6° prevenc enf hered._alt_cromosom

Felipe A. Flores Pérez



a) DIAGNÓSTICO PREIMPLANTACIONAL


Edad Materna % embriones alterados35-37 40-48%

38-41 50-55%

41-45 65%

Riesgo de tener un niño afectado de alguna anomalía cromosómica:

1/385 a los 30 años 1/179 a los 35 años 1/63 a los 40 años 1/19 a los 45 años

M.T.Calvo. Alcañiz

Edad materna

Diagnóstico preimplantacional



DIAGNOSTIGO GENETICO PREIMPLANTACIONAL

.


Inyección Intracitoplasmática de espermatozoide (ICSI)


Ovocito

Espermatozoide

Espermatozoides


espermatozoide ovocito Día 0+

Día +4

Día +3Día +2Día +1

Proceso Diagnóstico preimplantacional



Pipeta de sujeción

Pipeta de hatching cargada con ac. tyrodes

Blastómero con núcleo seleccionado

Aspiración


Agujero practicado para extracción de blastómero

Aspiración


Aspiración

Aspiración

Pipeta de biopsia


Núcleo


Blastómero


Núcleo


Extracción de una blastómera



Se transfieren, con ayuda de un catéter, 1-2 embriones seleccionados, al útero materno y se protege con progesterona.

A los 10-12 días de la transferencia, si el embarazo es positivo se proseguirá el tratamiento con progesterona.

Los embriones no transferidos podrán ser congelados y transferidos en ciclos sucesivos.

¿Qué sucede con los embriones?



















































ENFERMEDADES LIGADAS AL SEXO

Distrofia muscular de Duchenne y Becker

Síndrome X frágil

Síndrome de Wiskott-Aldrich

Síndrome de Coffin-Lowry

Hidrocefalia

Agammaglobulinemia

Autismo

Síndrome de Goltz

Displasia ectodérmica hipohidrótica

Enfermedad de Kennedy

Enfermedad de PelizaeusMerzbacherr

Retinitis pigmentosa

Raquitismo Vitamina D resistente

Hemofilia

Retraso mental ligado al X

Síndrome Charcot-Marie Tooth

Enfermedad granulomatosa

Síndrome FG

Enfermedad de Anderson-Fabry

Síndrome de Barth

Síndrome de Hunter

Incontinencia pigmenti

Síndrome de Lowe

Enfermedad proliferativa

Retinosquisis

M.T.Calvo. Alcañiz

Enfermedades



Health & Medicine

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