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UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DEL ESTADO DE HIDALGOINSTITUTO DE CIENCIAS DE LA SALUD
ÁREA ACADÉMICA DE MEDICINALIC. MÉDICO CIRUJANO
GENÉTICAANOMALIAS
CROMOSOMICAS
CATEDRATICO: LAURA ROLDAN CORNEJO
ALUMNO: LUIS ALBERTO RANGEL RIVERAGRUPO 5
ENERO-JUNIO 2014
Son alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas.
Y pueden afectar a uno o mas autosomas, cromosomas sexuales o ambos.
El tipo mas frecuente de anomalía cromosómica es la aneuploidia:
Se produce por la existencia de un cromosoma extra o por un cromosoma ausente.
Repercusiones físicas y mentales
Las consecuencias fenotipicas de una alteracioncromosómica depende de su naturaleza especifica.
Parte del genoma afectado
El gen completo afectado
Llamadas anomalías numéricas
El cariotipo normal es: 2(n) = 46(XX) o 46(XY)
Y existen 2 tipos de anomalías numéricas que son la:
Triploidia
Tetraploidia
Triploidia: 3(n) = 69(XXY), 69(XXX) y 69(XYY)
Causas
Tetraploidia: 4(n) = 92(XXXX) o 92(XXYY)
Causa:
Fallo en la división del cigoto
Dispermia Falla en cualquiera de las 2 divisiones meioticas
Fallo en la división meioticas
Aneuploidia
Trastorno cromosomico mas comunpresentandose en 2 tipos:
Trisomía : 3 copias del mismo cromosoma.
Monosomía: Una sola copia del cromosoma.
Ambas causan alteraciones fenotípicas graves
Trisomía: Afecta a solo una parte del genoma
La mas frecuente es la trisomía 21 produciendo una enfermedad genética llamada Síndrome de Down.
su cariotipo es: 47(XX) o 47(XY).
También se han Observado Trisomías 18 y 13 en recién nacidos vivos.
Monosomía: la falta de una de las copias del cromosoma.
TODAS LAS MONOSOMÍAS SON LETALES PARA EL PRODUCTO, CON EXCEPCION DE LA MONOSOMIA X Causante del Sindrome de
Turner
Aneuploidia No disyunción
Fallo de la separación de un par de cromosomas durante la segunda división meioticas.
También conocidas como anomalías estructurales: la reordenación estructural como consecuencia de la rotura cromosómica.
Reconstitución anómala .
Presente en todas las células o en mosaico.
Se dividen en 2 clasificaciones:
Las equilibradas: mantienen el complemento cromosómico normal.
Las desequilibradas: Si existe ganancia o perdida de material genético.
Un reordenamiento desequilibrado es causado por:
Delecciones : monosomía parcial
Duplicaciones: Trisomía parcial
Ambas
DELECIÓN TERMINAL DELECIÓN INTERSTICIAL
Deleción: Perdida de un segmento de un Cromosoma.
Deleción: perdida de un segmento cromosómico
ENTRECRUZAMIENTO DESIGUAL
ENTRECRUZAMIENTO IGUAL
CROMOSOMA ANULAR
Se forman cuando un cromosoma sufre 2 roturas y los extremos rotos se unen en una estructura anular.
Es cuando el cromosoma pierde un brazo, y este se duplica de manera especular.
En general estos reordenamientos no tienen efectos fenotípicos.
PARACENTRICAS PERICENTRICAS
No se incluye el centrómero
Se incluye el centrómero
Cromosoma sufre 2 roturas y se reconstituye con el segmento invertido.
TRANSLOCACIONRECIPROCA
TRANSLOCACIONROBERTSONIANA
Intercambio reciproco de cromosomas homologos.
Implica 2 cromosomas acrocentricos.
Fusion de la regioncentromerica(perdida del brazo corto).
TIPO DE TRANSLOCACIÓN NO RECIPROCA
Segmento desprendido de un cromosoma se inserta en otro.
Poco usual pues se requiere 3 roturas cromosómicas.
MOSAICISMO
El individuo tiene 2 o mas complementos cromosómicos diferentes.
Numérico
estructural.
Origen por la no disyunción mitótica poscigotica temprana.
Genetica en Medicina, Robert L Nussbaum. MD, Roderick R. McInnes. MD, PhD, FRS ©, Huntington F. Willard, PhD. 7ma Edicion, SAUNDERS.