hipogonadismo puberal Estatura elevada Escassez de barba Distribuio feminina de plos pubianos Problemas sociais e de aprendizagem
  15. 15. SNDROME DE TURNER Mutao monossmica que afeta o sexo feminino, provocada pela ausncia de um cromossomo sexual, possuindo apenas um cromossomo X. Quando adultas apresentam geralmente baixa estatura, no mais que 150 cm; linha posterior de implantao dos cabelos baixa (na nuca) ; pescoo alado; retardamento mental; genitlias permanecem juvenis; ovrios so atrofiados e desprovidos de folculos, portanto, essas mulheres no procriam, exceto em poucos casos relatados.
  16. 16. SNDROME DE DOWN A sndrome de Down, ou trissomia 21, uma doena gentica causada por uma mutao no cromossomo 21 que faz com que o portador no tenha um par, mas um trio de cromossomos, e por isso no total no possui 46 cromossomos, mas 47.
  17. 17. CARACTERSTICAS IMPLANTAO DAS ORELHAS MAIS BAIXA QUE O NORMAL; LNGUA GRANDE E PESADA; OLHOS OBLQUOS, PUXADINHOS PARA CIMA; ATRASO NO DESENVOLVIMENTO MOTOR; FRAQUEZA DOS MSCULOS; PRESENA DE APENAS 1 LINHA NA PALMA DA MO; RETARDO MENTAL LEVE OU MODERADO; ESTATURA BAIXA.
  18. 18. SNDROME DE PATAU A sndrome de Patau uma trissomia do cromossomo 13. Normalmente, os seres humanos apresentam 23 pares de cromossomos, ou seja, so 46 cromossomos repartidos em 23 pares de 2 cromossomos. A trissomia ocorre quando um indivduo apresenta 3 cromossomos no grupo 13.
  19. 19. CARACTERSTICAS MALFORMAES GRAVES DO SISTEMA NERVOSO CENTRAL, COMO ARRINENCEFALIA (MALFORMAO DO CREBRO); BAIXO PESO AO NASCIMENTO; DEFEITOS NA FORMAO DOS OLHOS OU AUSNCIA DOS MESMOS; PROBLEMAS AUDITIVOS; ANORMALIDADES NO CONTROLE DA RESPIRAO; FENDA PALATINA E/OU LBIO LEPORINO; RINS POLICSTICOS; MALFORMAO DAS MOS; DEFEITOS CARDACOS CONGNITOS; DEFEITOS UROGENITAIS; POLIDACTILIA
  20. 20. SNDROME DE EDWARDS Tambm conhecida como Trissomia 18, a sndrome de Edwards uma doena gentica causada por uma trissomia do cromossomo 18, ou seja, uma condio em que a pessoa carrega trs cpias do cromossomo 18, em vez de duas. A Sndrome de Edwards foi descrita pelo geneticista britnico John H. Edwards em 1960.
  21. 21. CARACTERSTICAS Crnio disfrmico, com o osso occipital proeminente (parte traseira e inferior do crnio) Micrognatia, uma desordem no crescimento facial, afetando principalmente a mandbula, que encontra-se em uma posio muito posterior em relao maxila Orelhas mais baixas que o normal (orelhas de implantao baixa) Ps tortos congnitos Deformidades nos dedos das mos Doena cardaca congnita Baixo peso ao nascer Fraqueza muscular Pouco apetite Choro fraco
  22. 22. Problemas de crescimento Mandbula menor que o normal Queixo recuado Rigidez muscular extrema Dedos sobrepostos Unhas mal desenvolvidas Pernas cruzadas Trax em formato incomum (peito carinado) Hrnia inguinal ou umbilical
  23. 23. Encurtamento do dedo do p Rugas na palma das mos e nas plantas dos ps Boca pequena e triangular Estenose pulmonar Estenose artica Defeitos no septo ventricular Defeitos no septo auricular M formao renal Mamilos menores e mais distantes um do outro que o normal Genitais anmalos Pescoo curto Maior presena de pelos Anomalias cerebrais M formao dos olhos Anomalias vertebrais M formao ds membros
  24. 24. REFERNCIAS GRIFFITHS, Anthony J. F. et al. Introduo gentica. 9. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2008. INTORNE, Aline. Mutaes Cromossmicas estruturais. Disponvel em: http://uenf.br/cbb/lbt/files/2014/09/Muta%C3%A7%C3%B5es-Cromoss%C3%B4micas-Estruturais.pdf Acesso em: 13/11/17 ROMANHA, Waldemiro. Tipos e causas das anomalias cromossmicas. Disponvel em: https://www.passeidireto.com/arquivo/3422465/genetica-basica---anomalias-cromossomicas-ii Acesso em: 15/11/17
  25. 25. OBRIGADA!