La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa que afecta regiones específicas del cerebro llamadas ganglios basales. Se presenta normalmente entre los 30 y los 50 años de edad, aunque los síntomas se pueden desarrollar a cualquier edad. La enfermedad produce alteración cognoscitiva, psiquiátrica y motora, de progresión muy lenta, durante un periodo de 15 a 20 años. La enfermedad de Huntington es hereditaria en una forma autosómica dominante, lo cual significa que cualquier niño en una familia en la cual uno de los progenitores esté afectado, tiene un 50% de probabilidad de heredar la mutación que causa la enfermedad.

El hallazgo de su origen genético se publicó por primera vez en la revista Nature en 1982, por el equipo de genética de la Facultad de Medicina de la Universidad de Harvard, Boston. El artículo identifica el cromosoma 4 como responsable de la enfermedad.

También denominada corea de Huntington, es una enfermedad genética, de tipo neurológico y naturaleza degenerativa. El gran problema de esta enfermedad es que, a pesar de ser genética, no empieza a manifestarse hasta mediana edad, lo cual impide el diagnóstico precoz y el consejo genético para evitar que los descendientes del afectado la padezcan (con lo cual, puede que al hijo le sea diagnosticada la enfermedad poco después que al padre, y sea testigo. De ahí su problemática no sólo médica, sino social.

Etiología

El defecto genético se encuentra a nivel del cromosoma 4. Afecta a una proteína de función desconocida y expresión en numerosos tejidos, llamada Huntintina. El defecto se debe a una expansión de tripletes CAG (que codifica para glutamina). En la secuencia original hay 34 repeticiones, y en la enfermedad, más de 40. Aunque todavía no están establecidas completamente las bases fisiopatológicas de la enfermedad, se cree que esas "colas adicionales de glutamina", hace que las proteínas interraccionen entre sí de manera hidrofóbica, y se facilite la formación de precipitados y acúmulos proteicos, especialmente en el cerebro.

El número de repeticiones correlaciona con la gravedad de los síntomas, y es inversamente proporcional a la edad de presentación. En este tipo de enfemerdades por expansión de tripletes, es frecuente que un ligero incremento en el número de repeticiones no produzca la enfermedad, pero que ese incremento se transmita a las generaciones futuras, produciéndose, en cada gametogénesis, un incremento en el número de repeticiones, hasta finalmente inducir la enfermedad. En el momento en que está establecida, la herencia es autosómica dominante (es decir, cada descendiente tiene un 50% de posibilidades de heredar la enfermedad). Una de las características de este tipo de enfermedades de expansión de tripletes es la anticipación génica, es decir, conforme van pasando las generaciones, el número de repeticiones se amplía, y eso hace que la enfermedad se manifieste antes y más agresivamente en las generaciones futuras.

1

Clínica

La clínica, como ya hemos mencionado, es de presentación tardía (4ª-5ª década de la vida), y se caracteriza por corea (movimientos espasmódicos e involuntarios, amplios y bruscos de las extremidades, que dificultan incluso la marcha), síntomas psiquiátricos (problemas afectivos y cambio de personalidad, irritabildiad, agresividad, brotes psicóticos, deseo de suicidio) y una degeneración neurológica progresiva que llega a conducir a la demencia. También se caracteriza por parkinsonismo, pérdida de expresión facial (por su combinación con la corea, se ha llamado a esta enfermedad de "máscara en movimiento"), e incluso trastornos oculares (movimientos sacádicos, alteraciones en el parpadeo).

El orden de presentación de los síntomas es casi siempre el de los no-motores antes de los motores, siendo los primeros los psiquiátricos (los oculares pueden ser un signo precoz), luego movimientos nerviosos ("inquietos"), que dan paso al cuadro general, y los más avanzados son los debidos al deterioro neurológico (sobre todo a nivel cognitivo, del lenguaje, dificultad en la deglución, etc...). La muerte (de media 15 años después del inicio de la enfermedad) suele deberse a una neumonía por aspiración u otra complicación médica.

El síndrome de Westphal es una variante de esta enfermedad, y se caracteriza por aparición más temprana, a los 20 años. Incluso se han descrito casos de inicio infantil.

Diagnóstico

Sospecha por la clínica, y confirmación por diagnóstico molecular. RM, TAC, PET o pruebas neuropsiquiátricas pueden ser inespecíficas, o reflejar la atrofia cerebral. Hoy en día, se aplican métodos para detectar las mutaciones específicas (en este caso, contar el número de repeticiones). Lleva aparejado siempre el consejo genético.

El diagnóstico diferencial debe hacerse con esquizofrenia, corea familiar benigno, ataxias hereditarias, acantocitosis neural, enfermedad de Alzheimer, enfermedad de Pick o enfermedad de Creutzfeldt Jakob.

Anatomía patológica

Atrofia cerebral (sobre todo en corteza frontal y parietal, pero también en tálamo, caudado y putamen), caracterizada por muerte neuronal y gliosis.

Tratamiento

No existe tratamiento que cure la enfermedad, o impida la progresión. Tan sólo es sintomático, para disminuir su afectación. Los bloqueantes de dopamina (fenotiacina, haloperidol), son útiles para disminuir los trastornos motores. También se han usado otros medicamentos (amantidina, reserpina).

2

Además, ha de existir un tratamiento de rehabilitación, psiquiátrico y psicológico, nutricional, y sobre todo, de apoyo social.

Actualmente existe el diagnóstico preimplantacional: en una fertilización in vitro, se analizará cuál de los embriones que se han comenzado a desarrollar presenta la enfermedad, y cuál no, implantando únicamente el sano, de tal manera que el hijo deseado no estará afectado por esta enfermedad.

Curiosidades e Historia

En el pasado, no se diagnosticaba como tal (de ahí el problema de que muchos individuos no sean conscientes de sus antecedentes familiares, a pesar de que su padre muriera de "se puso tonto de la cabeza"). En el medievo, se le conocía como «el baile de San Vito» sobre todo debido a sus movimientos espasmódicos que dificultan la marcha y que asemejan una suerte de baile.

Fue descrita por George Huntington en 1872. Existen comunidades enteras en el continente americano en la cual la enfermedad es un mal endémico (debido a que la traían consigo los primeros colonizadores).

3

La poliposis adenomatosa familiar (PAF) y su variante fenotípica, el síndrome de Gardner, constituyen una infrecuente patología hereditaria autosómica dominante. Se caracterizan por el desarrollo, generalmente durante la segunda y tercera década de la vida, de múltiples pólipos adenomatosos en el colon y en el recto. Estos pólipos tienen un riesgo elevado de transformación maligna subsiguiente, cosa que suele ocurrir en las décadas tercera y cuarta de la vida. Las manifestaciones fenotípicas de la PAF pueden ser muy variadas. Así, además de los pólipos colorrectales, los individuos afectos pueden presentar manifestaciones extracolónicas, entre las que se destacan: pólipos gastroduodenales, quistes dermoides y epidermoides, tumores desmoides, hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina, alteraciones óseas en los maxilares y en el esqueleto y anomalías dentarias. En este trabajo se revisan los aspectos más importantes del complejo, mostrando un ejemplo del mismo en base a un caso clínico bien documentado. Cabe destacar la importancia de las exploraciones odontoestomatológicas, entre otras, como medio para alcanzar el diagnóstico de presunción, cuya confirmación es vital para el enfermo.

Palabras clave: Poliposis familiar hereditaria, síndrome de Gardner, osteomas, marcadores diagnósticos.

Los Trastornos Cardiovasculares El Síndrome DiGeorgeEl timo y la glándula paratiroides

El timo está ubicado detrás del esternón y es responsable de la maduración de las células T (linfocitos T) que combaten las infecciones. Las cuatro glándulas paratiroides están ubicadas en el cuello, adyacentes a la glándula tiroides, y regulan el nivel de calcio de la sangre a través de la producción de la hormona paratiroidea.

¿Qué es el síndrome DiGeorge?

El síndrome de DiGeorge es un trastorno genético con cuadros variables presentes en cada persona que lo padece. Sin embargo, las condiciones que son comunes del síndrome incluyen determinados defectos cardiacos, efectos en el aspecto del rostro y ausencia o subdesarrollo del timo y las glándulas paratiroides.

La historia de este síndrome, al que nos referimos como DiGeorge, abarca los siguientes descubrimientos:

• A mediados de la década de 1960, el médico endocrinólogo Angelo DiGeorge detectó que un grupo particular de características clínicas con frecuencia se presentaban juntas. Estas características incluían:

o El hipoparatiroidismo (hipofunción de las glándulas paratiroides), que produce hipocalcemia (bajo nivel de calcio en sangre).

4

o La hipoplasia (subdesarrollo) o la ausencia del timo, que produce problemas en el sistema inmunológico.

o Defectos cardíacos conotruncales (es decir, tetralogía de Fallot, arco aórtico interrumpido, defectos septales ventriculares, anillos vasculares).

o Labio leporino y/o paladar hendido.

El nombre de síndrome DiGeorge se aplicó a este grupo de características.

¿Qué es el síndrome velocardiofacial (VCFS, por su sigla en inglés)?

El síndrome velocardiofacial (VCFS) es un trastorno genético que se relaciona con el síndrome de DiGeorge. El VCFS incluye una anomalía cromosómica similar al síndrome de DiGeorge.

• En la década de 1970, el Dr. Robert Shprintzen, fonoaudiólogo, describió a un grupo de pacientes con características clínicas similares, incluyendo labio leporino y/o paladar hendido, defectos cardíacos conotruncales, ausencia o hipoplasia del timo e hipocalcemia en algunos casos. El Dr. Shprintzen denominó a este grupo de características síndrome velocardiofacial, pero también se conoció como síndrome Shprintzen.

• En la década de 1980, se aplicó la tecnología para identificar un defecto cromosómico subyacente en estos síndromes. Se determinó que más del 90 por ciento de todos lo pacientes con las características de los síndromes DiGeorge, Shprintzen y velocardiofacial presentaban una supresión cromosómica en la región 22q11. En otras palabras, este síndrome era el mismo, pero debido a que había sido descripto por distintos investigadores de diferentes áreas, el síndrome llevaba varios nombres. Hoy, muchos médicos e investigadores usan el término síndrome de deleción 22q11, porque describe el problema cromosómico subyacente, o síndrome velocardiofacial (VCFS), porque describe los principales sistemas del cuerpo involucrados. Sin embargo, a los fines de este material, lo denominaremos síndrome DiGeorge.

¿Cuáles son las causas del síndrome DiGeorge?

Como se mencionó anteriormente, el 90 por ciento de los pacientes con las características de este síndrome carecen de una pequeña porción del cromosoma 22 en la región q11. Esta región incluye alrededor de 30 genes individuales y da como resultado defectos en el desarrollo de estructuras específicas en todo el cuerpo. Se desconoce la razón por la cual esta región del cromosoma 22 es propensa a la deleción; sin embargo, es uno de los defectos cromosómicos más frecuentes en los recién nacidos. Se calcula que la deleción 22q11 ocurre en uno de cada 3000 a 4000 nacidos vivos. La mayoría de los casos de supresión 22q11 son infrecuentes o esporádicos (ocurren al azar). Sin embargo, en aproximadamente el 10 por ciento de las familias, esta supresión es hereditaria y algunos miembros están afectados y corren el riesgo de transmitir la a sus hijos. Este gen es autosómico dominante; por lo tanto, cualquier persona que tiene esta supresión tiene un 50 por ciento de probabilidades de transmitirla a su hijo. Por esta razón, cada vez que se

5

diagnostica una supresión, se le propone tanto al padre como a la madre la oportunidad de un análisis de sangre para detectarla.

Aproximadamente el 10 por ciento de las personas que tienen las características del síndrome velocardiofacial (VCFS) no presentan supresión en la región cromosómica 22q11. Se han asociado otros defectos cromosómicos con estas características, como madres diabéticas, síndrome de alcoholismo fetal y exposición prenatal al Accutane® (medicamento para el acné quístico).

¿Cuáles son las características del síndrome DiGeorge?

A continuación se enumeran la características más comunes del síndrome DiGeorge. Sin embargo, no todos los niños presentarán todas las características del síndrome, y la gravedad de éstas será diferente en cada persona. Las características pueden incluir:

• anomalías palatales (como labio leporino y/o paladar hendido). • dificultades de alimentación. • defectos cardíacos congénitos conotruncales (es decir, tetralogía de Fallot, arco

aórtico interrumpido, defectos del tabique ventricular, anillos vasculares). • pérdida o anormalidad de la audición. • 30 por ciento presenta anomalías genitourinarias (ausencia o malformación del

riñón). • hipocalcemia (nivel bajo de calcio en sangre). • microcefalia (cabeza pequeña). • 40 por ciento presenta retraso mental (generalmente de agudo a moderado). • el coeficiente intelectual (IQ) está dentro del rango 70-90. • los adultos presentan trastornos psiquiátricos (es decir, esquizofrenia, trastorno

bipolar). • disfunciones inmunológicas severas (un sistema inmunológico que no funciona

adecuadamente debido a la anormalidad de las células T, que provocan frecuentes infecciones).

Las características faciales de los niños con síndrome DiGeorge pueden incluir:

• Orejas pequeñas con forma cuadrada en la parte superior. • Párpados caídos. • Labio leporino y/o paladar hendido. • Facies asimétrica durante el llanto. • Boca, mentón y los bordes laterales de la punta de la nariz pequeños.

Los síntomas del síndrome DiGeorge pueden parecerse a los de otras condiciones o problemas médicos. Siempre consulte al médico de su hijo para el diagnóstico.

¿Cómo se diagnostica el síndrome DiGeorge?

Además de la historia prenatal, la historia médica familiar completa y el examen físico, los procedimientos para diagnosticar el síndrome DiGeorge pueden incluir:

6

• Análisis de sangre y estudios para determinar problemas en el sistema inmunológico.

• Radiografía - estudio de diagnóstico que utiliza rayos invisibles de energía electromagnética para producir imágenes de los tejidos internos, los huesos y los órganos en una placa.

• Ecocardiografía - procedimiento que evalúa la estructura y funcionamiento del corazón por medio de ondas sonoras que se graban en un sensor electrónico que, a su vez, produce una imagen en movimiento del corazón y las válvulas cardiacas.

• Estudios de hibridación in situ fluorescente (FISH) - cuando se identifican defectos cardíacos conotruncales, labio leporino y/o paladar hendido, otras características faciales, hipocalcemia y ausencia del timo, generalmente se indica un análisis de sangre para detectar la deleción en la región del cromosoma 22q11. El estudio FISH está diseñado específicamente para detectar la supresión de pequeños grupos de genes. Si el FISH no detecta ninguna supresión en la región 22q11 y las características del síndrome velocardiofacial son muy evidentes, entonces generalmente se realiza un estudio completo de los cromosomas para determinar otros defectos cromosómicos asociados con este síndrome.

Si se detecta en un niño la supresión 22q11, entonces se les propone un FISH a los padres para confirmar si ésta es hereditaria. En aproximadamente el 10 por ciento de las familias, la supresión ha sido heredada de uno de los padres. Cualquier persona que presente esta supresión 22q11 tiene el 50 por ciento de posibilidades, por cada gestación, de transmitirla a su hijo.

Tratamiento para el síndrome DiGeorge:

El tratamiento específico para el síndrome DiGeorge será determinado por el médico de su hijo basándose en lo siguiente:

• La edad de su hijo, su estado general de salud y su historia médica. • Qué tan avanzada está la enfermedad. • El tipo de la enfermedad. • La tolerancia de su hijo a determinados medicamentos, procedimientos o terapias. • Sus expectativas para la trayectoria de la enfermedad. • Su opinión o preferencia.

El tratamiento también dependerá de las características particulares de cada niño, que pueden incluir:

• Los defectos cardíacos serán evaluados por un cardiólogo. • Un cirujano plástico y un fonoaudiólogo evaluarán el labio leporino y/o paladar

hendido. • Especialistas en el lenguaje y el sistema gastrointestinal evaluarán las dificultades

de alimentación. • Se deben realizar exámenes inmunológicos a todos los niños que presentan esta

supresión. Para controlar el trastorno de las células T y las infecciones recurrentes, deben evitarse las vacunas con virus vivos y deben irradiarse todos los productos

7

derivados de la sangre que se utilizan para transfusiones (si es necesario), a menos que sean analizados por un médico inmunólogo.

En los casos graves, donde el sistema inmunológico no funciona, se requiere un transplante de médula ósea.

Muchos recién nacidos con esta supresión se beneficiarán con una intervención temprana que colabore con la fuerza muscular, la estimulación mental y los problemas del lenguaje. Básicamente, el tratamiento depende de los síntomas específicos de cada niño.

Perspectivas a largo plazo para los niños con síndrome DiGeorge:

Un pequeño porcentaje de niños con defectos cardíacos y problemas graves del sistema inmunológico no sobrevirán el primer año de vida. Sin embargo, aplicando el tratamiento adecuado para los defectos cardíacos, los trastornos del sistema inmunológico y otros problemas de salud, la gran mayoría de niños con deleción 22q11 sobrevivirán y podrán desarrollarse. Generalmente, estos niños necesitarán ayuda extra en el período escolar y un cuidado a largo plazo para sus necesidades individuales.

8

9

SINDROME DE DOWN

10

11

12

13

SÍNDROME DE AAGENAE

¨ ES UNA RARA ENFERMEDAD CARACTERIZADA POR LINFEDEMA

CRONICO EN EXTREMIDADES INFERIORES Y COLESTASIS A PARTIR

DEL PRIMER AÑO DE VIDA QUE SE PROLONGA HASTA LA EDAD DE 1-6

AÑOS.

SÍNDROME DE ADIE

¨ SE CARACTERIZA PORQUE LA CONSTRICCION PUPILAR PARA CERCA

ES TONICA Y LA REDILATACION LENTA.

¨ SU MANIFESTACION MAS DRAMATICA ES LA MIDRIASIS UNILATERAL.

SÍNDROME DE ALBRIGHT

¨ ¨JUNTO CON UNA DISPLASIA FIBROSA POLIOSTOSICA Y MANCHAS

CUTANEAS DE COLOR CAFÉ CON LECHE, EXISTE PUBERTAD PRECOZ

DEBIDO A UNA FUNCION OVARICA AUTONOMA PREMATURA. PUEDE

ASOCIARSE A ADENOMAS PRODUCTORES DE HORMONA DEL

CRECIMIENTO Y DE PROLACTINA,HIPERCORTICISMO SUPRARRENAL

AUTONOMO,HIPERTIROIDISMO Y OSTEOMALASIA FOSFATURICA

SÍNDROME DE ALPORT

¨ ¨NEFROPATIA HEREDITARIA ACOMPAÑADA DE SORDERA NERVIOSA Y

EN OCASIONES DE OTRAS ANOMALIAS.¨LA ENFERMEDAD SE HEREDA

LIGADA AL CROMOSOMA X. EN LOS VARONES LA NEFROPATIA

PROGRESA A LA INSUFICIENCIA RENAL TERMINAL MIENTRAS QUE EN

LAS MUJERES PORTADORAS LA AFECCION ES MAS DISCRETA.

14

SÍNDROME DE ALSTRÖN

¨ ¨SE CARACTERIZA POR OBESIDAD, DIABETES, SORDERA,

RETINOPATIA PIGMENTARIA. PUEDE ASOCIARSE A ENFERMEDAD

MEDULAR QUISTICA DEL RIÑON.

SÍNDROME DE ANGELMAN

¨ ¨SE CARACTERIZA POR RETRASO MENTAL SEVERO, AUSENCIA DE

LENGUAJE, MOVIMIENTOS ESTEREOTIPADOS, SONRISA PERMANENTE

Y ANDAR EN TIRON. SE ENCUENTRA UNA DELECION EN EL

CROMOSOMA 15

SÍNDROME ANTIFOSFOLÍPIDOS

¨ ¨DESCRIPTO EN 1983,SE CARACTERIZA POR LA APARICION DE

TROMBOSIS,TANTO ARTERIALES COMO VENOSAS,ABORTOS DE

REPETICION Y TROMBOCITOPENIA,ENTRE OTRAS

MANIFESTACIONES,JUNTO A LA PRESENCIA DE ANTICUERPOS

ANTIFOSFOLIPIDOS. AFECTA SOBRE TODO A MUJERES(80%) Y AUNQUE

PUEDE APARECER A CUALQUIER EDAD,ES MAS FRECUENTE ENTRE

LOS 20 Y LOS 40 AÑOS.

SÍNDROME DE APERT

¨ ¨LA DEFORMIDAD CRANEOFACIAL ES SIMILAR A LA DEL SINDROME

DE CROUZON,PERO SE ASOCIA A FUSIONES MULTIPLES DE LOS DEDOS

DE MANOS Y PIES (SINDACTILIA).¨ESTE SD.TAMBIEN ES CONOCIDO

COMO ACROCEFALOSINDACTILIA. LAS RADIOGRAFIAS SIMPLES DE

15

CRANEO Y TAC SON DECISIVAS PARA EL DIAGNOSTICO DE LAS

CRANEOSINOSTOSIS.

SÍNDROME DE ASHERMAN

Es producido por la destrucción del endometrio. La principal causa es el raspado excesivo

postparto que produce sinequias intrauterinas.

SÍNDROME DE ASPERGER

Es un trastorno severo del desarrollo que se caracteriza por importantes dificultades en la

comunicación, patrones de intereses y comportamientos restringidos y poco usuales. En

contraste con el autismo, esta condición no presenta retrasos obvios en el lenguaje o en el

desarrollo cognitivo ni en las habilidades y autosuficiencia según la edad ni en el

comportamiento adaptativo. Sin embargo, si se presentan problemas sutiles.

B

SÍNDROME BABOON

EL SÍNDROME BABOON ES UNA FORMA ESPECIAL DE DERMATITIS DE

CONTACTO SISTÉMICA DESCRIPTA INICIALMENTE POR ANDERSEN ET AL, EN

1984, CARACTERIZADA POR LA APARICIÓN DE LESIONES

ERITEMATOEDEMATOSAS EN LAS NALGAS Y LA CARA INTERNA DE LOS

MUSLOS, LO QUE RECUERDA LA IMAGEN DE LAS NALGAS DEL HOMÍNIDO

BEDUINO, DEL QUE RECIBE SU NOMBRE. EN LA ACTUALIDAD LA CAUSA

MÁS FRECUENTE ES LA ROTURA DE TERMÓMETROS MÉDICOS, LO QUE HACE

QUE EL ALÉRGENO MÁS USUAL SEA EL MERCURIO.

SÍNDROME DE BART

16

ES UN SUBTIPO DE EPIDERMÓLISIS AMPOLLOSA DISTRÓFICA DOMINANTE.

SE CARACTERIZA POR AUSENCIA CONGÉNITA LOCALIZADA DE LA PIEL, CON

AFECTACIÓN FUNDAMENTALMENTE DE LAS PIERNAS, LESIONES

AMPOLLOSAS MUCOCUTÁNEAS Y ALTERACIONES DE LAS UÑAS, AUNQUE

NO TODOS LOS PACIENTES PRESENTAN EL CUADRO CLÍNICO COMPLETO

SÍNDROME DE BARTTER

¨ ¨SE DEFINE COMO LA PRESENCIA DE HIPERALDOSTERONISMO

SECUNDARIO SIN HIPERTENSION, ALCALOSIS HIPOCALCEMICA E

HIPOCLOREMICA Y RETARDO DEL CRECIMIENTO. SE ENCUENTRAN

PROSTAGLANDINAS AUMENTADAS EN ORINA.

SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDERMANN

¨ ¨SE CARACTERIZA POR ONFALOCELE,GIGANTISMO,MACROGLOSIA E

HIPOGLUCEMIA. ¨SE ASOCIA A UNA DUPLICACION DE LOS BRAZOS

CORTOS DEL CROMOSOMA 11. EN GENERAL SU PRESENTACION ES

ESPORADICA Y SOLO SE DESCRIBEN CASOS FAMILIARES CUANDO

HAY ALTERACIONES CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES QUE

ORIGINAN LA DUPLICACION.

SÍDROME DE BEHCET

Afecta a hombres y mujeres, se presenta en la segunda o tercera década de la vida, pero

personas de todas las edades pueden desarrollar esta enfermedad. Es una enfermedad

autoinmune que resulta del daño de los vasos sanguíneos de todo el organismo,

particularmente las venas. Es de causa desconocida. La mayoría de los síntomas son

causados por la vasculitis. Entre las manifestaciones se encuentran uveítis anterior o

posterior, úlceras bucales y genitales. También puede causar varios tipos de lesiones en la

piel, artritis, inflamación intestinal con diarrea e inflamación a nivel de las estructuras del

sistema nervioso, tanto central (cerebro, cerebelo, tronco encefálico, médula espinal,

meninges) como de los nervios periféricos.

17

SÍNDROME DE BEHR

En 1909 Behr describió un síndrome de caracter hereditario,que se caracteriza por atrofia

óptica con pérdida de visión,afectación de la vía piramidal,principalmente de los miembros

inferiores,retraso mental,marcha atáxica,nistagmo,incontinencia urinaria,pies cavos y

alteraciones de la sensibilidad.En la década de los 80,con la estandarización de la

resonancia magnética,se facilitó el diagnóstico de la enfermedad,al poder constatar un

grado varible de atrofia cerebelosa.

SÍNDROME DE BERNARD-SOULIER

¨ ¨DE TRANSMISION AUTOSOMICA RECESIVA.SE CARACTERIZA POR

MANIFESTACIONES HEMORRAGICAS CONSISTENTES EN EQUIMOSIS

EXTENSAS Y HEMORRAGIAS SEVERAS POR TRAUMAS GRANDES O

CIRUGIAS (INADECUADA ADHESIVIDAD PLAQUETARIA)

C

SÍNDROME DEL CASTRADO PREPUBERAL

Denominado también síndrome de los testículos evanescentes. Se caracteriza por una falla

testicular prepuberal, donde no se palpan los testículos, el cariotipo es normal, los niveles

de testosterona en sangre son muy bajos y la FSH y LH están muy elevadas.

SÍNDROME DEL CAUTIVERIO

18

¨ ¨LESIONES SELECTIVAS SUPRANUCLEARES PRODUCEN

DESAFERENTIZACION CON CUADRIPLEJIA Y PARALISIS DE LOS PARES

CRANEANOS INFERIORES,SIN ALTERACION DE LA CONCIENCIA. LA

MAYORIA DE LAS VECES LA LESION DEL TRONCO ENCEFALICO

PERMITE LOS MOVIMIENTOS VERTICALES DE LA MIRADA Y EL

PARPADEO Y ASI PUEDE ENSEÑARSELE AL PACIENTE A

COMUNICARSE CON CLAVES.

SÍNDROME DE CHEDIAK-HIGASHI

¨ ¨DE TRANSMISION AUTOSOMICA RECESIVA. ¨EL DEFECTO PARECE SER

LA ANORMALIDAD EN LA FLUIDEZ DE LAS MEMBRANAS(SISTEMA

FAGOCITICO:PMN, MONOCITOS, MACROFAGOS) LO QUE PRODUCE

UNA FUSION DE LOS GRANULOS NO CONTROLADA. PRESENTA UN

SINDROME DE INFECCION RECURRENTE DESDE TEMPRANA

EDAD:PIODERMITIS, ABSCESOS SUBCUTANEOS, OTITIS, SINUSITIS,

ENFERMEDAD PERIODONTAL SEVERA,BRONQUITIS Y NEUMONIA.

SÍNDROME CHILD

DESCRIPTO EN 1980 COMO UNA ENFERMEDAD HEREDITARIA DOMINANTE

LIGADA AL SEXO, SE CARACTERIZA POR EL NEVO CHILD, UN TIPO DE NEVO

EPIDÉRMICO INFLAMATORIO E ICTIOSIFORME DE DISPOSICIÓN

UNILATERAL, MARCADA AFINIDAD POR LOS PLIEGUES CUTÁNEOS

(PTICOTRISMO) Y CON FRECUENCIA DE DISTRIBUCIÓN EN BANDAS

SIGUIENDO LAS LÍNEAS DE BLASCHKO, QUE SE ASOCIA CON DEFECTOS DE

EXTREMIDADES IPSILATERALES.

SÍNDROME DE COTARD

¨ ¨UNA MEZCLA DE MELANCOLIA CON DELUSIONES CATASTROFICAS Y

ALUCINACIONES CENESTESICAS. EL ENFERMO SIENTE QUE LE

FALTAN LOS ORGANOS,QUE ESTA MUERTO Y HASTA PUTREFACTO.

19

SÍNDROME DE CRIGLER-NAJJAR

¨ ¨ES UNA FORMA DE ICTERICIA FAMILIAR POR DEFICIT CONGENITO DE

UDP-GT CON ACUMULACION DE LA BILIRRUBINA NO CONJUGADA. EN

EL TIPO 1 LA BILIRRUBINA PUEDE LLEGAR A 40 O MAS MG/DL,ES

FRECUENTE EL KERNICTERUS Y AL EXAMEN FISICO HAY

IMPORTANTE HEPATOMEGALIA.

SÍNDROME DE CROMOSOMA X FRAGIL

¨ ¨AFECTA A 1 DE CADA 1500 VARONES Y 1 DE CADA 3000

MUJERES,SIENDO LA CAUSA MAS FRECUENTE DE RETRASO MENTAL

HEREDITARIO Y LA SEGUNDA DESPUES DEL SINDROME DE DOWN. ¨SE

TRANSMITE COMO UN TRASTORNO MENDELIANO DE TIPO

DOMINANTE LIGADO AL CROMOSOMA X. EL GRADO DE AFECTACION

CLINICA ES MUY VARIABLE,SIENDO LA TRIADA MAS

CARACTERISTICA:RETRASO MENTAL,FACIES DISMORFICA,Y EL

MACROORQUIDISMO EN VARONES.

SÍNDROME DE CRONKHITE-CANADA

¨ Este síndrome es excepcional y se caracteriza por la presencia de poliposis

gastrointestinal no hereditaria, alopecia, hiperpigmentación y distrofia ungueal.

Clínicamente se caracteriza por la presencia de diarrea y pérdida de peso. Los

pólipos son hamartomatosos o juveniles y se localizan fundamentalmente en el

estómago y en el intestino. Aunque los pólipos no suelen tener capacidad

malignizante,el pronóstico,en general, es malo y el tratamiento ineficaz. Tiene una

distruibución mundial y aunque se ha descripto en un amplio rango de edad (31 a 86

20

años),más del 80% de los pacientes, en una revisión de 55 pacientes, tenía más de

50 años. Las manifestaciones clínicas siguen un orden secuencial. En primer lugar,

aparece la diarrea, seguido por pérdida de peso y edemas. Los cambios

ectodérmicos se presentan después, aunque en ocasiones pueden preceder a los

síntomas. La diarrea es el síntoma principal y se manifiesta en forma de 5 a 7

deposiciones líquidas al día, generalmente sin sangre, aunque en casos aislados la

rectorragia ha sido causa de la muerte. Aunque su etiopatogenia es desconocida, se

ha sugerido el sobrecrecimiento bacteriano, el déficit inmunitario y la malabsorción

como causas posibles de la misma. La pérdida de peso es frecuente y por término

medio se sitúa entre 8 y 10 kilos. El dolor abdominal es un síntoma variable y se

expresa como malestar y como cólico abdominal. También pueden aparecer

debilidad, náuseas y vómitos, pérdida del gusto y parestesias. En la exploración

física, las alteraciones ungueales son el hallazgo más frecuente. La caída del cabello

puede preceder en años a las demás manifestaciones. La hiperpigmentación

recuerda al lentigo pues se presenta en forma de máculas marronáceas con un

tamaño que oscila entre milímetros a centímetros de diámetro. Predomina en las

extremidades, la cara y las plantas de los pies. La anemia es un hallazgo frecuente y

suele ser de origen mixto, debido tanto a malabsorción como a pérdidas hemáticas.

En cuanto a los pólipos, se encuentran sobre todo en el estómago, en el colon, el

duodeno y el recto. Histológicamente lo pólipos son hamartomatosos o de tipo

juvenil (de retención). Aunque los pólipos juveniles no son premalignos, se han

descripto algunos casos de carcinoma, casi siempre en el colon o el recto. El

tratamiento principal es de tipo sintomático con reposición hidroelectrolítica.

También se han utilizado los corticoides y los anabolizantes con dudosos efectos

terapéuticos. La resección quirúrgica del segmento afectado sólo esta indicada

cuando se presentan complicaciones (hemorragia, invaginación, prolapso). Los

antibióticos se han utilizado en casos de sobrecrecimiento bacteriano.

21

D

SÍNDROME DE DÉJERINE-SOTTAS

¨ ¨TAMBIEN LLAMADO NEUROPATIA SENSORIAL Y MOTORA

HEREDITARIA TIPO III. ¨ES UNA NEUROPATIA DESMIELINIZANTE

GRAVE DE INICIO EN LA INFANCIA O LA ADOLESCENCIA. LA

MAYORIA DE LOS CASOS SE HAN CALIFICADO DE

ESPORADICOS,AUNQUE PRESUMIBLEMENTE SON DE TRANSMISION

AUTOSOMICA RECESIVA.

SÍNDROME DE DIAMOND-BLACKFAN

¨ ¨CARACTERIZADO POR PRESENTACION TEMPRANA,MAS FRECUENTE

EN LOS PRIMEROS 6 MESES DE VIDA CON ANEMIA DE MAGNITUD

IMPORTANTE,SE ASOCIA CON MALFORMACIONES CONGENITAS

HASTA EN 35% DE LOS PACIENTES:MICRO-MACROCEFALIA,LABIO

LEPORINO,DEBILIDAD DEL PULSO

RADIAL,CATARATAS,GLAUCOMA,ESCLERAS AZULES,AGENESIA

RENAL,RIÑON EN HERRADURA,LUXACION CONGENITA DE

CADERA,ETC. PROBABLEMENTE PRODUCIDO POR ALTERACION EN

LAS CELULAS PROGENITORAS DE LA SERIE ERITROIDE.

SÍNDROME DE DIGEORGE

¨ ¨PUEDE SER INDUCIDO POR DEFECTOS GENETICOS INTRINSECOS Y

FACTORES TERATOGENICOS EXTRINSECOS (DIABETES Y

22

ALCOHOLISMO MATERNO)ANTES DE LA SEMANA 12 DE GESTACION.

¨SE CARACTERIZA POR TETANIA NEONATAL ASOCIADA CON

HIPOCALCEMIA QUE RESULTA DEL HIPOPARATIROIDISMO,

MALFORMACIONES CARDIACAS (ARCO AORTICO

INTERRUMPIDO,TETRALOGIA DE FALLOT,ETC.) Y FACIES ANORMAL

CON IMPLANTACION BAJA DE LAS

OREJAS,HIPERTELORISMO,MICROGNATIA Y BOCA CON APARIENCIA

DE PESCADO.EL TIMO PUEDE ESTAR AUSENTE,HIPOPLASICO O

ECTOPICO Y LAS GLANDULAS TIROIDEAS AUSENTES O DISMINUIDAS

DE TAMAÑO. ¨LA INMUNIDAD CELULAR ES VARIABLE DESDE LA

NORMALIDAD HASTA LA DEFIFIENCIA PROFUNDA. LOS PACIENTES

QUE SOBREVIVEN LA ETAPA NEONATAL DESARROLLAN INFECCIONES

RECURRENTES O CRONICAS.

SÍNDROME DE DOWN

El es una alteración genética producida por la presencia de un cromosoma de más en el par

21; por este motivo también es conocido como trisomía 21. El síndrome fue descrito, como

cuadro clínico, en el año 1866 por John Langdon Down. El exceso de material genético

altera el normal desarrollo del individuo, afectando a algunos rasgos físicos y al nivel

intelectual. La mayoría de las personas con SD (95%) presentan la denominada trisomía 21

libre o regular; esto significa que el cromosoma extra está presente desde un principio en

todas las células del organismo, debido a un error en la separación de los cromosomas 21

en las células germinales de uno de los padres. Este fenómeno es conocido como no

disyunción cromosómica. Existen otras formas de SD como por ej.: en mosaico, cuando la

trisomía sólo está presente en algunas células, y el SD por translocación, cuando el

cromosoma 21 está unido a otro cromosoma. (FRAGMENTO DEL LIBRO DE LA

SOCIEDAD CATALANA SÍNDROME DE DOWN)

SÍNDROME DE DUBIN JOHNSON

¨ ¨DE TRANSMISION AUTOSOMICA RECESIVA. ¨SE CARACTERIZA POR

UNA LIGERA ICTERICIA FLUCTUANTE A EXPENSAS DE LA

23

BILIRRUBINA DIRECTA.LOS NIVELES SUELEN SER DE 2-5 MG/DL,Y

PUEDEN AUMENTAR CON EL STRESS,LAS INFECCIONES,EL

EMBARAZO,ANTICONCEPTIVOS ORALES. ¨ES DE PRONOSTICO

BENIGNO. ¨PRESENTA PERFIL HEPATICO NORMAL. EL HIGADO TIENE

APARIENCIA NEGRA.

E

SÍNDROME DE EDWARDS

¨ ¨ADMITE TRES TIPOS DE TRASTORNOS CROMOSOMICOS:TRISOMIA

DEL CROMOSOMA 18,TRASLOCACION DEL BRAZO LARGO DEL

CROMOSOMA 18 A UN CROMOSOMA DEL GRUPO D O MOSAICISMO. ¨EL

RETARDO MENTAL ES GRAVE Y EN EL 95% HAY MALFORMACIONES

CARDIACAS. MUY POCOS VIVEN MAS DE 10 AÑOS.

SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS

¨ ¨SE TRANSMITE EN FORMA AUTOSOMICA DOMINANTE,RECESIVA O

LIGADA AL SEXO. ¨TIENE UNA INCIDENCIA DE 1:150.000 NACIMIENTOS.

SE CARACTERIZA POR HIPERELASTICIDAD DE LA PIEL,LAXITUD

ARTICULAR,FRAGILIDAD VASCULAR Y CIERTA DIFICULTAD EN LA

CICATRIZACION DE LAS HERIDAS.

SÍNDROME DE ELLIS VAN CREVELD

¨ ¨SE CARACTERIZA POR ENANISMO ACROMEGALICO,CON

DESARROLLO DEFECTUOSO DE LOS DIENTES,UÑAS Y PELO Y

POLIDACTILIA. PUEDE ASOCIARSE A ENFERMEDAD MEDULAR

QUISTICA DEL RIÑON.

F

SÍNDROME DE FATIGA CRÓNICA

24

El síndrome de fatiga crónica es una enfermedad grave y compleja que afecta a diferentes

sistemas del cuerpo. Se caracteriza por una fatiga que incapacita, problemas neurológicos,

neuromusculares, trastornos cognitivos, desequilibrio neuroendocrinos, alteraciones

inmunológicas y otros numerosos síntomas. El SFC puede llegar a debilitar seriamente y

durar muchos anos. Es una enfermedad reconocida por la OMS.

SÍNDROME DE FITZH-HUGH-CURTIS

Se caracteriza por la presencia de pelviperitonitis,dolor en hipocondrio derecho, fiebre,

hepatomegalia. La mayoría de los casos la infección es transmitida sexualmente en forma

ascendente y la etiología más frecuente es la neisseria gonorrhoeae, chlamydia trachomatis

o ambos. Este síndrome se ha descripto excepcionalmente en el varón con infección

gonocóccica por lo que cabe admitir la contaminación de la cavidad peritoneal por vía

linfática o hematógena.

G

SÍNDROME DE GARDNER

¨ ¨ES UNA VARIANTE DE LA POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR. ¨SE

CARACTERIZA POR ADENOMAS DEL COLON,OSTEOMAs,FIBROMAS,

QUISTES DERMOIDES, HIPERTROFIA DEL EPITELIO PIGMENTARIO DE

LA RETINA. ¨TAMBIEN SE PUEDE ACOMPAÑAR DE ADENOMAS EN EL

ESTOMAGO E INTESTINO DELGADO. LOS ADENOMAS PERIAMPULARES

ASOCIADOS A SD. DE GARDNER TIENEN UNA MAYOR TENDENCIA A

DESARROLLAR CARCINOMAS.

SÍNDROME DE GORLIN

El síndrome de Gorlin o síndrome del carcinoma basocelular nevoide, es una

genodermatosis de herencia autosómica dominante con una alta penetrancia que asocia

múltiples carcinomas basocelulares, quistes mandibulares, depresiones puntiformes palmo-

plantares, calcificaciones en la hoz del cerebro y otras anomalías esqueléticas.

25

SÍNDROME DE GUILLAIN-BARRÉ

El Síndrome de Guillain-Barré es una enfermedad autoinmune desencadenada por una

infección viral o bacteriana, caracterizada por una debilidad simétrica, rápidamente

progresiva, de comienzo distal y avance proximal, a veces llegando a afectar la musculatura

respiratoria y que cursa con pérdida de reflejos osteotendinosos.

H

SÍNDROME DE HUNTER

¨ ¨MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO II. ¨SE CARACTERIZA POR FACIES

TOSCA,RIGIDEZ ARTICULAR, HEPATOESPLENOMEGALIA, TALLA

CORTA,HIPERTRICOSIS,PERDIDA PROGRESIVA DE LA AUDICION. ¨SE

TRANSMITE COMO CARÁCTER RECESIVO LIGADO AL X. ¨SE DEBE A

UN DEFECTO DE LA ENZIMA IDURONATO SULFATASA,INVOLUCRADA

EN LA DEGRADACION DEL SULFATO DE HEPARINA Y DEL DERMATAN.

ALGUNOS SOBREVIVEN HASTA LOS SESENTA AÑOS.

SÍNDROME DE HURLER-SCHEIE

¨ ¨PERTENECE AL GRUPO DE LAS MUCOPOLISACARIDOSIS. SE

CARACTERIZA POR TALLA CORTA,RETARDO MENTAL, DISOSTOSIS

MULTIPLES, OPACIDAD EN LA CORNEA,SORDERA,HERNIA,RIGIDEZ

ARTICULAR,ENFERMEDAD CARDIACA,MICROGNATIA.

J

SÍNDROME DE JACKSON

¨ ¨ES UN SINDROME BULBAR. ¨SE LESIONAN LOS PARES CRANEANOS X

Y XI Y EL HAZ CORTICOESPINAL. CURSA CON UN SINDROME DE

AVELLIS JUNTO A PARALISIS HOMOLATERAL DE LA HEMILENGUA(XII

PAR).

26

SÍNDROME DE JEUNE

¨ TAMBIEN CONOCIDO COMO DISTROFIA TORACICA ASFIXIANTE.

K

SÍNDROME DE KALLMAN

Trastorno congénito caracterizado por deficiencias de LH y FSH e hiposmia o anosmia,

debido auna deficiencia en la migración de las células productoras de GnRH al hipotálamo

después de su formación en el bulbo olfatorio. Puede asociarse con paladar hendido,

convulsiones cerebelosas, cortedad del cuarto metacarpiano y anormalidades cardíacas. La

forma hereditaria generalmente se transmite en forma autosómica dominante pero puede ser

recesiva o ligada al cromosoma X.

SÍNDROME DE KASABACH-MERRIT

TIENE UNA MORTALIDAD DEL 20%. EN PACIENTES CON HEMANGIOMAS

GIGANTES PUEDE HABER TROMBOCITOPENIA POR ATRAPAMIENTO DE

PLAQUETAS EN LOS VASOS TORTUOSOS DE LA MALFORMACIÓN.CON UNA

VIDA MEDIA PLAQUETARIA NOTABLEMENTE ACORTADA.SE PUEDE

ASOCIAR LA TROMBOCITOPENIA CON CONSUMO DE FACTORES DE LA

COAGULACIÓN.

SÍNDROME DE KLINEFELTER

¨ ¨ES UNA FORMA DE HIPOGONADISMO MASCULINO DEBIDO A

ESCLEROHIALINOSIS TESTICULAR CON ATROFIA Y

AZOOSPERMIA,GINECOMASTIA Y TASA ELEVADA DE

GONADOTROFINAS. ¨TIENE UNA INCIDENCIA DE 1:1000 VARONES. EL

CARIOTIPO MAS FRECUENTE ES 47 XY.

27

SÍNDROME DE KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER

¨ SE MANIFIESTA POR LA PRESENCIA DE MANCHA VINOSA EN UNA

EXTREMIDAD,USUALMENTE AL NACIMIENTO, ASOCIADA A UN

COMPONENTE PROFUNDO QUE COMPROMETE HUESOS Y TEJIDOS

BLANDOS,CONSISTENTE EN UN EXCESO DE VASOS MALFORMADOS,DE

TIPO VENAS,ARTERIAS,CAPILARES Y VASOS LINFATICOS Y

PRESENCIA OCASIONAL DE FISTULAS ARTERIOVENOSAS.

SÍNDROME DE KORSAKOFF

¨ ¨SINDROME NEUROPSIQUIATRICO CARACTERIZADO POR:

POLINEURITIS (SOBRE TODO EN MIEMBROS INFERIORES),AMNESIA DE

FIJACION, DESORIENTACION TEMPOROESPACIAL, FABULACION Y

FALSOS RECONOCIMIENTOS. ¨EL ENFERMO NO TIENE CONCIENCIA DE

SU ESTADO Y HASTA SE MUESTRA EUFORICO Y JOVIAL. ES MAS

FRECUENTE EN LA MUJER Y EN ALCOHOLISTAS CRONICOS.

SÍNDROME DE KORSAKOFF-WERNICKE

¨ ¨CONSTITUYE UNA ENCEFALOPATIA DE NATURALEZA

CARENCIAL,PROVOCADA POR FALTA DE VITAMINA B1 O TIAMINA.

UNA VEZ ESTABLECIDO PERSISTE INDEFINIDAMENTE CON GRAVE

DETERIORO DE LA PERSONALIDAD

28

L

SÍNDROME DE LANGER-GIEDION

¨ ¨SE CARACTERIZA POR DISMORFIA CRANEOFACIAL,ESCASO

PELO,PIEL LAXA,NARIZ EN FORMA DE PERA Y ANOMALIAS

ESQUELETICAS. ¨SE DEBE A DELECION QUE AFECTA A 8q24.1 .SU

PRESENTACION ES ESPORADICA,PERO CUANDO SE DETECTAN CASOS

FAMILIARES LA DELECION SIGUE UN PATRON DE HERENCIA

DOMINANTE.

SÍNDROME DEL LATIGAZO CERVICAL

Descripto en 1928 por Crowe como los síntomas secundarios al estiramiento cervical, tras

una hiperextensión e hiperflexión del cuello, producida generalmente cuando un vehículo

sufre una coalición frontal o trasera. Los síntomas son: 1) Dolor Cervical: En general,

secundario al esguince cervical con afectación de estructuras musculares y ligamentosas;

más raramente: rupturas musculares, hernias de disco, fracturas cervicales, dislocaciones. 2)

Cefaleas: Presentes en un alto porcentaje (82%) de los casos, son generalmente secundarias

a la contracción muscular y, a menudo, se acompañan de neuralgia del nervio occipital

mayor; también puede producirse dolor en la articulación temporomandibular y precipitar

migrañas basilares. 3) Vértigo: Los síntomas de afectación del sistema vestibularauditivo

son frecuentes: vértigo (50%), ‘sensación de mareo’ (35%), tinnitus (14%), disminución de

la audición (5%). Se han postulado secundarias a afectación de diversas estructuras: sistema

29

vestibular, tronco encefálico, nervio simpático cervical, insuficiencia vertebral y del

sistema propioceptivo cervical. 4) Parestesias: Son frecuentes en las extremidades

superiores; puede ser secundarias a contracturas musculares, plexopatía braquial, síndrome

del túnel del carpo y menos frecuentemente radiculopatía cervical y comprensión de la

medula espinal. 5) Trastornos Cognitivos: Incluyen fundamentalmente los trastornos de la

atención, de la memoria y aumento de la fatigabilidad. 6) Trastornos emocionales: Incluyen

nerviosismo, irritabilidad, depresión y alteraciones del sueño. 7) Dolor interescapular y de

espalda: Se describen entre el 20-35% de los pacientes con ‘latigazo cervical’en los

primeros meses después del accidente. 8) Secuelas infrecuentes: Tortícolis, amnesia global

transitoria y perforación esofágica con mediastinitis.

SÍNDROME DE LAURENCE-MOON-BERDET

¨ ¨SE CARACTERIZA POR OBESIDAD,HIPOGONADISMO, RETRASO

MENTAL,POLIDACTILIA Y RETINOPATIA PIGMENTARIA. PUEDE

ASOCIARSE A ENFERMEDAD MEDULAR QUISTICA DEL RIÑON.

SÍNDROME DE LEINER

¨ ¨TAMBIEN LLAMADO DERMATITIS SEBORROIDES INFANTUM O

ERITRODERMIA SEBORREICA. ¨SE CONSIDERA UNA COMPLICACION Y

EL TIPO MAS SEVERO DE DERMATITIS SEBORREICA DEL LACTANTE.

PROBABLEMENTE PRODUCIDA POR

INMUNODEFICIENCIA,OPSONIZACION SERICA DEFECTUOSA DE LAS

LEVADURAS POR LOS NEUTROFILOS NORMALES, ANOMALIA

FUNCIONAL DE C5 Y NIVELES BAJOS DE BIOTINA EN SUERO Y ORINA.

SÍNDROME DE LENNOX-GASTAUT

¨ ¨SE MANIFIESTA ENTRE 1 Y 8 AÑOS DE EDAD. ¨SE CARACTERIZA POR

LA PRESENCIA DE MULTIPLES FORMAS DE CRISIS CONVULSIVAS

(TONICAS AXIALES, ATONICAS, MIOCLONIAS, AUSENCIAS, ETC). ¨LAS

CRISIS SON DE DIFICIL CONTROL, ES FRECUENTE LA PRESENCIA SE

30

STATUS CONVULSIVOS. EN GENERAL HAY RETARDO MENTAL Y EN EL

70% DE LOS CASOS HAY UNA ENCEFALOPATIA PREVIA.

SÍNDROME DE LESCH-NYHAM

¨ ¨ES UNA ENFERMEDAD GENETICA LIGADA AL CROMOSOMA X.SE

MANIFIESTA EN EL VARON HOMOCIGOTO QUE PRESENTA

DEFICIENCIA DE LA ENZIMA HIPOXANTINA-GUANINA-FOSFORRIBOSIL

TRANSFERASA,LA CUAL CONDUCE A UNA EXAGERADA PRODUCCION

DE ACIDO URICO. ¨CLINICAMENTE SE CARACTERIZA POR

COREOATETOSIS,ESPASTICIDAD, RETARDO

MENTAL,AUTOMUTILACION,HIPERURICEMIA,HIPERACIDURIA,CALCU

LOS RENALES. LA MUERTE SUELE OCURRIR EN EL SEGUNDO O

TERCER DECENIO DE LA VIDA.

SÍNDROME DE LOWE

¨ ES UNA ENTIDAD QUE ADEMÁS DE CATARATAS, GENERALMENTE

BILATERALES, SE ASOCIA A MICROFAQUIA (CRISTALINO

PEQUEÑO),RETARDO MENTAL, RETARDO EN EL DESARROLLO,

AUSENCIA DE CEJAS Y RAQUITISMO.

31

32