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Alteração-DNA nº / estrutura;
Novas Combinações ¨¬ não originam novos
genes;
Espontâneas:predisposição genética para a
não-disjunção na meiose;
Induzidas;
Denominadaanomaliamat.genético;
Aberrações numéricas e estruturais;
ABERRAÇÕES ESTRUTURAIS
Intérfase crs.metabolicamente ativos + “sensíveis” á
alterações do ambiente;
Rupturasquebra reconstituição em combinação
anormal;
ABERRAÇÕES ESTRUTURAIS
Rearranjos Equilibrados
e não-equilibrados;
Deleção, duplicação,
translocação e inversão.
DELEÇÃODesequilíbrio do crs.perda porção/estrutura;
Terminal;
Intersticial.
DUPLICAÇÃOPedaço repetido;
Podecrs.homólogosdiferentes
posiçõesparceiros errados;
1 perderia segmento(deleção);
Outro duas cópias (duplicação);
TRANSLOCAÇÃO
DNA quebrainsere-se em crs ≠;
Crossing over HOMÓLOGOS;
Translocação NÃO-HOMÓLOGOS;
Novas combinações, não consequências.
TRANSLOCAÇÃO
DNA quebrainsere-se em crs ≠;
Crossin over HOMÓLOGOS;
Translocação NÃO-HOMÓLOGOS;
Novas combinações, não consequências.
INVERSÃO
Difícil na pessoa, mais sim no herdeiro;
Consequência deleção;
Pericêntrica centrômero;
Paracêntrica Não envolve o centrômero.
MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS
Ocorre na divisão celular Anáfase
Mutações Cromossômicas Numéricas
Processo de Meiose:
Aneuploidia
Variação no número de CRS;
Apresentam trissomia
ou monossomia;
Euploidia
Variação nos genomas
Mongolismo ou trissomia do 21
Incidência
1 _ 600 nascidos;
Idade da mãe:
- 30 anos: 1 _ 3000;
30 – 35 anos: 1 _ 600;
+ 45 anos: 1 _ 50.
Causas
Excesso de Material genético;
Pode ocorrer de 3 maneiras:
Trissomia 21 simples ou padrão
Translocação
3% dos casos;
Indivíduo portador:
Mulher 12%
Homem 3%
Mosaicismo
2 % dos casos;
Indivíduos com 46 e 47 cromossomos.
EXPECTATIVA DE VIDA
1947 12 – 15 anos;
1989 50 anos;
Hoje: 60 – 70 anos
Homenagem John Langdon Down descreveu ano de 1862 racistas.
Filhos dos europeus Mongóis Tuberculose .
pessoas com síndrome de Down Treinamento Resultados positivos.
HISTÓRICO
1958 Jérôme Lejeune causa genética
cromossomo 21.
Principal característica estrutura
corporal.
Identificada Nascimento ou antes do
parto.
habilidades cognitivas nível baixo/média
retardo mental leve ou moderado .
Mais comum 1 a cada 800 nascimentos.
Distúrbio genético natural e universal
raças e classes sociais.
1ª evidência pinturas e representações artísticas
1ª discrição documentada século
XIXmédicos pesquisadores.
Segunda guerra mundial nazistas pessoa com
deficiência física e mental.
Características Quando uma pessoa possui a síndrome de Down ela
pode apresentar todas ou apenas algumas
características.
Olhos amendoados;
Dedos curtinhos;
Fissuras palpebrais oblíquas;
Ponte nasal achatada;
Língua protrusão
(devido à pequena
cavidade oral);
Pescoço curto;
Flexibilidade excessiva
nas articulações;
Problemas cardíacos congênitos
Doença do refluxo gastresofágico;
Aparência facial;
Problema de visão;
Problema de audição;
As crianças com síndrome de Down
desvantagem retardo mental
dificuldades de se relacionar aparência
corporal.
Retardo mental redução do celebro
aprendizagem.
Aprendizagem No passado excluídas do convívio social
capacidade de um desenvolvimento cognitivo.
O ensino das crianças dinâmico com
brincadeira jogos educativos atividades em
grupos.
No processo de aprendizagem a criança com
Síndrome de Down deve ser reconhecida como ela
é, e não como gostaríamos que fosse.
Referências
http://www.virtual.epm.br/cursos/genetica/htm/aberra.htm
www.portalsindromededown.com
www.cerebromente.org.br
www.portalsaofrancisco.com.br
