Proyecto Genoma Humano

Paula García Serna

Introducción

El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue un proyecto internacional de investigación científica con el objetivo de determinar la

secuencias que componen el ADN e identificar los aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano

desde un punto de vista físico y funcional.

El proyecto fue iniciado en 1990 con la intención de ser completado en 15 años. Debido a la amplia colaboración

internacional y los avances tecnológicos, un borrador inicial del genoma humano fue presentado en 2001, y en 2003 seria

publicado el genoma completo dos años antes de lo previsto.

Objetivos

Se propuso desarrollar el PGH a través de dos vías independientes, pero relacionadas y esenciales:

Secuenciación: se trataba de averiguar la posición de todos los nucleótidos del genoma

Cartografía o mapeo genético: consistía en localizar los genes en cada uno de los 23 pares de cromosomas del ser humano.

·Identificación de los genes en el genoma humano

·Determinación de la secuencia de las bases nitrogenadas que forman el ADN humano

·Mantenimiento a resguardo de la información anterior creando bases de datos de acceso público

Donantes de genoma

Se recogieron el semen de hombres y la sangre de mujeres de muchos donantes diferentes, pero solo unas pocas de estas muestras fueron estudiadas. Así se garantizó que la identidad de los donantes estuviera salvaguardada de modo que nadie supiera qué ADN sería el secuenciado. Gran parte del ADN secuenciado provenía de un único donante anónimo de Buffalo, Nueva York, su nombre en clave era RP11. Los científicos encargados utilizaron principalmente los glóbulos blancos de dos hombres y dos mujeres elegidos al azar.

Ventajas

El estudio del genoma humano ha generado un vasto conocimiento en ciertos campos que podrian ser o estan siendo utilizados en biología o medicina.

·Conocer las bases moleculares de las enfermedades hereditarias

Como: Enfermedad de Gaucher, Alzheimer, Enfermedad de Huntington, Síndrome de Marfan

Ventajas

Diagnósticos de enfermedades posibles gracias al PGH

El conocimiento de la base molecular de las enfermedades permite realizar el diagnóstico presintomático y gracias a él tomar medidas preventivas, como alteraciones en el estilo de vida, evitar la exposición a factores de riesgo, realizar un seguimiento continuo del individuo o realizar intervenciones puntuales, para poder tratar la enfermedad aunque todavía no haya aparecido.

Diagnóstico prenatal, éste consiste en un conjunto de técnicas que sirven para conocer la adecuada formación y el correcto desarrollo del feto antes de su nacimiento, para poder conocer posibles malformaciones desde los primeros estadios de desarrollo del embrión.

Ventajas

Terapia génica, terapia farmacológica y medicina predictiva

La terapia génica supone la probabilidad de curar las enfermedades hereditarias insertando copias funcionales de genes defectivos o ausentes en el genoma de un individuo para tratar dicha enfermedad.

La terapia farmacológica trata las alteraciones en la secuencia del ADN de genes específicos con medicamentos de una manera dirigida, neutralizando las alteraciones y modificando favorablemente el curso de la enfermedad.

La medicina predictiva permite diagnosticar enfermedades, gracias a los conocimientos del genoma, que aún no se han desarrollado en el paciente.

James D. Watson, premio nobel de medicina en 1962 dirigio el Proyecto genoma humano.

Representación gráfica del cariotipo humano normal.