Piel de cristal

Características

Hereditaria Crónica Incurable Formación de ampollas a partir del más

leve roce o incluso sin motivo aparente. Se forman ampollas en la piel como en las

membranas mucosas (boca, faringe, estómago, intestino, vías respiratorias y urinarias e interior de los párpados y córnea).

Epidermis y Dermis

Epidermis: Parte superior de la

piel

Dermis: Parte inferior.

Problema

Excesiva fragilidad cutánea ante mínimos traumatismos, es decir,

Las capas de la piel se separan con facilidad,

Formación de la ampolla.

Tipos de Epidermis Bullosa

Epidermis bullosa SIMPLE. Epidermis bullosa JUNTURAL. Epidermis bullosa DISTROFICA.

Simple

Mutación de las células basales

La rotura se produce en la capa superficial

de la piel

Casos: 52,5%

Juntural

Mutación de la proteína laminina 5

Situada entre la capa

externa y la internaCasos: 1%

Distrófica

Aparecen en el estrato más profundo de la

piel.Casos: 46,5%

Tratamiento

Curaciones: Vendas Mallas de vaselina Cremas antibióticas Cirugías reconstructivas (manos y pies) Hierro intravenoso

PROBLEMAS GENÉTICOS

Fallo en la síntesis de las proteínas debido a que en una de las bases del ADN existe una mutación.

Simples, el trastorno radica en los genes que codifican las diversas queratinas

Junturales, se encuentran mutaciones en los genes de la laminina

Distróficas las mutaciones afectan al gen que produce el colágeno VII, una proteína que es un componente principal de las fibrillas de anclaje, y la separación se produce a nivel de la dermis.