Ossos de Cristall

Toni BrosaFernando Gutiérrez

Judith CuencaDiego Traverso

Joan Téllez

Introducció a la malaltia

En medicina, la osteogènesi imperfecta o osteogenia imperfecta (també anomenada ossos de cristall) és un trastorn congènit, és a dir, present en néixer, que es caracteritza per una fragilitat d'os excessiva, com a conseqüència d'una deficiència congènita en l'elaboració d'una proteïna , el col·lagen. Els qui porten el defecte tenen menys col.lagen del normal o és d'una menor qualitat i com és una proteïna important en l'estructura dels ossos, causa una fragilitat i debilitat poc usual dels ossos. El diagnòstic és radiològic, fins i tot abans del part.

Qui la pateix?

L'osteogènesi imperfecta és una malaltia autosòmica dominant, el que vol dir que la persona l'patirà si tens una còpia del gen mutada. La majoria dels casos d'OI s'hereten d'un dels pares, encara que alguns casos són el resultat de noves mutacions genètiques. Una persona amb osteogènesi imperfecta té un 50% de possibilitats de transmetre el gen i la malaltia als seus fills.

Quanta gent la pateix?

L'osteogènesi imperfecta, considerada rara per la seva baixa incidència, afecta una de cada 20.000 persones a tot el món i, aproximadament, una de cada 55.000 presenta la forma més greu. Encara que els seus ossos són extremadament fràgils, d'aquí el nom d'ossos de vidre, no tots els individus afectats presenten fractures.

Hi ha sol·lucions?

S'estan estudiant algunes teràpies experimentals, ara per ara no existeix cura, el tractament es basa en la prevenció i la correcció dels símptomes.

Apropament a la malaltia

De ben segur que en coneixes alguna persona que en pateixi. Si no és el cas i en sents curiositat per conèixer més sobre aquesta malaltia la pots veure relaxada en els següents èxits de Hollywood:

FràgilsEl protegitAmèlie

Imatges