XENÉTICA MENDELIANA

Profesor: Adán Gonçalves

INTRODUCIÓN

Gregor Johann Mendel (1822-1884) é considerado o pai da Xenética.

Grazas aos seus experimentos con chícharos (Pisum sativum) foi quen de

desenvolver tres leis fundamentais para comprender a herdanza.

O seus logros teñen todavía máis mérito, se pensamos que na súa época

non se sabía nada dos xenes (a palabra é do século XX) e non se

descubriran os cromosomas.

Os experimentos e leis de Mendel son o mellor exemplo do bo proceder

científico, rigor, análise e reproductibilidade.

Desgraciadamente morreu en 1884 sen ter ningún tipo de

recoñecemento polo seu traballo.

Non foi ata 1900 que tres científicos, Hugo de Vries, Carl Correns e

Erich von Tschermak redescubren os seus estudos e os poñen en valor.

1. A XENÉTICA. CONCEPTOS CLAVE

Xene: é un segmento de ADN que contén a información para a síntese

dunha cadea peptídica. En Xenética clásica é a unidade estrutural da

herdanza, transmitida de pais a fillos a través dos gametos.

Locus: o lugar que ocupa un xene no cromosoma. En plural, loci.

Carácter hereditario: cada unha das peculiaridades morfolóxicas,

comportamentais ou fisiolóxicas dun ser vivo.

Xenes alelomorfos ou alelos: cada unha das variantes dun xene. Nos

organismos diploides, cada carácter está rexido por dous alelos (un de

herdanza paterna e outro materna) e poden acontecer dous casos:

Que os dous alelos sexan idénticos (homocigótico ou puro

para ese carácter).

Que os dous alelos sexan distintos ( heterocigótico ou híbrido

para ese carácter).

Fenotipo: aparencia dun organismo, é dicir o conxunto de

carácteres. Pode cambiar durante a vida.

Xenotipo: constitución xenética dun organismo. Non cambia.

Xenética: é a ciencia que se encarga do estudo dos mecanismos da

herdanza e as leis polas que éstes se rixen.

Alelos dominantes e recesivos: cando un dos alelos dun xene se

manifesta fronte outro dise que é dominante. O que non se expresa

denomínase recesivo.

1. A XENÉTICA. CONCEPTOS CLAVE

2. EXPERIMENTOS E LEIS DE MENDEL

Primeira lei de Mendel

Mendel estudaba o chícharo por dúas razóns fundamentais. En primeiro

lugar, pola ampla variedade dispoñible e en segundo lugar, porque as

plantas se poden cruzar entre elas mesmas (autopolinización) ou se se

quere pódense cruzar dúas plantas a vontade (fecundación cruzada).

Mendel escolleu varios caracteres a estudio (ata sete) e para cada un deles

obtivo liñas puras para ese carácter. É dicir, que por autopolinización

producen descendencia igual para ese carácter.

Nos seus primeiros experimentos cruzou unha planta con sementes

amarelas cunha de sementes verdes (amarelas x verdes). Estas plantas de

liñas puras son a xeración parenteral (P). Todas as plantas deste

cruzamento tiñan sementes amarelas. Esta xeración é a primeira xeración

filial (F1). As xeracións subseguintes son a F2, F3...

©Kalipedia.com

Mendel realizou tamén o cruzamento recíproco (verdes x amarelos) e

produciu o mesmo resultado.

Mendel repetiu o seu experimento para os sete caracteres que seleccionara

(dos que obtivera liñas puras) e atopou o mesmo resultado, de entre dúas

variantes de cada carácter só unha aparecía na F1

A partir destes resultados enunciou a súa primeira lei, lei da

uniformidade: "cando se cruzan dúas liñas puras todos os individuos

da primeira xeración filial son iguais entre si".

Segunda lei de Mendel

A continuación, autofecundou plantas da F1 , e na F2 apareceu de novo

o fenotipo verde!. Para analizar este resultado, Mendel contou as

plantas de cada fenotipo e decatouse de que era aproximadamente unha

razón 3:1, é dicir, por cada tres amarelas había unha verde.

Mendel repetiu o experimento coas outras seis parellas de caracteres e

atopou o mesmo resultado, a proporción 3:1. Inferiu que as plantas F1

reciben dos seus pais a capacidade de producir amarelo e verde, aínda

que non a expresen, e que estas capacidades se manteñen e

transmítense ás seguintes xeracións sen sufrir modificación ningunha.

Para describir este fenómeno creou os termos dominante e recesivo;

amarelo é dominante e verde é recesivo.

As substancias intracelulares responsables de transmitir as

devanditas características denominounas factores hereditarios (o que

hoxe chamamos xenes).

Destes estudios Mendel deduciu a súa segunda lei, lei da segregación

ou da disxunción: "os dous factores hereditarios que informan para

un mesmo carácter son independentes e sepáranse e repártense entre

os descendentes emparellándose ao chou".

©Kalipedia.com

Mendel decatouse no seu experimento coas sementes do seguinte:

Primeiro obtivo unha F1 na que todos os descendentes eran amarelos,

polo que amarelo é dominante sobre verde.

Mendel, cultivou as plantas destas sementes e autofecundóunas

obtendo na F2 ¾ amarelos e ¼ verdes, a proporción 3:1.

Ao autofecundar as plantas da F2 Mendel deuse conta de que unha

parte das amarelas, exactamente 2/4 do total, non eran unha liña pura

polo que a razón 3:1 se define mellor como unha razón 1:2:1.

Proporcións fenotípicas

F2

Proporcións xenotípicas

F2

Xenotipo actualmente

¾ amarelos

¼ puros

AA

2/4 impuros

Aa

¼ verdes

¼ verdes

aa

Actualmente dise que as liñas puras son homocigóticas para cada carácter

e as impuras heterocigóticas para ese carácter.

Terceira Lei de Mendel

Os experimentos considerados ata aquí atenden ao comportamento dos

factores hereditarios dun só carácter ou o que é o mesmo dun só tipo de

carácteres antagónicos. Para saber se existían interrelacións xenéticas

entre carácteres non antagónicos, Mendel cruzou unha liña pura de

amarelas e lisas con outra liña pura de verdes e rugosos. Na F1 todas

foron amarelas e lisas, polo que son dominantes sobre verdes e rugosas.

Tras autofecundación obtivo unha F2 que se aproximaba a unha razón

9:3:3:1, é dicir 9 amarelas e lisas, 3 amarelas e rugosas, 3 verdes e lisas

e 1 verdes e rugosas. Esta proporción correspóndese co esperado dunha

combinación de catro factores hereditarios independentes entre si e de

forma que dous deles sexan dominantes sobre os outros dous que son

os seus antagónicos.

Baseándose nisto, Mendel formulou a súa terceira lei, lei da

independencia: "os factores hereditarios de carácteres non

antagónicos manteñen a súa independencia a través das xeracións,

aparellándose ao chou entre os seus descendentes".

Para representar e facilitar a comprensión destos resultados da 3º lei,

onde xa están implicados dúas parellas xénicas, é habitual empregar o

taboleiro de Punnett.

Aínda que como xa vimos podémolo empregar para representar

calquera cruzamento.

3. CRUZAMENTO PROBA OU RETROCRUZAMENTO

Consiste en cruzar un xenotipo descoñecido, que mostra o carácter

dominante, cun homocigótico recesivo. Deste xeito, demóstrase se o

descoñecido é homocigótico dominante ou heterocigótico para ese

carácter.

Se se producen na descendencia dous fenotipos distintos o proxenitor

descoñecido é heterocigótico; se aparece un só fenotipo é homocigótico.

Exemplos:

P: Aa (“descoñecido”) x aa

F1: Xenotipos : 50% Aa 50% aa Fenotipos: 2

P: AA (“descoñecido”) x aa

F1: Xenotipos 100% Aa Fenotipos: 1

4. EMPREGO DA PROBABILIDADE PARA RESOLVER PROBLEMAS

Cálculo da probabilidade dun suceso: p = 𝑐𝑎𝑠𝑜𝑠 𝑓𝑎𝑣𝑜𝑟𝑎𝑏𝑙𝑒𝑠

𝑐𝑎𝑠𝑜𝑠 𝑡𝑜𝑡𝑎𝑖𝑠

Exemplo: probabilidade de que saia un 2 nun dado = 1

6

Regra do produto: emprégase para calcular a probabilidade de sucesos

que son independentes (un non exclúe ao outro).

Exemplo: nai e pai portadores do albinismo (Aa).

Probabilidade dun fillo albino (aa) = 1

4

Probabilidade dun fillo non albino homocigótico (AA)= 1

4

P (albino e despois fillo non albino homocigótico) = 1

4 x

1

4 =

1

16

Regra da suma: para sucesos excluíntes

Exemplo: probabilidade aa e AA sen ningún orde particular (válenos 1º aa e

despois AA e tamén 1º AA e despois aa), entoón será: P =1

16 +

1

16 =

1

8

Codominancia: acontece cando os dous ou máis alelos se expresan por

igual. Por exemplo no caso dos alelos A e B dos grupos sanguíneos, se hai

os dous alelos exprésase fenotipo AB.

Nalgunhas razas de gando a cor de pelo ten codominancia: pelo rubio (RR),

pelo branco (BB) e pelo a manchas rubias e brancas (RB).

Herdanza Intermedia: sucede cando a expresión de dous alelos é un

fenotipo intermedio. Por exemplo no caso da planta herba da lúa (Mirabilis

jalapa) onde dous alelos expresan tres fenotipos: vermello (RR), branco

(BB) e rosa (RB) , este último é o fenotipo intermedio que corresponde aos

heterocigóticos.

5. VARIACIÓNS DA HERDANZA MENDELIANA

Interacións xénicas: ocorre cando un carácter depende da expresión de

dous ou máis pares de xenes. Podemos falar de dous tipos:

Interacción epistásica: modifica a proporción mendeliana 9:3:3:1.

Chámase epistasia a interacción entre xenes de xeito cun alelo

“enmascara” a expresión doutro alelo pertencente a outra parella

alélica. O alelo influente denomínase epistático e o influído

hipostático. Exemplo: a cor da pelaxe nos ratos.

Interacción non epistática: non modifica a proporción mendeliana

9:3:3:1. Prodúcese cando varios xenes de distintas parellas alélicas

exprésanse por igual e contribúen á aparición dun novo fenotipo.

Exemplo: as cristas das galiñas.

Pleiotropía: sucede cando unha soa parella alélica é responsable de

varios caracteres. Un exemplo é o xene responsable da fenilcetonuria

(exceso de fenilalanina: baixa intelixencia, cabeza pequena...)

5. VARIACIÓNS DA HERDANZA MENDELIANA

PELAXE NOS RATOS (EPISTASIA)

Exemplo de epistasia simple recesiva: a aparición de aa enmascara a

expresión do outro par alélico.

FORMA DA CRISTA NAS GALIÑAS

6. ALELISMO MÚLTIPLE. GRUPOS AB0

A maioría dos xenes teñen alelos múltiples, é dicir, son xenes que

presentan máis de dúas formas alélicas, aínda que en calquera diploide

non hai máis que dous alelos para cada carácter.

A presenza nunha poboación de máis de dous xenes cunha frecuencia

apreciable chámase polimorfismo xenético. Un exemplo típico é o dos

grupos sanguíneos AB0: hai tres alelos A, B, e 0, dos cales cada

individuo posúe dous. As posibilidades son:

Grupos sanguíneos Xenotipos

A IAIA/ IA i

B IBIB/ IBi

AB IAIB

0 ii

7. AS ÁRBORES XENEALÓXICAS

As árbores xenealóxicas ou pedrigís

permiten estudar a transmisión dun

determinado carácter a través de varias

xeracións de individuos emparentados

entre si.

Cos pedrigís podemos determinar, entre

outras cousas, se certas enfermidades son

hereditarias ou se o alelo que a produce é

dominante ou recesivo.

Incluso podemos predecir a probabilidade

de padecela nas seguintes xeracións.

Para a elaboración de árbores xenealóxicos

utilízase unha simboloxía específica.

Exemplos de árbores xenealóxicos

8. A TEORÍA CROMOSÓMICA

Cronoloxía:

1902- Sutton e Boveri: Os factores hereditarios de Mendel atópanse nos

cromosomas.

1909- introdúcense os termos Xenética (Bateson) e xene (Johannsen).

1910- 1911- Thomas Hunt Morgan e o seu equipo traballando coa mosca

do vinagre (Drosophila melanogaster) establecen os termos de autosomas

e heterocromosomas ou cromosomas sexuais. Tamén establecen que os

xenes atópanse en lugares concretos dos cromosomas (Locus), e que a súa

herdanza pode ser conxunta (xenes ligados); esto último, evidentemente

modifica as proporcións mendelianas na descendencia e incumple a lei da

independencia de xenes para caracteres non antagónicos.

Posteriormente Morgan e colaboradores estudando meioses establecen o

paralelismo entre a recombinación xenética e o entrecruzamento na meiose

que queda demostrado nos anos 30 polas investigacións do equipo de

Barbara McClintock no millo (Zea mays)

Resumo da teoría cromosómica:

Os xenes atópanse nos cromosomas e dispóñense neles linealmente.

Os alelos atópanse no mesmo locus da parella de cromosomas

homólogos, polo que nos individuos diploides cada carácter está rexido

por dous alelos.

Mediante o entrecruzamento de cromátides non irmáns na meiose

prodúcese a recombinación xenética (lembrade que a responsable do

aumento da variabilidade xenética na reprodución sexual).

8. A TEORÍA CROMOSÓMICA

9. XENES LIGADOS E RECOMBINACIÓN

Como dixemos, Morgan e colaboradores demostraron que algúns xenes

poden transmitirse conxuntamente á descendencia (xenes ligados).

Nas moscas do vinagre que estudaban, a cor de ollos pode ser vermello (R)

ou púrpura (r) e a lonxitude das ás, longas (L) e curtas (l). Morgan cruzou

unha liña pura de moscas de ollos vermellos e ás longas (RRLL) con unha

liña pura de moscas con ollos púrpuras e ás curtas (rrll). Na F1 todos os

individuos eran de ollos vermellos e ás longas (RrLl), polo que se cumpría a

1º lei de Mendel. Sen embargo, o cruzar estes individuos da F1 os resultados

non foron os esperados nunha herdanza mendeliana. Así mesmo, os

resultados tampouco correspondían a unha situación na que en todos os

casos os xenes se transmitiran ligados (xenes ligados completamente). Os

investigadores decatáronse de que a transmisión destes xenes era conxunta

(ligados), pero non sempre, xa que a recombinación meiótica incluía a

posibilidade de crear cromosomas mixtos Rl e rL que alteran os resultados.

A intensidade da recombinación, e dicir a probabilidade de que ocorra,

depende da distancia que separe os xenes a estudo. Cando dous xenes se

encontran en distintos cromosomas a súa transmisión é independente,

como sucedía cos xenes que estudou Mendel. Se están no mesmo

cromosoma e se atopan moi preto, a probabilidade de recombinación

diminúe e os xenes transmitense conxuntamente (xenes ligados); se polo

contrario, aínda estando no mesmo cromosoma, hai suficiente distancia a

probabilidade de recombinación aumenta e poden transmítirse

independentemente.

Na maioría das especies con reprodución sexual, por esta razón, o

ligamento entre xenes é incompleto. Na descendencia predominan as

combinacións parentais, pero hai unha pequena proporción de

recombinantes.

9. XENES LIGADOS E RECOMBINACIÓN

Exemplo Ligamento Completo

Exemplo Ligamento incompleto

10. A HERDANZA NA ESPECIE HUMANA

Moitos dos caracteres fenotípicos que mostramos as persoas dependen de

numerosos factores ambientais. Con todo, todos temos “unha marca de

familia”, é dicir unha predisposición xenética a ter por exemplo unha

determinada forma do nariz, uns ollos grandes, pico de viuva ou cor de

ollos ou do pelo…

Algúns caracteres como a cor de ollos ou o grupo sanguíneo están

regulados por xenes localizados nos autosomas. Outros como a hemofilia

ou o daltonismo dependen de xenes que están nos cromosomas sexuais.

Evidentemente facer estudos de herdanza na nosa especie presenta

dificultades específicas:

Non se poden facer cruzamentos ao noso antollo.

O número de descendentes é pequeno.

O tempo de xeración é moi longo.

Por iso son esenciais as enquisas e as árbores xenealóxicas.

HERDANZA AUTOSÓMICA DOMINANTE: HIPERCOLESTEROLEMIA

FAMILIAR

Enfermidade familiar caracterizada por un exceso de colesterol en sangue

que pode xerar arteriosclerose temperá,

Depende dun alelo dominante. Por tanto, se unha persoa é homocigótica

dominante todos os seus descendentes a presentarán.

Presentarana os homocigóticos dominantes e os heterocigóticos.

P: AA (hipercolesterolemia) x aa (Normal)

Gametos: A a

F1: Todos Aa (hipercolesterolemia)

10. A HERDANZA NA ESPECIE HUMANA

Exemplos reais de árbores xenealóxicos con HF

HERDANZA AUTOSÓMICA RECESIVA: O ALBINISMO

Alteración debida a falta de pigmentación na pel, nos ollos e no pelo debido

a falta de melanina.

Depende dun alelo recesivo, polo que todos os albinos son homocigóticos

recesivos para ese carácter.

Precísanse polo tanto dous pais heterocigóticos (serán portadores da

alteración, pero non a expresan) e a probabilidade de ter un fillo albinos

será do 25%.

P: Aa (portador) x Aa (portador)

Gametos A a A a

F1: AA Aa Aa aa

Normal Normal (portador) Normal (portador) Albino

10. A HERDANZA NA ESPECIE HUMANA

11. DETERMINACIÓN DO SEXO

A determinación do sexo varía entre as especies e os distintos grupos de

organismos:

Determinación fenotípica ou ambiental: o sexo ven determinado

fundamentalmente polas condicións ambientais . Son exemplos a lapa

Crepidula fornicata (tamaño) ou os cocodrilos (temperatura dos ovos)

Determinación xénica: débese a un xene con varios alelos (exemplo

cogombro do demo).

Determinación cromosómica: o sexo é consecuencia dun par

cromosómico específico (heterocromosomas ou cromosomas sexuais).

Os demais cromosomas son os denominados autosomas.

Determinación cariotípica: é a dotación cromosómica (n ou 2n) a que

determina o sexo. Característica dos insectos sociais.

Curiosidades sobre a determinación do sexo

12. DETERMINACIÓN DO SEXO NA NOSA ESPECIE

Na especie humana, como sabedes, o sexo ríxese por unha

determinación cromosómica baseada no mecanismo XY. Os machos

posúen 22 pares de autosomas e un par XY (cromosomas non

completamente homólogos) e as femias teñen 22 parellas de autosomas e

un par XX.

Anomalías cromosómicas

Producidas por un reparto defectuoso dos cromosomas durante a meiose

(formación dos gametos)

Monosomías: orixínanase pola perda dun cromosoma. Exemplo:

mulleres XO (Síndrome de Turner).

Trisomías: orixínanase pola presenza dun cromosoma de máis

nalgunha parella. Son exemplos: homes XXY (Síndrome de Klinefelter)

e síndrome de Down (trisomía 21)

13. A HERDANZA LIGADA AO SEXO

Hai caracteres que aparecen só nun dos dous sexos ou que cando menos

nun deles son moito máis frecuentes. A estes carácteres que non son

caracteres sexuais primarios nin secundarios, pero que teñen certa

tendencia a manifestarse nun dos dous sexos chámaselles carácteres

ligados ao sexo. Son exemplos a hemofilia, o daltonismo ou a ictiosis que

son afeccións propias do home e non da muller.

Isto débese a que os cromosomas X e Y non son totalmente homólogos e

de feito, mesmo hai segmentos de X que non hai en Y (segmentos

diferenciais).

Os xenes que se atopan no segmento diferencial de X chámanse xenes

xinándricos; os que se atopan no segmento diferencial de Y

denomínanse xenes holándricos.

En humanos, os xenes que se atopan en segmentos non homólogos ou no

segmento de X que non aparece en Y (segmentos diferenciais de X)

manifestaranse sempre, aínda que sexan recesivos, en varóns.

(Hemicigosis)

Como as mulleres son XX, estes alelos recesivos difícilmente chegarán a

manifestarse. (Homocigosis)

O daltonismo, a ictiose e a hemofilia están rexidos por xenes recesivos do

segmento diferencial de X.

A hipertricose auricular, pola contra, débese probablemente á expresión

de xenes do segmento diferencial de Y.

13. A HERDANZA LIGADA AO SEXO

A raiña

Victoria de

Inglaterra

foi nai

portadora da

hemofilia.

A HEMOFILIA UNHA ENFERMIDADE MOI “REAL”

Caracteres influídos polo sexo:

Son aqueles cuxa expresión depende do sexo do individuo, pero a

diferenza dos ligados ao sexo veñen determinados por autosomas ou

por rexións homólogas dos heterocromosomas. Normalmente débense

estas diferenzas a acción das hormonas sexuais.

O exemplo típico é a calvicie herdable.

CC homes e mulleres normais

CC´homes calvos e mulleres normais

C´C´homes e mulleres calvas

GRAZAS POR ATENDERME

WEBGRAFÍA

http://www.biopedia.com/los-guisantes-de-mendel/ www.cancer.gov http://cienciasanteramota.blogspot.com.es/ cienciasfuentesdos.blogia.com docentes.educacion.navarra.es web.educastur.princast.es www.elsevier.es730 × 608 www.formulatorsampleshop.com gsdl.bvs.sld.cu naturalisticbiology.blogspot.com nelsongemiosuxo.blogspot.com www.pgdcem.com www.scielo.org.ar slideplayer.es http://slideplayer.es/slide/1116012/ http://slideplayer.es/slide/1484661/ http://es.slideshare.net/krysthellmemo/leyes-de-mendel-y-arbol-genealgico-grupo-7 http://0.tqn.com/d/biology/1/0/l/e/3244238.jpg